Strømme-syndroom: Symptomen aan hersenen, darmen en ogen

Strømme-syndroom: Symptomen aan hersenen, darmen en ogen Het Strømme-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening waarbij een deel van de darm ontbreekt, oogafwijkingen aanwezig zijn en de patiënt een klein hoofd heeft. Ook andere afwijkingen komen tot uiting. De arts diagnosticeert de ziekte op basis van de tekenen maar een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. De behandeling is ondersteunend gericht. Chirurgie voor de reparatie van de darm is mogelijk. De prognose is variabel. De meeste patiënten overleven de ziekte maar af en toe komen patiënten voor of kort na de geboorte te overlijden. De aandoening werd tot slot voor het eerst vastgesteld in 1993, toen de Noorse kinderarts Peter Strømme en zijn medewerkers.

Epidemiologie van het Strømme-syndroom

Sinds het beschrijven van de multisystemische ziekte zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur (mei 2020).

Oorzaken van genetische aandoening

Het Strømme-syndroom is het gevolg van mutaties (wijzigingen) in beide exemplaren van het CENPF-gen, gelegen op de lange arm van chromosoom 1. Dit eiwit is betrokken bij de celdeling. Mutaties in het gen resulteren in een tragere celdeling. Daarnaast worden sommige embryonale ontwikkelingsprocessen verstoord of niet voltooid. Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd.

Symptomen aan hersenen, darmen en ogen

Voordat deze aandoening de naam het Strømme-syndroom kreeg, werd deze aandoening Apple Peel-syndroom met microcefalie en oogafwijkingen genoemd, wat de belangrijkste drie aangetaste organen weergeeft: darmen, ogen en hersenen. Soms zijn ook andere organen zoals de nieren of het hart aangetast. Het syndroom gaat gepaard variabele milde tot ernstige symptomen.

Bloed

Bloedafwijkingen komen soms tot uiting zoals een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) in de kindertijd, waarvoor een bloedtransfusie nodig is.

Darmen

Patiënten met het Strømme-syndroom komen meestal ter wereld met darmatresie, waarbij bepaalde delen van de darm smal zijn of ontbreken, wat leidt tot een neonatale darmobstructie (aangeboren verstopping van de darm) waarvoor een operatie nodig is.

Fysieke kenmerken

De fysieke kenmerken zijn variabel, maar omvatten meestal een kleine gestalte, grote, laag aangezette oren, een hoge neusbrug, een kleine kaak (micrognathie) en een grote mond. Sommige patiënten hebben epicantale plooien of fijn, dun haar. Een gespleten gehemelte komt soms ook voor.

Hart

Af en toe komen patiënten met het Strømme-syndroom ter wereld met een aangeboren hartafwijking met name atriumseptumdefect, een ventriculair septumdefect en neonataal perifeer oedeem in de benen, een patent foramen ovale, verminderd hartspierweefsel en abnormaal kleine hartspiercellen.

Hersenen

Diverse hersenafwijkingen komen voor zoals:
  • agenese (geen ontwikkeling) of hypoplasie (onderontwikkeling) van het corpus callosum (hersenbalk) en het cerebellum (kleine hersenen)
  • een milde tot ernstige vertraagde ontwikkeling
  • een verhoogde spierspanning
  • hydrocefalie (waterhoofd: te veel hersen- of ruggenmergvocht in de schedel)
  • lissencefalie (ondiepere ribbels) komen voor
  • microcefalie (klein hoofd)
  • pachygyrie (minder ribbels in de hersenen)

Nieren

Bij de geboorte heeft een patiënt mogelijk onderontwikkelde en misvormde nieren en/of urineleiders.

Ogen

De ogen van patiënten met het Strømme-syndroom zijn vaak kleiner en onderontwikkeld. Vaak is het éne oog ernstiger aangetast dan het andere oog. Een patiënt lijdt dan aan een iriscoloboom (gat in het regenboogvlies), cataract (vertroebeling van ooglens), ondoorzichtigheid van het hoornvlies (leukoma), sclerocornea (waarbij het oogwit overgaat in het hoornvlies), een klein hoornvlies (microcornea) en synechie (waarbij de iris zich hecht aan het hoornvlies of de ooglens). Deze onderontwikkeling van de voorkant van het oog, (dysgenese van het voorste segment, waaronder Peters anomalie), leidt tot een verhoogd risico op glaucoom. Andere oogproblemen die mogelijk optreden, zijn esotropie (binnenwaarts scheelzien met afwijkende oogstand), gedraaide netvliesbloedvaten of onderontwikkeling (hypoplasie) van de oogzenuw. De oogafwijkingen resulteren in astigmatisme (wazig zien door brekingsfout in oog) en amblyopie (lui oog), waarbij de hersenen tijdens de kindertijd de input van het zwakkere oog niet beginnen te verwerken.

Skelet

Heupdysplasie, craniosynostose (vroegtijdige fusie van schedelnaden), polydactylie (extra vingers of tenen), afgeplatte wervels (platyspondylie) en een zeldzame misvorming van de borstwand zijn enkele mogelijke skeletafwijkingen die tot stand kunnen komen bij patiënten met het Strømme-syndroom

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt meestal op basis van een observatie van de symptomen, maar een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose. Op prenatale (voor de geboorte) echografie detecteert de arts reeds microcefalie, darmatresie en enkele oogafwijkingen. Na de geboorte onthult een MRI-scan van de hersenen hersenafwijkingen.

Behandeling van afwijkingen

De behandeling richt zich op de aanwezige symptomen. De darmatresie is meestal chirurgisch te corrigeren in de kindertijd met een anastomose. Ook oogchirurgie is mogelijk.

Prognose

De prognose van het Strømme-syndroom is variabel. De meerderheid van de patiënten overleeft tot in de volwassenheid. Patiënten met een ernstigste presentatie komen echter mogelijk voor de geboorte of kort daarna te overlijden (doodgeboorte).
© 2020 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenenKnobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenenHet Knobloch-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door ernstige problemen met het gezich…

Allergiemedicijnen voor behandeling van allergische reactieAllergiemedicijnen voor behandeling van allergische reactieEnkele bekende symptomen van een allergie zijn een loopneus, jeukende ogen en huidirritatie. Verschillende soorten medic…
Bewustzijnsverlies (bewusteloosheid): Oorzaken & behandelingBewustzijnsverlies (bewusteloosheid): Oorzaken & behandelingEen patiënt die bewusteloos is, kan plotseling niet reageren op prikkels zoals mensen en activiteiten en andere dingen v…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 2 mei 2020:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Stromme Syndrome, https://prezi.com/p/dysw2cpx3arb/stromme-syndrome/
  • Stromme Syndrome: Symptoms, Treatment Options and Your Plan of Action, https://yourdna.com/stromme-syndrome
  • STROMME SYNDROME; STROMS, https://www.omim.org/entry/243605?search=stromme&highlight=stromme
  • What is Stromme Syndrome?, https://angieandruby.com/pages/what-is-stromme-syndrome
Miske (4.040 artikelen)
Gepubliceerd: 04-05-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!