Erfelijke afwijkingen bij de baby

We hopen allemaal op een gezonde baby, maar helaas gebeurt het ook wel eens dat de baby een erfelijke afwijking of aandoening heeft. Direct herkenbaar aan de buitenkant? Nee, niet altijd. In veel gevallen zal een erfelijke ziekte of afwijking zichtbaar zijn door een afwijkend uiterlijk, ander gedrag of door het niet goed functioneren van het lichaam. Maar soms wordt dit pas later ontdekt. Bovendien kan een erfelijke afwijking ook lange tijd onzichtbaar blijven, en komt tot uiting wanneer factoren van buitenaf een rol mee gaan spelen. Bovendien zijn er ziekten die recessief zijn: ze kunnen wel geërfd worden en doorgegeven worden aan het nageslacht zonder er zelf ziek van te worden. Het is van ter voren niet altijd te voorspellen of een baby een erfelijke aandoening heeft, maar prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap kan soms uitsluitsel bieden.

Wat is een erfelijke afwijking?

Met een erfelijke afwijking, aandoening of ziekte bedoelen we een afwijking in een of meer van de genen. De erfelijke eigenschappen zijn de genen. Deze liggen op de chromosomen. Genen bestaan uit kleinere stukjes DNA. Een chromosoom is opgebouwd uit meerdere stukken draadachtige strengen DNA.

Elke normale lichaamscel heeft 23 paar verschillende chromosomen, dus 46 in totaal. Ze zijn paarsgewijs, dit wil zeggen dat er telkens twee dezelfde zijn. Een chromosoom bevat vele genen. Van de chromosomenparen is telkens één afkomstig van de moeder en één van de vader. Uiterlijk zijn de chromosomen per paar hetzelfde, maar de genen kunnen wel verschillen. Zo kan het chromosoom wat van de vader afkomstig is bijvoorbeeld het gen voor rood haar bevatten, terwijl het chromosoom dat van de moeder afkomstig is het gen voor zwart haar bevatten. Het dominante gen zal uiteindelijk de haarkleur bepalen, maar dit verschilt weer per gen en per functie.

Een erfelijke afwijking omvat een ziekte, aandoening of afwijking dat ervoor zorgt dat de baby er (later) last van gaat krijgen en in zijn of haar leven (ernstig) beperkt wordt. Het hebben van rood haar bijvoorbeeld is geen erfelijke afwijking, al zal niet ieder kind blij zijn met deze kleur.

Hoeveel ziekten zijn er ongeveer?

We kennen ruim 2.000 ziekten (afwijkingen) die met erfelijkheid te maken hebben. Deze ziekten worden dus veroorzaakt door een afwijkend gen. Sommige ziekten komen evenveel bij mannen als bij vrouwen voor, anderen alleen bij mannen of bij vrouwen. Kleurenblindheid bijvoorbeeld, dat komt voornamelijk bij mannen voor. Waarom? Omdat de genen voor het zien van kleuren alleen op het vrouwelijk geslachtshormoon te vinden zijn, het X-chromosoom. Meisjes erven tweemaal het X-chromosoom. Mocht één van deze chromosomen een fout gen bevatten, dan zal het andere gen op het andere chromosoom het overnemen, waardoor kleurenblindheid zelden bij meisjes voorkomt. Jongens hebben deze dubbele 'veiligheid' niet. Zij hebben één X en één Y-chromosoom. Wanneer het X-chromosoom het foute gen bevat, dan is er geen vervangend alternatief. De jongen is dan kleurenblind.

Afwijking in de chromosomen

Erfelijke ziekten bestaan vaak uit een afwijking in de chromosomen. Dit kan al tijdens de samensmelting tussen eicel en zaadcel zijn ontstaan, of later in de zwangerschap ontstaan. Duidelijk is wel dat vooral de eerste vier weken van de zwangerschap bepalend zijn. Het syndroom van Down is een bekend voorbeeld van een chromosomenafwijking. Met het ouder worden van de vrouw neemt de kans op het syndroom van Down toe. Wat niet betekent dat dit een erfelijke afwijking is, maar wel een afwijking die zich op het erfelijke materiaal bevindt. We onderscheiden de erfelijke en de niet-erfelijke vorm van het Downsyndroom. In veel gevallen gaat het bij een erfelijke afwijking om een teveel of tekort aan chromosomenparen of een afwijking in het chromosoom zelf. Ruim een half procent van alle baby's krijgt hiermee te maken.

Mutatie in de genen

In andere gevallen vindt er een verandering in de genen plaats. We kennen de X-gebonden erfelijke aandoeningen: hierbij ligt de oorzaak op het vrouwelijke geslachtshormoon. Daarnaast kennen we de autosomale afwijkingen. Dit betekent dat de oorzaak te vinden is op de chromosomen in lichaamscellen. Deze kunnen zowel dominant als recessief zijn. Dominant wil zeggen dat de afwijking maar op één gen hoeft te liggen, bijvoorbeeld via een chromosoom van vader óf moeder. Recessief wil zeggen dat op beiden chromosomen de afwijking ligt, dus zowel op die van vader als die op moeder. Pas wanneer dat het geval is, komt de afwijking tot uiting. Bij één tot twee procent van alle pasgeboren baby's zien we deze mutatie optreden.

Invloeden van buitenaf

Soms zijn er erfelijke ziekten of afwijkingen die mede bepaald worden door invloeden van buitenaf. De aanleg voor de afwijking is dan aanwezig, maar andere factoren spelen een rol of deze tot uiting komt. Zo kan het milieu waarin we opgroeien mede bepalen of genen een verandering (mutatie) ondergaan. Ook roken van tabak speelt een grote rol hierin. Daarnaast zien we dat voeding steeds meer op de voorgrond komt te staan. Al tijdens de zwangerschap kunnen factoren van buitenaf een rol gaan spelen, zoals de voeding of giftige stoffen die de moeder binnen krijgt. Zo is de aanleg voor diabetes vaak erfelijk bepaalt maar zullen factoren van buitenaf beslissend zijn of iemand diabetes krijgt of niet. Voor veel ziekten geldt dat het (nog) onduidelijk is in welke mate erfelijkheid of invloeden van buitenaf een rol spelen of elkaar versterken. Bijna vier procent van alle baby's krijgt hiermee te maken.

Aangeboren of niet?

Veel erfelijke afwijkingen zijn direct bij de geboorte zichtbaar of merkbaar. Ze kunnen zelfs al tijdens de zwangerschap ontdekt worden, alhoewel dit niet voor alle afwijkingen geldt. Maar er zijn ook afwijkingen die niet zichtbaar of meetbaar zijn bij de geboorte. Bijvoorbeeld de aanleg op diabetes, borstkanker of longkanker. In deze gevallen kunnen invloeden van buitenaf mede bepalen of iemand op latere leeftijd de ziekte krijgt. De baby hoeft dus niet zichtbaar ziek te zijn bij de geboorte. Sterker nog: de kans is reëel dat de baby met de erfelijke afwijking wellicht nooit ziek zal worden.