Ziekte van Darier: symptomen, oorzaak, behandeling en beloop

Ziekte van Darier symptomen zijn kleine rode tot bruine schilfertjes en korstjes op borst en rug. De ziekte van Darier is een zeldzame erfelijke aandoening. De ziekte van Darier is een verhoorningstoornis van de huid. De ziekte van Darier staat ook wel bekend als dyskeratosis follicularis, Darier-White disease en keratosis follicularis. De aandoening wordt gekenmerkt door jeukende rode, ruwe enigszins schilferende huidafwijkingen. Vaak steekt de aandoening de kop op tussen je 20e en 30e levensjaar, maar eerder of later kan ook. Soms zijn de symptomen zo minimaal, dat je niet eens weet dat je de aandoening hebt. Behandeling van de ziekte van Darier is gericht op bestrijding van de symptomen. De ziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door Darier en White in 1889.

• Wat is de ziekte van Darier?
• Synoniemen
• Wie krijgt de ziekte van Darier?
• Vóórkomen
• Oorzaak ziekte van Darier
• Risicofactoren
• Symptomen: rode of bruine korstje op borst en rug
• Huid
• Nagels
• Slijmvliezen
• Diagnose en onderzoek
• Behandeling ziekte van Darier
• Vette zalf
• Huidverzorging
• Vermijden van uitlokkende factoren
• Tretinoïne crème of pillen
• Bacteriële infectie behandelen
• Prognose en beloop
• Uitgebreidheid van de klachten varieert
• Uitlokkende factoren
• Algehele gezondheid
• Complicaties
• Preventie

Wat is de ziekte van Darier?

De ziekte van Darier is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door schilfering en korstjes, vooral op de borst en de rug. Net als de ziekte van Hailey-Hailey, wordt de ziekte van Darier geclassificeerd als een erfelijke acantholytische huidziekte, waarbij verlies van samenhang van de opperhuid optreedt wat de laesies veroorzaakt. De ziekte van Darier staat ook wel bekend als 'keratose follicularis'. Keratose staat voor 'verhoorning' en follicularis betekent 'uitgaande van de haarzakjes'. Maar dit is in feite een onjuiste benaming, aangezien de huidafwijkingen niet voortvloeien uit de haarzakjes.

Synoniemen

Andere benamingen van de ziekte van Darier zijn:

• Dyskeratosis follicularis;
• Darier-White disease;
• Keratosis follicularis.

Wie krijgt de ziekte van Darier?

De ziekte van Darier manifesteert zich meestal in de adolescentie en de ziekte is meestal chronisch. De ziekte van Darier is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een enkel gen van één ouder de aandoening veroorzaakt. De kans dat een nakomeling van iemand met deze aandoening de ziekte te ontwikkelt, is vijftig procent. Maar niet alle mensen met het afwijkende gen zullen ook symptomen van de ziekte ontwikkelen.

Vóórkomen

De wereldwijde prevalentie van de ziekte van Darier is anno 2024 onbekend. De prevalentie van de ziekte van Darier wordt geschat op 1 op 30.000 mensen in Schotland, 1 op 36.000 mensen in Noord-Engeland en 1 op 100.000 mensen in Denemarken.

Oorzaak ziekte van Darier

Het afwijkende gen bij de ziekte van Darier is geïdentificeerd als ATP2A2, dat wordt aangetroffen op chromosoom 12q23-24.1. Dit gen codeert voor het SERCA enzym, die nodig is om calcium binnen de cel te vervoeren. Het exacte mechanisme waarmee dit abnormale gen de ziekte veroorzaakt is anno 2024 nog niet helemaal opgehelderd, maar het blijkt dat de manier waarop huidcellen samen worden gebracht onderbroken wordt. De huidcellen (keratinocyten) plakken aan elkaar via structuren die desmosomen worden genoemd, en het lijkt erop dat de desmosomen niet goed monteren als er onvoldoende calcium aanwezig is.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van Darier is een positieve familiegeschiedenis van de stoornis.

Symptomen: rode of bruine korstje op borst en rug

Symptomen van de ziekte van Darier zijn:

• rode of bruine schilfertjes en korstjes op de huid van de borst, rug en schouderbladen
• soms zijn er ook huidafwijkingen op de behaarde hoofdhuid, de nek of lichaamsplooien
• er kunnen witte/rode lijnen of groeven ontstaan in de nagels van boven naar beneden
• soms ontstaan er wratachtige plekjes in de handpalmen
• de aandoening verergert door zonlicht, warmte, hoge luchtvochtigheid, zweten of door irritatie van kleding of sieraden

De symptomen van de ziekte van Darier verschillen sterk tussen individuen. Sommige hebben zeer subtiele symptomen zonder verdere klachten, welke alleen gevonden worden bij zorgvuldig onderzoek. Anderen hebben last van uitgebreide laesies die aanzienlijke leed kunnen veroorzaken bij de getroffen persoon. Per patiënt varieert de ernst van de ziekte en het beloop.

Huid

De huidafwijkingen bestaan uit hardnekkige, jeukende, schilferende rode tot bruine bultjes en korstjes. Voorkeursplekken zijn de 'seborroïsche' huidgebieden:

• haarlijn van het behaarde hoofd, voorhoofd, oren, rond de neusgaten en zijkanten van de neus, wenkbrauwen en baardgebied;
• nek;
• borst en rug;
• huidplooien, zoals oksels, liezen, onder de borsten en tussen de billen.

De papules of bultjes voelen stevig en hard aan, een gevoel dat te vergelijken is met grof schuurpapier, en kunnen huidkleurig, geel-bruin of bruin van kleur zijn. Als een aantal van de kleine pukkeltjes samenvloeien, kunnen zij grotere wratachtige laesies vormen. De huid kan op nattende plekken onaangenaam ruiken.

Nagels

Er kunnen witte/rode lijnen of groeven ontstaan in de nagels van boven naar beneden en V-vormige beschadigingen aan de top van de nagel. De aanwezigheid van witte vlekjes of lijnen op de nagel wordt 'leukonychia' genoemd. Door de horizontale groefjes over de nagel splijten deze snel.

Slijmvliezen

Er kunnen ook kleine witte oppervlakkige verandering van de slijmvliezen optreden. Afwijkingen in het slijmvlies komen voor bij ongeveer 15% van de mensen met de ziekte van darier. Ze kunnen voorkomen in de mond en soms ook op het genitale slijmvlies.

Diagnose en onderzoek

Diagnostisch onderzoek
De ziekte Darier wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de klachten en de familiegeschiedenis. De aandoening kan verward worden met andere huidaandoeningen. Bij twijfel kan er zo nodig onder lokale verdoving een stukje huid worden afgenomen (een biopt) voor nader onderzoek onder de microscoop.

Differentiële diagnose
De volgende aandoeningen hebben een gelijkaardig klinisch beeld als de ziekte van Darier en de de arts kan deze uitsluiten met behulp van een huidbiopsie:

• acrokeratosis verruciformis van Hopf
• familiale goedaardige pemphigus (ziekte van Hailey-Hailey)
• pemphigus vulgaris
• seborroïsch eczeem
• Voorbijgaande acantholytische dermatose (ziekte van Grover)

Behandeling ziekte van Darier

Vette zalf

Behandeling van de ziekte van Darier is gericht op het bestrijden van hinderlijke symptomen. Vaak is de aandoening zo mild, dat behandeling niet nodig is. In milde gevallen kan volstaan worden met het toepassen van vette crèmes of zalven en eventueel hormoonzalf om de schilfering en jeuk te verminderen.

Huidverzorging

Een goede huidverzorging kan de huid helpen te genezen. Goede huidverzorging kan bestaan uit de volgende onderdelen:

• Gebruik een antiseptische zeep of crème.
• Vermijd te veel hitte, inclusief warme baden en douches.
  Zonnebrandcrème / Bron: Asiandelight/Shutterstock.com
• Het aanbrengen van een zachte moisturizer.
• Zonnebrandcrème dragen met een SPF van 30 of meer om de huid te beschermen.
• Het dragen van losse en luchtige kleding (van linnen of katoen) om wrijving te verminderen en zweten te voorkomen
• Direct huidinfecties behandelen.

Vermijden van uitlokkende factoren

Ook het vermijden van uitlokkende factoren kan helpen. Hierbij gaat het om factoren als hitte, hoge luchtvochtigheid, zweten, broeien en zonverbranding. Goede zonbescherming en het dragen van luchtige kleding kan helpen.

Tretinoïne crème of pillen

Tretinoïne crème (vitamine A zuur crème) kan ook overwogen worden. Als dit onvoldoende helpt, kunnen door de arts citretine of isotretinoïne tabletten voorgeschreven worden. Deze middelen zijn afgeleiden van vitamine A en kunnen evenwel flinke bijwerkingen hebben.

Bacteriële infectie behandelen

Een eventuele secundaire bacteriële infectie, meestal veroorzaakt door Staphylococcus aureus, kan worden behandeld met antibiotica.

Prognose en beloop

Uitgebreidheid van de klachten varieert

De eerste klachten van de ziekte van Darier ontstaan normaal gesproken pas ná de puberteit, maar vóór de leeftijd van 30 jaar. Veel mensen met de genetische fout in het DNA hebben slechts in milde mate last van symptomen en soms wordt het zelfs niet eens opgemerkt. Sommige mensen hebben last van veel klachten; de uitgebreidheid van de klachten wisselt sterk van persoon tot persoon.

Uitlokkende factoren

Opflakkeringen van de aandoening kunnen worden veroorzaakt door de volgende factoren:

• Blootstelling aan zonlicht of hitte;
• Lokale corticosteroïden;
• Bacteriële infectie;
• Herpes simplex infectie, waaronder eczema herpeticum.

Algehele gezondheid

Bij de meeste mensen met de ziekte van Darier blijft de algemene gezondheid goed, ongeacht de ernst van de ziekte.

Complicaties

Een ernstige complicatie die kan optreden bij de ziekte van Darier is een verhoogde gevoeligheid voor bacteriële en virale huidinfecties en schimmelinfecties, in het bijzonder het herpes simplex-virus (HSV), het humaan papillomavirus (HPV), en pokkenvirusinfecties. Daarnaast kun je last krijgen van broze nagels, nagels die snel afbreken en abnormale nagelveranderingen.

Preventie

De ziekte van Darier wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Er is anno 2024 geen manier bekend om dit te voorkomen.

Lees verder

• Bruine tot gele vlekken op de huid door ouderdomsvlekken
• Bruine vlekken op de huid: nek, hand, gezicht, schouder, arm
• Huidaandoeningen A-Z: symptomen, oorzaak en behandeling