Ziekte van Degos: Symptomen aan huid en andere organen

De ziekte van Degos is een zeldzame progressieve aandoening waarbij om onbekende redenen een verstopping van de kleine bloedvaten optreedt. Deze verstopping leidt tot onvoldoende bloedtoevoer naar de huid, en in sommige gevallen ook naar het maagdarmkanaal, het centrale zenuwstelsel en/of andere organen. De behandeling van de symptomen is voornamelijk ondersteunend. Wanneer interne organen zijn aangetast, is de prognose doorgaans minder gunstig dan wanneer alleen de huid betroffen is.

• Synoniemen
• Epidemiologie van de ziekte van Degos
• Oorzaken: Verstopping van kleine bloedvaten
• Symptomen van de ziekte van Degos
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de ziekte van Degos
• Prognose en vooruitzichten
• Preventie en monitoring
• Ondersteunende zorg en levenskwaliteit

Synoniemen

Volgens [ERFELIJKHEID.nl] zijn de volgende synoniemen voor de ziekte van Degos bekend:

• Degos disease
• Degos-syndroom
• Maligne atrofische papulose (M.A.P.)
• Papulosis atrophicans maligna
• Ziekte van Köhlmeier-Degos

Epidemiologie van de ziekte van Degos

De ziekte van Degos kan op elke leeftijd optreden, maar wordt het vaakst gezien bij (jong)volwassenen tussen de twintig en vijftig jaar oud. Hoewel de ziekte zeer zeldzaam is, kunnen er ook gevallen binnen families voorkomen. De aandoening komt voornamelijk voor bij mensen met een blanke huidskleur.

Oorzaken: Verstopping van kleine bloedvaten

De ziekte van Degos wordt gekarakteriseerd door verstopping van kleine tot middelgrote bloedvaten, wat in medische termen bekend staat als ‘occlusieve vasculopathie van de kleine bloedvaten’. Deze verstopping leidt tot ischemie (tekort aan bloedtoevoer) en necrose (weefselsterfte), wat resulteert in huidafwijkingen en soms ernstige complicaties in andere organen. De klassieke vorm van de ziekte van Degos wordt veroorzaakt door een disfunctie van het KRT5-gen. Minder vaak voorkomende vormen zijn geassocieerd met de POFUT1- en POGLUT1-genen. Pathogene varianten in deze genen zorgen ervoor dat ze niet goed functioneren, wat leidt tot de verstopping van de bloedvaten.

Symptomen van de ziekte van Degos

De ziekte van Degos kan de huid en verschillende interne organen aantasten. Meestal verschijnen eerst huidletsels, waarna symptomen van interne orgaanbetrokkenheid kunnen optreden.

Huid

Op de huid verschijnen groepjes van dertig tot veertig roze tot rode, verhoogde knobbeltjes (2 tot 5 mm). Deze knobbeltjes groeien uit tot een paarse tot zwarte kleur en ontwikkelen een centrale witte inzinking. De huidletsels genezen langzaam (langzame wondgenezing), wat leidt tot de vorming van witte littekens met schilfering. De knobbeltjes zijn meestal pijnloos, maar kunnen af en toe een licht branderig gevoel veroorzaken.

Maag en darmen

Ongeveer de helft van de patiënten ervaart maag- en darmproblemen. Wanneer de bloedtoevoer naar het maagdarmkanaal belemmerd is, kunnen darmperforaties (gaten in de darmen) en/of maagperforaties optreden. Symptomen van deze complicaties zijn onder andere plotselinge buikpijn, (bloederige) diarree, misselijkheid, braken, gewichtsverlies, vermoeidheid, bloed braken, bloed in de ontlasting en een maagbloeding.

Hersenen

Een verstopping van bloedvaten in de hersenen kan bij sommige patiënten voorkomen, wat kan leiden tot:

• Een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen, met lichamelijke en mentale symptomen)
• Veranderde sensatie
• Epilepsie
• Geheugenverlies
• Hoofdpijn

Andere organen

De ziekte van Degos kan bijna elk orgaansysteem aantasten, waaronder de ogen, nieren, longen, het borstvlies, het hart en de lever.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een huidbiopsie is essentieel voor de bevestiging van de diagnose van de ziekte van Degos, omdat deze de verstopping van de kleine bloedvaten kan onthullen. Daarnaast is een bloedonderzoek nodig om eventuele onderliggende stollingsafwijkingen op te sporen. Een volledige bloedtelling en controle van de ijzerwaarden zijn ook nuttig. Ontlastingsonderzoek kan worden uitgevoerd om de aanwezigheid van bloed in de ontlasting te detecteren. Verder kan de arts beeldvormende onderzoeken (zoals echografie, CT-scan, MRI-scan), een colonoscopie (om darmafwijkingen te beoordelen) en andere aanvullende testen inzetten, afhankelijk van de systemische symptomen.

Differentiële diagnose

Het is belangrijk om de ziekte van Degos te onderscheiden van systemische lupus erythematosus (SLE of lupus), een auto-immuunziekte die elk lichaamsdeel kan aantasten. In tegenstelling tot SLE treft de ziekte van Degos het gezicht niet. Corticosteroïden, die effectief zijn bij SLE, hebben geen effect bij de ziekte van Degos. Ook verergeren de symptomen door blootstelling aan zonlicht niet bij de ziekte van Degos, in tegenstelling tot bij SLE. Bovendien hebben patiënten met de ziekte van Degos een hogere sterftekans dan degenen met SLE.

Behandeling van de ziekte van Degos

Bloedverdunnende medicijnen, zoals aspirine en dipyridamol, kunnen helpen bij het verminderen van het aantal nieuwe huidletsels bij sommige patiënten. Een multidisciplinaire aanpak is noodzakelijk, waarbij samenwerking met een maag-darmarts, neuroloog en oogarts essentieel is voor het controleren en behandelen van interne problemen. Chirurgische interventie kan nodig zijn bij een maag- of darmperforatie.

Prognose en vooruitzichten

Wanneer alleen huidafwijkingen aanwezig zijn, is de prognose over het algemeen goed. De ziekte van Degos wordt ernstiger wanneer ook interne organen zijn aangetast. In dergelijke gevallen is de prognose minder gunstig en sterven patiënten vaak binnen twee tot drie jaar na het begin van de symptomen.

Preventie en monitoring

Er zijn momenteel geen bewezen methoden voor de preventie van de ziekte van Degos, gezien de onbekende oorzaken. Regelmatige medische controle is cruciaal voor patiënten met deze aandoening om de voortgang van de ziekte te volgen en tijdig in te grijpen bij complicaties. Het is ook belangrijk voor patiënten om goed geïnformeerd te worden over de symptomen en het beheer van hun aandoening.

Ondersteunende zorg en levenskwaliteit

Patiënten met de ziekte van Degos kunnen baat hebben bij ondersteunende zorg om hun levenskwaliteit te verbeteren. Dit kan onder andere bestaan uit pijnbestrijding, symptomatische behandeling van interne problemen, en ondersteuning bij het omgaan met de fysieke en emotionele uitdagingen van de ziekte. Het inschakelen van een zorgteam dat ervaring heeft met zeldzame ziekten kan van groot belang zijn voor een effectieve behandeling en ondersteuning.