Downsyndroom: oorzaak, symptomen, bloedtest

Downsyndroom wordt ook wel syndroom van Down of trisomie 21 genoemd. Het is een chromosoomafwijking die invloed heeft op de geestelijke groei en het uiterlijk. Het is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt. Sinds 2014 kunnen zwangere vrouwen in Nederland een bloedtest (NIPT) laten uitvoeren, waarmee onder andere het syndroom van Down kan worden opgespoord.

Inhoud artikel

• Downsyndroom
• Oorzaak Downsyndroom
• Symptomen Downsyndroom
• Diagnose Downsyndroom
• Behandeling Downsyndroom
• Prognose Downsyndroom
• Bloedtest: NIPT
• Stichting Downsyndroom (SDS)

Downsyndroom

Een syndroom is het samengaan van symptomen waarvan men weet of vermoedt dat ze allemaal uit één oorzaak voorkomen. Zo bestaat het Downsyndroom uit een aantal min of meer vaste verschijnselen, die allemaal worden veroorzaakt door één chromosoomafwijking. Kinderen met Downsyndroom hebben een kenmerkend uiterlijk en zijn verstandelijk gehandicapt.

Oorzaak Downsyndroom

Het Downsyndroom treedt meestal op doordat het kindje drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van twee. Dit betekent dat er in totaal 47 chromosomen in plaats van 46 zijn. Meestal erf het kindje het extra chromosoom over van de moeder door een fout van de deling van chromosomen in de eicel. Maar een extra chromosoom dat van de vader komt, is ook mogelijk. Het gaat dan om een afwijking van de zaadcel, maar dit komt niet zo vaak voor. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans wordt op een kind met Downsyndroom. Word je op je twintigste moeder dan heb je ongeveer kans van 1 op de 1500. Ben je zevenendertig jaar, dan is de kans 1 op 100. Heb je al een kindje met Downsyndroom, dan is de kans dat je bij een volgende zwangerschap opnieuw een kind krijgt met het syndroom iets groter.

Symptomen Downsyndroom

Veel van de kenmerken zijn al bij de geboorte aanwezig.

• Armen en benen hangen slap;
• De handen zijn iets breder en korter;
• In de handpalmen kun je maar één enkele plooi zien;
• Het gezichtje is rond van vorm en de wangen ogen vol;
• De tong is groter en kan iets buiten de mond hangen;
• De ogen staan iets schuin;
• Het achterhoofd is iets afgeplat;
• Een verdikte nekplooi;
• Kinderen met het Downsyndroom hebben meestal een lage intelligentie: een IQ tussen de vijfendertig en de zeventig.

Verder hebben mensen met het syndroom vaak last van

• Hartproblemen: meestal gaat het om een gat in de wand tussen de linker- en rechterkant van het hart;
• Oorontstekingen of vocht achter het oor: hier heeft een kind met het Downsyndroom eerder last van en het kan leiden tot slechthorendheid;
• Losse gewrichten;
• Soms is er sprake van overbeweeglijkheid van de hals (opletten bij belastende sporten);
• Afwijkingen van het spijsverteringskanaal: het kanaal kan te smal worden of zelfs geblokkeerd raken;
• Problemen met de spraak;
• Problemen met de schildklier: meer risico op een schildklier die te traag werkt;
• Een verhoogde kans op acute leukemie: kanker van de witte bloedlichaampjes;
• Vanaf het vijftigste levensjaar is er meer kans op de ziekte van Alzheimer.

Seksuele ontwikkeling en vruchtbaarheid

De seksuele ontwikkeling gaat hetzelfde als bij andere tieners en op dezelfde leeftijd. Denk aan borstontwikkeling, schaamhaar, menstrueren. De vruchtbaarheid bij meisjes is normaal, jongens zijn verminderd vruchtbaar.

Diagnose Downsyndroom

Zwangere vrouwen kunnen een tripeltest (bloedonderzoek) laten doen om te kijken of er een verhoogde kans bestaat op een kindje met Downsyndroom. Mocht de test dit uitwijzen dan kan er een vruchtwaterpunctie worden gedaan (kleine kans op miskraam). Sinds 1 april 2014 is er de mogelijkheid voor een bloedtest NIPT. Rond zestien weken kan er een echo worden gemaakt om te kijken of er sprake is van aangeboren afwijkingen. Meestal wordt Downsyndroom bij de geboorte opgemerkt, men ziet het vaak aan het gezichtje. Het bloed wordt nagekeken op de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Heeft een kindje moeite met de voeding of zijn er problemen met de ontlasting dan zal gekeken worden of er sprake is van een afsluiting van de darm.

Behandeling Downsyndroom

Er is gelukkig veel veranderd in de loop der jaren. Vroeger kwamen veel kinderen met Downsydroom terecht in een inrichting, vaak al op jonge leeftijd. Nu worden kinderen met het syndroom gestimuleerd en krijgen ze de kans om optimaal gebruik te maken van hun mogelijkheden. Lichamelijke problemen worden zoveel mogelijk voorkomen. Meestal is het tegenwoordig mogelijk om thuis te blijven wonen en een gezin krijgt steun van professionals. Ook op het gebied van onderwijs wordt er steeds meer aangeboden in de vorm van speciale onderwijsprogramma's. Bij een afwijking aan hart of darmen, zal er meestal geopereerd worden. Als de tong van een kind erg groot is, kan er gekozen worden voor plastische chirurgie.

Prognose Downsyndroom

Kinderen met het Downsyndroom hebben meestal een lage intelligentie: een IQ tussen de vijfendertig en de zeventig, maar met stimuleringsprogramma's kan veel bereikt worden. Er zijn kinderen met Downsyndroom die leren lezen en schrijven en genoeg vaardigheden opdoen om later te kunnen gaan werken. Het is wel moeilijk voor iemand met Downsyndroom om zelfstandig te wonen, meestal zal gekozen worden voor onder toezicht wonen bij ouders of in een gezinsvervangend tehuis. Mensen met Downsyndroom kunnen heel oud worden, maar de gemiddelde leeftijd die wordt gehaald is zestig jaar. De dood wordt meestal veroorzaakt door een aangeboren hartafwijking. Sommige mensen met Downsyndroom krijgen Alzheimer na hun vijftigste jaar.

Bloedtest: NIPT

Zwangere vrouwen in Nederland kunnen een bloedtest laten uitvoeren, waarmee onder meer het syndroom van Down kan worden opgespoord. Het gaat om een niet-invasieve prenatale test (NIPT). Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen risico op een miskraam. Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet aan een wetenschappelijke studie, d.w.z. ermee instemt dat je onderzoeksgegevens gebruikt worden voor wetenschappelijk onderzoek (TRIDENT-1, voor hoog-risico zwangeren of TRIDENT-2, voor alle zwangeren). Onderzoekers verzamelen daarbij gegevens over de zwangerschap en de uitkomst van de test.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. In het bloed van de zwangere vrouw zit ook een klein beetje erfelijk materiaal van de placenta (moederkoek). Dit DNA is nagenoeg altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden, dit worden ook wel nevenbevindingen genoemd. Als je voor de NIPT kiest, moet je zelf beslissen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten.

Stichting Downsyndroom (SDS)

De stichting werd in 1988 opgericht. Het initiatief kwam van een paar ouders met jonge kinderen met Downsyndroom. Ze wilden graag de hiaten opvullen die er waren wat betreft de informatievoorziening over Downsyndroom. Je kunt op de website (downsyndroom.nl) heel veel informatie vinden. Bijvoorbeeld over behandelmethoden, begeleidingsvormen voor kinderen en volwassenen met het syndroom. Je kunt ook gebruik maken van een forum op de website.

Lees verder

• Boekrecensie: Het syndroom van Down
• Mijn zusje heeft Downsyndroom, door Jon Doppen
• Zellweger syndroom: lage spierspanning, trage ontwikkeling