InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Beperking: Syndroom van Down

Beperking: Syndroom van Down

Beperking: Syndroom van Down Elk jaar worden er ongeveer 200 baby's geboren met het Syndroom van Down. Het is een aangeboren afwijking wat gepaard gaat met een verstandelijke beperking. Veel mensen denken dat kinderen met het Syndroom van Down zielig zijn. Daar hebben ze helemaal ongelijk in! Deze mensen voelen zich over het algemeen heel blij, en ze houden erg van knuffelen.

Syndroom van Down


Geschiedenis

In het jaar 1800 werd het syndroom opgemerkt door meneer Seguin. Hij dacht dat deze ziekte uit Mongolie kwam en noemde het daarom 'Mongoolse Idiotie'. De eerste man die zich er echt goed in verdiepte heette meneer Down, vandaar ook de naam 'het Syndroom van Down'. In 1959 ontdekte professor Jerome Lejeune dat een kind met het Syndroom van Down een extra chromosoom had. In de tweede helft van de 20e eeuw kregen kinderen het Down Syndroom in diverse landen wettelijk recht op onderwijs. Met de tijd mee is de levensverwachting van deze kinderen enorm verhoogd.

Wat is het 'Syndroom van Down'?

Mensen die het Syndroom van Down hebben staan ook wel bekend onder de naam 'mongooltje'. Mensen met het Syndroom van Down hebben een extra stuk erfelijk materiaal, drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee. Mensen met het Syndroom van Down hebben allemaal een leerstoornis zodat ze moeilijker dingen kunnen onthouden en zich ook moeilijker kunnen ontwikkelen.

Chromosomen

In iedere cel zit een kern en in die kern zitten chromosomen. In de chromosomen zitten alle eigenschappen die je van je ouders hebt geërfd. Het bepaald of je een jongen of meisje bent, de kleur van je ogen, van je haar en je lengte. Je hebt in totaal 46 chromosomen: 23 chromosomen van je moeder en 23 chromosomen van je vader. Iedere chromosoom heeft een nummer, van nummer 1 tot en met nummer 23. Van elke nummer heb je twee chromosomen. Bij iemand met het Syndroom van Down heeft 3 chromosomen bij nummer 21.

Verschillende typen van het Syndroom van Down

Standaard trisomie 21

Aangeboren stoornis in de ontwikkeling met karakteristieke gelaatskenmerken en een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Deze vorm komt bij ongeveer 95% van alle mensen met het Downsyndroom voor.

Translokatie

Bij ongeveer 3% van de mensen met het syndroom van Down heeft naast de gewone 2 exemplaren van chromosoom 21 een extra stuk chromosoom aanwezig dat aan een ander chromosoom (meestal 14) vastzit. Dit extra stuk is van zijn oorspronkelijke positie losgeraakt en heeft zich naar het nieuwe chromosoom verplaats via een proces dat heet 'Translokatie'.

Mosaïcisme

Ongeveer 2% van de gevallen hebben in enkele van hun cellen een extra chromosoom 21. Wanneer de zaadcel de eicel bevrucht, moet de ontstane cel zich herhaaldelijk delen en groeien om de vele nieuwe cellen te vormen waaruit de baby zal ontstaan. Bij de mozaïkvorm van het Syndroom van Down wordt tijdens deze delingen een fout gemaakt. Dit leidt tot een extra chromosoom 21 in slechts enkele cellen, andere cellen zijn niet aangetast.

Wat zijn de kenmerken van iemand met het Syndroom van Down?

  • Lage spierspanning
  • Hals, armen en beneden zijn in verhouding korter
  • Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd
  • Smalle oogspleten die schuin omhoog lopen
  • (soms) Een huidplooi aan de binnenkant van de ogen
  • (soms) dwarse lijn over de handpalm
  • Brede ruimte tussen de 1e en 2e teen
  • Mond en oren zijn kleiner dan normale baby's
  • Dikke en grote tong
  • Meestal weinig haar bij de geboorte

Op welke leeftijd is het risico het grootst om een gehandicapt kind te krijgen?

  • Bij vrouwen van onder de 30 jaar 1:1000
  • Bij vrouwen van 35 1:350
  • Bij vrouwen van 40 jaar 1:100
  • Bij vrouwen van 45 jaar 1:25

Verschillende testen

  • Vruchtwaterpunctie
  • Vlokkentest
  • Triple test

Bij de vruchtwaterpunctie neem een gynaecoloog het vruchtwater af. Het onderzoek van het vruchtwater vindt altijd plaats in een klinisch genetisch centrum dat aan het ziekenhuis is verbonden. Je krijgt een prik in de buikwand kan een stekend gevoel zijn. Soms kan je je na de punctie niet zo lekker voelen. Zorg altijd dat er iemand bij je is.

Bij de vlokkentest wordt er een klein stukje weefsel bij de moederkoek weggenomen. De test kan via de vagina of de buikwand gedaan worden. Als het via de vagina gaat kan na 10 weken de test al worden gedaan, en als het via de buikwand gaat pas na 12 weken.

Bij de Triple test wordt er een bloedserum afgenomen. Van de 3 stoffen die in het serum zitten wordt de kans op een kind met het Syndroom van Down of open ruggetje berekend. Deze test berekent alleen de kans, maar geeft geen zekerheid.

De zorgverzekeraars vergoeden het via de polisvoorwaarden.

Wat is PGB?

Het persoonsgebonden budget (pgb) is een geldbedrag waarmee je zelf de verzorging, verpleging en begeleiding kan inkopen die je nodig hebt. Je kan een persoonsgebonden budget (pgb) krijgen voor zorg vanuit de Algemene Wet Bijzondere Ziektekosten (AWBZ) en voor zorg vanuit de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo). Je kan PGB aanvragen voor:
  • Persoonlijke verzorging: hulp bij handelingen zoals opstaan, douchen, aankleden, naar het toilet gaan, eten en drinken.
  • Verpleging: hulp bij het gebruik van medicijnen, wondverzorging en het geven van injecties.
  • Begeleiding: activiteiten buitenshuis, nachtopvang, of gesprekken bij gedragsproblemen.
  • Kortdurend verblijf in een zorginstelling: weekendopvang, vakantieopvang of logeeropvang. Dit geldt voor max. 2 dagen per week.
© 2009 - 2018 Rozanne, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Bloedtest voor downsyndroomBloedtest voor downsyndroomSinds kort is er een nieuwe test voor een zwangere vrouw, om te kijken of ze een kind met down syndroom krijgt. Met deze…
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
XYY-syndroom, supermale syndroomXYY-syndroom, supermale syndroomHet XYY-syndroom wordt ook wel het supermale syndroom genoemd. Het moet niet verward worden met het XXX-syndroom (superf…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Syndroom van DownSyndroom van DownSyndroom van Down en trisomie-21 zijn verschillende benamingen, waarmee men hetzelfde bedoelt. Zwangerschap op latere le…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: SaraBarragan, Pixabay
  • Web-log.nl
  • Postbus51

Reageer op het artikel "Beperking: Syndroom van Down"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Rozanne
Laatste update: 06-10-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!