Pre-implantatie Genetische Diagnostiek. (PGD)

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) is een nieuwe techniek waarbij men afwijkingen in een embryo kan aantonen vóórdat de werkelijke innesteling plaatsvindt in de baarmoder. Dus het moet niet verward worden met prenatale diagnostiek, waarbij tijdens de zwangerschap diagnose kan worden vastgesteld. PGD wordt alleen toegepast als er sprake is van een herhalingsrisico op zwangerschap van een kind met een genetische afwijking.

Wat is Pre-implantatie Genetische Diagnostiek?

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) is een vrij nieuwe vorm van preventie. Aan deze methode gaat vooraf een IVF behandeling (reageerbuisbaby). PGD is niet een onvruchbaarheids-behandeling. De bedoeling is om een baby met een ernstige genetische afwijking te voorkomen. Al vóór de innesteling in de baarmoeder plaats vindt. Vandaar ook de naam Pre-implantatie. Het moet ook niet verward worden met Prenatale diagnostiek, want bij deze techniek wordt pas tijdens de zwangerschap getest op erfelijke aandoeningen (dus na innesteling).

Tijdens de PGD methode worden embryo's geselecteerd die geen genetische afwijkingen tonen en teruggeplaatst in de baarmoeder.

De PGD-techniek is geintroduceerd in Engeland, in het jaar 1989. Met speciale technieken werd het mogelijk om erfelijke informatie van een individuele cel te onderzoeken. Zo hebben ze embryo's met en zonder genetische aandoeningen kunnen scheiden voordat de echte innesteling in de baarmoeder plaatsvindt.

Op dit moment wordt de PGD-techniek ook in Nederland uitgevoerd. Dat kan alleen in het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Maar hier wordt PGD nog niet bij alle erfelijke aandoeningen toegepast. Daar doen ze het alleen bij geslachtsgebonden ziekten en bepaalde structurele chromosoomafwijkingen.

In totaal bestaan er zo'n 50 speciale klinieken over heel de wereld, waar PGD wordt toegepast.

Voor wie?

PGD-techniek wordt niet zomaar bij iedereen toegepast. Er zijn een aantal voorwaarden waaraan men moet voldoen. Mensen die een PGD behandeling willen ondergaan hebben vaak een kind met een erfelijke afwijking of zijn zelf misschien wel patient met een erfelijke ziekte. Meestal zijn het mensen met een grote kans op een ziek kind.
Het gaat dan om paren die een verhoogd (herhalings) risico hebben op een baby met een ernstige genetische afwijking.
Bij de PGD-techniek gaat vooraf een IVF behandeling, wat betekent dat de oaren ook geschikt moeten zijn voor een IVF behandeling. Dat kan niet als een van de paren onvruchtbaar is. Voor de PGD-behandeling gestart kan worden vindt er eerst een bloedonderzoek plaats, om te kijken of PGD wel mogelijk is.

Wat wordt er precies gedaan bij de PGD-techniek?

De PGD wordt gedaan in combinatie met een IVF behandeling. (=In Vitro Fertilisatie of ook wel Reageerbuisbevruchting genoemd) De combinatie IVF-PGD is in grote lijnen hetzelfde als een normale IVF behandeling. Het enige verschil is dat bij een combinatie behandeling IVF-PGD de embryo's iets later worden teruggeplaatst naar de baarmoeder.

Eerst worden de eierstokken gestimuleerd d.m.v. hormonen. Daarna wordt er een punctie verricht, waarbij eicellen uit de eierstokken worden gepuncteerd. Om de PGD behandeling een redelijke kans van slagen te geven, moeten er minstens 8 eicellen gepuncteerd worden. Vervolgens vindt bevruchting plaats in het laboratorium. Hierbij wordt elke eicel slechts met één zaadcel in contact gebracht. De PGD wordt namelijk moeilijk wanneer er nog een extra zaadcel aan de bevruchte eicel kleeft.

Na de bevruchting begint de eicel zich te delen. Gewoonlijk 30 uur na de punctie. Als de eicel zich heeft gedeeld is er sprake van een embryo. Na de eerste deling bestaat het embryo uit twee identieke dochtercellen. Deze zullen zich ook weer delen. Op de 3de dag na de punctie bestaat het embryo uit ongeveer 8 cellen. Dit is het juiste moment voor de afname van één of twee cellen om de embryo verder te analyseren.

De afname van de cellen uit het embryo gaat als volgt: Met een uiterst dunne naald wordt de embryo aangeprikt in de schil, die zich om de embryo heen vindt. Hierna worden met een iets langere naald één of twee cellen weggezogen. Deze cellen krijgen een behandeling, waardoor de genetische samenstelling ervan kan worden onderzocht. Meestal is de analyse binnen een dag voltooid. De "gezonde" embryo's kunnen teruggeplaatst worden in de baarmoeder. Meestal is dit de 3de of 4de dag na de punctie.

Enkele weken na terugplaatsing wordt een zwangerschaptest uitgevoerd.

Kans op succes

De kans dat de zwangerschap lukt, wordt voornamelijjk ook bepaald door de slagingskans van de IVF behandeling. Hoe groter de kans van slagen van de IVF behandeling, hoe groter de kans van slagen van de PGD. De vruchtbaarheid zal hier bij dus ook van invloed zijn. Vaak wordt bij PGD een kans gegeven van 15-25 % per behandeling. Dat is dus een kleine kans.

Zijn er risico's aan verbonden?
De ontwikkelingskansen tot het uitgroeien van een embryo naar baby worden niet geschaad door de puncties. Maar er blijft altijd een kans op miskraam. Zoals eerder vermeld is, is er maar een kleine kans van slagen. De behandeling kan opnieuw gedaan worden, maar dat is zeer belastend voor de vrouw. Vooraf een PGD-behandeling worden de voor en nadelen, slagingspercentage en de betrouwbaarheid vastgesteld.

Een baby op "maat" creëren, mogelijk?

Ja, dat is mogelijk!

In sommige klinieken, waaronder met name België, wordt PGD uitgebred uitgevoerd. Hiermee bedoel ik maar, zoals ook vaak in de pers stond "Een baby op maat" gemaakt. Dat wil bijv. zeggen dat de embryo zodanig geselecteerd wordt, dat hij na zijn geboorte gelijk een geschikte donor is voor zijn broer of zus. Na de geboorte kan de baby bijv. stamcellen geven aan zijn zieke broer of zus, waardoor deze geneest van zijn ziekte. Deze vorm wordt PGD-HLA identiek genoemd. In Nederland is deze vorm "etisch" gezien nog niet toegestaan. Het is nog afgekeurd door het kabinet, maar men is bezig om deze methode ook hier in Nederland mogelijk te maken, i.v.m het hoog aantal erfelijke bloedziekten die alleen kunnen genezen d.m.v. een beenmergtransplantatie.