Ziekte van Darier: schilfers, bruine korsten op borst en rug

Door toedoen van een genetische genmutatie wordt een enzym onvoldoende of niet juist aangemaakt, waardoor cellen minder goed aan elkaar blijven plakken. Bij de ziekte van Darier is dit voornamelijk van toepassing op huid- en nagelcellen. Het leidt vanaf de puberteit tot schilfervorming, rode tot bruine korstjes op de borst, schouderbladen met rug en kan ook de gesteldheid van nagels aantasten. Wat houdt de ziekte van Darier in en hoe kunnen de complicaties worden behandeld?

Ziekte van Darier

• Opbouw van de huid
• ATP2A2-gen
• Wat zijn de kenmerken?
• Complicaties ziekte van Darier
• Mate van behandeling

Opbouw van de huid

De huid bestaat uit een drietal hoofdlagen zijnde de opperhuid, lederhuid en het onderliggende bindweefsel (ook wel de lijmlaag van de huid genoemd) (lit.1). Voor een gezonde huid worden huidcellen continu vervangen, zodat oude huidcellen kunnen afsterven. Dit vernieuwingsproces daar merken we normaal nauwelijks iets van, echter bij bepaalde huidaandoeningen kan het overlast geven. Denk aan eczeem of psoriasis. Bij de ziekte van Darier is er sprake van onjuiste groei van huidcellen, waardoor huidcelverbinding minder goed tot stand komt. De buitenste laag van de opperhuid ook wel hoornlaag (lit.2) genoemd wordt daarbij aangetast. Het geeft schilfers, rode vlekken en korstjes. Wat houdt de erfelijke ziekte van Darier in, wat zijn de complicaties en hoe wordt het behandeld?

ATP2A2-gen

Dit gen is gelegen op de lange q-arm van chromosoom 12 op positie 24.11 oftewel 12q24.11. Het is verantwoordelijk voor het geven van instructies voor de aanmaak van het sarco(endo)plasmic riticulum calcium-ATPase 2 enzym (lit.3). Het enzym zorgt ervoor dat er voldoende positief geladen calcium-ionen binnen in de huidcellen aanwezig zijn. Het is daarnaast van belang in de communicatie tussen, verwerking van en vervoer van proteïnen binnen celstructuren. Het heeft invloed op de samentrekking en ontspanning van spieren door calcium-ionen vrij te geven en op te slaan. Er bestaan vele mutaties aan dit gen, waardoor de ziekte van Darier kan worden veroorzaakt. Daarbij wordt de aanmaak van zekere aminozuren geremd, waardoor het specifieke enzym niet of onvoldoende wordt geproduceerd. Cellen in het lichaam kunnen daardoor minder goed de juiste structuur behouden, waarnaast ook celgroei onjuist verloopt. Het bindmiddel tussen de cellen zelf heeft als het ware verminderde plakkracht, waardoor cellen eerder loslaten. Bij deze ziekte gaat het specifiek om huidcellen als ook nagelcellen.

Wat zijn de kenmerken?

Omdat celgroei onjuist voltrekt, zal het gevolgen hebben voor de structuur van de huid. Er treedt sneller verschilfering op, waarnaast huidverdikking plaatsvindt. Het is daarmee vergelijkbaar met psoriasis, omdat de hoornlaag (oftewel de bovenste huidlaag) verdikt. Het uit zich in kleine rode vlekjes, welke bruine korsten hebben. De huid eromheen schilfert. Het patroon kan zeer grillig zijn, waarbij opvallende vlekjes korstjes hebben. Deze komen meestal boven de borstlijn, op de schouderbladen, op de rug en in huidplooien voor. Het kan daarbij als enkele huidverdikkingen voordoen, maar soms is het in grote getale aanwezig en beslaat het een groot huidoppervlak. Het komt circa bij één op de zestigduizend (lit.4) personen voor. Het treft beide geslachten en de eerste verschijnselen kunnen reeds met de puberteit voordoen. Let wel dat sommige mensen wel de genmutatie hebben, echter geen overlast ondervinden.

Complicaties ziekte van Darier

Omdat de huid is aangetast, kunnen er wondjes ontstaan. Het vormt een gemakkelijke opening voor ongewenste invloeden om in de huid te dringen. Oftewel een virus of bacterie kan grote invloed uitoefenen, waardoor onderhuids problemen ontstaan. Denk aan wondroos met zwelling, etter, temperatuursverhoging, tintelingen, jeuk of pijn en een ongewone lichaamsgeur. Het kan eveneens door weersinvloeden, overmatig zweten en slecht passende kleding worden verslechterd. Naast huidcellen worden ook specifiek nagelcellen aangetast. Meest kenmerkende is een scheiding in de nagel, waardoor als het ware twee nagelhelften ontstaan. Daarnaast kan de nagel brokkelig zijn, snel breken of ongewone structuren vertonen.

Mate van behandeling

Naarmate de omgeving droger is, zal de persoon eerder veel vocht verliezen. De schilfervorming kan daardoor in een hogere versnelling komen. Om het te behandelen heeft men een goede zalf nodig zoals ureumzalf. Het bevordert de vochtopnamecapaciteit van de huid. Het kan daarbij gaan om de zalf met een aandeel corticosteroïde gaan, zodat ontstekingen worden tegengewerkt. Deze zalf heeft ook een gunstig effect op de verdikking van de huid zelf. Soms moet men eveneens een anti-schimmelzalf smeren, danwel medicatie tegen zekere infecties innemen. Heeft men een ernstige variant van de ziekte dan wordt vaak Neotigason (lit.4) voorgeschreven. Normaal zal de aandoening met het toenemen van de leeftijd qua ernst afnemen. Geheel genezen is niet mogelijk omdat het een erfelijke afwijking is. Toch kan men met de juiste medicatie en zalfjes de complicaties verminderen. Laat u altijd goed door de behandelend arts informeren omtrent wat u het beste kunt doen om uw variant van de ziekte te behandelen.

Lees verder

• Schilfers en vochtblaasjes op de huid: dyshidrotisch eczeem
• Constitutioneel eczeem: rode huid, jeuk, schilfers, blaasjes