InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > De impact van CF op het individu

De impact van CF op het individu

De impact van CF op het individu CF staat voor Cystic Fibrosis, ook wel taaislijmziekte genoemd. Het is de meest voorkomende erfelijke ziekte onder het blanke ras waarin het individu een beperkte levensverwachting heeft van ongeveer 35-40 jaar. De aandoening is chronisch en niet te genezen. Tijdens het verloop van de ziekte worden de klachten over het algemeen steeds ernstiger. In Nederland hebben ongeveer 1300 mensen CF en kan het zowel bij mannen als vrouwen voorkomen.

Het CFTR gen

Bij CF is er een mutatie geweest in het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gen. Dit zorgt voor een eiwit dat de bewegingen regelt van zout en water in en uit de cellen in je lichaam. Bij mensen met CF, werkt dit gen niet goed. Er ontstaat zo dik, plakkerig slijm wat zorgt voor slijmophoping in diverse organen (bijv. luchtwegen/spijsvertering). Ook wordt er erg zout zweet geproduceerd: 3 of 4 keer zo'n hoge concentratie dan bij gezonde personen.

Kans op ziekte

Je krijgt de ziekte wanneer je van beide ouders een defect CFTR gen erft. Het wordt dan ook wel een autosomaal recessieve aandoening genoemd, waar je 25% kans op hebt als je beide ouders drager zijn. Krijg je van één ouder een defect gen en van de andere ouder een normaal gen, dan zal je drager zijn van CF en heb je de ziekte niet. Dragers hebben geen symptomen van CF en kunnen normaal leven. Ze kunnen echter hun ene defecte gen wel doorgeven aan hun kinderen.

School

De meeste CF patiënten gaan gewoon naar school, maar moeten wel met een aantal zaken rekening houden. Vaak ontbreekt het op scholen aan ervaring met ernstig zieke leerlingen en verloopt de communicatie tussen school en ouders stroef, omdat er geen helder beleid voor onderwijs aan zieke leerlingen is uitgestippeld.

Ook veel patiënten studeren net als ieder ander kind. Ze hebben alleen met meer dingen rekening te houden, bijvoorbeeld wanneer een CF patiënt iets eet, moeten ze pillen slikken omdat ze anders buikrampen kunnen krijgen. Deze pillen moeten dus ook in voldoende mate meegebracht worden naar school. Ook moeten ze 2x zoveel vet eten eten, omdat er niet genoeg voedingsstoffen opgenomen worden. Daarnaast kan het voorkomen dat ze tijdens hun studietijd een aantal keer in het ziekenhuis moeten worden opgenomen voor een medicijnkuur.

Een patiënt vertelt: "De lagere school verliep heel goed, daarna ging ik naar een grote school, ik deed de HAVO. Mijn conditie was toch wel minder dan de andere kinderen en daarom werd gymnastiek en de andere sporten op school iets om tegenop te gaan zien."

Weetjes CF
  • 25% kans om de ziekte te krijgen
  • 25% kans om de ziekte niet te krijgen, dus twee gezonde gens
  • 50% kans om drager te zijn, dus met één gezond en één ongezond gen
  • Alle mannen zijn onvruchtbaar die CF hebben
  • Vrouwen zijn verminderd vruchtbaar --> mate hangt af van algemene lichamelijke conditie

Werk

Steeds meer mensen met CF werken, soms in deeltijd. Diverse factoren kunnen invloed hebben op de mogelijkheid om te kunnen werken en het succes daarvan. Uit onderzoek is gebleken dat factoren als leeftijd en aantal ziekenhuisopnames invloed hebben of iemand met CF in staat is te werken. Veel CF patiënten bereiken tegenwoordig de leeftijd van 40 jaar wat betekent dat ze dus ook vele jaren in het arbeidsproces zullen zitten. Zo vertelt deze patiënt: “Ik heb 7 jaren gewerkt als ergotherapeute, de eerste 2 jaren voor 32 uur per week, later werd ik voor de helft afgekeurd, dus werkte ik nog 16 uur."

Ook bleek dat mensen die het gevoel hadden goed met hun CF om te kunnen gaan, beter in staat waren om te werken. Tenslotte werd aangegeven dat de kansen voor mensen met CF op de arbeidsmarkt verbeterd zouden kunnen worden door een betere voorlichting en begeleiding.

Medisch gebied

Mensen die CF hebben, moeten per dag veel medicatie innemen. Ze moeten vernevelen, vitaminepillen en slijmoplossers slikken. Ook kan het voorkomen dat ze regelmatig aan de antibiotica moeten in verband met een luchtweginfectie. Hierbij is therapietrouw essentieel. Wordt de kuur niet afgemaakt, dan kunnen bacteriën ontstaan die resistent zijn tegen de medicatie. En dat mag natuurlijk niet gebeuren!

Op den duur gaan de longen bij CF patiënten steeds verder achteruit en moeten ze wellicht een longtransplantatie ondergaan; soms zelfs een dubbele longtransplantatie. Hiervoor worden ze op de wachtlijst gezet en kan wel 2 tot 4 jaar duren of nog langer.

Enkele citaten van patiënten over hun leven met CF:
"Eigenlijk leef ik net zo als jullie gewoon normaal, ik sport ga gewoon naar school speel met mijn vrienden. Alleen ben ik wat vaker ziek dan andere en moet vaak naar het ziekenhuis.”

)“Ik sta op de wachtlijst voor donor longen en ik kan sinds een jaar niet meer werken en naar school. Sporten lukt bij mij dus ook niet meer. Ik gebruik 24 uur en 7 dagen per week zuurstof.”

Screening op CF

Alle kinderen die geboren worden, worden op diverse aandoeningen getest door middel van de hielprik. Momenteel wordt op ongeveer 17 ziekten getest en is de uitslag binnen 3 weken bekend. CF zit nog niet in de hielprik, maar in de provincies Limburg, Gelderland, Noord-Brabant en Utrecht wordt vanaf 1 januari 2008 een pilot-studie (CHOPIN) gedaan om te kijken wat de mogelijkheden zijn om CF wel aan de hielprik toe te voegen. Uiteraard worden de kersverse ouders ingelicht door middel van een folder over de uitbreiding van de screening met CF. Wanneer deze pilot is afgerond, zal het ministerie van VWS een besluit nemen over het wel of niet landelijk invoeren van CF in de hielprik.

De reden van screening is dat door de vroege opsporing eerder met een eventuele behandeling begonnen kan worden en zo een flinke gezondheidswinst kan opleveren. Het onderzoek richt zich op het ontwikkelen van een geschikte testmethode om zo het ministerie van VWS te kunnen adviseren welke test landelijk ingevoerd kan worden.
© 2009 - 2019 Krul, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Taaislijmziekte (cystic fibrosis): symptomen, behandelingTaaislijmziekte (cystic fibrosis): symptomen, behandelingTaaislijmziekte of cystic fibrosis is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij in verschillende organen in het lichaam…
TaaislijmziekteTaaislijmziekteCystic Fibrosis, oftewel taaislijmziekte, is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, die nog niet te geneze…
Genetische varianten (mutaties) van taaislijmziekteGenetische varianten (mutaties) van taaislijmziekteTaaislijmziekte (ook wel bekend als cystic fibrosis of mucoviscidose) is een ernstige, chronische ziekte die vooralsnog…
Taaislijmziekte: mucus, hoesten, lastige adem en zout zweetTaaislijmziekte: mucus, hoesten, lastige adem en zout zweetIeder jaar worden circa vijftig zuigelingen gediagnosticeerd met cystic fibrosis, oftewel taaislijmziekte. Deze ongenees…
Hygiëne bij taaislijmziekte – wat is nodig en wat niet?Hygiëne bij taaislijmziekte – wat is nodig en wat niet?Taaislijmziekte (ook wel bekend als cystic fibrosis of mucoviscidose) is een ernstige, chronische ziekte die vooralsnog…
Bronnen en referenties
  • http://www.ncfs.nl
  • http://www.lintje.com/cfmv.htm
  • http://www.opeigenbenen.nu/files/cfwebpep.pdf
  • http://www.hotforum.nl/forum/levenmetcf/372244/wat-is-taaislijm-ziekte-precies/
  • http://www.levenmetcf.nl/

Reageer op het artikel "De impact van CF op het individu"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Krul
Gepubliceerd: 15-04-2009
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!