Ziekte van Dowling-Degos: Huidziekte aan vouwen en plooien

De ziekte van Dowling-Degos is een huidaandoening waarbij een patiënt een netachtige huidverkleuring heeft aan de plooien en vouwen van de huid. Daarnaast verschijnen op het gezicht, de rug en de hoofdhuid allerlei huidletsels. Bijkomende symptomen zijn mogelijk. De erfelijke aandoening is het gevolg van meerdere mogelijke genetische veranderingen. Een behandeling is in principe niet nodig bij deze goedaardige ziekte die geen gezondheidsproblemen met zich meebrengt. Toch bestaan diverse medische behandelingen voor patiënten met de ziekte, al zijn de resultaten hiervan meestal niet (langdurig) bevredigend.

• Synoniemen van de ziekte van Dowling-Degos
• Terminologie van huidaandoening
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Risicofactoren
• Symptomen: Donkere gebieden in huidplooien en huidvouwen
• Hyperpigmentatie
• Huidletsels
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van huidziekte

Synoniemen van de ziekte van Dowling-Degos

Andere namen voor de ziekte van Dowling-Degos (DDD) zijn:

• donkere puntziekte
• Dowling-Degos-Kitamura-ziekte
• netvliespigmentafwijking van de flexuren
• reticulate pigmented dermatosis of the flexures

Terminologie van huidaandoening

De ziekte van Galli-Galli vertoont vergelijkbare tekenen met de ziekte van Dowling-Degos. Ook bij deze ziekte hebben patiënten namelijk veranderingen in de pigmentatie, en gebeurt eveneens een afbraak van cellen in de buitenste huidlaag (acantholyse). Acantholyse veroorzaakt huidirritatie en jeuk en leidt tot rode of ontbrekende huidplekken (erosies). Artsen bestempelden deze ziekten vroeger als aparte entiteiten. Echter beschouwen artsen deze nu als dezelfde aandoening.

Epidemiologie

De pigmentveranderingen (kleurwijzigingen van de huid) die kenmerkend zijn voor de ziekte van Dowling-Degos beginnen meestal in de late kindertijd of in de adolescentie. Bij een aantal patiënten komen de symptomen van de zeldzame erfelijke aandoening pas op volwassen leeftijd tot uiting. Vrouwen zijn iets vaker dan mannen aangetast.

Oorzaken

Genetische veranderingen

Mutaties (wijzigingen) in het KRT5-, POFUT1- of POGLUT1- gen zijn meestal verantwoordelijk voor de symptomen van de ziekte van Dowling-Degos. Sommige patiënten lijden aan mutaties in andere genen, maar deze zijn anno oktober 2020 nog niet geïdentificeerd.

KRT5-gen
Het KRT5-gen codeert voor het eiwit ‘keratine 5’. Dit eiwit wordt geproduceerd keratinocyten in de buitenste huidlaag (epidermis). KRT5-genmutaties leiden tot een afname van het functionele keratine 5-eiwit, waardoor de structuur van de epidermis en de huidpigmentatie wijzigen.

POFUT1- en POGLUT1-genen
De POFUT1- en POGLUT1-genen coderen voor het maken van eiwitten die verschillende suikermoleculen toevoegen aan Notch-receptoren, een familie van eiwitten. Mutaties in het POFUT1- of POGLUT1-gen resulteren in een eiwit met weinig of geen functie. Hierdoor gebeurt geen toevoeging van suikermoleculen aan Notch-receptoren. De receptoren zijn voor veel lichaamsfuncties verantwoordelijk, maar bij de ziekte van Dowling-Degos is enkel de huid getroffen. Het is anno oktober 2020 niet duidelijk waarom enkel de huid aangetast is.

Overervingspatroon

De ziekte van Dowling-Degos heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Eén kopie van het veranderde gen in elke cel is voldoende is om de stoornis te veroorzaken. Het is ook mogelijk dat de huidaandoening sporadisch tot stand komt.

Risicofactoren

Hidradenitis suppurativa, een chronische huidziekte, komt vaker voor bij patiënten met de ziekte van Dowling-Degos dan. Af en toe komen ook volgende aandoeningen voor bij patiënten met de aandoening:

• afwijkingen van de huidaanhangsels zoals nageldystrofie en de afwezigheid van vellushaar
• epidermoïdcysten
• keratoacanthomen (goedaardige snelgroeiende huidtumoren)
• seborroïsche keratosen
• squameuze cel carcinomen
• trichilemmale cysten (cysten op hoofdhuid rond haarzakjes)

Symptomen: Donkere gebieden in huidplooien en huidvouwen

Hyperpigmentatie

Vooral de huidplooien en huidvouwen zijn getroffen. De patiënt heeft een kantachtig of netachtig (reticulair) patroon van abnormaal donkere huidgebieden (hyperpigmentatie). Meestal ontstaan de symptomen eerst in de oksels en de liesstreek, maar later breiden de donkere gebieden uit naar andere huidplooien zoals de elleboogplooi, de kniekuil (achterkant van de knie) en plooi onder de borsten. Minder vaak ontstaan pigmentveranderingen ook op de nek, de polsen, de achterkant van de handen, het gezicht, de hoofdhuid, het scrotum (balzak) en de vulva. Buiten de verdonkerde huidgebieden ervaart de patiënt geen andere problemen.

Huidletsels

Op het gezicht en de rug ontstaan soms eveneens donkere vlekken die lijken op mee-eters (open comedones: kleine zwarte bultjes op het gezicht), rode bultjes rond de mond die lijken op acne (ontsteking van talgklieren), of ontpitte littekens op het gezicht die doen denken aan acneïforme littekens (maar zonder de aanwezigheid van acne). Mogelijk ontwikkelen zich met vocht gevulde blaasjes in de haarfollikels (pilarcysten), meestal op de hoofdhuid. In zeldzame gevallen hebben patiënten eveneens huidvlekken die ongewoon licht van kleur zijn (hypopigmentatie).

Bijkomende symptomen

In zeldzame gevallen ervaren patiënten met de ziekte van Dowling-Degos jeuk (vooral in de zomer) of branderige gevoelens op de huid. Deze gevoelens zijn dan het gevolg van UV-licht, zweten of wrijving op de huid.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De diagnose van de ziekte van Dowling-Degos stelt de arts op basis van de klinische presentatie wat hij bevestigt met behulp van een huidbiopsie.

Differentiële diagnose
Het is belangrijk om de ziekte van Dowling-Degos te onderscheiden van acanthosis nigricans (verdikte en verkleurde huid). Deze differentiële diagnose is namelijk een teken van een inwendige ziekte. Andere differentiële diagnoses zijn:

• de ziekte van Darier (symptomen aan huid, nagels en slijmvliezen)
• de ziekte van Grover (huidziekte met jeukende bultjes op de romp)
• Haber’s syndroom
• het Carney Syndroom
• Kitamura's reticulate acropigmentation

Behandeling

Een succesvolle behandeling bestaat niet voor de genetische huidafwijking. Een behandeling is niet strikt noodzakelijk maar voor een aantal patiënten zijn de huidletsels en verdonkerde vlekken en cosmetisch storend. Topische (op de huid aangebrachte) steroïden verlichten de jeuk. Verder probeert de arts diverse (combinaties van) behandelingen, al leveren deze vaak geen goede resultaten op, of anders keren de symptomen terug:

• azaleïnezuur
• depigmenterende middelen zoals hydrochinon
• systemische retinoïden
• topische retinoïden
• YAG-laserbehandeling (voor de huiduitslag tussen de borsten)

Prognose van huidziekte

Geldelijk ontwikkelen zich nieuwe gebieden van hyperpigmentatie en ook de andere huidletsels nemen toe in aantal. Dit brengt soms angst of stress met zich mee. De ziekte van Dowling-Degos veroorzaakt echter geen andere gezondheidsproblemen.

Lees verder

• Hyperpigmentatie: Donkere vlekken in de huid