Wat is het syndroom van Noonan?

Wat is het Syndroom van Noonan, wat zijn er de meet voorkomende kenmerken van en hoe is de behandeling?

Het Syndroom van Noonan is een niet heel zeldzame congenitaal genetische afwijking die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Vroeger werd deze naam gebruikt als men het had over de mannelijke vorm van het syndroom van Turner; maar inmiddels is bekend dat het gaat om twee erg verschillende genetische afwijkingen. De meest voorkomende gevolgen zijn een hartafwijking, kleine gestalte, leerproblemen, indeuking van de borstkas, slechte bloedstolling, niet ingedaalde testikels en gezichtsmisvormingen. Het syndroom is vernoemd naar Dr Jackie Noonan.

Voorkomende hartafwijkingen:

• Pulmonaalklepstenose (Vernauwing van de longslagader ter hoogte van de kleppen)
• Hypertrofische Cardiomyopathie (Verdikking van de hartspier slecht functionerend spierweefsel)
• Atriumseptumdefect (Opening in het boezemtussenschot)
• Ventrikelseptumdefect (Opening in het kamertussenschot

Voorkomende gezichtafwijkingen:

• Hypertelorisme (te ver uit elkaar staande ogen)
• Grote ogen
• Ptosis (het hangen van de oogleden)
• Platte neusbrug
• Abnormale stand en vorm van de oren
• Webbed neck
• Lage haargrens
• Abnormale hoeveelheid sproeten

Ongeveer 1 op de 1000 tot 1 op de 2500 kinderen ter wereld worden geboren met dit syndroom. Het is een van de meest voorkomende genetische syndromen waarbij een hartafwijking een kenmerk is, met een zelf risico als bij mensen met het syndroom van Down. Daarbij is het wel zo dat de ernst van de situatie enorm uiteenlopend kan zijn bij mensen met het syndroom van Noonan. Om deze reden kan het soms voorkomen dat het syndroom pas na jaren door een arts geconstateert wordt.

Behandeling

Ieder afzonderlijk geval wordt weer anders behandeld. Een congenitale hartvervorming kan chirurgisch gecorrigeerd worden. Het scrotum kan chirurgisch worden bijgewerkt. Soms worden groeihormonen voorgeschreven om iemand toch iets langer te laten worden. Leerstoornissen kunnen worden opgevangen in het speciale onderwijs. Vanwege de diversiteit aan symptomen en de hevigheid hiervan is er niet een vaststaande behandelmethode. © 2007 - 2009 Peronista, gepubliceerd in Ziekten (Mens en Gezondheid) op 28-11-2007, laatst gewijzigd op 03-02-2008. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Peronista is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Verwante artikelen

• Wat is het Syndroom van Crouzon?: Het Syndroom van Crouzon is een genetische afwijking. Wat zijn er de kenmerken van en hoe wordt het behandeld?
• Agenese van het corpus callosum: Agenese van het corpus callosum of ontbreken van de brug tussen de 2 hersenhelften. Bij mijn dochter is enkele maanden ACC vastgesteld.
• Syndroom van Prader-Willi: Het syndroom van Prader-Willi is een afwijking die erg zeldzaam is. Het syndroom van Prader-Willi is al aanwezig bij de geboorte. Veel voorkomende klachten zijn onder meer een gebr…
• Afwijkingen aan geslachts-chromosomen: Een gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan 2 tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-ch…
• Het syndroom van Down: Het syndroom van Down of Downsyndroom is de meestvoorkomende levensvatbare aangeboren chromosoomafwijking in Nederland. Deze afwijking wordt ook wel trisomie genoemd. 1 op de 800 kinde…