Erfelijkheid, DNA en genen

Zou het niet gemakkelijk zijn als we in een glazen bol zouden kunnen kijken om te weten wat ons te wachten staat met onze kinderen en kleinkinderen? Er is gelukkig al heel wat geweten over erfelijkheid, DNA en onze genen.

Het DNA

De kernen van onze lichaamscellen bevatten genen. Dat zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen die de functies van iedere cel bepalen. Ze zijn opgebouwd uit scheikundige stoffen, de desoxyribo-cleïneacids, het DNA. In deze ingewikkelde stoffen is het schema vastgelegd van alle functies die een cel moet vervullen op grond van de erfelijke eigenschappen. De opdracht om die functies uit te oefenen, bereikt de hele cel door een keten van ribonucleïneacid, RNA die door de poriën van de membraan rond de kern van de cel het omgevende deel van de cel bereikt. Deze ingewikkelde zaken worden duidelijker wanneer een cel twee nieuwe cellen moet vormen. Er vormen zich dan 46 V-vormige lussen, de chromosomen, die zich met de knik in het midden rangschikken in een horizontaal vlak. Ze worden gevormd uit het DNA en RNA. De ontelbare eigenschappen zijn er keurig in gerangschikt en bij de splitsing overlangs krijgt iedere nieuwe chromosoom alle eigenschappen mee zodat er twee gelijke cellen ontstaan. In de cellen van een mens zijn 22 paren gelijke chromosomen en een 23e paar dat verschillend is bij man en vrouw. Bij de vrouw zijn de chromosomen van dat 23e paar gelijk, twee X-chromosomen, bij de man verschillen ze, X en Y.

Het geslacht

De rijpe eicellen en zaadcellen bevatten ieder slechts de helft van de paren chromosomen, bij de bevruchting komt dat weer in orde, de baby heeft weer 23 paren dus 46 chromosomen. Dat 23e paar bevat bij een meisje niet alleen het X-chromosoom van de vader. De jongen kreeg, naast het X-chromosoom van de moeder het Y-chromosoom van de vader. Meestal zijn de kansen gelijk. Wel is statistisch vastgesteld dat de oudere vrouwen en ook vrouwen die reeds meer kinderen hebben gekregen in de praktijk iets meer meisjes krijgen.

Dominante en recessieve genen

Wanneer het Y-chromosoom in de zaadcel van de vader een paar vormt met het X-chromosoom in de eicel van de moeder wordt een jongen geboren: het geslachtsgen in het Y-chromosoom domineert. Dit domineren vindt ook plaats wanneer twee genen met tegenovergesteld eigenschappen van beide ouders. Wanneer een gen van één van de ouders met bruine ogen zich voegt bij het gen van de andere ouder met blauwe ogen, domineert het gen met de bruine ogen, het gen van de blauwe ogen is recessief. Dit wil echter niet zeggen dat het kind altijd bruine ogen zal krijgen, zelfs niet als beide ouders bruine ogen hebben. Het kan immers best zijn dat beiden, naast het dominerende gen voor bruine ogen het recessieve gen voor blauwe ogen van hun ouders meekregen en dan is de kans 1 op 4 dat beiden dit recessieve gen voor blauwe ogen doorspelen naar het kind dat ze verwekken. Het is een eenvoudig voorbeeld van de wijze waarop de verschillen in volgende generaties tot stand komen.

Defecte genen

Soms zijn genen die een bepaalde eigenschap zouden moeten doorgeven defect. Maar aangezien gezonde genen gewoonlijk domineren over defecte genen, is het vrijwel zeker dat de normale ontwikkeling van het kind er niet door geschaad zal worden. Sommige defecte genen bevinden zich in de geslachtschromosomen: als hierdoor afwijkingen optreden, treden die alleen op bij kinderen van hetzelfde geslacht. Zo is kleurenblindheid het gevolg van een defect gen in één van de X-chromosomen van sommige vrouwen. Zelf hebben ze er geen last van omdat het andere X-chromosoom domineert over het X-chromosoom met het defecte gen. Maar wanneer een jongen nu juist dat X-chromosoom krijgt overgedragen, beschikt hij niet over een tweede, gezond X-chromosoom. Het gaat hier om één van de twee X-chromosomen van de moeder en dus kunnen er jongens met en zonder kleurenblindheid geboren worden: geen meisjes met die aandoening, die krijgen een X-chromosoom van hun vader dat domineert over het afwijkende X-chromosoom van hun moeder. Hetzelfde geldt voor de hemofolie, de bloedziekte: daarbij is eveneens één van de X-chromosomen van de moeder defect en daardoor worden in verschillende generaties jongens geboren waarbij een stollingsfactor in het bloed ontbreekt zodat een bloeding niet te stuiten is. Wanneer u weet dat in uw familie of in die van uw man enkele familieleden dezelfde erfelijke ziekte hebben, is het verstandig dit probleem te bespreken met uw arts voordat u zwanger wordt. Deze kan u verwijzen naar een arts of een organisatie, gespecialiseerd in de antropogenetica, de erfelijkheidsleer. Deze wetenschap heeft zich in de laatste tientallen jaren in snel tempo ontwikkeld en men begint te begrijpen dat het niet overdreven is een dergelijk onderzoek te laten doen. Vaak kunt u volledig gerustgesteld worden, soms zal het advies minder positief uitvallen. U moet er wel rekening mee houden dat degene die u raadpleegt vermoedelijk ook enkele familieleden moet onderzoeken om tot de juiste beslissing te komen. Een verzoek dat u niet altijd in dank wordt afgenomen. Mede daardoor kan het gebeuren dat u reeds zwanger bent voor u weet wat het risico´s zijn en welke maatregelen u tijdig had kunnen nemen.