Wat is het syndroom van Noonan?

Wat is het Syndroom van Noonan, wat zijn er de meet voorkomende kenmerken van en hoe is de behandeling? Het Syndroom van Noonan is een niet heel zeldzame congenitaal genetische afwijking die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Vroeger werd deze naam gebruikt als men het had over de mannelijke vorm van het syndroom van Turner; maar inmiddels is bekend dat het gaat om twee erg verschillende genetische afwijkingen. De meest voorkomende gevolgen zijn een hartafwijking, kleine gestalte, leerproblemen, indeuking van de borstkas, slechte bloedstolling, niet ingedaalde testikels en gezichtsmisvormingen. Het syndroom is vernoemd naar Dr Jackie Noonan.

Voorkomende hartafwijkingen:

• Pulmonaalklepstenose (Vernauwing van de longslagader ter hoogte van de kleppen)
• Hypertrofische Cardiomyopathie (Verdikking van de hartspier slecht functionerend spierweefsel)
• Atriumseptumdefect (Opening in het boezemtussenschot)
• Ventrikelseptumdefect (Opening in het kamertussenschot

)

Voorkomende gezichtafwijkingen:

• Hypertelorisme (te ver uit elkaar staande ogen)
• Grote ogen
• Ptosis (het hangen van de oogleden)
• Platte neusbrug
• Abnormale stand en vorm van de oren
• Webbed neck
• Lage haargrens
• Abnormale hoeveelheid sproeten

Ongeveer 1 op de 1000 tot 1 op de 2500 kinderen ter wereld worden geboren met dit syndroom. Het is een van de meest voorkomende genetische syndromen waarbij een hartafwijking een kenmerk is, met een zelf risico als bij mensen met het syndroom van Down. Daarbij is het wel zo dat de ernst van de situatie enorm uiteenlopend kan zijn bij mensen met het syndroom van Noonan. Om deze reden kan het soms voorkomen dat het syndroom pas na jaren door een arts geconstateert wordt.

Behandeling

Ieder afzonderlijk geval wordt weer anders behandeld. Een congenitale hartvervorming kan chirurgisch gecorrigeerd worden. Het scrotum kan chirurgisch worden bijgewerkt. Soms worden groeihormonen voorgeschreven om iemand toch iets langer te laten worden. Leerstoornissen kunnen worden opgevangen in het speciale onderwijs. Vanwege de diversiteit aan symptomen en de hevigheid hiervan is er niet een vaststaande behandelmethode.