Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis

Spasmus nutans is een aandoening waarbij de veelal erg jonge patiënt een verworven vorm van nystagmus (snelle oogbewegingen) heeft in combinatie met een abnormale nekstand en hoofdknikken. De aandoening met onbekende etiologie is goedaardig en verdwijnt meestal na enkele jaren. De prognose van deze aandoening is uitstekend met een goede gezichtsscherpte voor de patiënt. Af en toe is spasmus nutans gerelateerd met een andere hersen- of oogaandoening of een andere systemische ziekte, en is dan is meer onderzoek en een grondige behandeling wel vereist.

• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken ziekte
• Risicofactoren
• Symptomen: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van spasmus nutans
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips voor spasmus nutans
• Aanpassingen in houding en beweging
• Ondersteuning en veiligheid
• Misvattingen rond spasmus nutans
• Spasmus nutans komt alleen voor bij oudere mensen
• Spasmus nutans is altijd een ernstige aandoening die leidt tot blijvende schade aan het gezichtsvermogen
• Spasmus nutans wordt altijd veroorzaakt door een hersenaandoening
• Spasmus nutans kan alleen worden gediagnosticeerd door een MRI-scan van de hersenen
• Kinderen met spasmus nutans hebben altijd andere ontwikkelingsproblemen
• Spasmus nutans kan worden behandeld met medicatie
• Spasmus nutans heeft invloed op de algemene gezondheid van het kind

Epidemiologie aandoening

De aandoening is zeldzaam, maar een exacte prevalentie is niet gekend. Door de zeldzaamheid van de aandoening is geen verdere informatie gevonden in de geraadpleegde bronnen (anno oktober 2020).

Oorzaken ziekte

De oorzaak van deze aandoening is onbekend, maar deze gaat mogelijk gepaard met andere medische aandoeningen, zoals een ijzertekort of een tekort aan vitamine D. In zeldzame gevallen zijn de symptomen van spasmus nutans te wijten zijn aan bepaalde vormen van een hersentumor, een tumor op de oogzenuw of andere ernstige aandoeningen. Bovendien gaat deze aandoening af en toe gepaard met retinale dystrofie (netvliesdegeneratie) zoals congenitale stationaire nachtblindheid. De aandoening is verder niet erfelijk.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend voor spasmus nutans, hoewel de aandoening vaker wordt gezien bij kinderen van Afrikaanse afkomst. Het is ook mogelijk dat genetische factoren een rol spelen bij het ontwikkelen van de aandoening, hoewel hier nog geen sluitend bewijs voor is. Kinderen die een vertraagde visuele ontwikkeling hebben of andere neurologische aandoeningen, kunnen een verhoogd risico lopen.

Symptomen: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis

Spasmus nutans treedt meestal op tussen de leeftijd van vier maanden en twee jaar. De aandoening verdwijnt veelal spontaan binnen enkele maanden of jaren. Niet alle symptomen verschijnen tegelijkertijd en zijn ook niet altijd allemaal aanwezig bij de patiënt. De patiënt maakt kleine, snelle, oogbewegingen (nystagmus) met beide ogen, al is het ook mogelijk met één oog afzonderlijk. De patiënt ziet hierdoor soms scheel, heeft een lui oog of hij heeft een netvliesafwijking waardoor hij een visuele handicap ontwikkelt. Hij knikt tot slot met het hoofd en kantelt het hoofd eveneens waardoor torticollis ontstaat. Torticollis (scheefhals: abnormale hoofdpositie en pijn) is wellicht het gevolg van nystagmus. De hersenen trachten namelijk het visusverlies te compenseren door het verminderen van de frequentie en asymmetrie van de wiebelogen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij spasmus nutans zijn zeldzaam, aangezien de aandoening meestal mild verloopt. Echter, als er sprake is van asymmetrische oogbewegingen, aanhoudende of verergerende symptomen, of als er sprake is van een afname in zicht of coördinatie, is verder onderzoek nodig. Deze symptomen kunnen wijzen op een onderliggende neurologische aandoening, zoals een tumor, die medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De oogarts voert een uitgebreid oogheelkundig onderzoek via oftalmoscopie uit waarbij hij de zichtbare symptomen opmerkt. De diagnose gebeurt door de aanwezigheid van de drie primaire symptomen: nystagmus, het hoofdknikken en torticollis.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert verder diagnostisch en neurologisch onderzoek uit. Hij maakt een CT-scan en MRI-scan van het hoofd. Bij een vermoeden van een vorm van netvliesdegeneratie, voert hij een elektroretinografie uit.

Differentiële diagnose
De arts verwart spasmus nutans vaak met volgende aandoeningen of syndromen: achromatopsie, congenitaal stationaire nachtblindheid, een arachnoidale cyste (abnormaal met vocht gevormde blaasvormige holte in lichaam), een oogzenuwglioom (chiasmaal), het Bardet-Biedl syndroom, het diencefalisch syndroom, het opsoclonus-myoclonus syndroom, idiopathische infantiele nystagmus, een leeg sella en oogzenuwhypoplasie (onderontwikkeling van oogzenuw).

Behandeling

Normaal gezien behoeft deze aandoening geen behandeling daar de aandoening spontaan verdwijnt binnen enkele maanden tot jaren. Moest dit vereist zijn, dan schrijft de oogarts een bril voor of behandelt hij het luie oog. De arts behandelt wel een eventueel onderliggende hersen- of oogaandoening.

Prognose van spasmus nutans

De prognose van spasmus nutans is over het algemeen uitstekend, aangezien de aandoening meestal vanzelf verdwijnt zonder blijvende effecten op de ontwikkeling of het zicht van het kind. De meeste kinderen hebben een volledig herstel rond de leeftijd van 2 tot 4 jaar. In zeldzame gevallen, waarbij een onderliggende neurologische aandoening de oorzaak is, zal de prognose afhangen van de behandeling van die specifieke aandoening.

Complicaties

Er zijn over het algemeen geen complicaties verbonden aan spasmus nutans, aangezien de aandoening meestal goedaardig en zelflimiterend is. Echter, bij gevallen waarin de symptomen verband houden met een onderliggende neurologische aandoening, kunnen complicaties optreden als deze niet adequaat worden behandeld. Dit kan variëren van visuele stoornissen tot ernstigere neurologische complicaties.

Preventie

Omdat de precieze oorzaak van spasmus nutans onbekend is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die genomen kunnen worden om de aandoening te voorkomen. Vroegtijdige herkenning en diagnose zijn belangrijk om onderliggende oorzaken uit te sluiten. Bij kinderen met een verhoogd risico op neurologische aandoeningen kan regelmatige controle van de ontwikkeling helpen om problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Praktische omgangstips voor spasmus nutans

Spasmus nutans is een aandoening die wordt gekarakteriseerd door nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), hoofdknikken en torticollis (nekspieren die de hoofdpositie beïnvloeden).

Aanpassingen in houding en beweging

Patiënten met spasmus nutans kunnen baat hebben bij het aanpassen van hun houding en beweging om symptomen zoals hoofdknikken of ongemak in de nek te verminderen. Het is belangrijk om regelmatig rustpauzes in te lassen en activiteiten die de symptomen verergeren, zoals langdurig staren naar een scherm, te vermijden.

Fysiotherapie kan helpen bij het verlichten van nekspanning en het verbeteren van de hoofdpositie. Oogtherapie kan ook nuttig zijn voor patiënten die lijden aan nystagmus.

Ondersteuning en veiligheid

Omdat spasmus nutans kan leiden tot problemen met de coördinatie en de controle over de bewegingen van het hoofd, kunnen patiënten extra veiligheid maatregelen treffen, zoals het vermijden van risicovolle activiteiten zoals autorijden of sporten die vallen kunnen veroorzaken. Het dragen van een halsbrace kan tijdelijk de nek ondersteunen en de symptomen verlichten.

Patiënten kunnen ook overwegen om steun te zoeken bij een psycholoog of ondersteuner, aangezien de zichtbare symptomen van de aandoening soms leiden tot gevoelens van onzekerheid of sociale angst.

Misvattingen rond spasmus nutans

Spasmus nutans komt alleen voor bij oudere mensen

Spasmus nutans is een zeldzame aandoening die voornamelijk bij jonge kinderen voorkomt, meestal tussen de 6 maanden en 3 jaar. Hoewel het op latere leeftijd kan verdwijnen, komt het veel vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. De aandoening gaat vaak gepaard met onwillekeurige oogbewegingen, zoals schokken of draaien van de ogen, wat bij jonge kinderen kan worden opgemerkt.

Spasmus nutans is altijd een ernstige aandoening die leidt tot blijvende schade aan het gezichtsvermogen

Hoewel spasmus nutans zich uit in onwillekeurige oogbewegingen en soms gepaard gaat met scheelzien, leidt de aandoening meestal niet tot blijvende schade aan het gezichtsvermogen. De symptomen verdwijnen vaak vanzelf na verloop van tijd, meestal tussen de 3 en 4 jaar. In veel gevallen wordt het gezichtsvermogen niet beïnvloed, en de aandoening heeft geen langetermijngevolgen voor de visuele ontwikkeling.

Spasmus nutans wordt altijd veroorzaakt door een hersenaandoening

Hoewel spasmus nutans in sommige gevallen kan worden geassocieerd met onderliggende neurologische aandoeningen, is dit niet altijd het geval. De aandoening is in veel gevallen idiopathisch, wat betekent dat de oorzaak onbekend is. Het wordt meestal gezien als een goedaardige aandoening die zonder medische interventie verdwijnt. Er is geen bewijs dat spasmus nutans altijd het gevolg is van een hersenaandoening.

Spasmus nutans kan alleen worden gediagnosticeerd door een MRI-scan van de hersenen

Een MRI-scan kan nuttig zijn als de arts vermoedt dat er een onderliggende neurologische aandoening is, maar spasmus nutans wordt meestal gediagnosticeerd op basis van het klinische beeld, inclusief de onwillekeurige oogbewegingen en het scheelzien. In de meeste gevallen zal een arts geen uitgebreide beeldvorming uitvoeren tenzij er andere zorgwekkende symptomen zijn die op een neurologische oorzaak wijzen.

Kinderen met spasmus nutans hebben altijd andere ontwikkelingsproblemen

Hoewel spasmus nutans kan worden geassocieerd met andere ontwikkelingsproblemen in zeldzame gevallen, wordt het meestal niet beschouwd als een indicator van bredere ontwikkelingsstoornissen. De aandoening kan zich voordoen zonder andere neurologische of ontwikkelingsstoornissen. Het is belangrijk om het kind goed te monitoren, maar de meeste kinderen met spasmus nutans ontwikkelen zich normaal, zonder dat er andere problemen optreden.

Spasmus nutans kan worden behandeld met medicatie

Er is geen specifieke medicatie nodig voor de behandeling van spasmus nutans, aangezien het meestal vanzelf verbetert of verdwijnt na verloop van tijd. In sommige gevallen kunnen oogartsen het gebruik van brillen of oogspierentraining aanbevelen om scheelzien te verminderen, maar medicatie wordt niet standaard voorgeschreven voor deze aandoening.

Spasmus nutans heeft invloed op de algemene gezondheid van het kind

Spasmus nutans heeft meestal geen invloed op de algehele gezondheid van het kind. Het is voornamelijk een visuele aandoening die beperkt blijft tot de ogen. De aandoening zelf heeft geen invloed op andere lichamelijke functies of de algemene gezondheid. Het is belangrijk te begrijpen dat, hoewel het visuele ongemak kan veroorzaken, het meestal geen algehele gezondheidsproblemen met zich meebrengt.

Lees verder

• Nystagmus: Oogaandoening met wiebelogen