Eosinofiele fasciitis: Verdikking en zwelling van huid

Eosinofiele fasciitis (Shulman-syndroom, shulmansyndroom) is een zeer zeldzame aandoening waarbij weefsel onder de huid en over de spier (fascia) gezwollen, ontstoken en verdikt is. Dit resulteert in onder andere een verdikking, zwelling en verstijving van de huid, maar ook spierpijn, een gewrichtsontsteking en andere symptomen treden mogelijk op. De vooruitzichten voor eosinofiele fasciitis zijn over het algemeen goed, vooral als de arts de aandoening agressief en vroeg behandelt met medicatie. De Amerikaanse reumatoloog L. Shulman beschreef deze aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1974.

• Epidemiologie Shulman-syndroom
• Oorzaken: Ophoping van eosinofielen in spieren en weefsels
• Risicofactoren van verdikking, ontsteking en zwelling van fascia
• Symptomen
• Huid
• Aspecifieke tekenen
• Carpaal tunnel syndroom
• Inwendige organen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van eosinofiele fasciitis
• Prognose van aandoening
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie Shulman-syndroom

Het syndroom komt vaker voor bij zowel mannen als vrouwen van dertig tot zestig jaar. Vrouwen lijden iets vaker dan mannen aan eosinofiele fasciitis. Mensen met een blanke huidskleur zijn het vaakst aangetast. Sinds het beschrijven van de aandoening (1974) zijn enkele honderden patiënten gemeld (tot november 2020).

Oorzaken: Ophoping van eosinofielen in spieren en weefsels

De exacte oorzaak van eosinofiele fasciitis is onbekend anno oktober 2020. Bij patiënten met deze aandoening hopen eosinofielen (een type witte bloedcellen) zich op in de spieren en weefsels. Eosinofielen veroorzaken wellicht een abnormale allergische reactie of ontstekingsreactie. Door de abnormale ophoping van eosinofielen ontstaat bijgevolg een zwelling, ontsteking en verdikking van de fascia. De fascia is de taaie band van fibreus weefsel onder de huid.

Risicofactoren van verdikking, ontsteking en zwelling van fascia

Sommige patiënten hebben een geschiedenis van een zware lichamelijke inspanning of een trauma.

Symptomen

De symptomen van eosinofiele fasciitis ontstaan vaak acuut (in een paar dagen tot weken) en dan zijn de tekenen ernstig. Soms ontstaat de ziekte geleidelijk en dan zijn de klachten vaak minder ernstig. Eosinofiele fasciitis zorgt er voor dat de huid vaak plotseling zwelt en langzaam dikker en harder wordt. De huid op de armen, de benen, de nek, het gezicht, de buik, de billen, de borst en/of de voeten is aangetast. Meestal zijn beide kanten van het lichaam getroffen maar soms is ook maar één kant van het lichaam aangetast.

Huid

De symptomen van eosinofiele fasciitis bestaan uit volgende mogelijke milde tot ernstige tekenen aan de huid:

• een huid met ondiepe groeven
• een ontsteking van de huid (dermatitis)
• een verdikte huid met een ‘bobbelig’ uiterlijk
• een zwelling van de huid op de armen, de benen of soms de gewrichten (meestal aan beide zijden van het lichaam)
• gevoeligheid en pijn aan de huid
• roodheid van de huid
• stijfheid / verharding van de huid
• warmte van de huid

Aspecifieke tekenen

Sommige getroffen patiënten ontwikkelen aspecifieke symptomen zoals vermoeidheid, gewichtsverlies, koorts en een algemeen ziek gevoel (malaise) of een algemeen gebrek aan kracht (asthenie). Hoewel de spierkracht meestal niet aangetast is, treden vaak spierpijn en een ontsteking van de gewrichten (artritis) op. Botpijn is ook gemeld.

Carpaal tunnel syndroom

Sommige patiënten met eosinofiele fasciitis lijden aan het carpaal tunnel syndroom, een aandoening die resulteert uit zenuwcompressie (beknelde zenuw) van de perifere zenuwen waarbij één of beide handen getroffen zijn. De aandoening kenmerkt zich door gevoelloosheid, tintelingen, een branderig gevoel en/of pijn in hand (handpijn) en pols (polspijn). De symptomen zijn langzaam progressief en leiden uiteindelijk tot problemen bij het maken van een vuist of het vastgrijpen van kleine voorwerpen.

Inwendige organen

De inwendige organen zijn soms ook mild aangetast. Bloedafwijkingen komen ook voor zoals een tekort aan rode bloedcellen (anemie) en een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie). Bloedarmoede leidt tot vermoeidheid, een verhoogde behoefte aan slaap, zwakte, duizeligheid, prikkelbaarheid, hoofdpijn, een bleke huidskleur en ademhalingsproblemen. Trombocytopenie maakt patiënten meer vatbaar voor overmatige blauwe plekken na een minimaal letsel en spontane bloedingen uit de slijmvliezen. De patiënt kampt dan vooral met tandvleesbloedingen en een bloedneus.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een uitgebreid bloedonderzoek uit. Daarnaast is een MRI-scan nodig. Ook zijn een spierbiopsie en een huidbiopsie nodig. Bij de huidbiopsie moet de arts een stukje huidweefsel wegnemen uit het diepe weefsel van de fascia. Een biopsie onthult de verdikking en ontsteking van fascia en het omliggende weefsel.

Differentiële diagnose
Eosinofiele fasciitis lijkt misschien op sclerodermie (opbouw van littekenweefsel in huid en organen), maar de aandoening is niet verwant aan eosinofiele fasciitis. In tegenstelling tot sclerodermie zijn bij eosinofiele fasciitis de vingers niet aangetast. Andere differentiële diagnoses omvatten het eosinofilie-myalgiesyndroom en morfea (huidaandoening met verharding en verkleuring van huid).

Behandeling van eosinofiele fasciitis

Corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers die het immuunsysteem onderdrukken) en andere immunosuppressiva (immuunonderdrukkende geneesmiddelen) zijn inzetbaar om de symptomen te verlichten. Deze geneesmiddelen zijn effectiever als de patiënt deze reeds in een vroeg stadium van de ziekte inneemt. Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) helpen ook bij het verminderen van de tekenen. Patiënten hebben tot slot fysiotherapie nodig.

Prognose van aandoening

Bij tien tot twintig procent van de patiënten verdwijnt de aandoening binnen twee tot vijf jaar na het verschijnen van de klachten. De symptomen houden echter soms langer aan of keren mogelijk terug. Treden er complicaties op, dan zijn de vooruitzichten slechter.

Complicaties

Artritis is een zeldzame complicatie van eosinofiele fasciitis. Sommige patiënten krijgen bovendien te maken met zeer ernstige bloedaandoeningen zoals aplastische anemie (bloedarmoede door beenmergfalen). Ook verhoogt het risico op bloedgerelateerde kankers zoals leukemie en een lymfoom (kanker van lymfocyten).

Preventie

Er zijn geen bekende preventieve maatregelen voor het voorkomen van eosinofiele fasciitis anno oktober 2020 omdat de exacte oorzaken van de ziekte onbekend zijn.