PACS1-syndroom: Aandoening met neurologische symptomen

PACS1-syndroom: Aandoening met neurologische symptomen Het PACS1-syndroom is een zeldzame aandoening die tot stand komt door een verandering in een gen. Getroffen patiënten ervaren een verstandelijke handicap en spraak- en taalproblemen. Daarnaast hebben ze een typisch uiterlijk. Ook andere symptomen komen tot uiting, zoals neurologische afwijkingen, gedragsproblemen, voedingsproblemen en andere afwijkingen. De behandeling van deze ziekte is ondersteunend gericht omdat een genezing hiervoor niet bestaat anno oktober 2020. De artsen Schuurs en Hoeijmakers beschreven deze aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 2012.

Synoniemen van PACS1-syndroom

Andere namen voor het PACS1-syndroom zijn:
  • autosomaal dominante verstandelijke beperking-17
  • intellectuele achterstand - craniofaciaal dysmorfisme - cryptorchidisme-syndroom
  • PACS1-gerelateerd syndroom
  • Schuurs-Hoeijmakers-syndroom (SHMS)

Epidemiologie

De prevalentie van het PACS1-syndroom is onbekend anno oktober 2020. Anno oktober 2020 zijn enkele tientallen patiënten beschreven in de wetenschappelijke literatuur. Mogelijk zijn er meer patiënten met deze aandoening, maar hebben zij een foute diagnose gekregen. Zowel meisjes als jongens zijn getroffen door deze aandoening die reeds bij de geboorte aanwezig is.

Oorzaken

Genetische mutatie (verandering)

Het PACS1-syndroom resulteert uit PACS-1-genmutaties (genetische veranderingen). Het PACS1-gen bevat instructies voor de productie van een bepaald eiwit. Dat eiwit is nodig voor het transport van moleculen en andere eiwitten naar cellen en weefsels waar ze nodig zijn. Het PACS1-eiwit is het meest actief tijdens de ontwikkeling vóór de geboorte. Bijna alle patiënten met het PACS1-syndroom hebben dezelfde mutatie. Door de genetische verandering kan het eiwit niet meer goed helpen bij het transport van bepaalde moleculen en eiwitten. Hierdoor hopen moleculen of eiwitten in cellen zich op of staan ze op een foute plaats. Wat juist de invloed is van deze opgehoopte stoffen is onduidelijk anno oktober 2020. Mogelijk ontstaat schade aan de normale ontwikkeling van de gezichtsstructuren door een verstoorde PACS1-eiwitfunctie. Wellicht zijn de problemen met andere lichaamssystemen op vergelijkbare wijze tot stand gekomen. Anno oktober 2020 is echter meer wetenschappelijk onderzoek nodig om het mechanisme van de uiterst zeldzame ziekte goed te begrijpen.

Overervingspatroon

Een wijziging op één van de twee chromosomen in het PACS1-gen zijn reeds voldoende om de ziekte tot uiting te brengen. Meestal ontstaat de ziekte door nieuwe (de novo) mutaties in het gen. Dit gebeurt nadat de zaadcel de eicel bevrucht heeft of in de vroege embryonale ontwikkeling. In het geval novo mutaties aanwezig zijn, zijn geen familieleden met de aandoening bekend.

Symptomen

De ernst en variatie van de symptomen is erg variabel. De aandoening is aangeboren maar sommige symptomen worden pas op latere leeftijd duidelijk.

Gedragsafwijkingen

Diverse gedragsproblemen verschijnen soms ook bij patiënten met het PACS1-syndroom. Sommige patiënten hebben namelijk kenmerken van een autismespectrumstoornis (autisme). Ze hebben dan problemen met communicatie en sociale interactie. ADHD, een obsessief compulsieve stoornis, zelfverwonding of frustratie die tot driftbuien leidt, zijn andere mogelijke problemen.

Neurologische problemen

Patiënten met het PACS1-syndroom hebben een milde tot matige verstandelijke beperking. Verder hebben patiënten met deze aandoening ook problemen met het produceren van spraak (expressieve taal). De spraakontwikkeling varieert van een beperkt taalgebruik tot weinig woorden of geen spraak.

De meeste patiënten met het PACS1-syndroom hebben voorts epileptische aanvallen die variëren in type en tijdsduur. Sommige patiënten met het PACS1-syndroom hebben daarnaast een zwakke spierspanning (hypotonie). Hierdoor is het leren lopen vertraagd. Sommigen ontwikkelen een wankele loopstijl. Valpartijen komen hierdoor voor. Af en toe verliezen patiënten in de late kindertijd geleidelijk het vermogen om te lopen, waardoor ze rolstoelgebonden worden.

Uiterlijk

Patiënten met het PACS1-syndroom hebben een typisch uiterlijk. De patiënt heeft:

Voedingsproblemen

Kinderen met het PACS1-syndroom hebben vaak moeite met het leren vast voedsel te eten. Ze blijven graag zacht voedsel eten. Bij het eten van vast voedsel slikken de getroffen kinderen vaak voedsel door zonder te kauwen. Deze voedselproblemen blijven meestal bestaan. Sommige getroffen patiënten ervaren een terugvloei van maagzuren naar de slokdarm, beter bekend als gastro-oesofageale reflux.

Andere symptomen

Ook afwijkingen aan het hart, de hersenen, de nieren of andere organen komen mogelijk tot uiting.

Diagnose en onderzoeken

De arts noteert de symptomen maar aanvullend onderzoek is nodig om de diagnose te bevestigen, zoals een genetisch onderzoek. Een MRI-scan van de hersenen onthult soms afwijkingen maar soms ook niet. Een oogonderzoek is eveneens nodig. Verder is een onderzoek bij de cardioloog (hartspecialist) nodig om eventueel aangeboren hartafwijkingen op te kunnen sporen. Een regelmatig bezoek aan de tandarts is verder aanbevolen. Om nierproblemen op te sporen, is tot slot een echografie van de nieren nodig.

Behandeling

Dit syndroom is niet te genezen anno oktober 2020 dus de behandeling is ondersteunend bedoeld. Duidelijkheid, rust en vertrouwen zijn nodig voor een kind. Verder zijn oogproblemen met een bril te corrigeren. Eettherapie en sondevoeding zijn inzetbaar bij voedingsproblemen. Voor sommige symptomen zoals epilepsie zet de arts medicatie in. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn mogelijk nuttig voor het kind. Een operatie behandelt tot slot niet-ingedaalde testikels.

Prognose van zeldzame aandoening

De symptomen van de aandoening houden aan in de volwassenheid. Patiënten met deze aandoening kunnen al dan niet zelfstandig wonen op volwassen leeftijd. Veel patiënten hebben nog begeleiding nodig. De levensverwachting hangt af van de aanwezige symptomen. Moeilijk te behandelen epilepsie of ernstige hartafwijkingen leiden namelijk af en toe tot een verkorte levensduur. Zijn ernstige problemen echter afwezig, dan is de levensduur waarschijnlijk normaal.
© 2019 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingSyndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingEen afhangend ooglid en een rode huid zijn typische kenmerken van het syndroom van Horner. Het gaat bij deze aandoening…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningMiller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningHet Miller Fisher-syndroom is een variant van het Guillain-Barré-syndroom. Het is een zeldzame, verworven neurologische…
Syndroom van Brugada: Symptomen, oorzaken en behandelingSyndroom van Brugada: Symptomen, oorzaken en behandelingBrugada Syndroom is een genetische aandoening van het hart, waarbij iemand plotseling kan overlijden ten gevolge van een…

Leverziekte: Symptomen leveraandoening / schade aan leverLeverziekte: Symptomen leveraandoening / schade aan leverDe lever is een orgaan ter grootte van een voetbal dat zich net onder de ribbenkast aan de rechterkant van de buik bevin…
Leverbiopsie: Procedure voor verwijderen van weefsel leverLeverbiopsie: Procedure voor verwijderen van weefsel leverEen leverbiopsie is een medische procedure waarbij de arts een stukje weefsel uit de lever verwijdert en dit verder micr…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 6 maart 2019:
  • PACS1 Syndrome, https://pacs1foundation.org/pacs1-syndrome/
  • PACS1-related syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13043/pacs1-related-syndrome
  • Het Schuurs-Hoeijmakers syndroom, https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/schuurs%20hoeijmakers.php
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • PACS1 syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pacs1-syndrome
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.