Ziekte van Degos: Symptomen aan huid en andere organen

De ziekte van Degos is een zeldzame progressieve aandoening waarbij om onbekende redenen een verstopping van de kleine bloedvaten optreedt. Deze verstopping leidt tot onvoldoende bloedtoevoer naar de huid, en in sommige gevallen ook naar het maagdarmkanaal, het centrale zenuwstelsel en/of andere organen. De behandeling van de symptomen is voornamelijk ondersteunend. Wanneer interne organen zijn aangetast, is de prognose doorgaans minder gunstig dan wanneer alleen de huid betroffen is.

• Synoniemen
• Epidemiologie van de ziekte van Degos
• Mechanisme
• Oorzaken: Verstopping van kleine bloedvaten
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen van de ziekte van Degos
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de ziekte van Degos
• Ondersteunende zorg en levenskwaliteit
• Prognose en vooruitzichten
• Complicaties
• Preventie en monitoring

Synoniemen

Volgens [ERFELIJKHEID.nl] zijn de volgende synoniemen voor de ziekte van Degos bekend:

• Degos disease
• Degos-syndroom
• Maligne atrofische papulose (M.A.P.)
• Papulosis atrophicans maligna
• Ziekte van Köhlmeier-Degos

Epidemiologie van de ziekte van Degos

De Ziekte van Degos is een uiterst zeldzame aandoening die meestal voorkomt bij volwassenen, hoewel het op elke leeftijd kan optreden. Er zijn geen exacte cijfers over de prevalentie van de ziekte, maar het wordt beschouwd als een zeldzame vasculaire aandoening met een lage incidentie wereldwijd.

Geslachtsverschil

Er is een lichte voorkeur voor vrouwen, hoewel de ziekte ook bij mannen kan optreden. De meeste gevallen worden gediagnosticeerd bij mensen tussen de 20 en 50 jaar oud, maar de aandoening kan op elke leeftijd voorkomen.

Geografische spreiding

De Ziekte van Degos komt wereldwijd voor, maar er zijn geen specifieke geografische hotspots geïdentificeerd. Gezien de zeldzaamheid van de aandoening is er weinig bekend over de regionale verschillen in incidentie.

Mechanisme

De Ziekte van Degos wordt gekarakteriseerd door een vasculitis die voornamelijk de kleine bloedvaten aantast. Dit leidt tot ischemie (verminderde bloedtoevoer) in verschillende organen en weefsels, wat resulteert in necrose van het getroffen weefsel.

Immuunrespons

Hoewel het precieze mechanisme onbekend is, wordt verondersteld dat de ziekte een auto-immuunmechanisme betreft waarbij het lichaam zijn eigen bloedvaten aanvalt. Dit kan leiden tot ontsteking van de bloedvaten, verstopping en necrose van de weefsels.

Vaatbeschadiging

De vaatbeschadiging is het belangrijkste kenmerk van de Ziekte van Degos. Dit kan zich uiten in de vorm van arteriële en veneuze trombose, vooral in de huid en interne organen, wat leidt tot de karakteristieke huiduitslag en systemische complicaties.

Oorzaken: Verstopping van kleine bloedvaten

De ziekte van Degos wordt gekarakteriseerd door verstopping van kleine tot middelgrote bloedvaten, wat in medische termen bekend staat als ‘occlusieve vasculopathie van de kleine bloedvaten’. Deze verstopping leidt tot ischemie (tekort aan bloedtoevoer) en necrose (weefselsterfte), wat resulteert in huidafwijkingen en soms ernstige complicaties in andere organen. De klassieke vorm van de ziekte van Degos wordt veroorzaakt door een disfunctie van het KRT5-gen. Minder vaak voorkomende vormen zijn geassocieerd met de POFUT1- en POGLUT1-genen. Pathogene varianten in deze genen zorgen ervoor dat ze niet goed functioneren, wat leidt tot de verstopping van de bloedvaten.

Risicofactoren

Hoewel de Ziekte van Degos niet altijd voorspelbaar is, zijn er bepaalde risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van de ziekte kunnen verhogen.

Geslacht

Er is een lichte vrouwelijke predispositie voor de Ziekte van Degos, wat betekent dat vrouwen vaker de aandoening ontwikkelen dan mannen.

Leeftijd

De Ziekte van Degos komt meestal voor bij volwassenen tussen de 20 en 50 jaar, hoewel het op elke leeftijd kan optreden. Jonge volwassenen lijken de meeste kans te hebben op het ontwikkelen van de ziekte.

Genetische aanleg

Een familiegeschiedenis van vasculaire aandoeningen kan het risico op de Ziekte van Degos verhogen, wat wijst op een genetische aanleg voor de ziekte.

Risicogroepen

Er zijn geen duidelijke risicogroepen voor de Ziekte van Degos, maar bepaalde populaties kunnen meer vatbaar zijn voor de aandoening.

Volwassen vrouwen

Volwassen vrouwen hebben een hogere incidentie van de Ziekte van Degos dan mannen, wat suggereert dat er een geslachtsgebonden component is in de ziekte.

Patiënten met auto-immuunziekten

Mensen met andere auto-immuunziekten kunnen een verhoogd risico lopen op de Ziekte van Degos. Het mechanisme van auto-immuniteit kan bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte, hoewel dit nog niet volledig bewezen is.

Symptomen van de ziekte van Degos

De ziekte van Degos kan de huid en verschillende interne organen aantasten. Meestal verschijnen eerst huidletsels, waarna symptomen van interne orgaanbetrokkenheid kunnen optreden.

Huid

Op de huid verschijnen groepjes van dertig tot veertig roze tot rode, verhoogde knobbeltjes (2 tot 5 mm). Deze knobbeltjes groeien uit tot een paarse tot zwarte kleur en ontwikkelen een centrale witte inzinking. De huidletsels genezen langzaam (langzame wondgenezing), wat leidt tot de vorming van witte littekens met schilfering. De knobbeltjes zijn meestal pijnloos, maar kunnen af en toe een licht branderig gevoel veroorzaken.

Maag en darmen

Ongeveer de helft van de patiënten ervaart maag- en darmproblemen. Wanneer de bloedtoevoer naar het maagdarmkanaal belemmerd is, kunnen darmperforaties (gaten in de darmen) en/of maagperforaties optreden. Symptomen van deze complicaties zijn onder andere plotselinge buikpijn, (bloederige) diarree, misselijkheid, braken, gewichtsverlies, vermoeidheid, bloed braken, bloed in de ontlasting en een maagbloeding.

Hersenen

Een verstopping van bloedvaten in de hersenen kan bij sommige patiënten voorkomen, wat kan leiden tot:

• Een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen, met lichamelijke en mentale symptomen)
• Veranderde sensatie
• Epilepsie
• Geheugenverlies
• Hoofdpijn

Andere organen

De ziekte van Degos kan bijna elk orgaansysteem aantasten, waaronder de ogen, nieren, longen, het borstvlies, het hart en de lever.

Alarmsymptomen

Bij patiënten met de Ziekte van Degos kunnen bepaalde symptomen wijzen op een verergering van de ziekte en vereisen ze onmiddellijke medische aandacht.

Buikpijn

Buikpijn kan een alarmsymptoom zijn, vooral als het wordt veroorzaakt door darmcomplicaties zoals perforatie of bloeding. Dit kan wijzen op systemische betrokkenheid van de ziekte.

Neurologische symptomen

Neurologische symptomen zoals hoofdpijn, geheugenverlies, of verlamming kunnen wijzen op hersenbetrokkenheid en vereisen dringende medische interventie.

Hartklachten

Patiënten kunnen ook hartklachten ervaren, zoals pijn op de borst of ritmestoornissen, die kunnen wijzen op cardiovasculaire complicaties van de Ziekte van Degos.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een huidbiopsie is essentieel voor de bevestiging van de diagnose van de ziekte van Degos, omdat deze de verstopping van de kleine bloedvaten kan onthullen. Daarnaast is een bloedonderzoek nodig om eventuele onderliggende stollingsafwijkingen op te sporen. Een volledige bloedtelling en controle van de ijzerwaarden zijn ook nuttig. Ontlastingsonderzoek kan worden uitgevoerd om de aanwezigheid van bloed in de ontlasting te detecteren. Verder kan de arts beeldvormende onderzoeken (zoals echografie, CT-scan, MRI-scan), een colonoscopie (om darmafwijkingen te beoordelen) en andere aanvullende testen inzetten, afhankelijk van de systemische symptomen.

Differentiële diagnose

Het is belangrijk om de ziekte van Degos te onderscheiden van systemische lupus erythematosus (SLE of lupus), een auto-immuunziekte die elk lichaamsdeel kan aantasten. In tegenstelling tot SLE treft de ziekte van Degos het gezicht niet. Corticosteroïden, die effectief zijn bij SLE, hebben geen effect bij de ziekte van Degos. Ook verergeren de symptomen door blootstelling aan zonlicht niet bij de ziekte van Degos, in tegenstelling tot bij SLE. Bovendien hebben patiënten met de ziekte van Degos een hogere sterftekans dan degenen met SLE.

Behandeling van de ziekte van Degos

Bloedverdunnende medicijnen, zoals aspirine en dipyridamol, kunnen helpen bij het verminderen van het aantal nieuwe huidletsels bij sommige patiënten. Een multidisciplinaire aanpak is noodzakelijk, waarbij samenwerking met een maag-darmarts, neuroloog en oogarts essentieel is voor het controleren en behandelen van interne problemen. Chirurgische interventie kan nodig zijn bij een maag- of darmperforatie.

Ondersteunende zorg en levenskwaliteit

Patiënten met de ziekte van Degos kunnen baat hebben bij ondersteunende zorg om hun levenskwaliteit te verbeteren. Dit kan onder andere bestaan uit pijnbestrijding, symptomatische behandeling van interne problemen, en ondersteuning bij het omgaan met de fysieke en emotionele uitdagingen van de ziekte. Het inschakelen van een zorgteam dat ervaring heeft met zeldzame ziekten kan van groot belang zijn voor een effectieve behandeling en ondersteuning.

Prognose en vooruitzichten

De prognose van de Ziekte van Degos is afhankelijk van de ernst van de ziekte en de betrokkenheid van interne organen. In milde gevallen, waarbij alleen de huid is aangetast, is de prognose vaak goed. Bij systemische betrokkenheid kunnen echter ernstige complicaties optreden, die de levensverwachting kunnen verkorten.

Huidbetrokkenheid

Patiënten met alleen huidbetrokkenheid hebben doorgaans een betere prognose en kunnen een relatief normale levensverwachting hebben. De behandeling kan helpen de symptomen te beheersen en het ontstaan van nieuwe huidletsels te verminderen.

Systemische betrokkenheid

Bij patiënten met betrokkenheid van interne organen, zoals de darmen of hersenen, is de prognose minder gunstig. Deze patiënten hebben een groter risico op complicaties zoals perforatie, bloeding, of neurologische schade, wat kan leiden tot een slechtere prognose en een verhoogde kans op overlijden.

Complicaties

De Ziekte van Degos kan leiden tot verschillende ernstige complicaties, vooral wanneer de ziekte systemische organen aantast. Deze complicaties kunnen levensbedreigend zijn en vereisen vaak intensieve medische behandeling.

Cardiovasculaire complicaties

Hartproblemen zoals hartfalen of ritmestoornissen kunnen optreden bij patiënten met de Ziekte van Degos, vooral als de ziekte de coronairvaten of andere belangrijke hartvaten aantast. Dit kan leiden tot een verhoogd risico op hartinfarcten of andere cardiovasculaire gebeurtenissen.

Gastro-intestinale complicaties

De darmen kunnen worden aangetast, wat kan leiden tot perforaties, bloeding of intestinale ischemie. Dit kan gepaard gaan met hevige buikpijn en vereist mogelijk chirurgische interventie.

Neurologische complicaties

Neurologische symptomen zoals beroerte, hersenbloeding of epilepsie kunnen optreden bij patiënten met hersenbetrokkenheid. Deze complicaties zijn vaak ernstig en kunnen leiden tot langdurige invaliditeit of overlijden.

Preventie en monitoring

Omdat de Ziekte van Degos een zeldzame aandoening is en de oorzaken nog niet volledig worden begrepen, is er momenteel geen specifieke preventieve strategie beschikbaar. De focus ligt op het vroegtijdig herkennen van de symptomen en het starten van behandeling om complicaties te voorkomen.

Vroege herkenning

Vroege herkenning van de ziekte, vooral de typische huiduitslag, kan helpen om de diagnose sneller te stellen en behandelingsmaatregelen te treffen. Het is belangrijk om patiënten met verdachte symptomen vroegtijdig naar een specialist door te verwijzen voor verder onderzoek.

Behandeling van onderliggende aandoeningen

Patiënten die al andere auto-immuunziekten hebben, moeten goed worden gecontroleerd op tekenen van de Ziekte van Degos, vooral als zij symptomen ontwikkelen die wijzen op vasculitis. Het behandelen van onderliggende aandoeningen kan helpen om het risico op het ontwikkelen van de ziekte te verlagen.