Ziekte van Degos: Symptomen aan huid en andere organen

Ziekte van Degos: Symptomen aan huid en andere organen De ziekte van Degos is een zeldzame progressieve aandoening waarbij om onbekende redenen een verstopping ontstaan van de kleine bloedvaten. Hierdoor krijgt de huid, maar soms ook aan het maagdarmkanaal, het centrale zenuwstelsel en/of andere organen onvoldoende bloed. De symptomen behandelt de arts ondersteunend. Wanneer de organen aangetast zijn, is de prognose minder gunstig dan wanneer enkel de huid getroffen is.

Synoniemen

Erfelijkheid.nl meldt volgende synoniemen voor de ziekte van Degos:
  • Degos disease
  • Degos-syndroom
  • maligne atrofische papulose (M.A.P.)
  • papulosis atrophicans maligna
  • ziekte van Köhlmeier-Degos

Epidemiologie van bloedvataandoening

De ziekte van Degos verschijnt op elke mogelijke leeftijd, maar treft meestal (jong)volwassenen tussen de twintig en vijftig jaar oud. Soms is de zeer zeldzame ziekte ook in families aanwezig. Vooral mensen met een blanke huidskleur zijn aangetast.

Oorzaken: Verstopping van kleine bloedvaten

De ziekte van Degos ontstaat door een verstopping van kleine tot middelgrote bloedvaten, wat in medische termen gekend is als ‘occlusieve vasculopathie van het kleine bloedvat’. Hierdoor sterven bepaalde weefsels af hetgeen leidt tot huidafwijkingen en soms nog problemen met andere organen. De klassieke vorm van de ziekte van Degos treedt op wanneer het KRT5 gen niet correct werkt. Andere, minder vaak voorkomende vormen zij geassocieerd met de POFUT1- en de POGLUT1-genen. DNA-veranderingen (pathogene varianten) zorgen ervoor dat genen niet goed of soms helemaal niet werken, wat dan resulteert in de verstopping van de kleine tot middelgrote bloedvaten.

Symptomen aan huid (en andere organen)

De aandoening treft de huid en soms ook de interne organen. Meestal verschijnen eerst huidletsels alvorens problemen met de interne organen tot uiting komen.

Huid

Groepjes van dertig tot veertig roze à rode verhoogde kleine knobbeltjes (twee tot vijf mm) verschijnen op de armen en de romp. De knobbeltjes vergroten na een paar dagen en krijgen een paarse tot zwarte kleur met een kleine centrale witte inzinking in het oppervlak. De huidletsels genezen langzaam (langzame wondgenezing), waardoor er een wit litteken achterblijft met schilfering. De knobbels zijn meestal pijnloos maar veroorzaken af en toe een licht branderig gevoel.

Maag en darmen

Ongeveer de helft van de patiënten kampt met maag- en darmproblemen. Wanneer de bloedtoevoer naar het maagdarmkanaal geblokkeerd is, resulteert dit in een darmperforatie (gat in darm) en/of maagperforatie. Bekende symptomen hiervan zijn plotselinge buikpijn, (bloederige) diarree, misselijkheid en braken, gewichtsverlies, vermoeidheid, bloed braken, bloed bij de ontlasting en een maagbloeding.

Hersenen

Een verstopping van bloedvaten in de hersenen komt bij een deel van de patiënten voor. Dit leidt tot volgende mogelijke symptomen:

Andere symptomen

De ziekte van Degos tast bijna elk orgaansysteem aan, zoals de ogen, de nieren, de longen, het borstvlies, het hart en de lever.

Diagnose en onderzoeken

Een uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, Pixabay
Diagnostisch onderzoek
Een huidbiopsie is nodig om de diagnose van de ziekte van Degos te bevestigen. Dit onthult namelijk de verstopping van de kleine bloedvaten. Verder is een bloedonderzoek nodig om eventuele onderliggende stollingsafwijkingen op te sporen. Ook is een volledige bloedtelling nodig en is het ook nuttig om de ijzerwaarden in het bloed te controleren. Voorts is een ontlastingsonderzoek vereist om de aanwezigheid van bloed in te ontlasting op te sporen. Tot slot zet de arts soms beeldvormende onderzoeken (echografie, CT-scan, MRI-scan), een colonoscopie (darmafwijkingen) en andere aanvullende testen in afhankelijk van de systemische symptomen.

Differentiële diagnose

De arts mag de ziekte van Degos niet verwarren met systemische lupus erythematosus (SLE of lupus). SLE is een auto-immuunziekte die elk lichaamsdeel mogelijk treft. De ziekte van Degos treft het gezicht echter niet. Ook helpen corticosteroïden niet bij de ziekte van Degos in tegenstelling tot bij systemische lupus erythematosus. Ook verergeren de klachten door de blootstelling van de zon niet bij de ziekte van Degos, terwijl dit wel gebeurt bij SLE. Tot slot komen vaker patiënten te overlijden bij de ziekte van Degos dan bij SLE.

Behandeling van ziekte van Degos

Bloedverdunnende medicijnen zoals (aspirine en dipyridamol) verminderen het aantal nieuwe huidletsels bij sommige patiënten. Verder is een multidisciplinaire behandeling bij een maag-darmarts, een neuroloog en een oogarts noodzakelijk om alle interne problemen te controleren en te behandelen. De arts moet voorts een operatie uitvoeren wanneer sprake is van een maag- of darmperforatie.

Prognose van probleem met bloedvaten

Wanneer enkel huidgerelateerde klachten aanwezig zijn, is de prognose veelal goed. Maligne atrofische papulose is een ernstige vaatziekte wanneer ook organen aangetast zijn. De patiënt komt dan vaak binnen de twee à drie jaar na de start van de symptomen te overlijden.
© 2018 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, daardoor is de inhoud van artikelen mogelijk niet op alle punten actueel.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Buerger: Pijn aan en zweren op voeten en handenZiekte van Buerger: Pijn aan en zweren op voeten en handenDe ziekte van Buerger is vorm van vasculitis, een ontsteking van de kleine en middelgrote bloedvaten. Door de ziekte zij…
Polyarteriitis nodosa: symptomen, diagnose en behandelingPolyarteriitis nodosa: symptomen, diagnose en behandelingPolyarteriitis nodosa (ook wel bekend als periateriitis nodosa of PAN) is een ernstige ziekte die leidt tot ontsteking v…
Teleangiëctasieën: Huidaandoening met verwijde bloedvatenTeleangiëctasieën: Huidaandoening met verwijde bloedvatenTeleangiëctasieën is een goedaardige huidaandoening die zich voornamelijk presenteert bij gezonde personen als gevolg va…
Ziekte van Wegener: Symptomen, oorzaken en behandelingDe Ziekte van Wegener is een auto-immuunziekte, waarbij er in het gehele lichaam ontstekingen ontstaan. Longen, gewricht…

Orf: Virale huidinfectie door contact met schapen of geitenOrf: Virale huidinfectie door contact met schapen of geitenOrf is een virale huidinfectie waarbij mensen klachten ervaren na het in contact komen met geïnfecteerde dieren of voorw…
Ploppend oor: hoe komt het en hoe kom je er vanaf?Ploppend oor: hoe komt het en hoe kom je er vanaf?Continue een ploppend gevoel in het oor. Dit kan erop duiden dat het oorkanaal verstopt is en de luchtdruk niet zoals ge…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 4 oktober 2020:
  • Dowling-Degos disease, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9775/dowling-degos-disease#:~:text=Cause,-Listen&text=Listen-,The%20classic%20form%20of%20Dowling%2DDegos%20disease%20occurs%20when%20the,or%20sometimes%2C%20not%20at%20all.
  • Geraadpleegd op 19 maart 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Degos disease – malignant atrophic papulosis or cutaneointestinal lethal syndrome: rarity of the disease, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4403817/
  • Degos disease, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6249/degos-disease
  • Degos Disease, https://www.dermcoll.edu.au/atoz/degos-disease/
  • Degos disease, https://www.dovemed.com/diseases-conditions/degos-disease/
  • Malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) - A review, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-8-10
  • Malignant atrophic papulosis, https://www.dermnetnz.org/topics/malignant-atrophic-papulosis
  • Ziekte van Degos, https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/ziekte-van-degos
  • Afbeelding bron 1: Frolicsomepl, Pixabay
Miske (4.040 artikelen)
Laatste update: 04-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief en worden artikelen grotendeels niet meer geactualiseerd, daardoor is de inhoud van artikelen mogelijk niet op alle punten actueel. De mogelijkheid om te reageren is tevens uitgeschakeld.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!