De spieraandoening HMSN
Enkele duizenden mensen in Nederland hebben te kampen met de spieraandoening HMSN. Deze afkorting staat voor Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie. De klachten van HMSN lopen uiteen van nauwelijks zichtbaar tot zwaar gehandicapt door het leven moeten gaan. Wat houdt HMSN precies in en is er misschien iets tegen te doen?Wat is HMSN?
HMSN is een vervelende spieraandoening die onder de categorie spierziekten valt.- Hereditaire = een erfelijke aandoening van de zenuwen (dat betreft het omkapsel van de spieren)
- Motorische = het doorgeven van signalen vanaf de hersenen naar de spieren
- Sensorische = het doorgeven van gevoel naar de hersenen
- Neuropathie = benaming omdat het een aandoening/ziekte betreft
Het doorgeven van signalen van en naar de hersenen via de spieren, maakt bewegen mogelijk. Signalen van ons lichaam naar onze hersenen, maakt voelen mogelijk. Maar bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de zenuwvezels zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt. Dat heeft als gevolg dat de spieren dunner worden omdat ze minder goed gebruikt kunnen worden. Dat wordt ook wel een atrofie genoemd. En wanneer gevoelssignalen niet meer goed worden doorgegeven aan de hersenen, kan er een gevoelsvermindering ontstaan. HMSN komt bij zeker één op de tienduizend mensen voor.
HMSN type 1 en 2 worden ook wel aangeduid als Charcot Marie Tooth (naar de drie ontdekkers).
HMSN type 1, type 2 en type 3.
HMSN type 1.
HMSN wordt veelal veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het betreft bij type 1 de isolerende laag van de zenuwvezels. Deze laag wordt myeline genoemd. Hierdoor kunnen stroomsignaaltjes minder snel naar de hersenen worden getransporteerd. De eerste verschijnselen van HMSN type 1 zijn meestal al te zien bij kinderen die jonger zijn dan 7 jaar. Het is vaak te merken aan het feit dat kinderen niet goed kunnen hinkelen, hardlopen en springen. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren waardoor er vaak een extra corrigerend stapje naar links, rechts, voor of achter ontstaat.
Bij zo'n tien procent van de mensen met HMSN type 1 ontstaan er dusdanige klachten dat ze uiteindelijk afhankelijk worden van een rolstoel. Bij een enorm gebrek aan spierkracht is gebruik maken van een elektrische rolstoel het meest geschikt. In een enkel geval zijn ook mensen bekend wiens ademhalingsspieren erg zijn aangedaan door de HMSN. Deze mensen maken gebruik van een beademingsapparaat als ondersteuning tijdens het slapen of bij vermoeidheid.
HMSN wordt veelal veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het betreft bij type 1 de isolerende laag van de zenuwvezels. Deze laag wordt myeline genoemd. Hierdoor kunnen stroomsignaaltjes minder snel naar de hersenen worden getransporteerd. De eerste verschijnselen van HMSN type 1 zijn meestal al te zien bij kinderen die jonger zijn dan 7 jaar. Het is vaak te merken aan het feit dat kinderen niet goed kunnen hinkelen, hardlopen en springen. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren waardoor er vaak een extra corrigerend stapje naar links, rechts, voor of achter ontstaat.
Bij zo'n tien procent van de mensen met HMSN type 1 ontstaan er dusdanige klachten dat ze uiteindelijk afhankelijk worden van een rolstoel. Bij een enorm gebrek aan spierkracht is gebruik maken van een elektrische rolstoel het meest geschikt. In een enkel geval zijn ook mensen bekend wiens ademhalingsspieren erg zijn aangedaan door de HMSN. Deze mensen maken gebruik van een beademingsapparaat als ondersteuning tijdens het slapen of bij vermoeidheid.
HMSN type 2.
HMSN type 2 lijkt op type 1 maar hierbij zijn de zenuwvezels zelf aangetast. Deze zenuwvezels heten de axonen. Daarom wordt het ook wel een axonale aandoening genoemd. Type 2 openbaart zich meestal op iets latere leeftijd bij jongvolwassenen. Maar kan ook nog later ontstaan.
Bij HMSN type 2 kan soms ook het DNA worden vastgesteld. Dit betreft een vrij nieuwe ontwikkeling.
HMSN type 2 lijkt op type 1 maar hierbij zijn de zenuwvezels zelf aangetast. Deze zenuwvezels heten de axonen. Daarom wordt het ook wel een axonale aandoening genoemd. Type 2 openbaart zich meestal op iets latere leeftijd bij jongvolwassenen. Maar kan ook nog later ontstaan.
Bij HMSN type 2 kan soms ook het DNA worden vastgesteld. Dit betreft een vrij nieuwe ontwikkeling.
HMSN type 3.
HMSN type 3 heet ook wel Déjerine Sottas. Bij deze spierziekte is de isolerende laag rond de spieren zeer ernstig aangetast of zelfs geheel verdwenen. Type 3 uit zich vaak al meteen na de geboorte. Jonge kinderen kunnen soms ook kampen met slik- en ademhalingsproblemen. Deze ziekte breidt zich op jonge leeftijd ook zo dusdanig uit naar armen en benen, dat jonge kinderen vaak gebruik moeten maken van een rolstoel. Ook kan er een vergroeiing van de wervelkolom ontstaan (scoliose). En een enkele keer overlijdt een kind binnen enkele dagen of maanden na de geboorte.
HMSN type 3 heet ook wel Déjerine Sottas. Bij deze spierziekte is de isolerende laag rond de spieren zeer ernstig aangetast of zelfs geheel verdwenen. Type 3 uit zich vaak al meteen na de geboorte. Jonge kinderen kunnen soms ook kampen met slik- en ademhalingsproblemen. Deze ziekte breidt zich op jonge leeftijd ook zo dusdanig uit naar armen en benen, dat jonge kinderen vaak gebruik moeten maken van een rolstoel. Ook kan er een vergroeiing van de wervelkolom ontstaan (scoliose). En een enkele keer overlijdt een kind binnen enkele dagen of maanden na de geboorte.
Is HMSN te behandelen?
Er wordt zelfs onderzoek gedaan naar HMSN met behulp van muizen die ook zijn aangedaan met HMSN.Verder is het bij type 1 en 2 ook mogelijk dat er een operatie wordt verricht wanneer het kind is uitgegroeid. Voeten en handen kunnen geopereerd worden. De achillespees kan verlengd worden en spieren verplaatst. Ook het vastzetten van gewrichten kan uitkomst bieden.
Brief aan Dory Bos:
Op dit moment zijn ze in Amsterdam nog niet zo ver dat ze alvast HMSN type 1 patiënten aanraden om vitamine C extra te gaan slikken. Ze weten gewoon nog niet of het wel werkt zoals theoretisch gedacht wordt. Dit geldt ook zeker nog voor patiënten die niet de meest voorkomende vorm hebben (DNA duplicatie) maar een puntmutatie zoals jullie.
Anderzijds is er ook niet echt iets op tegen om extra vitamine C te gebruiken, vooral omdat je lichaam het overschot toch weer uitplast. Voor volwassenen hebben ze in het onderzoek gekozen voor een dosering van 2 dd 1000 mg. Als mogelijke bijwerkingen is er misselijkheid, diarree en een hogere kans op nierstenen beschreven, maar meestal alleen bij volwassenen die nòg hogere dosis gebruikten. Kinderen doen niet mee met het onderzoek, en ze weten dan ook niet goed wat de dosering bij hun zou moeten zijn.
Al met al vond mijn collega in het AMC - en ik zelf ook - het lastig om jullie in deze te adviseren. We weten gewoon nog niet of het wel echt helpt.
Op dit moment zijn ze in Amsterdam nog niet zo ver dat ze alvast HMSN type 1 patiënten aanraden om vitamine C extra te gaan slikken. Ze weten gewoon nog niet of het wel werkt zoals theoretisch gedacht wordt. Dit geldt ook zeker nog voor patiënten die niet de meest voorkomende vorm hebben (DNA duplicatie) maar een puntmutatie zoals jullie.
Anderzijds is er ook niet echt iets op tegen om extra vitamine C te gebruiken, vooral omdat je lichaam het overschot toch weer uitplast. Voor volwassenen hebben ze in het onderzoek gekozen voor een dosering van 2 dd 1000 mg. Als mogelijke bijwerkingen is er misselijkheid, diarree en een hogere kans op nierstenen beschreven, maar meestal alleen bij volwassenen die nòg hogere dosis gebruikten. Kinderen doen niet mee met het onderzoek, en ze weten dan ook niet goed wat de dosering bij hun zou moeten zijn.
Al met al vond mijn collega in het AMC - en ik zelf ook - het lastig om jullie in deze te adviseren. We weten gewoon nog niet of het wel echt helpt.
Bij HMSN type 1 en 2 is begeleiding door een revalidatiearts wel verstandig. Ook kunnen hulpmiddelen en fysiotherapie bijdragen aan een verlichting van de verschijnselen zoals spierkramp en stijve spieren. Maar vooralsnog is HMSN nog niet te genezen. Door gebrek aan geld loopt ook onderzoek, naar o.a. een mogelijke genezing via stamcellen, vast.
© 2009 - 2024 Dorybos, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spiera…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
Syndroom van Guillain-BarréHet syndroom van Guillain-Barré is een spieraandoening. Bij deze aandoening valt de spierfunctie gedeeltelijk of helemaa…
Ziekte van Ullrich: een erfelijke spierziekteDe ziekte van Ullrich is een erfelijke aandoening waarbij het spierweefsel in de loop van de tijd verslechtert. Het kan…
Wat is een burn-out en wat kun je er aan doenAls constante stress je het gevoel geeft gedesillusioneerd, hulpeloos en uitgeput te zijn, dan kan het zijn dat je lijdt…
Gerelateerde artikelen
Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spiera…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
Syndroom van Guillain-BarréHet syndroom van Guillain-Barré is een spieraandoening. Bij deze aandoening valt de spierfunctie gedeeltelijk of helemaa…
Ziekte van Ullrich: een erfelijke spierziekteDe ziekte van Ullrich is een erfelijke aandoening waarbij het spierweefsel in de loop van de tijd verslechtert. Het kan…Epilepsie: Een neurologische afwijkingEpilepsie is een ziekte aan de hersenen waarbij vaak een insult of aanval volgt. Je merkt pas echt wat van epilepsie tij…
Wat is een burn-out en wat kun je er aan doenAls constante stress je het gevoel geeft gedesillusioneerd, hulpeloos en uitgeput te zijn, dan kan het zijn dat je lijdt…Bronnen en referenties
- Bron: www.spierziekten.nl Bron: http://www.vsn.nl/weblog/blog.php/MarloesKleijn?catID=60 Note: De schrijfster van dit artikel heeft type 1 in zeer ernstige mate.
Dorybos (53 artikelen)
Gepubliceerd: 12-03-2009
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Gepubliceerd: 12-03-2009
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.