Gorham-Stout syndroom: verdwijnende botten-ziekte

Gorham-Stout syndroom: verdwijnende botten-ziekte Het Gorham-Stout syndroom is een zeer zeldzame ziekte die ook wel de 'verdwijnende botten-ziekte' wordt genoemd. Het leidt ertoe dat het proces van botvernieuwing verstoord wordt waardoor bot sneller wordt afgebroken dan nieuw bot wordt aangemaakt. De leemte wordt vervolgens gevuld met vasculair weefsel. De aandoening gaat doorgaans gepaard met veel pijn, zwelling en krachtsverlies. Afhankelijk van welke botten zijn aangedaan kan de aandoening levensbedreigend zijn. Dit is voornamelijk het geval wanneer door het Gorham-Stout syndroom de schedel of de ruggenwervels worden aangetast.

Gorham-Stout syndroom


Wat is het Gorham-Stout syndroom?

Het Gorham-Stout syndroom of de ziekte van Gorham wordt ook wel de 'verdwijnende botten-ziekte' (vanishing bone disease) genoemd. Het gaat om een zeer zeldzame aandoening waarvan het voornaamste symptoom de abnormale aanmaak van bloedvaten is, die langzaam bot verdringen waardoor dit letterlijk vergaat. De symptomen van de aandoening zijn erg divers, afhankelijk van welke botten zijn aangedaan. Het kan op elke plek in het skelet voorkomen, maar het vaakst gaat het om de schouder, bovenarm, het bekken, kaak, ribben en ruggengraat.

De aandoening is vernoemd naar de oncoloog Lemuel Whittington Gorham en chirurg Arthur Purdy Stout. In 1954 publiceerden zij een casestudy van zestien gevallen die later onder de noemer Gorham-Stout syndroom geschaard zijn.

Symptomen

De aandoening wordt vaak opgemerkt door acute pijn en zwelling aan één van de aangedane botten, mogelijk ook samen met een afname in kracht en zichtbare vervorming van een gewricht. Het is echter ook mogelijk dat men klachtenvrij is totdat men door een onschuldig trauma een botbreuk oploopt. De progressie van de ziekte verschilt van patiënt tot patiënt en laat zich lastig voorspellen. Waar de ene patiënt een stabilisatie of remissie kan doormaken, kan de ziekte bij de ander zo verergeren dat het een fatale afloop heeft. Dit is vooral het gevaar wanneer de schedel of ruggengraat wordt aangedaan. Dit leidt in veel gevallen tot verlamming en mogelijk zelfs het uitvallen van het ademhalingsapparaat. Patiënten die zich bij een arts presenteren met ademhalingsproblemen als gevolg van het Gorham-Stout syndroom worden vaak eerst foutief gediagnosticeerd met astma omdat de schade aan de longen erg overeen kan komen met de schade die veroorzaakt kan worden door astma.

In 2018 publiceerden artsen van het Royal Infirmary of Edinburgh ziekenhuis in Schotland over de casus van een 44-jarige vrouw. Zij meldde zich bij een specialist met pijn en krachtsverlies in haar linkerschouder. Röntgenfoto's wezen uit dat het bot in haar schouder en bovenarm laesies en verdunningen vertoonde. Initiële biopten leidden niet tot een definitieve diagnose. Toen de vrouw twaalf maanden later nog steeds erg veel last had van pijn en zwelling werd wederom een röntgenfoto gemaakt. Hierop bleek dat het bot in gevorderde mate was aangedaan. Een MRI toonde aan er een toename van vasculaire laesies was. Opeenvolgende röntgenfoto's en MRI's toonden vervolgens aan dat de ziekte snel vorderde. Op foto's genomen vijftien en achttien maanden na de eerste was te zien dat het bot grotendeels was vergaan. Naar aanleiding hiervan werd de diagnose Gorham-Stout syndroom gesteld, waarvan tot dan toe slechts 64 gevallen wereldwijd bekend waren.

Oorzaak

De oorzaak van het Gorham-Stout syndroom is tot 2020 nog onbekend. Normaliter worden botcellen in een cyclus vernietigd en weer opnieuw aangemaakt waardoor botvernieuwing optreedt. Cellen met de naam osteoclasten breken in dat geval bot af, terwijl de osteoblasten weer bot opbouwen. De snelheid waarmee beide processen plaatsvinden is normaal in balans. Bij patiënten met het Gorham-Stout syndroom is deze balans echter verstoord waardoor het bot sneller wordt afgebroken dan het weer opnieuw wordt aangemaakt. De ruimte die daarbij wordt opengelaten worden bij deze patiënten opgevuld met vasculair weefsel. Enkele onderzoekers hebben geopperd dat de toename van activiteit van de osteoclasten mogelijk verklaard kan worden door een toenemende paracriene of autocriene uitscheiding. Tevens is bij Gorham-Stout patiënten opvallend vaak een verhoging van de interleukine-6-waarde (IL-6) aangetroffen. Over het exacte mechanisme hierachter bestaat onder onderzoekers echter geen consensus.

Behandeling

De behandeling die wordt ingezet bij patiënten met het Gorham-Stout syndroom is niet curatief maar palliatief van aard. Het is ook mogelijk dat de afbraak van bot spontaan stopt en zodoende geen behandeling nodig is. Als de ziekte de borstkas aantast is het vaak nodig chirurgisch in te grijpen om te voorkomen dat het ademhalingsapparaat in gevaat komt. Afhankelijk van waar de aantasting van bot zich bevindt zijn in de literatuur diverse behandelwijzen beschreven, waaronder pleurodesis, pleurapunctie, sclerocompressietherapie, bestraling, chemotherapie, bottransplantaties en amputatie.

Lees verder

© 2018 - 2020 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingTreacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid…
Syndroom van Sellars, oorzaak en symptomenSyndroom van Sellars, oorzaak en symptomenWe kennen zeer veel verschillende soorten ziekten. Van de meeste hebben we ooit wel eens gehoord. Sommigen zijn zeer zel…
Headshaking syndroom bij paarden: Oorzaak en behandelingSchudt jouw paard vaak met het hoofd? Heeft jouw paard last van lopende neusgaten en ogen? Misschien heeft je paard dan…
Maffucci-syndroom: Afwijkingen aan botten en huidMaffucci-syndroom: Afwijkingen aan botten en huidHet Maffucci-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waarbij de patiënt goedaardige kraakbeengezwellen (enchondromen…

Epilepsie petit mal: vorm van epilepsie met absencesEpilepsie petit mal: vorm van epilepsie met absencesVan alle patiënten die gediagnosticeerd worden met epilepsie heeft iets minder dan 10% last van epilepsie petit mal. Dit…
Hete thee drinken kan het risico op slokdarmkanker verhogenHete thee drinken kan het risico op slokdarmkanker verhogenThee is de populairste drank ter wereld. Het wordt dan ook overal ter wereld veel gedronken. Thee kun je het beste laten…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Rawpixel, Pixabay
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Gorham%27s_disease
  • http://www.dailymail.co.uk/health/article-5577309/Incredible-X-rays-44-year-old-womans-bones-VANISHED.html
  • http://casereports.bmj.com/content/2018/bcr-2017-224061.full.pdf

Reageer op het artikel "Gorham-Stout syndroom: verdwijnende botten-ziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Dessal
Laatste update: 12-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!