Strømme-syndroom: Symptomen aan hersenen, darmen en ogen

Het Strømme-syndroom is een zeer zeldzame, genetische multisystemische aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van darmatresie (waarbij een deel van de darm ontbreekt of niet volledig is ontwikkeld), oogafwijkingen, microcefalie (een abnormaal klein hoofd) en vaak bijkomende afwijkingen aan andere organen. De diagnose wordt meestal klinisch gesteld op basis van de symptomen, waarna genetisch onderzoek de diagnose bevestigt. De behandeling is gericht op symptoombestrijding en kan onder andere chirurgie voor darmreparatie omvatten. De prognose varieert aanzienlijk: sommige patiënten overleven tot in de volwassenheid, terwijl anderen kort voor of na de geboorte overlijden. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1993 door de Noorse kinderarts Peter Strømme en zijn collega's.

• Epidemiologie van het Strømme-syndroom
• Mechanisme
• Oorzaken van genetische aandoening
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Bloed
• Darmen
• Fysieke kenmerken
• Hart
• Hersenen
• Nieren
• Ogen
• Skelet
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van het Strømme-syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met het Strømme-syndroom
• Zorg voor een gestructureerde omgeving
• Fysiotherapie en motorische ondersteuning
• Gedrags- en emotionele ondersteuning
• Gezonde voeding en voedingsaanpassingen
• Medicatie en medische opvolging
• Sociale interactie en integratie
• Zelfzorg en zorg voor de verzorger
• Opleiding en begeleiding voor familieleden en zorgverleners
• Aanpassing van de woning en hulpmiddelen

Epidemiologie van het Strømme-syndroom

Het Strømme-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het exacte aantal getroffen patiënten is niet bekend vanwege de beperkte documentatie en het ontbreken van grootschalige epidemiologische studies. De aandoening wordt wereldwijd gerapporteerd, zonder duidelijke geografische of etnische voorkeur. Omdat het syndroom autosomaal recessief wordt overgeërfd, komt het vaker voor in populaties waar consanguïniteit een rol speelt.

Incidentie
Er zijn slechts enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur. De werkelijke incidentie kan echter hoger zijn, aangezien veel milde gevallen mogelijk niet worden gediagnosticeerd of verkeerd worden geïnterpreteerd als andere aandoeningen.

Leeftijd en geslacht
Het syndroom wordt meestal al in de neonatale periode of vroege kinderjaren herkend. Er is geen significante man-vrouwverhouding vastgesteld, wat aangeeft dat beide geslachten evenveel risico lopen op de aandoening.

Mechanisme

Het Strømme-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het CENPF-gen, dat een cruciale rol speelt in de celdeling en chromosoomstabiliteit. Het mechanisme achter de aandoening leidt tot diverse structurele en functionele afwijkingen.

Rol van het CENPF-gen
Het CENPF-gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de mitotische spoelassemblage en chromosoommigratie. Defecten in dit gen resulteren in fouten tijdens de celdeling, wat leidt tot abnormale orgaanontwikkeling.

Betrokken systemen
De aandoening treft meerdere orgaansystemen, waaronder het cardiovasculaire, gastro-intestinale en oftalmologische systeem. Dit verklaart de verscheidenheid aan klinische manifestaties.

Oorzaken van genetische aandoening

Het Strømme-syndroom wordt veroorzaakt door biallelische mutaties (mutaties in beide kopieën van het gen) in het CENPF-gen, dat zich op de lange arm van chromosoom 1 bevindt. Dit gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de celdeling en andere kritieke processen tijdens de embryonale ontwikkeling. De mutaties in het CENPF-gen leiden tot vertraagde celdeling en verstoring van normale ontwikkelingsprocessen, wat resulteert in de verschillende kenmerken van het syndroom. Deze aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat een kind de aandoening alleen krijgt als het van beide ouders een gemuteerd gen erft.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van het Strømme-syndroom is het hebben van twee ouders die drager zijn van een mutatie in het CENPF-gen.

Genetische predispositie
Bij autosomaal recessieve overerving is de kans op het doorgeven van de aandoening aan nakomelingen 25%, indien beide ouders drager zijn. Genetisch advies kan helpen om het risico in te schatten.

Consanguïniteit
In gemeenschappen waar huwelijken tussen bloedverwanten vaker voorkomen, neemt de kans op het ontwikkelen van recessieve aandoeningen zoals het Strømme-syndroom toe.

Risicogroepen

De aandoening kan voorkomen bij patiënten van alle leeftijden, geslachten en etniciteiten, hoewel sommige groepen een verhoogd risico kunnen hebben vanwege genetische factoren.

Gezinnen met bekende mutaties
Gezinnen waarin een of meerdere gevallen van het Strømme-syndroom zijn vastgesteld, hebben een verhoogd risico op het krijgen van een aangedaan kind.

Populaties met consanguïniteit
Zoals eerder genoemd, zijn gemeenschappen met een hoge mate van consanguïniteit bijzonder kwetsbaar.

Symptomen

Voordat deze aandoening bekend werd als het Strømme-syndroom, werd het vaak beschreven als het Apple Peel-syndroom met microcefalie en oogafwijkingen, wat de belangrijkste aangedane organen weerspiegelt: de darmen, ogen en hersenen. Daarnaast kunnen ook andere organen, zoals de nieren en het hart, zijn aangetast. De symptomen variëren in ernst en kunnen mild tot levensbedreigend zijn.

Bloed

Sommige patiënten met het Strømme-syndroom kunnen last hebben van hematologische afwijkingen, zoals trombocytopenie (een laag aantal bloedplaatjes), wat vooral in de kindertijd optreedt en soms behandeling vereist met een bloedtransfusie.

Darmen

Bij de meeste patiënten is er sprake van darmatresie, waarbij bepaalde delen van de darm ontbreken of abnormaal smal zijn. Dit leidt vaak tot een neonatale darmobstructie, die onmiddellijke chirurgische interventie vereist om het normale functioneren van de darmen te herstellen. Zonder tijdige correctie kan dit leiden tot ernstige complicaties, waaronder sepsis en peritonitis.

Fysieke kenmerken

De fysieke kenmerken van patiënten met het Strømme-syndroom kunnen variëren, maar vaak is er sprake van een kleine gestalte, grote en laag aangezette oren, een hoge neusbrug, micrognathie (een abnormaal kleine kaak) en een grote mond. Epicantale plooien (huidplooien aan de binnenkant van de ogen) en fijn, dun haar worden ook vaak waargenomen. Sommige patiënten hebben een gespleten gehemelte.

Hart

Congenitale hartafwijkingen komen voor bij een deel van de patiënten met het Strømme-syndroom. Deze kunnen variëren van atriumseptumdefecten (een gat tussen de boezems van het hart) en ventriculair septumdefecten (een gat tussen de hartkamers) tot complexere hartproblemen, zoals verminderde spiermassa van het hart, neonataal perifeer oedeem en een open ductus arteriosus (PDA). Deze hartafwijkingen kunnen een verhoogd risico op hartfalen en andere complicaties met zich meebrengen.

Hersenen

De hersenafwijkingen bij het Strømme-syndroom zijn divers en kunnen onder meer agenese (afwezigheid) of hypoplasie (onderontwikkeling) van het corpus callosum en cerebellum omvatten. Andere neurologische symptomen zijn vertraagde ontwikkeling, verhoogde spierspanning, hydrocefalie (waterhoofd), lissencefalie (gladde hersenen), microcefalie en pachygyrie (verdikte windingen in de hersenen). Deze afwijkingen kunnen leiden tot ernstige cognitieve en motorische beperkingen.

Nieren

Bij de geboorte kunnen patiënten misvormde of onderontwikkelde nieren en urineleiders hebben, wat kan leiden tot nierfunctiestoornissen en een verhoogd risico op nierfalen.

Ogen

Oogafwijkingen zijn een kernkenmerk van het Strømme-syndroom en omvatten vaak microftalmie (abnormaal kleine ogen), colobomen (afwijkingen in de structuur van het oog), cataract, sclerocornea (een ondoorzichtig hoornvlies), microcornea en synechieën. Deze afwijkingen kunnen leiden tot ernstige visuele beperkingen, zoals astigmatisme, amblyopie (lui oog) en glaucoom. Het risico op blindheid is aanzienlijk bij patiënten met ernstige oogafwijkingen.

Skelet

Skeletafwijkingen zijn ook frequent bij het Strømme-syndroom. Deze kunnen variëren van craniosynostose (vroegtijdige sluiting van de schedelnaden) en polydactylie (extra vingers of tenen) tot platyspondylie (afgeplatte wervels) en afwijkingen in de borstkasstructuur. Deze skeletproblemen kunnen leiden tot mobiliteitsproblemen en andere orthopedische complicaties.

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van het Strømme-syndroom zijn divers en betreffen vaak meerdere orgaansystemen. Het herkennen van deze symptomen is cruciaal voor een vroege diagnose.

Gastro-intestinale symptomen
Een van de meest voorkomende tekenen is jejunaalatresie, een ernstige obstructie van de dunne darm die kort na de geboorte leidt tot symptomen zoals braken en een opgezwollen buik.

Oculaire afwijkingen
Microftalmie en andere oftalmologische afwijkingen zoals coloboma zijn kenmerkend voor de aandoening. Deze kunnen leiden tot visuele beperkingen.

Craniofaciale kenmerken
Unieke gelaatskenmerken, zoals een prominente neusbrug en een kleine kaak, kunnen aanwijzingen geven voor de diagnose.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Strømme-syndroom wordt meestal gesteld op basis van klinische observaties en kan worden bevestigd door genetisch onderzoek, dat mutaties in het CENPF-gen aan het licht brengt. Prenatale echografie kan soms al tekenen van microcefalie, darmatresie en oogafwijkingen detecteren. Na de geboorte kan een MRI-scan van de hersenen verdere hersenafwijkingen onthullen. Ook oogonderzoek en cardiologische evaluatie zijn belangrijk bij het vaststellen van de diagnose en het in kaart brengen van de ernst van de aandoening.

Behandeling

De behandeling van het Strømme-syndroom is voornamelijk ondersteunend en gericht op het verlichten van de symptomen. Chirurgie is vaak nodig om darmatresie te corrigeren en kan ook nodig zijn voor de behandeling van bepaalde oogafwijkingen. Regelmatige opvolging door een multidisciplinair team, waaronder kinderartsen, oogartsen, cardiologen en neurologen, is essentieel om complicaties te voorkomen en de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren.

Prognose

De prognose van het Strømme-syndroom varieert sterk en is afhankelijk van de ernst van de symptomen en de tijdige interventie.

Levensverwachting
Hoewel sommige gevallen compatibel zijn met een normale levensverwachting, kunnen ernstige complicaties, zoals intestinale obstructie en hartafwijkingen, de prognose negatief beïnvloeden.

Kwaliteit van leven
Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen patiënten een relatief goede kwaliteit van leven bereiken. Multidisciplinaire zorg is vaak noodzakelijk.

Complicaties

Mogelijke complicaties van het Strømme-syndroom zijn onder andere ernstige infecties, chronisch nierfalen, respiratoire problemen door longhypoplasie, ernstige ontwikkelingsachterstand, en visuele of neurologische beperkingen. Zonder tijdige en adequate behandeling kunnen deze complicaties leiden tot een aanzienlijk verminderde levenskwaliteit en een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden.

Preventie van het Strømme-syndroom

Er is geen manier om het Strømme-syndroom volledig te voorkomen, maar enkele maatregelen kunnen het risico verminderen.

Genetisch advies
Voor stellen met een bekende genetische belasting kan genetisch advies helpen om het risico op het doorgeven van de aandoening te begrijpen en te minimaliseren.

Prenatale diagnostiek
Bij een verhoogd risico kunnen prenatale testen, zoals DNA-analyse of echografie, helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening.

Praktische tips voor het omgaan met het Strømme-syndroom

Het Strømme-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van cognitieve stoornissen, bewegingsproblemen en soms gedragsproblemen. De aandoening wordt vaak geassocieerd met een verhoogde kans op fysieke en mentale beperkingen, wat het dagelijkse leven van zowel de patiënt als hun omgeving kan beïnvloeden. Het omgaan met het Strømme-syndroom vereist zorgvuldige medische en psychosociale ondersteuning, evenals aanpassingen in de levensstijl. Hieronder volgen enkele praktische tips voor het omgaan met het Strømme-syndroom.

Zorg voor een gestructureerde omgeving

Personen met het Strømme-syndroom hebben vaak baat bij een gestructureerde en voorspelbare omgeving. Het helpt om dagelijkse routines te creëren die consistent zijn en waarin je duidelijk kunt communiceren wat er van de patiënt wordt verwacht. Dit kan stress en verwarring verminderen. Zorg voor duidelijke visuele aanwijzingen, zoals schema's of pictogrammen, die de patiënt kunnen helpen bij het volgen van dagelijkse taken, zoals eten, wassen of aankleden. Deze structuur geeft niet alleen rust, maar draagt ook bij aan de ontwikkeling van zelfstandigheid waar mogelijk.

Fysiotherapie en motorische ondersteuning

Mensen met het Strømme-syndroom kunnen bewegingsstoornissen ervaren, wat de mobiliteit en zelfredzaamheid kan beïnvloeden. Het is belangrijk om regelmatig fysiotherapie in te schakelen om de motorische vaardigheden te verbeteren of te behouden. Dit kan het versterken van spieren en het verbeteren van coördinatie omvatten. Onder begeleiding van een fysiotherapeut kunnen oefeningen en activiteiten worden aangeboden die de patiënt helpen bij het verbeteren van hun mobiliteit, balans en kracht. Dit draagt bij aan hun dagelijkse functioneren en voorkomt verergering van bewegingsbeperkingen.

Gedrags- en emotionele ondersteuning

Aangezien het Strømme-syndroom vaak gepaard gaat met gedragsproblemen of emotionele uitdagingen, kan psychologische begeleiding of therapie noodzakelijk zijn. Het is belangrijk om geduldig te zijn en de patiënt te ondersteunen bij het omgaan met gevoelens van frustratie of angst. Cognitieve gedragstherapie kan bijvoorbeeld effectief zijn voor het verminderen van stress of angstgevoelens. Dit helpt bij het ontwikkelen van copingmechanismen die de patiënt kunnen ondersteunen in hun dagelijkse leven. Daarnaast kan gezinstherapie nuttig zijn om de communicatie en onderlinge steun binnen de familie te verbeteren.

Gezonde voeding en voedingsaanpassingen

Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor de algehele gezondheid en het welzijn van iemand met het Strømme-syndroom. Gezien de mogelijke cognitieve en fysieke beperkingen, kan het soms nodig zijn om de voeding aan te passen. Zorg ervoor dat de patiënt voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt, zoals eiwitten, gezonde vetten, vezels en vitamines. Overleg met een diëtist kan helpen bij het ontwikkelen van een voedingsplan dat voldoet aan de specifieke behoeften van de patiënt. Het is belangrijk om te controleren of de patiënt niet te veel of te weinig eet, aangezien dit ook invloed kan hebben op de gezondheid en het energieniveau.

Medicatie en medische opvolging

Het Strømme-syndroom kan gepaard gaan met andere medische complicaties, zoals epileptische aanvallen, cognitieve achterstanden of hartproblemen. Het is belangrijk om regelmatig medisch toezicht te hebben, zodat symptomen goed worden gemonitord en indien nodig worden behandeld. Medicatie kan worden voorgeschreven om bepaalde symptomen te verlichten, zoals antiepileptica voor aanvallen of medicijnen om gedragsproblemen te beheersen. Het is cruciaal om een goede samenwerking te hebben met artsen en andere zorgverleners om het behandelplan goed af te stemmen op de patiënt.

Sociale interactie en integratie

Mensen met het Strømme-syndroom kunnen moeite hebben met sociale interacties door hun cognitieve en gedragsbeperkingen. Het is belangrijk om sociaal contact te bevorderen in een ondersteunende omgeving. Dit kan onder meer betekenen dat je de patiënt aanmoedigt om deel te nemen aan groepsactiviteiten, zoals hobbygroepen of therapeutische recreatie, waar ze veilig kunnen omgaan met anderen. Het is ook nuttig om de familie en vrienden te betrekken bij het versterken van sociale netwerken, zodat de patiënt zich niet geïsoleerd voelt en positieve relaties kan opbouwen.

Zelfzorg en zorg voor de verzorger

De zorg voor een persoon met het Strømme-syndroom kan emotioneel en fysiek belastend zijn voor de familie en verzorgers. Het is belangrijk om ook voor jezelf te zorgen als verzorger. Zoek steun in steungroepen of neem deel aan therapieën om met de emotionele en fysieke belasting om te gaan. Zorg ervoor dat je voldoende rust neemt, je eigen sociale contacten onderhoudt en tijd voor jezelf maakt. Het is essentieel om jezelf niet te vergeten, zodat je in staat bent om langdurig de zorg te bieden die de patiënt nodig heeft.

Opleiding en begeleiding voor familieleden en zorgverleners

Familieleden en zorgverleners moeten goed geïnformeerd zijn over het Strømme-syndroom, zodat ze begrijpen wat de patiënt doormaakt en hoe ze het beste kunnen helpen. Het bieden van educatie over de aandoening kan bijdragen aan geduldig en begripvol gedrag. Door het organiseren van trainingen of het zoeken van professionele begeleiding kunnen zorgverleners beter voorbereid zijn om specifieke behoeften van de patiënt aan te pakken, zoals het omgaan met gedragsproblemen of het ondersteunen van de patiënt bij dagelijkse activiteiten.

Aanpassing van de woning en hulpmiddelen

Aangezien het Strømme-syndroom kan leiden tot fysieke beperkingen, kunnen aanpassingen in de woning noodzakelijk zijn om de patiënt meer onafhankelijkheid te bieden en het dagelijks functioneren te vergemakkelijken. Denk aan het installeren van leuningen, het aanpassen van meubels of het toevoegen van hulpmiddelen zoals speciale hulpmiddelen voor voeding of hygiëne. Door de woning veilig en toegankelijk te maken, kunnen veel obstakels in het dagelijks leven worden verminderd.

Door deze praktische tips toe te passen, kan het leven met het Strømme-syndroom beter beheersbaar worden voor de patiënt en hun omgeving. Geduld, medische begeleiding en psychosociale steun spelen een cruciale rol in het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met deze aandoening.