Trombofilie, een verhoogde neiging tot trombose

Bij de meesten onder ons, zal het bloed stollen bij een wonde. Dit is een ingewikkeld proces dat in werking treed bij de beschadiging van een bloedvat. In sommige gevallen bestaan afwijkingen op dit stollingsproces; het is mogelijk dat er geen stollingsproces optreedt of dat er een afwijkend stollingsproces optreedt. Dit laatste kan een trombose veroorzaken.

Wat is een trombose?

Trombose is het vormen van een trombus in de bloedbaan. Een trombus is eigenlijk een soort bloedklonter van bloedstolsel dat zich in het bloedvat vormt. Dit kan ervoor zorgen dat de doorstroming van bloed gedeeltelijk of volledig belemmerd wordt. Hoewel het stollingssysteem van ons lichaam essentieel is om overmatig bloedverlies te vermijden, is ook het stoppen van dit stollingssysteem essentieel. Bij het stollingsmechanisme worden 12 stollingseiwitten gebruikt die in de lever aangemaakt worden. Indien één van deze 12 , factoren genaamd, ontbreekt, zal het hele stollingssysteem slecht werken.

Ook voor het afremmen van de stolling worden eiwitten aangeroepen die in de lever gemaakt worden. Twee belangrijke remmingssystemen voor de stolling zijn Antithrombine-III en het Proteine C & S systeem. Hier kan het voorkomen dat men een tekort heeft aan Antithrombine-III of/en het Proteine C & S systeem, met als gevolg dat te weinig of geen stop van de stolling kan optreden. Dit heeft een verhoogde tromboseneiging als gevolg.

Waar komt een trombose voor?

Een trombose kan in principe in alle aders voorkomen. Hier kan een bloedstolsel vast komen te zitten of meegevoerd worden door het bloed. Zowel in gewone bloedvaten als slagaders, kan een trombose optreden.

Een trombose komt het meest voor in een bekken-, dijbeen- of kuitader en kreeg daarom de populaire naam 'trombosebeen’. In uitzonderlijke gevallen kan een trombose ook in een arm voorkomen en ook in een borstkasader is dit mogelijk.

Een Diepe Veneuze Trombose of DVT komt voor wanneer een trombose zich voordoet in ‘diepe aders’. Deze diepe aders zijn via de Vena Cava (de grote holle lichaamsader) met de longen en het hart verbonden. Deze vorm is één van de belangrijkste oorzaken voor een longembolie. Een longembolie wordt veroorzaakt door het losschieten van een bloedstolling in een bloedvat. Hierdoor kan het met het bloed meegevoerd worden naar de longen. Een trombose kan ook voorkomen in een oppervlakkig gelegen ader en wordt in dat geval tromboflebitis genoemd.

Wat is trombofilie?

Trombofilie is het verhoogd risico tot het ontwikkelen van een veneuze trombose. Trombofilie is dus het gevolg van een afwijkende bloedstolling. Mensen met trombofilie hebben een verhoogde kans om op jonge leeftijd of in de verder loop van hun leven een trombose te ontwikkelen. Toch is het niet noodzakelijk zo dat iemand met trombofilie ook effectief een trombose ontwikkelt. Het is niet duidelijk waarom bepaalde personen wel klachten krijgen en anderen hier nooit iets van merken.

Wat zijn de oorzaken van trombofilie?

Een teveel aan stoffen die de bloedstolling moeten stimuleren

De 12 eiwitten die instaan voor bloedstolling worden aangegeven met ‘factoren’. Deze factoren hebben een romeins cijfer van I tot XII. Indien één van deze bloedstollingsfactoren in een te hoge concentratie in het bloed voorkomt, dan kan het stollingsproces te sterk zijn. In 25% van de trombosepatiënten kan men een verhoging van factor VIII meten. Dit houdt in dat deze patiënten ongeveer 4 keer zoveel risico lopen ooit een trombose te ontwikkelen.

Het is ook mogelijk dat een mutatie van een bloedstollingsfactor voorkomt. Een mogelijke mutatie van bloedstollingsfactor II komt bij 10% tot 15% van de trombosepatiënten voor en houdt een 2 tot 4 keer verhoogd risico op het ontwikkelen van een trombose in.

Een tekort aan stoffen die de bloedstolling moeten afremmen

Resistentie of ongevoelligheid voor APC, of het Active Protein C, is eenbelangrijke oorzaak van trombofilie. Het proteïne C staat in voor het afremmen van stollingsfactor V en is de belangrijkste antistollende stof in ons bloed. In bijna alle gevallen wordt de resistentie tegen APC veroorzaakt door een mutatie in stollingsfactor V, ook wel factor V Leiden genaamd. Dit is de meest voorkomende stollingsafwijking en komt in ruim 20% van de gevallen voor. Personen met deze afwijking hebben een verhoogd risico van 4 tot 6 keer om een trombose te krijgen.

Deficiëntie, of tekort, aan antitrombine, proteïne C of proteïne S is een andere belangrijke oorzaak van trombofilie. Antitrombine, proteïne C en proteïne S zijn eiwitten die in de lever worden aangemaakt en zijn belangrijke remmers van bloedstolling. Een tekort aan één of meerdere van deze eiwitten veroorzaakt te weinig afremming van de stolling. Deze vorm van trombofilie komt in 8% tot 10% van de patiënten voor en verhoogt het risico op een trombose met 5 tot 10 keer.

Is trombofilie erfelijk?

Bij ongeveer de helft van de mensen met een trombose wordt een erfelijke afwijking vastgesteld. In dergelijk geval is het mogelijk deze afwijking door te geven aan de kinderen.

In alle gekende gevallen, is een erfelijke trombose-afwijking dominant. Dit wil zeggen dat het afwijkende gen steeds het normale gen domineert. Dit wil ook zeggen dat indien één ouder drager is van een afwijkend gen, het kind dit gen ook zal erven. Dit wil ook zeggen dat eenzelfde afwijkend gen één of meer keer kan voorkomen bij het kind (dan wordt het kind homozygoot genoemd omdat het van beide ouders dezelfde afwijking doorkreeg) of dat het kind twee verschillende afwijkende genen kan krijgen (dit wordt heterozygoot genoemd omdat het van beide ouders een verschillend type heeft doorgekregen).

Trombofilie en zwangerschap

Vrouwen bij wie trombofilie is vastgesteld, hebben steeds een hogere kans op complicaties bij een zwangerschap. Ook de kans op een miskraam is in deze gevallen groter.

Een preventieve behandeling met heparine is mogelijk, maar het positieve effect hiervan is nog niet eenduidig bewezen. In sommige specifieke gevallen van trombofilie kan de kans op een miskraam verminderd worden door deze behandeling tijdens de zwangerschap met een lage dosis asperine of heparine.

Bij een keizersnede zal min steeds antistollingsmiddelen voorschrijven. In veel gevallen zal een arts bij de zwangerschap of bij de bevalling anti-stollingsmiddelen voorschrijven omdat de kans op een veneuze trombose tijdens de bevalling groter wordt. Hierbij word ook het dragen van speciale steunkousen tijdens de zwangerschap en een periode erna aangeraden.