Achondroplasie: levensverwachting, erfelijkheid

Achondroplasie is een zeldzame afwijkingen die aangeboren is. Het grootste kenmerk is relatief korte armen en benen, waarbij de romp normaal van proportie is. Hoe ontstaat deze aandoening, wat zijn de kenmerken en hoe hoog is de levensverwachting?

Wat is achondroplasie?

Achondroplasie komt voor bij 1 op de 50.000 zwangerschappen. Het is een aandoening waarbij kraakbeen en botten niet normaal groeien. Er is sprake van een stoornis in de aanmaak van kraakbeen aan de lange pijpbeenderen. De lange pijpbeenderen zitten aan de armen en benen.

Oorzaak van deze aandoening

De oorzaak ligt op chromosoom 4. Dit chromosoom bevat een gen dat eiwit aanmaakt, dat voor een belemmering in de groei van kraakbeen zorgt. Wanneer er in de groeischijf te weinig kraakbeen zit, kan er te weinig bot worden aangemaakt waardoor de groei van armen en benen beperkt blijft.

Achondroplasie is niet altijd erfelijk bepaalt, maar kan door toeval wel meerdere keren voorkomen binnen één familie. De verandering op chromosoom 4 kan spontaan ontstaan tijdens de zwangerschap. Soms ook wordt er gezien dat er meer kans bestaat op achondroplasie tijdens een zwangerschap. Er wordt dan extra gecontroleerd middels een vlokkentest.

Kenmerken en andere afwijkingen

Een zwangerschap die gepaard gaat met achondroplasie kan leiden tot een vroeggeboorte. Kinderen die geboren worden met achondroplasie hebben relatief korte armen en benen. De romp en het hoofd is normaal van proportie. Soms is het hoofd echter groter naar verhouding. In sommige gevallen is de borstkas erg klein en zijn de longen niet voldoende ontwikkelt. In dit geval kunnen er ademhalingsproblemen ontstaan. Vaak ontstaan er ook problemen aan het middenoor, waardoor het kind slecht kan gaan horen.

In sommige gevallen zijn de longafwijkingen zo groot, dat de baby na de geboorte zal overlijden. In andere gevallen kan het kind redelijk gezond opgroeien. Wel zal het kind tijdens de groei goed in de gaten gehouden worden. De ontwikkeling kan het kind kan iets anders verlopen. De groei van de schedel wordt nauwkeurig gevolgd. De meeste kinderen krijgen speciale therapie zoals fysiotherapie.

Sommige kinderen hebben last van hun gebit: deze kan afwijkingen vertonen in de groei. Ook rugklachten komen voor bij kinderen met achondroplasie. De benen kunnen in een o-stand groeien, wat meestal goed te corrigeren is door de artsen.

De verwachtingen van een kind met achondroplasie

De meeste kinderen met achondroplasie doorlopen een jeugd met veel onderzoeken in het ziekenhuis. De groei van het skelet moet goed worden bijgehouden. Ook afwijkingen aan het gehoor of aan de longen moeten worden opgespoord en behandeld. Buiten de bezoeken aan het ziekenhuis om, leert en speelt het kind net als ieder ander kind.

Wanneer het kind ouder wordt, zijn er soms aanpassingen in en rond het huis nodig. Deurklinken moeten soms lager worden aangebracht en er zijn overal in huis krukjes of trapjes nodig. Een trip-trapstoel is een ideale stoel om aan tafel te schuiven. Deze is in verschillende hoogten instelbaar. Op school zullen er ook een aantal aanpassingen aangebracht moeten worden, zoals het neerzetten avn een opstapje en het verlagen van een kapstok. Vanaf 16 jaar kan het kind het rijbewijs gaan halen. Dit gaat niet zonder slag of stoot: hierbij zijn aanpassingen nodig in de auto. Niet iedere rijschool kan deze aanpassingen bieden. Ook een eigen aangekochte auto zal aangepast moeten worden.

De levensverwachting van een kind met achondroplasie kan lager liggen vanwege de verminderde longcapaciteit. Hierdoor krijgen de verschillende organen minder zuurstof toegevoerd en zullen minder goed hun werk kunnen uitvoeren. Wanneer de longen goed gezond zijn, is de levensverwachting net zo hoog als bij mensen zonder deze aandoening.