InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Genetische hartspierziekte PLN - genmutatie funest voor hart

Genetische hartspierziekte PLN - genmutatie funest voor hart

Genetische hartspierziekte PLN - genmutatie funest voor hart Het is een afkorting van maar drie letters, maar er gaat een sluipmoordenaar achter schuil. PLN is een genetische afwijking aan het hart waarbij het hart, soms zonder al te ernstige tekenen vooraf, het zomaar opeens kan begeven. Het is dan ook een dodelijke ziekte en het is gevaarlijk als je de genmutatie hebt zonder er vanaf te weten. De hartspierziekte PLN is sinds 2010 bekend en sinds die tijd wordt er onderzoek naar gedaan. Ook is er in Nederland een platform opgericht die patiënten bijstaat, onderzoek stimuleert en bijdraagt aan bekendheid van de hartziekte, die vooral in Noord-Nederland voorkomt.

Hartspierziekte geërfd van een Middeleeuwse Fries


Wat is PLN

PLN staat voor phospholamban. Het is een mutatie in het PLN-gen die een ziekte van de hartspier veroorzaakt. Bij de hartspierziekte of cardiomyopathie die door PLN veroorzaakt wordt kan de hartspier zich verwijden en wordt de pompfunctie minder. De verwijding is op een hartfoto goed te zien. Meestal is het de linkerhartkamer die minder presteert, maar ook de rechterhartkamer kan bij PLN minder gaan pompen. Bij deze ziekte is opvallend veel bindweefsel in de hartkamers aanwezig, de hartspier wordt als het ware vervangen door vet- en bindweefsel, waar levensbedreigende hartritmestoornissen uit voort kunnen komen.

Klachten en verschijnselen PLN

Per persoon zijn soort en ernst van de klachten sterk verschillend. In het algemeen komen de volgende klachten voor:
  • verminderd uithoudingsvermogen;
  • kortademigheid;
  • pijn op de borst;
  • hartritmestoornissen;
  • duizeligheid;
  • hartkloppingen;
  • flauwvallen.

In het meest extreme geval overlijdt iemand plotseling.

Diagnose PLN

Krijgt iemand hartgerelateerde klachten, dan volgt een onderzoek. Als de patiënt weet dat hij drager is van de PLN-genmutatie, dan is een regelmatig cardiologisch onderzoek belangrijk. De veranderingen in de hartspier worden dan in de gaten gehouden en het risico op hartritmestoornissen kan worden ingeschat. Een echocardiogram, MRI-scan, een elektrocardiogram (hartfilmpje) en een inspanningsonderzoek kunnen deel uitmaken van een cardiologisch onderzoek.

Hoe gevaarlijk is PLN

PLN is een levensbedreigende hartziekte. Het wordt ook wel een sluipmoordenaar of een tijdbom genoemd. Het gevaarlijke van PLN is dat het zich plotseling kan openbaren. Vooral wanneer de patiënt niet weet dat hij drager van de genmutatie is, kan de openbaring van de ziekte als een donderslag bij heldere hemel aankomen.

Hoe krijg je PLN

De hartspierziekte PLN is een erfelijke ziekte. De genmutatie wordt van generatie op generatie doorgegeven en is een autosomaal dominante ziekte. Dat betekent dat je hem van één van je ouders kunt erven en als je vader of moeder die dominante ziekte heeft, heb je 50 procent kans dat je de aanleg voor de ziekte erft. Niet elke drager wordt ook ziek. PLN kom bij mannen net zo vaak voor als bij vrouwen.

Waar komt PLN vandaan

Met PLN is iets bijzonders aan de hand. Het komt in het noorden van Nederland veel vaker voor dan in de andere regio’s en van het noorden komt PLN het meest voor in de kop van Noord-Holland, op Texel en in het oostelijke deel van de provincie Friesland. De aanleg voor PLN komt bij meer dan honderd families in vooral die gebieden voor.

De genmutatie uit Noord-Nederland

UMCG-onderzoeker Paul van der Zwaag ontdekte dat de ziekte te herleiden is naar een Fries die tussen 1200 en 1400 leefde. Die Fries had een klein foutje in zijn DNA, dat spontaan was ontstaan. De mutatie zat in het gen phospholamban, wat kortweg PLN wordt genoemd. Dat gen regelt de calciumhuishouding in de cellen en heeft daarmee een belangrijke functie. Van andere spontane genmutaties merken we doorgaans niets, maar deze had grote gevolgen. Sinds de ontdekking in 2010 schat men dat eeuwen na die Middeleeuwse Fries honderden mensen door deze mutatie een verhoogde kans op een hartspierziekte hebben. Van ongeveer 1.000 mensen (2018) is vastgesteld dat zij drager zijn van de mutatie.

Voorouder

Alle PLN-patiënten zijn afstammeling van deze Friese voorouder. De schatting is dat in Noord-Nederland één op de 1.500 mensen deze genmutatie heeft. Mensen waaieren uit en nemen al hun genmateriaal mee naar andere landen en overzee. PLN is gevonden bij tientallen mensen in Duitsland, Griekenland, Spanje, Amerika en Canada. Het betreft opvallend vaak mensen met een Nederlandse voorouder.

Behandeling PLN

Te genezen is de cardiomyopathie die door de PLN-mutatie wordt veroorzaakt anno 2019 nog niet. Wel zijn er behandelingen mogelijk, die zich richten op verminderen van klachten en voorkomen van complicaties.
  1. Er kunnen leefregels worden voorgeschreven, waarbij competitiesport of intensieve inspanning moet worden vermeden;
  2. er kan een ICD (inwendige defibrillator) worden geplaatst;
  3. er kan een steunhart worden geïmplanteerd;
  4. in zeer ernstige gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn.

Erfelijkheidsonderzoek

Wanneer bij iemand de mutatie in het PLN-gen wordt gevonden, kan een erfelijkheidsonderzoek antwoord geven op de vraag of naaste familieleden de aanleg voor de ziekte hebben geërfd. De test is voor kinderen, broers en zussen en ouders van belang. Naaste familieleden hebben 50 procent kans dat ze drager zijn van het gemuteerde gen. Bij kinderen wordt geadviseerd het onderzoek vanaf hun 10e jaar te doen.

Cardiologisch onderzoek

Soms wil de naaste familie geen voorspellend genetisch onderzoek laten doen. Die mensen wordt geadviseerd regelmatig cardiologisch onderzoek te laten doen. Als blijkt dat zo’n naaste familielid geen drager is, dan is er ook geen verhoogd risico om de hartspierziekte te krijgen. Dat familielid kan PLN ook niet aan zijn of haar kinderen doorgeven.

Stichting Genetische Hartspierziekte PLN

De Stichting Genetische Hartspierziekte PLN wil een einde aan de ziekte maken. Dat doet de stichting door onderzoek te doen naar de ziekte en naar behandelmethoden. Daarnaast geeft de stichting op verschillende manieren bekendheid aan de ziekte, zodat mensen die iets vermoeden zich kunnen laten onderzoeken.
Doelstellingen zijn:
  • het financieren van onderzoek en werven van donateurs;
  • geven van steun aan PLN-patiënt;
  • bekendheid geven aan de ziekte.

De stichting beheert de website hartspierziektepln.nl.

PLN meest voorkomende regio's

Legenda
A. Oost Friesland
B. Kop van Noord-Holland
C. Texel

Lees verder

© 2019 Piejet, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Hemochromatose: klachten en behandelingHemochromatose: klachten en behandelingHemochromatose of ijzerstapelingsziekte wordt er door de darmen teveel ijzer opgenomen. Dit komt in de bloedbaan terecht…
Cardiomyopathie, ziekte van de hartspierCardiomyopathie, ziekte van de hartspierCardiomyopathie is een verzamelnaam voor verschillende stoornissen aan de hartspier. Wanneer de hartspier niet meer goed…
Het erfelijkheidsonderzoek bij borstkankerBorstkanker (ook wel mammacarcinoom genoemd) is een veelvoorkomende vorm van kanker in Nederland. Volgens de huidige sta…
Spinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemenSpinocerebellaire ataxie: Evenwichts- & coördinatieproblemenSpinocerebellaire ataxie is een progressieve neurologische aandoening waarbij de spieren geen goede signalen krijgen van…
Zwangerschapscholestase: Jeuk & geelzucht bij zwangerschapZwangerschapscholestase: Jeuk & geelzucht bij zwangerschapIntrahepatische cholestase is een leverziekte die mogelijk tijdens het laatste trimester van de zwangerschap optreedt. C…
Bronnen en referenties
  • https://www.persbureau-ameland.nl/pln-op-ameland Geraadpleegd op 7 februari 2019
  • https://hartspierziektepln.nl Geraadpleegd op 7 februari 2019
  • https://www.erfelijkehartziekten.nl/patienten/pln/ Geraadpleegd op 7 februari 2019
  • https://kennisinzicht.umcg.nl/Paginas/Hartspierziekte-door-eeuwenoud-Fries-foutje.aspx Geraadpleegd op 7 februari 2019
  • https://www.harteraad.nl/informatie/pln/ Geraadpleegd op 7 februari 2019
  • https://www.nhnieuws.nl/nieuws/214597/noord-hollandse-zussen-strijden-tegen-sluipmoordenaar-hartspierziekte-pln Geraadpleegd op 7 februari 2019
  • https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/autosomaal-dominant Geraadpleegd op 7 februari 2019
  • http://www.mijncardioloog.com/Holteronderzoek.htm Geraadpleegd op 7 februari 2019

Reageer op het artikel "Genetische hartspierziekte PLN - genmutatie funest voor hart"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Piejet
Gepubliceerd: 08-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Gezondheid
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!