Strømme-syndroom: Symptomen aan hersenen, darmen en ogen

Het Strømme-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening waarbij een deel van de darm ontbreekt, oogafwijkingen aanwezig zijn en de patiënt een klein hoofd heeft. Ook andere afwijkingen komen tot uiting. De arts diagnosticeert de ziekte op basis van de tekenen maar een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. De behandeling is ondersteunend gericht. Chirurgie voor de reparatie van de darm is mogelijk. De prognose is variabel. De meeste patiënten overleven de ziekte maar af en toe komen patiënten voor of kort na de geboorte te overlijden. De aandoening werd tot slot voor het eerst vastgesteld in 1993, toen de Noorse kinderarts Peter Strømme en zijn medewerkers.

• Epidemiologie van het Strømme-syndroom
• Oorzaken van genetische aandoening
• Symptomen aan hersenen, darmen en ogen
• Bloed
• Darmen
• Fysieke kenmerken
• Hart
• Hersenen
• Nieren
• Ogen
• Skelet
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van afwijkingen
• Prognose

Epidemiologie van het Strømme-syndroom

Sinds het beschrijven van de multisystemische ziekte zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur (mei 2020).

Oorzaken van genetische aandoening

Het Strømme-syndroom is het gevolg van mutaties (wijzigingen) in beide exemplaren van het CENPF-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 1. Dit eiwit is betrokken bij de celdeling. Mutaties in het gen resulteren in een tragere celdeling. Daarnaast worden sommige embryonale ontwikkelingsprocessen verstoord of niet voltooid. Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd.

Symptomen aan hersenen, darmen en ogen

Voordat deze aandoening de naam het Strømme-syndroom kreeg, werd deze aandoening Apple Peel-syndroom met microcefalie en oogafwijkingen genoemd, wat de belangrijkste drie aangetaste organen weergeeft: darmen, ogen en hersenen. Soms zijn ook andere organen zoals de nieren of het hart aangetast. Het syndroom gaat gepaard variabele milde tot ernstige symptomen.

Bloed

Bloedafwijkingen komen soms tot uiting zoals een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) in de kindertijd, waarvoor een bloedtransfusie nodig is.

Darmen

Patiënten met het Strømme-syndroom komen meestal ter wereld met darmatresie, waarbij bepaalde delen van de darm smal zijn of ontbreken, wat leidt tot een neonatale darmobstructie (aangeboren verstopping van de darm) waarvoor een operatie nodig is.

Fysieke kenmerken

De fysieke kenmerken zijn variabel, maar omvatten meestal een kleine gestalte, grote, laag aangezette oren, een hoge neusbrug, een kleine kaak (micrognathie) en een grote mond. Sommige patiënten hebben epicantale plooien of fijn, dun haar. Een gespleten gehemelte komt soms ook voor.

Hart

Af en toe komen patiënten met het Strømme-syndroom ter wereld met een aangeboren hartafwijking met name atriumseptumdefect, een ventriculair septumdefect en neonataal perifeer oedeem in de benen, een patent foramen ovale, verminderd hartspierweefsel en abnormaal kleine hartspiercellen.

Hersenen

Diverse hersenafwijkingen komen voor zoals:

• agenese (geen ontwikkeling) of hypoplasie (onderontwikkeling) van het corpus callosum (hersenbalk) en het cerebellum (kleine hersenen)
• een milde tot ernstige vertraagde ontwikkeling
• een verhoogde spierspanning
• hydrocefalie (waterhoofd: te veel hersen- of ruggenmergvocht in de schedel)
• lissencefalie (ondiepere ribbels) komen voor
• microcefalie (klein hoofd)
• pachygyrie (minder ribbels in de hersenen)

Nieren

Bij de geboorte heeft een patiënt mogelijk onderontwikkelde en misvormde nieren en/of urineleiders.

Ogen

De ogen van patiënten met het Strømme-syndroom zijn vaak kleiner en onderontwikkeld. Vaak is het éne oog ernstiger aangetast dan het andere oog. Een patiënt lijdt dan aan een iriscoloboom (gat in het regenboogvlies), cataract (vertroebeling van ooglens), ondoorzichtigheid van het hoornvlies (leukoma), sclerocornea (waarbij het oogwit overgaat in het hoornvlies), een klein hoornvlies (microcornea) en synechie (waarbij de iris zich hecht aan het hoornvlies of de ooglens). Deze onderontwikkeling van de voorkant van het oog, (dysgenese van het voorste segment, waaronder Peters anomalie), leidt tot een verhoogd risico op glaucoom. Andere oogproblemen die mogelijk optreden, zijn esotropie (binnenwaarts scheelzien met afwijkende oogstand), gedraaide netvliesbloedvaten of onderontwikkeling (hypoplasie) van de oogzenuw. De oogafwijkingen resulteren in astigmatisme (wazig zien door brekingsfout in oog) en amblyopie (lui oog), waarbij de hersenen tijdens de kindertijd de input van het zwakkere oog niet beginnen te verwerken.

Skelet

Heupdysplasie, craniosynostose (vroegtijdige fusie van schedelnaden), polydactylie (extra vingers of tenen), afgeplatte wervels (platyspondylie) en een zeldzame misvorming van de borstwand zijn enkele mogelijke skeletafwijkingen die tot stand kunnen komen bij patiënten met het Strømme-syndroom

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt meestal op basis van een observatie van de symptomen, maar een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. Op prenatale (voor de geboorte) echografie detecteert de arts reeds microcefalie, darmatresie en enkele oogafwijkingen. Na de geboorte onthult een MRI-scan van de hersenen hersenafwijkingen.

Behandeling van afwijkingen

De behandeling richt zich op de aanwezige symptomen. De darmatresie is meestal chirurgisch te corrigeren in de kindertijd met een anastomose. Ook oogchirurgie is mogelijk.

Prognose

De prognose van het Strømme-syndroom is variabel. De meerderheid van de patiënten overleeft tot in de volwassenheid. Patiënten met een ernstigste presentatie komen echter mogelijk voor de geboorte of kort daarna te overlijden (doodgeboorte).