Genetica 101: Stambomen

Genetica 101: Stambomen Bij het woord stamboom denken veel mensen aan de schematische weergave van families. Wie heeft er een relatie met wie, welke mensen hebben kinderen, en ga zo maar door. In dit artikel wil ik echter ingaan op een ander soort stamboom: de genetische stamboom. Deze wordt gebruikt om voorspellingen te doen over de kans dat een zwanger stel een kind krijgt met een aangeboren afwijking, mits deze afwijking (deels) erfelijk bepaald is.

Kennismaking met genetische stambomen

Dit is een voorbeeld van een genetische stamboom. Het gaat hier om een fictieve familie, de namen zijn verzonnen. We zien drie rijen met symbolen, elk aangeduid met een Romeins cijfer (I, II en III). Dit zijn de generaties. De bovenste rij is altijd de oudste generatie. Dit wil dus zeggen dat Joop en Monique de vader en moeder zijn van Karin, Astrid, Kees en Peter. Bas en Ans, die tevens in rij II staan, zijn aangetrouwd, dus komen oorspronkelijk uit een andere familiestamboom. Joop en Monique zijn tevens opa en oma van Anouk, de dochter van Bas en Karin.

Uitleg over de symbolen

Misschien dat bovenstaande basale uitleg over deze stamboom nog verwarrend is. Daarom zal ik nu eerst de diverse symbolen uitleggen.

Laten we eerst eens kijken naar de eerste rij, aangeduid met het Romeinse cijfer I. In het rode kader zien we Joop en Monique. Aan de namen is al af te leiden dat Joop de man is en Monique de vrouw. Een vierkantje staat dus voor een man, een rondje voor een vrouw. Het feit dat het vierkantje en het rondje leeg zijn (niet ingekleurd) wil zeggen dat zij gezond zijn en niet aan de betreffende ziekte (waarvoor deze stamboom is opgesteld) lijden. De horizontale streep tussen Joop en Monique duidt aan dat zij een stel of echtpaar zijn.
Als we de stamboom nu verder doorlopen zien we de volgende 4 personen. Vanuit Joop en Monique uit rij I loopt er een lijntje omlaag. Dit geeft aan dat zij kinderen hebben. Karin, Astrid, Kees en Peter zijn alle vier kinderen van Joop en Monique, omdat zij met elkaar verbonden zijn via de erboven lopende lijn. Dit is dus iets anders dan een horizontale lijn tussen twee personen, wat een relatie weergeeft (zoals tussen Joop en Monique). Opvallend hierbij is de zwarte stip in het rondje van Karin. De stip geeft aan dat Karin (vrijwel) zeker drager is van de ziekte, maar de ziekte komt bij haar niet tot uiting.

Drager: iemand die de ziekte wel met zich mee draagt, maar die zelf niet ziek is of wordt. Het gaat hier om een recessieve ziekte, wat kort door de bocht wil zeggen dat je zowel van je vader als van je moeder een ziek stuk DNA moet overerven om echt ziek te worden. Wanneer je slechts van één van beiden zo’n ziek stuk DNA overerft, en daarnaast heb je een gezond stuk DNA van je andere ouder gekregen, dan draag je deze wel met je mee en kun je deze ook (in 50% van de gevallen) doorgeven aan je kinderen, maar word je zelf niet ziek.

In het laatste deel van deze stamboom zien we weer een paar nieuwe symbolen. In rij II zien we wederom Karin en Peter, dochter en zoon van Joop en Monique. Zij zijn met een horizontale lijn verbonden met Bas en Ans. Dit wil zeggen dat zij een relatie hebben. Bas en Ans komen uit een andere familie, zij zijn aangetrouwd. Net als bij Karin staat er ook een stip in het vierkantje van Bas, dus ook hij is (vrijwel) zeker drager (waarom dat zo is, zonder verdere kennis van zijn familie, wordt in het artikel “Genetica 101: Kansberekening” uitgelegd). Bas en Karin hebben samen een dochter, Anouk. Haar rondje is zwart (ingekleurd). Dit wil zeggen dat zij aan de ziekte lijdt waarvoor deze stamboom is opgesteld. In de praktijk zou de ziekte van Anouk de aanleiding kunnen zijn om zo’n erfelijkheidsonderzoek te starten, afhankelijk van de ziekte in kwestie.
Peter en Ans hebben ook een relatie. Zij hebben nog geen kind, maar zijn wel in verwachting. Aangezien het geslacht nog niet bekend is wordt dit aangegeven met een ruitje.
Hiernaast zie je een kort overzicht van de tot nu toe behandelde symbolen die gebruikt worden bij het maken van dit soort genetische stambomen. Dit zijn tevens de meest gebruikte symbolen.
Daarnaast zijn er nog vele andere symbolen die, met uitzondering van de overleden individuen, in de meer bijzondere gevallen worden gebruikt. Deze zie je hiernaast.

En dan nog hebben we niet alle symbolen gehad, maar de rest laat ik gemakshalve achterwege. Met deze symbolen zul je meestal een heel eind komen bij het opstellen van een genetische stamboom.
© 2011 - 2024 Dominique, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Genetica 101: KansberekeningGenetica 101: KansberekeningWanneer er in een familie een erfelijke ziekte voorkomt kan worden besloten om een erfelijkheidsonderzoek te starten, bi…
Het erfelijkheidsonderzoek bij borstkankerBorstkanker (ook wel mammacarcinoom genoemd) is een veelvoorkomende vorm van kanker in Nederland. Volgens de huidige sta…
CADASIL: erfelijke ziekte leidt tot herseninfarctenCADASIL: erfelijke ziekte leidt tot herseninfarctenCADASIL of Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie is een nog nie…
Genetisch advies of preconceptiezorgGenetisch advies of preconceptiezorgGenetisch advies of genetische informatie is het verstrekken van informatie aan paren die een kindje willen, maar om een…
Genetica 101: OverervingspatronenGenetica 101: OverervingspatronenOm de genetica van de mens te kunnen begrijpen is het nodig om een aantal termen te kennen. In dit artikel vind je een k…
Polyarteriitis nodosa: symptomen, diagnose en behandelingPolyarteriitis nodosa: symptomen, diagnose en behandelingPolyarteriitis nodosa (ook wel bekend als periateriitis nodosa of PAN) is een ernstige ziekte die leidt tot ontsteking v…
Bronnen en referenties
  • Emery's Elements of Medical Genetics, by Peter Turnpenny and Sian Ellard, 13th Edition.
Dominique (16 artikelen)
Laatste update: 03-11-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.