Leven met een stofwisselingsziekte: Wat is MERRF?

Wanneer je voorbijgangers in een stad de vraag zou stellen wat MERRF is, zullen velen van hen het antwoord op die vraag schuldig moeten blijven. MERRF is één van de ongeveer 600 (in de medische wereld bekende) stofwisselingsziekten, die bovendien vrij zeldzaam is. Een stofwisselingsziekte is altijd erfelijk en al bij de geboorte aanwezig. Dit is bij MERRF niet anders, al is het in de meeste gevallen zo dat de eerste verschijnselen zich pas (veel) later openbaren. Zowel jongens als meisjes kunnen het krijgen.

Wat is MERRF

MERRF is de afkorting van Myoclonus Epilepsie met Ragged Red Fibers. Myoclonus Epilepsie is een vorm van epilepsie, die je veel ziet bij kinderen met MERRF. Bij deze vorm vinden kortdurende schokken in het lichaam plaats, al zie je bij lijders aan MERRF ook de zogenaamde Grand mal, waarbij iemand heftig schokt en ook het bewustzijn verliest.
Ragged Red Fibers verwijst naar bepaalde insluitingen die alleen in de spieren van mensen met MERRF kunnen worden gevonden.

MERRF ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout zit niet op de chromosomen, maar is aanwezig op de mitochondriën. Mitochondriën zijn de boonvormige orgaantjes in een cel, die hem van energie voorzien. Door deze fout in het erfelijk materiaal worden bepaalde eiwitten niet aangemaakt. Belangrijke eiwitten, die de cel van zijn broodnodige energie voorzien. Doordat deze eiwitten ontbreken, kunnen de mitochrondriën hun gastcellen niet de energie leveren, die nodig is om het lichaam goed te laten functioneren. Deze cellen zullen hun taak niet naar behoren kunnen doen, wat een heel scala aan klachten kan veroorzaken, variërend van spierzwakte of slechtziendheid tot epilepsie en een slecht werkende hartspier. Soms zijn de mitochondriën dusdanig beschadigd dat cellen zelfs afsterven, met alle gevolgen van dien.

De ernst van het ziekteverloop hangt af van hoeveel mitochrondriën zijn aangedaan. Als er naar verhouding meer gezonde mitochrondriën zijn dan aangedane, zal de ziekte minder grimmig verlopen, dan wanneer dit andersom is.

Overerving

Aangezien de eicel van de moeder bij de bevruchting, de enige leverancier is van mytochondriën, vindt de overerving van MERRF altijd via de moeder plaats. Wanneer de moeder drager is of zelf de ziekte heeft, kunnen al haar kinderen deze van haar erven. Het doorgeven van mytochondriën gebeurt echter volstrekt willekeurig; wanneer de moeder 25% aangedane mytochondriën heeft, kan haar kind die alle erven. Het kan ook zijn dat het geluk heeft en alleen gezonde mytochondriën van zijn moeder krijgt, waardoor het niet ziek wordt. Ook hierbij geldt: hoe minder foute cellen worden doorgegeven, hoe milder de ziekte zal verlopen.

Een heel scala aan klachten

Zoals hierboven al is aangegeven, kan het aantal symptomen van MERRF en de ernst ervan van persoon tot persoon variëren. Dit hangt immers samen met de hoeveelheid mytochondriën die zijn aangedaan. In de eerste levensjaren lijkt er met de meeste kinderen nog weinig aan de hand te zijn. Ze ontwikkelen zich normaal, gaan op de daarvoor gebruikelijk tijd, zitten, kruipen, lopen en brabbelen. Het enige wat mogelijk opvalt is hun geringe lengte. Kinderen met MERRF zijn ook voordat de klachten beginnen, doorgaans kleiner dan gemiddeld. Dit gebeurt vaak pas rond het zesde jaar. Soms gebeurt dit nog(veel) later. Hierbij geldt bovendien: Hoe later de klachten beginnen, hoe hoger de levensverwachting.

Wat zijn de klachten, die iemand met MERRF zoal kan ontwikkelen:

Epilepsieaanvallen

Een van de eerste verschijnselen van MERRF is vaak het optreden van epileptische aanvallen. Deze epilepsie kan variëren in ernst. Sommige patiënten kunnen met de hulp van anti-epileptica een redelijk aanvalsvrij leven leiden, terwijl er ook verhalen bekend zijn van MERRF patiënten bij wie de epilepsie-aanvallen in de loop van hun leven zo in aantal en frequentie toenamen dat het de uiteindelijke doodsoorzaak vormde.

Spierzwakte

Omdat spieren ook eiwitten nodig hebben om naar behoren te kunnen functioneren en deze eiwitten bij mensen met MERRF vaak ontbreken of beschadigd zijn, heeft dat ook zijn uitwerking op de spierkracht van deze mensen. Hun spieren zijn vaak sneller vermoeid en minder sterk. Dit valt het meest op bij de spieren rond het bekken en de schouders. Zo lopen veel mensen met MERRF wat waggelend en hebben ze er moeite mee om dingen, die zich boven hun hoofd bevinden, te pakken.

Aangezien het hart ook een spier is, kan ook deze zijn aangedaan en kunnen er hartproblemen ontstaan. Ook het ontwikkelen van spasticiteit behoort tot de mogelijkheden. Armen en benen kunnen door de spierzwakte minder goed bewegen en verkrampen.
Een ander probleem voortvloeiend uit spierzwakte is dat de oogleden kunnen gaan hangen, wanneer iemand met MERRF vermoeid is. Hierdoor kan zo'n persoon last krijgen van dubbelzien.

Slechthorendheid

MERRF is een progressieve ziekte. In de loop van het ziekteproces kan het gehoor achteruit gaan met zelfs doofheid als resultaat.

Slechtziendheid

Iemand met MERRF heeft vaak ook problemen met zien, omdat de oogzenuw gedurende het ziekteverloop steeds dunner wordt. Dit proces gaat geleidelijk en kan er toe leiden dat ook het netvlies beschadigd raakt, wat in het ergste geval zelfs tot blindheid kan leiden. In het begin is iemand met MERRF vaak alleen maar nachtblind, later krijgt hij ook overdag problemen met zien en omdat hij in sommige gevallen zijn ogen niet goed meer in alle richtingen kan bewegen, kan een patiënt last krijgen van dubbelzien.

Problemen met de zenuwen

Bij drie op de vijf mensen met MERRF worden de signalen die via de zenuwen van de hersenen naar de spieren moeten gaan, niet goed doorgegeven. Dit veroorzaakt o.a. ongecoördineerde bewegingen of dat ze geplande bewegingen (zoals een kopje van de kast willen pakken) niet goed kunnen uitvoeren.

Achteruitgang in ontwikkeling

Veel kinderen met MERRF, die zich in eerste instantie normaal leken te ontwikkelen, raken in de loop van het ziekteproces steeds verder achter t.o.v. hun leeftijdsgenoten. Het wordt steeds moeilijker om nieuwe dingen aan te leren en soms verleren ze zelfs de dingen, die ze eerder hebben aangeleerd. Epileptische aanvallen, zeker als het er veel zijn, kunnen de hersenen beschadigen en er de oorzaak van zijn dat kinderen met MERRF zich moeilijker kunnen concentreren en moeite krijgen zich nieuwe leerstof eigen te maken. Jongeren met MERFF krijgen gaandeweg steeds meer problemen met bewegen, lopen, praten en worden in toenemende mate slechtziende en/of slechthorend.

Andere klachten zoals suikerziekte en vetbulten

Door middel van welke onderzoeken is MERRF vast te stellen?

De ziekte MERRF is, vanwege de duidelijk waarneembare afwijkingen na onderzoek, vrij gemakkelijk vast te stellen. Men kan de volgende onderzoeken uitvoeren om tot een diagnose te komen:

• Het afnemen van een anamnese - aan de hand van het verhaal van de patiënt en zijn ouders kan een beeld van de ziekte worden verkregen.
• bloedonderzoek - afwijkingen aan de mitochrondriën zijn terug te vinden in het bloed. Bloed van MERRF-patiënten bevat bijvoorbeeld meer melkzuur dan gebruikelijk.
• MRI scan maken van de hersenen. Daarop is o.a. te zien dat er kalk neerslaat in bepaalde delen van de hersenen, dat ze kleiner worden en dat de hersenschors er anders uitziet.
• Door middel van een ruggenprik kan men het vocht dat rondom de hersenen en het ruggenmerg stroomt, onderzoeken op de aanwezigheid van lactaat (melkzuur). Bij de MERRF-patiënt zal dit percentage hoger zijn dan gebruikelijk.
• Door een spierbiopt te doen bij de patiënt, kunnen de zogenaamde Ragged Red Fibers in de spieren worden gevonden.
• EEG om epileptische activiteiten in de hersenen vast te stellen. Bij mensen met MERFF is het achtergrondpatroon van de hersenen bovendien langzamer dan bij mensen zonder deze ziekte
• ECG: Op een hartfilmpje kunnen aanwijzingen worden gevonden voor hartritmestoornissen.

Ook kan er erfelijkheidsonderzoek gedaan worden. MERRF is immers erfelijk en vaak zit het 'in de familie' en zijn er anderen binnen het gezin of verdere familie, die eraan lijden.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden bij MERRF?

MERRF is helaas niet te genezen. Hoe meer mitochrondriën zijn aangedaan, hoe korter de levensverwachting. Wanneer er weinig zieke cellen zijn en de eerste verschijnselen van de ziekte zich op latere leeftijd openbaren, zijn de kansen om toch redelijk oud te worden, een stuk groter. Op volwassen leeftijd heeft deze patiënt vaak wel een kwetsbare gezondheid. Zo kunnen er hartproblemen optreden, of epilepsie. Ook kan iemand last krijgen van stijve spieren, slechthorendheid, slechtziendheid of andere ongemakken. Kortom: uitingen van de klachten die bij MERRF horen, al zal het verloop ervan milder zijn dan bij mensen die de ziekte in ernstiger mate hebben.

Hun levensverwachting is sterk verkort. Patiënten met de ergere vorm van MERRF overlijden bijvoorbeeld vanwege hartproblemen of na complicaties door voortdurende, niet op medicijnen reagerende, epileptische aanvallen.

De behandeling bestaat hieruit om de gevolgen van MERRF zoveel mogelijk te beperken. Daartoe kan een kind onder behandeling komen van diverse specialisten, die bijvoorbeeld het hart, de oren en de ogen in de gaten houden. Tegen de epileptische aanvallen kunnen medicijnen worden voorgeschreven. Verder schijnt het co-enzym Q10 een heilzame uitwerking te hebben, al zijn daarvoor geen harde bewijzen te leveren.

Tot slot is het voor een MERRF-patiënt heel belangrijk om op zijn voeding te letten. Gezond en verantwoord te eten, waardoor suikerziekte mogelijk kan worden voorkomen. Dit gebeurt vaak onder supervisie van een diëtiste. Ook het eten van bepaalde eiwitten heeft wellicht een gunstig effect op de algehele gezondheidstoestand van de patiënt.