Taaislijmziekte (cystic fibrosis): symptomen, behandeling

Taaislijmziekte (cystic fibrosis): symptomen, behandeling Taaislijmziekte of cystic fibrosis is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij in verschillende organen in het lichaam zeer dik en taai slijm wordt gevormd. Dit bemoeilijkt de normale functie. De ziekte is bij de geboorte aanwezig en wordt veroorzaakt door een afwijkend gen dat van beide ouders wordt geërfd. Geschat wordt dat er in Nederland twaalfhonderd mensen zijn die taaislijmziekte hebben. Ieder jaar worden er ongeveer veertig kinderen geboren met de ziekte. De ziekte komt even vaak voor bij vrouwen als bij mannen.

Inhoud artikel


Stofwisseling en stofwisselingsziekten

Stofwisseling, ook wel metabolisme genoemd, is de som van alle chemische en fysische processen die zich in het lichaam afspelen. Denk aan herstel en de vervanging van dood of beschadigd weefsel, de productie van energie. Stofwisselingsziekten kunnen aangeboren zijn, maar kunnen ook later optreden. Diabetes mellitus, PKU, jicht en cystic fibrosis zijn voorbeelden van stofwisselingsziekten.

Verschillende namen voor taaislijmziekte

  • CF
  • Cystic fibrosis
  • Cystische fibrose
  • Mucoviscoïdose

Taaislijmziekte of cystic fibrosis

Taaislijmziekte of cystic fibrosis is een erfelijke ziekte waarbij hetgeen wat wordt afgescheiden door het lichaam dikker en abnormaal is. Het is de meest voorkomende ernstige erfelijke ziekte bij mensen afkomstig uit Europa. In Nederland heeft ongeveer 1 op de 3600 pasgeborenen de ziekte. In landen in Afrika gaat het bijvoorbeeld om 1 op de 17000 babyís. Bij taaislijmziekte zijn alle klieren die vocht of slijm afscheiden aangetast, dit heeft dikke en abnormale afscheidingen tot gevolg, vooral in de longen en alvleesklier.

Oorzaken taaislijmziekte of cystic fibrosis

Cystic fibrose wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Ongeveer 1 op de 25 tot 30 mensen heeft dit gen en het wordt op een autosomaal recessieve manier doorgegeven. Het gen dat niet klopt, ligt op chromosoom nummer zeven. Het gen, CFTR genoemd, bevat de code voor een eiwit dat onder andere betrokken is bij het vervoer van zout van binnen naar buiten de cel. Als het gen beschadigd is dan kan het eiwit dat door het gen wordt gemaakt zijn werk niet goed doen. Als er een beschadigd CFTR-gen aanwezig is op een van beide chromosomen is nog niet zo erg (wel kan het worden doorgegeven aan nakomelingen), maar heeft iemand zowel van de vader als de moeder een beschadigd CFTR-gen geërfd, dan ontstaan er gezondheidsklachten.

Symptomen taaislijmziekte of cystic fibrosis bij een pasgeborene (baby)

Mogelijk merk je het volgende op bij een pasgeborene, baby:
  • Soms een buik die opgezet is;
  • De eerste dagen na de geboorte krijgt een kindje geen ontlasting.

Symptomen taaislijmziekte of cystic fibrosis die later kunnen optreden

  • Aankomen in gewicht en groeien gaat niet met de normale snelheid;
  • De ontlasting ruik vies, is licht van kleur, ziet er vettig uit en blijft drijven op het water in de toiletpot;
  • Herhaaldelijk hoesten;
  • Telkens weer treden infecties van de luchtwegen op;
  • Last hebben van veel plakkerig slijm.

Complicaties taaislijmziekte of cystic fibrosis

  • Er kunnen abcessen ontstaan in de longen.
  • Een klaplong kan optreden.
  • Bronchiëctasieën kunnen voorkomen in de longen, waarbij de luchtwegen abnormaal verwijd zijn.
  • Als de overgang van de slokdarm naar de maag niet goed werkt dan kan dit leiden tot pijn achter het borstbeen of er kunnen zuurbranden gevoeld worden
  • Bij luchtweginfecties kunnen mensen met taaislijmziekte last hebben van gewrichten die pijn doen. De gewrichten kunnen ontstoken en opgezwollen zijn.
  • Bij warm weer kan iemand met taaislijmziekte uitgedroogd raken omdat het zoutgehalte in het zweet abnormaal hoog is.
  • Ongeveer 3 op de 100 kinderen krijgt last van diabetes mellitus.
  • De neusbijholten kunnen chronisch ontstoken raken (sinusitis).
  • Er is meer kans op het krijgen van galstenen.
  • Schade aan de lever kan optreden (cirrose).
  • Heb je taaislijmziekte dan kan dit psychische klachten geven. Het is een chronische ziekte en kan ervoor zorgen dat je niet alles kunt doen wat je zou willen doen. Het kan leiden tot eenzaamheid.
  • De zaadleiders bij vrijwel alle mannen met taaislijmziekte zijn afgesloten of niet aangelegd. Het zaad van de man bevat daardoor geen spermatozoïden. Mannen met taaislijmziekte zijn bijna allemaal onvruchtbaar, het seksuele functioneren is wel normaal. Vrouwen met taaislijmziekte zijn misschien iets verminderd vruchtbaar, maar kunnen wel degelijk zwanger worden.

Diagnose taaislijmziekte of cystic fibrosis

Vanaf 1 mei 2011 worden alle pasgeborenen in Nederland met de hielprik gescreend op taaislijmziekte (cystic fibrosis). Als de diagnose vroeg wordt gesteld dan geeft dat betere vooruitzichten op langere termijn. Beschadigingen aan de longen kunnen dan gedeeltelijk worden voorkomen. Er kan een zweettest worden gedaan om het zoutgehalte te meten. Als de uitslag positief is dan kunnen eventueel de broertjes en zusjes ook getest worden.

Hielprikonderzoek taaislijmziekte, cystic fibrosis

Het onderzoek wordt uitgevoerd met bloed dat al bij de hielprik wordt afgenomen. De uitslag zal bijna altijd binnen vier weken bekend zijn. Er worden met het bloed wat wordt afgenomen bij de hielprik verscheidene testen gedaan:
  1. IRT: biochemische test. IRT: Immuno Reactief Trypsinogeen, het is een eiwit dat vrijkomt uit de alvleesklier als er schade is aan het orgaan. Bij een pasgeborene met taaislijmziekte is dit eiwit verhoogd in de bloedbaan aanwezig.
  2. PAP: biochemische test. PAP: Pancreatitis Associated Protein. Dit eiwit wordt gemaakt door een alvleesklier onder stress en niet door een gezonde alvleesklier. Bij een pasgeborene met taaislijmziekte is dit eiwit verhoogd aanwezig in de bloedbaan.
  3. DNA: komen de IRT-uitslagen en PAP-uitslagen boven een bepaalde waarde dan wordt er DNA-onderzoek gedaan. Gezocht wordt naar de 35 meest voorkomende mutaties in het CF-gen die invloed hebben op de taak van transporteiwit in de wand van de cel.
  4. Uitgebreide analyse van het gen: soms bestaat er na de drie stappen die hierboven beschreven staan nog onduidelijkheid. Dan wordt er meer onderzoek gedaan van alle genen-mutaties die mogelijk kunnen leiden tot taaislijmziekte.

Behandeling taaislijmziekte of cystic fibrosis

  • Belangrijk zijn vertraging van de beschadigingen aan de longen en een goede voedingstoestand.
  • Fysiotherapie om het slijm uit de longen los te maken. Aan volwassenen en oudere kinderen kan geleerd worden om dit zelf thuis te doen.
  • Bij een luchtweginfectie wordt antibiotica gegeven.
  • Aan oudere kinderen wordt regelmatig een antibioticakuur per infuus gegeven om de bacteriën in het longslijm te bestrijden.
  • Soms helpen inhalatiemedicijnen om het slijm minder taai te maken.
  • Bij ernstige beschadiging va de longen is een hart-longtransplantatie mogelijk.
  • Een calorierijk dieet om te zorgen voor normale groei bij een kind met taaislijmziekte. Verder alvleesklierenzymen en vitaminesupplementen.
  • Psychische begeleiding kan nodig zijn voor zowel de kinderen als de ouders. Met name in de puberteit kan een kind het heel moeilijk vinden om met een chronische ziekte om te gaan. Contact met een patiëntenvereniging kan ook goed zijn.

Is taaislijmziekte te voorkomen?

Er kan genetisch onderzoek gedaan worden om te kijken of iemand drager is. De afwijking kan dan, indien men dit wil, prenataal worden opgespoord. Als de ziekte voorkomt in de familie, dan kunnen volwassenen getest worden. Als je partner bent van iemand met de ziekte dan kun je je ook laten testen. Als de uitslag positief is dan kan besproken worden wat de mogelijkheden zijn. Er kan bijvoorbeeld voor IVF worden gekozen.
Prenatale diagnostiek: met een vlokkentest kan worden nagegaan of de vrucht de ziekte wel of niet heeft.
Mogelijk dat in de toekomst taaislijmziekte met gentherapie kan worden behandeld. Het normale gen wordt dan bijvoorbeeld in het longweefsel ingebracht om te voorkomen dat de ziekte optreedt.

Prognose taaislijmziekte of cystic fibrosis

Taaislijmziekte of cystic fibrosis tot op heden niet te genezen. De levensverwachting van mensen met taaislijmziekte verschilt, het hangt met name af van de mate waarin de ziekte de longen heeft aangetast. De gemiddelde levensverwachting van mensen met taaislijmziekte is de afgelopen jaren sterk verbeterd, door nieuwe denkwijzen wat betreft de behandeling.
© 2013 - 2020 Wolfje02, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
TaaislijmziekteTaaislijmziekteCystic Fibrosis, oftewel taaislijmziekte, is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, die nog niet te geneze…
Taaislijmziekte: symptomen, behandeling, diagnoseTaaislijmziekte: symptomen, behandeling, diagnoseTaaislijmziekte of cystische fibrose is een erfelijke ziekte, die bij de geboorte al aanwezig is. Bij deze ziekte werken…
Cystische fibrose, oorzaak en behandelingCystische fibrose, oorzaak en behandelingCystische fibrose wordt ook wel taaislijmziekte genoemd. Dit is de meest voorkomende erfelijke ziekte bij blanke mensen.…
Cystic fibrosis verminderen met curcumine en genisteinCystic fibrosis verminderen met curcumine en genisteinTaaislijmziekte, ookwel cystic fibrosis genoemd, is een ongeneeslijke erfelijke ziekte. Mensen met taaislijmziekte hebbe…

Wat is wondroos en hoe wordt het behandeld?Wondroos is een ernstige infectieziekte. De infectie zorgt ervoor dat de huid rood wordt. Het wordt vaak behandeld met e…
Symptomen hartklachten vrouwen vaak anders dan bij mannenSymptomen hartklachten vrouwen vaak anders dan bij mannenSymptomen van hartklachten (als een hartinfarct) zijn bij vrouwen vaak anders dan bij mannen en zijn vaak minder duideli…
Bronnen en referenties
  • Gezondheidsplein.nl
  • Volkskrant.nl
  • De Grote Oosthoek
  • Het Medisch Handboek
  • Wikipedia.nl

Reageer op het artikel "Taaislijmziekte (cystic fibrosis): symptomen, behandeling"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 11-04-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!