Het erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker

Borstkanker (ook wel mammacarcinoom genoemd) is een veelvoorkomende vorm van kanker in Nederland. Volgens de huidige statistieken krijgt 1 op de 9 vrouwen te maken met borstkanker. Dit kan door de erfelijkheidsfactor komen, maar ook toeval. Daarom wordt er bij vrouwen met borstkanker een erfelijksheidsonderzoek voorgesteld. In dit artikel vind je meer informatie over dat erfelijkheidsonderzoek.

De erfelijkheid van borstkanker

Van de mensen die borstkanker krijgen, is er in ongeveer 5% van de gevallen sprake van overerving ofwel erfelijke aanleg. Om erfelijke aanleg te bepalen, wordt er bij een borstkankerpatiënt gezocht naar het BRCA1 en BRCA2 gen. Uit wetenschappelijk onderzoek heeft men van deze genen kunnen concluderen dat ze ervoor zorgen dat iemand een verhoogde kans op borstkanker heeft. Het is belangrijk om op te merken dat het onderzoek nog loopt en dat er in de toekomst nog meer genen ontdekt kunnen worden, die in relatie staan tot het krijgen van borstkanker.

Een met het BRCA 1 of BRCA 2 gen heeft 55-85% kans om borstkanker te krijgen en 15-65% kans om eierstokkanker te ontwikkelen. Voor een man met een van deze genen is er een verhoogd risico op borstkanker en prostaatkanker. Toch is de kans op borstkanker voor een man dan “maar” ongeveer 5%. Maar een man kan het gen wel ook doorgeven aan het (vrouwelijk) nageslacht.

Het belang van een erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker

Uit bovenstaande alinea wordt al aardig duidelijk waarom het belangrijk is om een erfelijkheidsonderzoek te doen wanneer er bij iemand de diagnose borstkanker krijgt. Met name bij vrouwen is de kans op borstkanker of eierstokkanker zo hoog, dat het aanleiding kan zijn om preventieve maatregelen te nemen. Bij preventieve maatregelen kun je denken aan vervroegde controles, maar ook aan het preventief verwijderen van de borsten, eierstokken of baarmoeder. Heftige dilemma’s!

Maar eerst moet je beslissen of je een erfelijkheidsonderzoek wilt laten doen. Er zijn mensen die het fijn vinden om te weten of ze extra op moeten letten en maatregelen moeten nemen, maar er zijn ook mensen die liever geen onderzoek laten doen. Bijvoorbeeld omdat ze niet in angst willen leven als blijkt dat ze erfelijk belast zijn.

Er zijn veel zaken waar je rekening mee kan houden bij het beslissen om wel of geen erfelijkheidsonderzoek te doen, maar vaak is het met name een gevoelsbeslissing. Het is wel goed om op de hoogte te zijn van de mogelijke gevolgen van een erfelijkheidsonderzoek voor de rest van je familie en ook voor zakelijke kwesties als het afsluiten van een verzekeringen en het verkrijgen van een hypotheek.

Hoe verloopt een erfelijkheidsonderzoek?

Voor het erfelijkheidsonderzoek krijg je een uitnodiging. Deze is aan de persoon gericht waarbij borstkanker geconstateerd is, maar wanneer die persoon bijvoorbeeld dochters heeft is het niet ongewoon dat zij mee gaan naar de afspraak. Het is immers iets wat hen ook aan gaat. Voor het erfelijkheidsonderzoek verzamelen ze vooraf al informatie over je familiegeschiedenis in combinatie met kanker. Wanneer een tante, nichtje, zus, moeder maar ook oom, broer of vader al kanker gehad heeft, kunnen zij die informatie vaak achterhalen in het archief en het systeem van het ziekenhuis. Die informatie wordt ook bewaart waar wanneer de wetenschappers nieuwe ontdekkingen doen. Oude dossiers kunnen dan met die nieuwe feiten in het achterhoofd nagelopen worden.

Tijdens het gesprek zal de genetisch consulent eerst geïnteresseerd zijn in het verhaal rond de constatering en behandeling van de borstkanker. Vervolgens zal je stamboom erbij gepakt worden met daarop de gegevens vanuit het onderzoek naar de familiegeschiedenis in combinatie met kanker. Deze zul je samen doorlopen, want wellicht heb je nog toevoegingen.

Vanuit die stamboom kunnen er conclusies getrokken worden over het feit of dit geval van borstkanker erfelijk is of niet. Wanneer je bijvoorbeeld wel nichtjes hebt die borstkanker hebben (gehad), maar je 7 tantes hebben het allemaal niet gekregen en zijn wel oud (geworden), dan is de kans op erfelijkheid klein. Het is dan te toevallig dat je tantes geen borstkanker gekregen hebben. Bij twijfel kan er bloed afgenomen worden voor verder onderzoek (controle op het BRCA 1 en BRCA 2 gen) of kan er voorgesteld worden om familieleden eerder te betrekken bij het bevolkingsonderzoek (bijvoorbeeld vanaf 40 jaar in plaats van vanaf 50 jaar).

Erfelijk belast, wat nu?

Mocht er geconstateerd worden dat je de uitzondering bent, die wel degelijk erfelijk belast is, dan krijg je te maken met moeilijker dilemma’s. Moeten je dochters bijvoorbeeld preventieve maatregelen nemen, zoals het preventief verwijderen van de borsten, eileiders of baarmoeder? Dit zijn geen beslissingen die je snel en alleen neemt. Je zult dan voorlichting krijgen en als je met vragen blijft zitten: stel ze dan! Ondanks dat het misschien voelt alsof je meteen een beslissing moet nemen, is het belangrijk om geen overhaaste beslissingen te nemen. Het preventief verwijderen heeft namelijk heftige gevolgen en je hebt een verhoogde kans (tot 85%) maar je weet nooit zeker of je het krijgt. Praat er over met je familie en vrienden, want een dergelijke beslissing neem je niet alleen!