Zeldzame zenuwaandoening: het syndroom van Kinsbourne

Zeldzame zenuwaandoening: het syndroom van Kinsbourne Het syndroom van Kinsbourne, vernoemd naar Marcel Kinsbourne, wordt ook wel het opsoclonus-myoclonussyndroom (OMS) genoemd en is uiterst zeldzaam met een incidentie van 1 op 10 miljoen. De symptomen van het syndroom komen rond de kindertijd tot uiting. De precieze oorzaak is niet bekend, maar het lijkt een auto-immuunrespons in te houden (2017). Dit betekent dat antistoffen worden aangemaakt die het eigen lichaam ‘aanvallen’. OMS is een neurologische aandoening met als belangrijkste kenmerken opsoclonus en myoclonus, welke gelijk de naam opsoclonus-myoclonussyndroom verklaren. Opsoclonus houdt het snelle bewegen van de ogen in met horten en stoten, dit worden gesaccadeerde bewegingen genoemd welke de patiënt niet met opzet maakt. Myoclonus zijn onverwachte onopzettelijke contracties van de spieren.

Onderliggende oorzaak OMS

In 1962 zag Marcel Kinsbourne dat het opsoclonus-myoclonussyndroom een hogere incidentie had bij kinderen met een neuroblastoom, waarbij 2 tot 3 op de 100 kinderen eraan leed. Dit betekent dat het in nagenoeg 50% van OMS om kinderen met een neuroblastoom gaat. Naast de aanwezigheid van tumoren wordt het syndroom vaak geassocieerd met bacteriële of virale infecties. Het komt ook voor dat de onderliggende oorzaak van OMS onbekend blijft.

Behandelingen

Als de onderliggende oorzaak van OMS behandeld wordt, kan er verbetering van symptomen optreden. De behandelingen kunnen onder andere chemotherapie, radiotherapie en/of operaties zijn wanneer het om een combinatie van tumoren gaat en antivirale middelen of antibiotica als het om infecties gaat. Veel gebruikte behandelingen bestaan uit het toedienen van adenocorticotroophormoon (ACTH) of corticosteroïden.

Synoniemen OMS

Naast OMS kennen we veel verschillende synoniemen voor het syndroom van Kinsbourne:
  • Opsoclonus-myoclonusataxiesyndroom (OMA)
  • Myoklonische encefalopathie van zuigelingen
  • Paraneoplastische opsoclonus-myoclonusataxiesyndroom (POMA)
  • Ataxo-opso-myoclonussyndroom
  • Dancing-eyes-dancing-feetsyndroom
  • Dancing-eye-syndroom

De laatste twee namen voor het syndroom komen tot stand doordat patiënten opsoclonus vaak beschrijven als het dansen van de omgeving voor hun ogen. Opsoclonus is dan ook het enige symptoom dat bij alle patiënten voorkomt. Alhoewel de neuroloog Orzechowski deze term in 1913 introduceerde, was het Kinsbourne die het volledige syndroom voor het eerst beschreef en daarbij de connectie met het voorkomen van neuroblastoom maakte.

Symptomen OMS

De belangrijkste symptomen die voorkomen bij het syndroom zijn:
  • Opsoclonus (onregelmatige oogbewegingen)
  • Myoclonus (spiercontracties/krampen)
  • Ataxie (ongecoördineerd bewegen, vooral te zien tijdens het lopen)

Andere symptomen zijn moeilijkheid met praten en het begrijpen van taal (dysfasie) of helemaal niet in staat zijn te spreken (mutisme), moeilijkheid met eten en slapen, en een verminderde spierspanning. Minder voorkomende symptomen zijn kwijlen, hoofdknikken, lusteloosheid, prikkelbaarheid/irritatie en algehele malaise met eventueel braken als gevolg.

Diagnose en prognose OMS

Bij de diagnose wordt vooral naar bovenstaande symptomen gekeken. Daarnaast wordt er vaak getest op antilichamen / abnormale witte bloedcellen. Behandelen van OMS wordt vooral symptomatisch gedaan. Eet- en slaapproblemen zijn bijvoorbeeld te bestrijden met daarvoor bestemde medicijnen. Wanneer tumoren en infecties in de hand gehouden worden is de prognose van het syndroom zelf positief. Dit geldt dus ook voor idiopathische OMS, waarbij geen oorzaak gevonden is. Neurologisch kan er wel nog steeds verslechtering optreden. Volledig herstel komt gelukkig voor, maar terugvallen zijn mogelijk. Het tijdsinterval tussen terugvallen is onberekenbaar, sommige patiënten hebben vaker een terugval dan anderen. Soms kan iemand jaren zonder problemen leven. Herstel komt overigens vaker voor bij patiënten met infecties dan bij patiënten met neuroblastoom.
© 2018 - 2022 Tined, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Dancing Eye Syndrome: Schokkerige oogbewegingen en ledematenDancing Eye Syndrome: Schokkerige oogbewegingen en ledematenHet Dancing Eye Syndrome is een zeldzame aandoening met onbekende oorzaak, al lijkt er sprake van een auto-immuunziekte.…
Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollisSpasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollisSpasmus nutans is een aandoening waarbij de veelal erg jonge patiënt een verworven vorm van nystagmus (snelle oogbewegin…
Ataxie: Problemen met coördinatie door schade aan hersenenAtaxie: Problemen met coördinatie door schade aan hersenenAtaxie is een term voor een groep van aandoeningen die de coördinatie, balans en het spraakvermogen van een patiënt aant…
Ataxie bij paardenAls paardeneigenaar krijg je vroeg of laat wel eens te maken met kreupelheid. In sommige gevallen is de diagnose "Ataxie…

Fibromen (skin tags): Huidgezwelletjes op steeltjeFibromen (skin tags): Huidgezwelletjes op steeltjeEen fibroom is een klein en zacht huidgezwelletje met een steeltje of stengel. Dit goedaardig huidletsel bevindt zich mo…
Huiduitslag na blootstelling aan chloor met jeuk & rode huidHuiduitslag na blootstelling aan chloor met jeuk & rode huidChloor is een chemische stof die mensen gebruiken voor het desinfecteren van zwembaden en bubbelbaden. Zonder chloor als…
Bronnen en referenties
  • https://www-ntvg-nl.vu-nl.idm.oclc.org/artikelen/opsoclonus-myoclonussyndroom/volledig
  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=NL&Expert=1183
  • https://www.gezondheidsnet.nl/ziekten/opsoclonus-myoclonus-syndroom
  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10009/opsoclonus-myoclonus-syndrome
Tined (2 artikelen)
Gepubliceerd: 18-10-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 4
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.