Ziekte van Degos: Symptomen aan huid en andere organen

De ziekte van Degos is een zeldzame progressieve aandoening waarbij om onbekende redenen een verstopping ontstaan van de kleine bloedvaten. Hierdoor krijgt de huid, maar soms ook aan het maagdarmkanaal, het centrale zenuwstelsel en/of andere organen onvoldoende bloed. De symptomen behandelt de arts ondersteunend. Wanneer de organen aangetast zijn, is de prognose minder gunstig dan wanneer enkel de huid getroffen is.

• Synoniemen
• Epidemiologie van bloedvataandoening
• Oorzaken: Verstopping van kleine bloedvaten
• Symptomen aan huid (en andere organen)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ziekte van Degos
• Prognose van probleem met bloedvaten

Synoniemen

Erfelijkheid.nl meldt volgende synoniemen voor de ziekte van Degos:

• Degos disease
• Degos-syndroom
• maligne atrofische papulose (M.A.P.)
• papulosis atrophicans maligna
• ziekte van Köhlmeier-Degos

Epidemiologie van bloedvataandoening

De ziekte van Degos verschijnt op elke mogelijke leeftijd, maar treft meestal (jong)volwassenen tussen de twintig en vijftig jaar oud. Soms is de zeer zeldzame ziekte ook in families aanwezig. Vooral mensen met een blanke huidskleur zijn aangetast.

Oorzaken: Verstopping van kleine bloedvaten

De ziekte van Degos ontstaat door een verstopping van kleine tot middelgrote bloedvaten, wat in medische termen gekend is als ‘occlusieve vasculopathie van het kleine bloedvat’. Hierdoor sterven bepaalde weefsels af hetgeen leidt tot huidafwijkingen en soms nog problemen met andere organen. De klassieke vorm van de ziekte van Degos treedt op wanneer het KRT5 gen niet correct werkt. Andere, minder vaak voorkomende vormen zij geassocieerd met de POFUT1- en de POGLUT1-genen. DNA-veranderingen (pathogene varianten) zorgen ervoor dat genen niet goed of soms helemaal niet werken, wat dan resulteert in de verstopping van de kleine tot middelgrote bloedvaten.

Symptomen aan huid (en andere organen)

De aandoening treft de huid en soms ook de interne organen. Meestal verschijnen eerst huidletsels alvorens problemen met de interne organen tot uiting komen.

Huid

Groepjes van dertig tot veertig roze à rode verhoogde kleine knobbeltjes (twee tot vijf mm) verschijnen op de armen en de romp. De knobbeltjes vergroten na een paar dagen en krijgen een paarse tot zwarte kleur met een kleine centrale witte inzinking in het oppervlak. De huidletsels genezen langzaam (langzame wondgenezing), waardoor er een wit litteken achterblijft met schilfering. De knobbels zijn meestal pijnloos maar veroorzaken af en toe een licht branderig gevoel.

Maag en darmen

Ongeveer de helft van de patiënten kampt met maag- en darmproblemen. Wanneer de bloedtoevoer naar het maagdarmkanaal geblokkeerd is, resulteert dit in een darmperforatie (gat in darm) en/of maagperforatie. Bekende symptomen hiervan zijn plotselinge buikpijn, (bloederige) diarree, misselijkheid en braken, gewichtsverlies, vermoeidheid, bloed braken, bloed bij de ontlasting en een maagbloeding.

Hersenen

Een verstopping van bloedvaten in de hersenen komt bij een deel van de patiënten voor. Dit leidt tot volgende mogelijke symptomen:

• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met lichamelijke en mentale symptomen)
• een veranderde sensatie.
• epilepsie
• geheugenverlies
• hoofdpijn

Andere symptomen

De ziekte van Degos tast bijna elk orgaansysteem aan, zoals de ogen, de nieren, de longen, het borstvlies, het hart en de lever.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een huidbiopsie is nodig om de diagnose van de ziekte van Degos te bevestigen. Dit onthult namelijk de verstopping van de kleine bloedvaten. Verder is een bloedonderzoek nodig om eventuele onderliggende stollingsafwijkingen op te sporen. Ook is een volledige bloedtelling nodig en is het ook nuttig om de ijzerwaarden in het bloed te controleren. Voorts is een ontlastingsonderzoek vereist om de aanwezigheid van bloed in te ontlasting op te sporen. Tot slot zet de arts soms beeldvormende onderzoeken (echografie, CT-scan, MRI-scan), een colonoscopie (darmafwijkingen) en andere aanvullende testen in afhankelijk van de systemische symptomen.

Differentiële diagnose

De arts mag de ziekte van Degos niet verwarren met systemische lupus erythematosus (SLE of lupus). SLE is een auto-immuunziekte die elk lichaamsdeel mogelijk treft. De ziekte van Degos treft het gezicht echter niet. Ook helpen corticosteroïden niet bij de ziekte van Degos in tegenstelling tot bij systemische lupus erythematosus. Ook verergeren de klachten door de blootstelling van de zon niet bij de ziekte van Degos, terwijl dit wel gebeurt bij SLE. Tot slot komen vaker patiënten te overlijden bij de ziekte van Degos dan bij SLE.

Behandeling van ziekte van Degos

Bloedverdunnende medicijnen zoals (aspirine en dipyridamol) verminderen het aantal nieuwe huidletsels bij sommige patiënten. Verder is een multidisciplinaire behandeling bij een maag-darmarts, een neuroloog en een oogarts noodzakelijk om alle interne problemen te controleren en te behandelen. De arts moet voorts een operatie uitvoeren wanneer sprake is van een maag- of darmperforatie.

Prognose van probleem met bloedvaten

Wanneer enkel huidgerelateerde klachten aanwezig zijn, is de prognose veelal goed. Maligne atrofische papulose is een ernstige vaatziekte wanneer ook organen aangetast zijn. De patiënt komt dan vaak binnen de twee à drie jaar na de start van de symptomen te overlijden.