Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis

Spasmus nutans is een aandoening waarbij de veelal erg jonge patiënt een verworven vorm van nystagmus (snelle oogbewegingen) heeft in combinatie met een abnormale nekstand en hoofdknikken. De aandoening met onbekende etiologie is goedaardig en verdwijnt meestal na enkele jaren. De prognose van deze aandoening is uitstekend met een goede gezichtsscherpte voor de patiënt. Af en toe is spasmus nutans gerelateerd met een andere hersen- of oogaandoening of een andere systemische ziekte, en is dan is meer onderzoek en een grondige behandeling wel vereist.

• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken ziekte
• Risicofactoren
• Symptomen: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van spasmus nutans
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie aandoening

De aandoening is zeldzaam, maar een exacte prevalentie is niet gekend. Door de zeldzaamheid van de aandoening is geen verdere informatie gevonden in de geraadpleegde bronnen (anno oktober 2020).

Oorzaken ziekte

De oorzaak van deze aandoening is onbekend, maar deze gaat mogelijk gepaard met andere medische aandoeningen, zoals een ijzertekort of een tekort aan vitamine D. In zeldzame gevallen zijn de symptomen van spasmus nutans te wijten zijn aan bepaalde vormen van een hersentumor, een tumor op de oogzenuw of andere ernstige aandoeningen. Bovendien gaat deze aandoening af en toe gepaard met retinale dystrofie (netvliesdegeneratie) zoals congenitale stationaire nachtblindheid. De aandoening is verder niet erfelijk.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend voor spasmus nutans, hoewel de aandoening vaker wordt gezien bij kinderen van Afrikaanse afkomst. Het is ook mogelijk dat genetische factoren een rol spelen bij het ontwikkelen van de aandoening, hoewel hier nog geen sluitend bewijs voor is. Kinderen die een vertraagde visuele ontwikkeling hebben of andere neurologische aandoeningen, kunnen een verhoogd risico lopen.

Symptomen: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis

Spasmus nutans treedt meestal op tussen de leeftijd van vier maanden en twee jaar. De aandoening verdwijnt veelal spontaan binnen enkele maanden of jaren. Niet alle symptomen verschijnen tegelijkertijd en zijn ook niet altijd allemaal aanwezig bij de patiënt. De patiënt maakt kleine, snelle, oogbewegingen (nystagmus) met beide ogen, al is het ook mogelijk met één oog afzonderlijk. De patiënt ziet hierdoor soms scheel, heeft een lui oog of hij heeft een netvliesafwijking waardoor hij een visuele handicap ontwikkelt. Hij knikt tot slot met het hoofd en kantelt het hoofd eveneens waardoor torticollis ontstaat. Torticollis (scheefhals: abnormale hoofdpositie en pijn) is wellicht het gevolg van nystagmus. De hersenen trachten namelijk het visusverlies te compenseren door het verminderen van de frequentie en asymmetrie van de wiebelogen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij spasmus nutans zijn zeldzaam, aangezien de aandoening meestal mild verloopt. Echter, als er sprake is van asymmetrische oogbewegingen, aanhoudende of verergerende symptomen, of als er sprake is van een afname in zicht of coördinatie, is verder onderzoek nodig. Deze symptomen kunnen wijzen op een onderliggende neurologische aandoening, zoals een tumor, die medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De oogarts voert een uitgebreid oogheelkundig onderzoek via oftalmoscopie uit waarbij hij de zichtbare symptomen opmerkt. De diagnose gebeurt door de aanwezigheid van de drie primaire symptomen: nystagmus, het hoofdknikken en torticollis.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert verder diagnostisch en neurologisch onderzoek uit. Hij maakt een CT-scan en MRI-scan van het hoofd. Bij een vermoeden van een vorm van netvliesdegeneratie, voert hij een elektroretinografie uit.

Differentiële diagnose

De arts verwart spasmus nutans vaak met volgende aandoeningen of syndromen: achromatopsie, congenitaal stationaire nachtblindheid, een arachnoidale cyste (abnormaal met vocht gevormde blaasvormige holte in lichaam), een oogzenuwglioom (chiasmaal), het Bardet-Biedl syndroom, het diencefalisch syndroom, het opsoclonus-myoclonus syndroom, idiopathische infantiele nystagmus, een leeg sella en oogzenuwhypoplasie (onderontwikkeling van oogzenuw).

Behandeling

Normaal gezien behoeft deze aandoening geen behandeling daar de aandoening spontaan verdwijnt binnen enkele maanden tot jaren. Moest dit vereist zijn, dan schrijft de oogarts een bril voor of behandelt hij het luie oog. De arts behandelt wel een eventueel onderliggende hersen- of oogaandoening.

Prognose van spasmus nutans

De prognose van spasmus nutans is over het algemeen uitstekend, aangezien de aandoening meestal vanzelf verdwijnt zonder blijvende effecten op de ontwikkeling of het zicht van het kind. De meeste kinderen hebben een volledig herstel rond de leeftijd van 2 tot 4 jaar. In zeldzame gevallen, waarbij een onderliggende neurologische aandoening de oorzaak is, zal de prognose afhangen van de behandeling van die specifieke aandoening.

Complicaties

Er zijn over het algemeen geen complicaties verbonden aan spasmus nutans, aangezien de aandoening meestal goedaardig en zelflimiterend is. Echter, bij gevallen waarin de symptomen verband houden met een onderliggende neurologische aandoening, kunnen complicaties optreden als deze niet adequaat worden behandeld. Dit kan variëren van visuele stoornissen tot ernstigere neurologische complicaties.

Preventie

Omdat de precieze oorzaak van spasmus nutans onbekend is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die genomen kunnen worden om de aandoening te voorkomen. Vroegtijdige herkenning en diagnose zijn belangrijk om onderliggende oorzaken uit te sluiten. Bij kinderen met een verhoogd risico op neurologische aandoeningen kan regelmatige controle van de ontwikkeling helpen om problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Lees verder

• Nystagmus: Oogaandoening met wiebelogen