Zeldzame zenuwaandoening: het syndroom van Kinsbourne

Het syndroom van Kinsbourne, vernoemd naar Marcel Kinsbourne, wordt ook wel het opsoclonus-myoclonussyndroom (OMS) genoemd en is uiterst zeldzaam met een incidentie van 1 op 10 miljoen. De symptomen van het syndroom komen rond de kindertijd tot uiting. De precieze oorzaak is niet bekend, maar het lijkt een auto-immuunrespons in te houden (2017). Dit betekent dat antistoffen worden aangemaakt die het eigen lichaam ‘aanvallen’. OMS is een neurologische aandoening met als belangrijkste kenmerken opsoclonus en myoclonus, welke gelijk de naam opsoclonus-myoclonussyndroom verklaren. Opsoclonus houdt het snelle bewegen van de ogen in met horten en stoten, dit worden gesaccadeerde bewegingen genoemd welke de patiënt niet met opzet maakt. Myoclonus zijn onverwachte onopzettelijke contracties van de spieren.

Onderliggende oorzaak OMS

In 1962 zag Marcel Kinsbourne dat het opsoclonus-myoclonussyndroom een hogere incidentie had bij kinderen met een neuroblastoom, waarbij 2 tot 3 op de 100 kinderen eraan leed. Dit betekent dat het in nagenoeg 50% van OMS om kinderen met een neuroblastoom gaat. Naast de aanwezigheid van tumoren wordt het syndroom vaak geassocieerd met bacteriële of virale infecties. Het komt ook voor dat de onderliggende oorzaak van OMS onbekend blijft.

Behandelingen

Als de onderliggende oorzaak van OMS behandeld wordt, kan er verbetering van symptomen optreden. De behandelingen kunnen onder andere chemotherapie, radiotherapie en/of operaties zijn wanneer het om een combinatie van tumoren gaat en antivirale middelen of antibiotica als het om infecties gaat. Veel gebruikte behandelingen bestaan uit het toedienen van adenocorticotroophormoon (ACTH) of corticosteroïden.

Synoniemen OMS

Naast OMS kennen we veel verschillende synoniemen voor het syndroom van Kinsbourne:

• Opsoclonus-myoclonusataxiesyndroom (OMA)
• Myoklonische encefalopathie van zuigelingen
• Paraneoplastische opsoclonus-myoclonusataxiesyndroom (POMA)
• Ataxo-opso-myoclonussyndroom
• Dancing-eyes-dancing-feetsyndroom
• Dancing-eye-syndroom

De laatste twee namen voor het syndroom komen tot stand doordat patiënten opsoclonus vaak beschrijven als het dansen van de omgeving voor hun ogen. Opsoclonus is dan ook het enige symptoom dat bij alle patiënten voorkomt. Alhoewel de neuroloog Orzechowski deze term in 1913 introduceerde, was het Kinsbourne die het volledige syndroom voor het eerst beschreef en daarbij de connectie met het voorkomen van neuroblastoom maakte.

Symptomen OMS

De belangrijkste symptomen die voorkomen bij het syndroom zijn:

• Opsoclonus (onregelmatige oogbewegingen)
• Myoclonus (spiercontracties/krampen)
• Ataxie (ongecoördineerd bewegen, vooral te zien tijdens het lopen)

Andere symptomen zijn moeilijkheid met praten en het begrijpen van taal (dysfasie) of helemaal niet in staat zijn te spreken (mutisme), moeilijkheid met eten en slapen, en een verminderde spierspanning. Minder voorkomende symptomen zijn kwijlen, hoofdknikken, lusteloosheid, prikkelbaarheid/irritatie en algehele malaise met eventueel braken als gevolg.

Diagnose en prognose OMS

Bij de diagnose wordt vooral naar bovenstaande symptomen gekeken. Daarnaast wordt er vaak getest op antilichamen / abnormale witte bloedcellen. Behandelen van OMS wordt vooral symptomatisch gedaan. Eet- en slaapproblemen zijn bijvoorbeeld te bestrijden met daarvoor bestemde medicijnen. Wanneer tumoren en infecties in de hand gehouden worden is de prognose van het syndroom zelf positief. Dit geldt dus ook voor idiopathische OMS, waarbij geen oorzaak gevonden is. Neurologisch kan er wel nog steeds verslechtering optreden. Volledig herstel komt gelukkig voor, maar terugvallen zijn mogelijk. Het tijdsinterval tussen terugvallen is onberekenbaar, sommige patiënten hebben vaker een terugval dan anderen. Soms kan iemand jaren zonder problemen leven. Herstel komt overigens vaker voor bij patiënten met infecties dan bij patiënten met neuroblastoom.