Ziekte van Dowling-Degos: Huidziekte aan vouwen en plooien

De ziekte van Dowling-Degos is een huidaandoening waarbij een patiënt een netachtige huidverkleuring heeft aan de plooien en vouwen van de huid. Daarnaast verschijnen op het gezicht, de rug en de hoofdhuid allerlei huidletsels. Bijkomende symptomen zijn mogelijk. De erfelijke aandoening is het gevolg van meerdere mogelijke genetische veranderingen. Een behandeling is in principe niet nodig bij deze goedaardige ziekte die geen gezondheidsproblemen met zich meebrengt. Toch bestaan diverse medische behandelingen voor patiënten met de ziekte, al zijn de resultaten hiervan meestal niet (langdurig) bevredigend.

• Synoniemen van de ziekte van Dowling-Degos
• Terminologie van huidaandoening
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Risicofactoren
• Symptomen: Donkere gebieden in huidplooien en huidvouwen
• Hyperpigmentatie
• Huidletsels
• Bijkomende symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van huidziekte
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met de ziekte van Dowling-Degos
• Gebruik milde huidverzorgingsproducten
• Volg een behandelingsplan van je arts
• Bescherm de huid tegen overmatige hitte en wrijving
• Misvattingen rond ziekte van Dowling-Degos
• De ziekte van Dowling-Degos komt alleen voor bij ouderen
• De ziekte van Dowling-Degos wordt veroorzaakt door een infectie
• De ziekte van Dowling-Degos veroorzaakt altijd ernstige huidlaesies
• De ziekte van Dowling-Degos heeft geen effect op andere organen
• Er is geen behandeling voor de ziekte van Dowling-Degos
• De ziekte van Dowling-Degos is een zeer zeldzame ziekte die niemand ooit zal krijgen
• De ziekte van Dowling-Degos kan gemakkelijk worden gedetecteerd door middel van standaard bloedonderzoeken
• De ziekte van Dowling-Degos is altijd ernstig

Synoniemen van de ziekte van Dowling-Degos

Andere namen voor de ziekte van Dowling-Degos (DDD) zijn:

• donkere puntziekte
• Dowling-Degos-Kitamura-ziekte
• netvliespigmentafwijking van de flexuren
• reticulate pigmented dermatosis of the flexures

Terminologie van huidaandoening

De ziekte van Galli-Galli vertoont vergelijkbare tekenen met de ziekte van Dowling-Degos. Ook bij deze ziekte hebben patiënten namelijk veranderingen in de pigmentatie, en gebeurt eveneens een afbraak van cellen in de buitenste huidlaag (acantholyse). Acantholyse veroorzaakt huidirritatie en jeuk en leidt tot rode of ontbrekende huidplekken (erosies). Artsen bestempelden deze ziekten vroeger als aparte entiteiten. Echter beschouwen artsen deze nu als dezelfde aandoening.

Epidemiologie

De pigmentveranderingen (kleurwijzigingen van de huid) die kenmerkend zijn voor de ziekte van Dowling-Degos beginnen meestal in de late kindertijd of in de adolescentie. Bij een aantal patiënten komen de symptomen van de zeldzame erfelijke aandoening pas op volwassen leeftijd tot uiting. Vrouwen zijn iets vaker dan mannen aangetast.

Oorzaken

Genetische veranderingen

Mutaties (wijzigingen) in het KRT5-, POFUT1- of POGLUT1- gen zijn meestal verantwoordelijk voor de symptomen van de ziekte van Dowling-Degos. Sommige patiënten lijden aan mutaties in andere genen, maar deze zijn anno oktober 2020 nog niet geïdentificeerd.

KRT5-gen
Het KRT5-gen codeert voor het eiwit ‘keratine 5’. Dit eiwit wordt geproduceerd keratinocyten in de buitenste huidlaag (epidermis). KRT5-genmutaties leiden tot een afname van het functionele keratine 5-eiwit, waardoor de structuur van de epidermis en de huidpigmentatie wijzigen.

POFUT1- en POGLUT1-genen
De POFUT1- en POGLUT1-genen coderen voor het maken van eiwitten die verschillende suikermoleculen toevoegen aan Notch-receptoren, een familie van eiwitten. Mutaties in het POFUT1- of POGLUT1-gen resulteren in een eiwit met weinig of geen functie. Hierdoor gebeurt geen toevoeging van suikermoleculen aan Notch-receptoren. De receptoren zijn voor veel lichaamsfuncties verantwoordelijk, maar bij de ziekte van Dowling-Degos is enkel de huid getroffen. Het is anno oktober 2020 niet duidelijk waarom enkel de huid aangetast is.

Overervingspatroon

De ziekte van Dowling-Degos heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Eén kopie van het veranderde gen in elke cel is voldoende is om de stoornis te veroorzaken. Het is ook mogelijk dat de huidaandoening sporadisch tot stand komt.

Risicofactoren

Hidradenitis suppurativa, een chronische huidziekte, komt vaker voor bij patiënten met de ziekte van Dowling-Degos dan. Af en toe komen ook volgende aandoeningen voor bij patiënten met de aandoening:

• afwijkingen van de huidaanhangsels zoals nageldystrofie en de afwezigheid van vellushaar
• epidermoïdcysten
• keratoacanthomen (goedaardige snelgroeiende huidtumoren)
• seborroïsche keratosen
• squameuze cel carcinomen
• trichilemmale cysten (cysten op hoofdhuid rond haarzakjes)

Symptomen: Donkere gebieden in huidplooien en huidvouwen

Hyperpigmentatie

Vooral de huidplooien en huidvouwen zijn getroffen. De patiënt heeft een kantachtig of netachtig (reticulair) patroon van abnormaal donkere huidgebieden (hyperpigmentatie). Meestal ontstaan de symptomen eerst in de oksels en de liesstreek, maar later breiden de donkere gebieden uit naar andere huidplooien zoals de elleboogplooi, de kniekuil (achterkant van de knie) en plooi onder de borsten. Minder vaak ontstaan pigmentveranderingen ook op de nek, de polsen, de achterkant van de handen, het gezicht, de hoofdhuid, het scrotum (balzak) en de vulva. Buiten de verdonkerde huidgebieden ervaart de patiënt geen andere problemen.

Huidletsels

Op het gezicht en de rug ontstaan soms eveneens donkere vlekken die lijken op mee-eters (open comedones: kleine zwarte bultjes op het gezicht), rode bultjes rond de mond die lijken op acne (ontsteking van talgklieren), of ontpitte littekens op het gezicht die doen denken aan acneïforme littekens (maar zonder de aanwezigheid van acne). Mogelijk ontwikkelen zich met vocht gevulde blaasjes in de haarfollikels (pilarcysten), meestal op de hoofdhuid. In zeldzame gevallen hebben patiënten eveneens huidvlekken die ongewoon licht van kleur zijn (hypopigmentatie).

Bijkomende symptomen

In zeldzame gevallen ervaren patiënten met de ziekte van Dowling-Degos jeuk (vooral in de zomer) of branderige gevoelens op de huid. Deze gevoelens zijn dan het gevolg van UV-licht, zweten of wrijving op de huid.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen zijn ernstige uitbreiding van de huidafwijkingen, pijn, of secundaire infecties van de huid. Deze symptomen kunnen wijzen op een ernstigere vorm van de aandoening of complicaties.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De diagnose van de ziekte van Dowling-Degos stelt de arts op basis van de klinische presentatie wat hij bevestigt met behulp van een huidbiopsie.

Differentiële diagnose
Het is belangrijk om de ziekte van Dowling-Degos te onderscheiden van acanthosis nigricans (verdikte en verkleurde huid). Deze differentiële diagnose is namelijk een teken van een inwendige ziekte. Andere differentiële diagnoses zijn:

• de ziekte van Darier (symptomen aan huid, nagels en slijmvliezen)
• de ziekte van Grover (huidziekte met jeukende bultjes op de romp)
• Haber’s syndroom
• het Carney Syndroom
• Kitamura's reticulate acropigmentation

Behandeling

Een succesvolle behandeling bestaat niet voor de genetische huidafwijking. Een behandeling is niet strikt noodzakelijk maar voor een aantal patiënten zijn de huidletsels en verdonkerde vlekken en cosmetisch storend. Topische (op de huid aangebrachte) steroïden verlichten de jeuk. Verder probeert de arts diverse (combinaties van) behandelingen, al leveren deze vaak geen goede resultaten op, of anders keren de symptomen terug:

• azaleïnezuur
• depigmenterende middelen zoals hydrochinon
• systemische retinoïden
• topische retinoïden
• YAG-laserbehandeling (voor de huiduitslag tussen de borsten)

Prognose van huidziekte

Geldelijk ontwikkelen zich nieuwe gebieden van hyperpigmentatie en ook de andere huidletsels nemen toe in aantal. Dit brengt soms angst of stress met zich mee. De ziekte van Dowling-Degos veroorzaakt echter geen andere gezondheidsproblemen.

Complicaties

Complicaties kunnen onder meer secundaire infecties of littekenvorming zijn. Het is belangrijk om de huid goed te verzorgen en eventuele complicaties vroegtijdig te behandelen.

Preventie

Preventie omvat het vermijden van factoren die huidirritatie kunnen veroorzaken en het handhaven van goede huidverzorging. Regelmatige dermatologische controle kan nuttig zijn voor vroege detectie van veranderingen.

Praktische tips voor het leven met de ziekte van Dowling-Degos

De ziekte van Dowling-Degos is een zeldzame huidaandoening die vaak ontstaat in huidplooien en huidvouwen, zoals de oksels en lies. De aandoening kan leiden tot donkere vlekken en vlekken die moeilijk te behandelen zijn.

Gebruik milde huidverzorgingsproducten

Omdat de huid bij de ziekte van Dowling-Degos vaak gevoelig is, is het belangrijk om milde, niet-irriterende producten te gebruiken. Kies voor een zachte reiniger en een hydraterende crème die de huid voedt zonder de aandoening te verergeren.

Volg een behandelingsplan van je arts

De behandeling van de ziekte van Dowling-Degos kan bestaan uit het gebruik van lokale medicijnen, zoals retinoïden of steroïden, om ontstekingen te verminderen en de huidtextuur te verbeteren. Het is belangrijk om je arts regelmatig te raadplegen en eventuele nieuwe symptomen of veranderingen snel te melden.

Bescherm de huid tegen overmatige hitte en wrijving

Aangezien de ziekte zich vaak voordoet in huidplooien, is het belangrijk om overmatige wrijving en hitte te vermijden, aangezien deze de symptomen kunnen verergeren. Draag ademende, losse kleding en zorg ervoor dat de huid goed gehydrateerd blijft.

Misvattingen rond ziekte van Dowling-Degos

De ziekte van Dowling-Degos is een zeldzame genetische huidaandoening die vaak verkeerd begrepen wordt. Er zijn verschillende misvattingen over deze ziekte die het moeilijk maken voor patiënten om de juiste zorg en ondersteuning te krijgen. Laten we enkele van de meest voorkomende misvattingen over de ziekte van Dowling-Degos onderzoeken.

De ziekte van Dowling-Degos komt alleen voor bij ouderen

Veel mensen denken dat de ziekte van Dowling-Degos alleen bij oudere volwassenen voorkomt, maar dit is niet waar. De aandoening kan zich al op jonge leeftijd manifesteren, vaak tijdens de adolescentie of het vroege volwassen leven. Het is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het zich kan ontwikkelen bij mensen van verschillende leeftijden, ongeacht hun leeftijd.

De ziekte van Dowling-Degos wordt veroorzaakt door een infectie

Een veelvoorkomende misvatting is dat de ziekte van Dowling-Degos het gevolg is van een infectie, zoals een insectenbeet of bacteriële infectie. In werkelijkheid is het een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen KRT5. Deze mutaties leiden tot de abnormale groei van huidcellen, maar er is geen sprake van een infectie of externe oorzaak.

De ziekte van Dowling-Degos veroorzaakt altijd ernstige huidlaesies

Hoewel de ziekte van Dowling-Degos inderdaad huidlaesies veroorzaakt, is het niet zo dat de aandoening altijd leidt tot ernstige of invaliderende symptomen. De ernst van de huidlaesies kan variëren van mild tot ernstig. Bij sommige patiënten zijn de laesies beperkt tot een klein gebied van de huid, terwijl andere patiënten meer uitgebreide en ernstigere laesies kunnen ontwikkelen. De aandoening varieert dus sterk per individu.

De ziekte van Dowling-Degos heeft geen effect op andere organen

Er is de misvatting dat de ziekte van Dowling-Degos zich alleen uit in de huid, maar dit is niet altijd het geval. Hoewel het voornamelijk de huid aantast, kunnen sommige patiënten ook andere organen hebben die licht worden beïnvloed. Er zijn gevallen waarin de ziekte invloed heeft op de hersenen, en het is belangrijk om de volledige impact van de aandoening te begrijpen.

Er is geen behandeling voor de ziekte van Dowling-Degos

Veel mensen denken dat er geen effectieve behandeling is voor de ziekte van Dowling-Degos, maar dit is niet waar. Er zijn verschillende behandelingsopties die kunnen helpen om de symptomen te beheersen. Hoewel er geen genezing voor de ziekte is, kunnen behandelingen zoals topische medicatie, fototherapie, en soms chirurgische ingrepen de huidlaesies verbeteren. De behandeling moet altijd gepersonaliseerd zijn, afhankelijk van de ernst van de symptomen.

De ziekte van Dowling-Degos is een zeer zeldzame ziekte die niemand ooit zal krijgen

De ziekte van Dowling-Degos wordt beschouwd als zeldzaam, maar het komt zeker voor bij bepaalde bevolkingsgroepen. Het is een erfelijke aandoening, en hoewel het niet bij iedereen voorkomt, kan het optreden in gezinnen waar het gen wordt doorgegeven. De genetische aard van de ziekte betekent dat het bij verschillende mensen kan optreden, afhankelijk van de genetische achtergrond.

De ziekte van Dowling-Degos kan gemakkelijk worden gedetecteerd door middel van standaard bloedonderzoeken

Een andere misvatting is dat de ziekte van Dowling-Degos eenvoudig kan worden gediagnosticeerd door standaard bloedonderzoeken. In werkelijkheid vereist de diagnose meestal een gedetailleerde klinische beoordeling en genetisch onderzoek om de mutatie in het KRT5-gen te identificeren. Bloedonderzoeken zijn dus niet voldoende om de ziekte te diagnosticeren.

De ziekte van Dowling-Degos is altijd ernstig

Er is een misvatting dat de ziekte van Dowling-Degos altijd ernstige gevolgen heeft. Hoewel het een chronische aandoening is, kunnen veel mensen met de ziekte een normaal leven leiden, afhankelijk van de ernst van hun symptomen. In sommige gevallen is de ziekte mild en kan de patiënt zonder veel problemen functioneren, terwijl in andere gevallen intensievere behandeling nodig kan zijn.

Lees verder

• Hyperpigmentatie: Donkere vlekken in de huid