Osteogenesis imperfecta, een aandoening aan het bindweefsel

In Nederland zijn er ongeveer tussen de 800 tot 1200 met de aandoening Osteogenesis imperfecta. De aandoening is hiermee vrij zeldzaam, maar kan wel grote gevolgen hebben. Osteogenesis imperfecta is een aandoening aan het bindweefsel waardoor voornamelijk de botten brozer worden en snel kunnen breken. Het is een erfelijke aandoening, maar kan door mutatie ook spontaan voor komen.

Wat is osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta wordt ook wel afgekort naar OI. OI is een aandoening aan het bindweefsel. Bindweefsel heeft een ondersteunende en verzorgende functie in het lichaam. Bindweefsel is op verschillende plekken in het lichaam te vinden, maar vooral de botten van mensen met OI hebben het door het gemis aan bindweefsel zwaar te verduren. OI is vrij zeldzaam, maar zorgt vaak wel voor een beperkter leven omdat men constant moet oppassen voor botbreuken.

Erfelijkheid

OI is een erfelijke aandoening die autosomaal dominant is. Dit betekend dat men 50% kans heeft dat hun kind ook deze aandoening zal krijgen. Het kan dus zijn dat de goede genen van de gezonde ouder worden geërfd, maar er is net zoveel kans dat de ziekte door de ouder met OI wordt overgedragen. Als een van de ouders OI heeft dan kan er tijdens de zwangerschap een prenataal onderzoek worden gedaan om te kijken of het kind dit ook heeft.
Hoewel het een erfelijke aandoening is kan OI ook voorkomen bij iemand waarvan niemand in de familie OI heeft. De aandoening kan namelijk ook voortkomen uit mutatie. Dit is een fout in de genen die spontaan kan ontstaan. Osteogenesis Imperfecta is wel altijd een aangeboren aandoening, maar soms zal men er pas later achter komen. Omdat vooral de blauwe plekken en botbreuken vaak voorkomen bij kinderen wordt er soms door andere gedacht aan huiselijk geweld.

Symptomen

De symptomen kunnen per persoon verschillen, maar de meest voorkomende symptomen zijn:

• fracturen
• blauwe plekken
• bloedingen(zoals een bloedneus)
• gehoorverlies
• gebitsafwijkingen
• vergroeiingen
• gewrichten die vast zitten
• groeiachterstand

Door een tekort aan bindweefsel komen vooral vaak botbreuken voor. Als iemand met osteogenesis imperfecta zich verstapt kan het voorkomen dat diegene al gauw meerdere botten in zijn lichaam breekt. Door vergroeiingen van bijvoorbeeld het wervelkolom kunnen er ademhalingsproblemen voorkomen. Pijn en vermoeidheid is dan ook nog een bekende klacht die hoort bij OI.
Doordat het oogwit veel bindweefsel bevat is het oogwit bij mensen met OI vaak blauwachtig van kleur. De meeste mensen met OI hebben een normale levensverwachting, maar het komt ook voor dat een baby het dankzij de aandoening niet overleefd. Als de artsen weten dat er een kans is op OI wordt er eigenlijk altijd gekozen voor een keizersnede zodat het kind geen botbreuken tijdens de bevalling oploopt.

Behandeling

Osteogenesis imperfecta is helaas niet te genezen. Hoe vaker men wat breekt des te erger kan de aandoening worden. Mensen met OI moeten dan ook altijd voorzichtig doen want een stevige handdruk kan al zorgen voor breuken. Aan iemand met deze aandoening valt aan de buitenkant niet altijd wat te zien waardoor men altijd zelf goed moet opletten. Het is wel van belang dat als er sprake is van een botbreuk er op dat moment goed gehandeld wordt. Het kan zijn dat er operaties volgen om onder andere vergroeiingen te verminderen. Wellicht zijn er ook aanpassingen nodig in het dagelijkse leven zoals een hoorapparaat of een rolstoel en men zal waarschijnlijk veel fysiotherapie volgen.