Syndroom van Down

Mensen met het syndroom van Down hebben nog altijd moeite een plaatsje in de maatschappij te vinden, al zit er de laatste jaren wel vooruitgang in, de toekomstkansen van deze mensen te verbeteren. Er zijn wel nog steeds beperkingen en angsten, waar mensen met het syndroom van Down mee te maken krijgen.

Leeftijd van de moeder

Als er bij het ongeboren kindje na onderzoek het vermoeden bestaat op het syndroom van Down, wordt in 90% van de gevallen de zwangerschap kunstmatig afgebroken. De waarschijnlijkheid een kindje met Down syndroom te krijgen, heeft te maken met de leeftijd van de moeder. Bij zwangeren onder de 25 jaar ligt het risico bij 1:1000. Bij zwangeren over de veertig ligt dit duidelijk hoger: 1:100.

Ontdekking

in 1866 beschreef de Engelse arts en apotheker John Langdon Down voor het eerst de symptomen van het naar hem genoemde syndroom van Down. Vooral de scheve oogleden zijn typerend voor het mongolische type mens. Hij drukte een stempel op het begrip mongolisme, sprak zelfs van mongoloide idioterie, een term die tegenwoordig wegens de discrimerende werking niet meer gebruikt zou moeten worden. Daarom spreekt men van Downsyndroom of, in medische termen, trisomie 21.

Genetisch defect

John Langdon kon zijn ontdekking nog niet verklaren. Dat lukte de Franse genetiker Jerome Lejeune pas in 1956. Hij vond uit, dat mensen met het Downsyndroom allemaal hetzelfde gen-defect hebben. In plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen telde hij er bij deze mensen 47. Lajeune kon nog niet aantonen om welk chromosoom het ging, maar tegenwoordig weten we, dat bij mensen met het syndroom van Down het 21e chromosoom zich niet, zoals gewoonlijk, verdubbelt, maar verdrievoudigd. Medici spreken daarom van trisomie 21.

kenmerken en levensverwachting

Tot de uiterlijke kenmerken van het Downsyndroom behoren de wat kleinere en aan de achterkant afgevlakte vorm van het hoofd. Bij babies zorgt dit eerder voor een ronde vorm. Wat opvalt, zijn ook de verder uit elkaar staande ogen, met licht naar boven en naar buiten getrokken oogleden. Ook de grootte van de mond, oren, handen en voeten als wel de stand van de neus wijzen op het Downsyndroom. Vooral in de eerste levensjaren hebben veel van hen gezondheidsproblemen. Vaak lijden ze aan aangeboren hartafwijkingen, spijsverteringsproblemen en ze zijn vaak gevoeliger voor infecties. De verbeterde medische zorg heeft ertoe geleid, dat de levensverwachting duidelijk gestegen is. Aan het begin van de 20e eeuw was die minder dan tien jaar, inmiddels is dat een stuk hoger.

Eerste schok

Als er een kind met het syndroom van Down geboren wordt, is dat meestal een grote schok voor de ouders, familie en bekenden. Omdat er voor deze families, in tegenstelling tot vroeger, veel hulp is, groeien de kinderen nu grotendeels in hun familie op. Toch kan de eerste schok grote gevolgen hebben voor de relatie tussen moeder en kind. Vooral als het de ouders niet lukt een emotionele binding met het kind op te bouwen, kan dit tot zware trauma's met psychische gevolgen leiden. In principe doorlopen ook mensen met het Downsyndroom dezelfde ontwikkelingsstadia als ieder ander kind, dat zonder dit genetische defect geboren is.

Begeleiding

Wetenschappelijk onderzoek toont aan, dat kinderen met het syndroom van Down een emotioneel bijzonder stabiele omgeving nodig hebben, om hun persoonlijk potentieel te kunnen ontwikkelen. Tegelijkertijd hebben ze een liefdevolle en intensieve professionele begeleiding nodig, om hun persoonlijke mogelijkheden te kunnen ontwikkelen. Tegelijkertijd hebben ze liefdevolle en intensieve professionele begeleiding nodig. Het gaat hier bijv. om sport, waarbij de storingen die vaak optreden in de spieren, behandeld worden. Dat geldt ook voor ondersteuning van de opbouw van de fijne motoriek. Omdat deze kinderen in de regel ook problemen met de spraakontwikkeling hebben, hebben ze ook behandeling door een logopedist nodig.
Dit zijn allemaal maatregelen om de psychologische en cognitieve vaardigheden van de kinderen te bevorderen en daarmee hun toekomstmogelijkheden te verbeteren. Ze moeten dus ook, als ze daartoe in staat zijn, een goede school- en/of beroepsopleiding kunnen krijgen. Door al deze ontwikkelingen is het tegenwoordig geen zeldzaamheid meer dat jonge en oudere volwassen met het Downsyndroom zich op de reguliere arbeidsmarkt begeven.

Hartelijkheid en creativiteit

Mensen met het Downsyndroom worden bijzondere emotionele en sociale vermogens toegeschreven. Ze laten op uitgesproken manier hun betrokkenheid zien en hebben heel snel in de gaten wanneer het niet goed gaat met iemand. Later komt dit goed van pas, als ze bijv. in bejaarden- en verzorgingshuizen, maar ook op kleuterscholen of zelfs in hotels aan het werk zijn. Een tweede eigenschap van mensen met het Downsyndroom is hun artistieke, creatieve vermogen. Ze werken bijv. niet alleen als acteurs en musici, maar ook als kunstschilders, en dan niet onverdienstelijk.
© 2011 - 2020 Nadasha, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Bloedtest voor downsyndroomBloedtest voor downsyndroomSinds kort is er een nieuwe test voor een zwangere vrouw, om te kijken of ze een kind met down syndroom krijgt. Met deze…
Syndroom van down: kenmerken, gedrag, erfelijkheidSyndroom van down: kenmerken, gedrag, erfelijkheidDe kans op een kind met het syndroom van down is voor de oudere vrouw hoger dan de jongere vrouw. Erfelijkheid speelt hi…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Wat is het syndroom van Down?Franse onderzoekers hebben een 1500 jaar oud skelet ontdekt van een vijf- tot zevenjarig kind dat aan downsyndroom leed.…

Koortswerende middelenKoorts, een veelvoorkomend symptoom van allerlei ziekten, waaronder griep. Het is heel vervelend en zorgt vaak voor een…

Reageer op het artikel "Syndroom van Down"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Nadasha
Gepubliceerd: 08-02-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!