Osteogenesis Imperfecta: broze botten en blauw, grijs oogwit

Collageen is een zeer belangrijke stof, waarmee bindweefsel in stand wordt gehouden. Indien er echter een tekort of mindere kwaliteit aanwezig is, raakt het bindweefsel instabiel. Dit kan ernstige gevolgen hebben op de sterkte van de botten, tanden of nagels maar ook de werking van de longen. Daarnaast kan het grijs tot blauw oogwit (sclera) veroorzaken. Wat houdt Osteogenesis Imperfecta in en wat zijn de gevolgen?

Osteogenesis Imperfecta

• Wat houdt de aandoening in?
• Collageen, wat doet het?
• Vitamine C tekort en scheurbuik
• Kenmerkende eigenschappen van Osteogenesis Imperfecta
• Hoe tast het de ogen aan?
• Verschillende gradaties

Wat houdt de aandoening in?

Een zeer zeldzame ziekte betreft de brozebottenziekte (lit.1). Het is vergelijkbaar met osteoporose, maar er worden ook andere weefsels aangetast. Het houdt in dat men zeer verzwakte botten heeft, waarnaast ook de structuur van bindweefsel wordt benadeeld. Denk daarbij aan pijnlijke en moeizaam werkende gewrichten, maar ook aan kaasmolaren, slechte tanden en problemen aan de huid (atrofie, uitslag). Meest opvallende is dat de persoon ernstige botontkalking heeft, waardoor men overmatig gevoelig is voor snelle botbreuken.

Collageen, wat doet het?

Een essentieel lichaamsvormende stof in het lichaam is collageen. Het is als het ware een lijmvormend eiwit (lit.2), waarmee bindweefsel bij elkaar wordt gehouden. Omdat bindweefsel in alle onderdelen van het lichaam voorkomt, is het van wezenlijk belang voor ons. Het is van toepassing in de tanden, kraakbeen, pezen, botten en de huid. In totaal zijn er circa dertig verschillende soorten collageen in het lichaam werkzaam. Omdat het de basis vormt van vele lichaamsdelen, is het van belang dat het collageen van goede kwaliteit is en goed werkt. In het geval van Osteogenesis Imperfecta is er duidelijk een gebrek in de goede werking van deze stof.

Vitamine C tekort en scheurbuik

Zeker in vroegere tijden kwam scheurbuik in ons land voor, doordat men onvoldoende variatie in het eten had. Meest belangrijke is dat collageenvezels minder stabiel worden, indien er sprake is van een vitamine C tekort. Ook de stof proline (natuurlijk voorkomende aminozuur) (lit.1) is daarop van invloed. In het geval van deze ziekte wordt door toedoen van vitaminetekort of een genetische (soms erfelijk) defect collageen aangetast. Het zorgt ervoor dat collageen op verschillende vlakken minder goed kan werken, waardoor bindweefsel minder krachtig is en sneller uit elkaar valt.

Kenmerkende eigenschappen van Osteogenesis Imperfecta

Indien de ziekte volop van toepassing is, dan heeft het verstrekkende gevolgen. Vaak komt het als aangeboren aandoening voor, waardoor het kind met vele gebroken botten ter wereld komt. Daarnaast ligt het ten grondslag aan ernstige osteoporose, dat reeds op zeer jonge leeftijd van toepassing kan zijn. Men zal snel fracturen oplopen. Men heeft snel een gebrekkig gebit, waarbij overmatige gaatjes en/of tandbreuk ontstaat. Verder kan het ook ongewone vergroeiingen geven aan de torso en wervelkolom, waardoor men groeiachterstand oploopt.

Hoe tast het de ogen aan?

Het bindweefsel in de ogen en specifiek van het hoornvlies wordt aangetast. Doordat het minder spanning kan opnemen, zullen de ogen veel boller gaan staan. Omdat het hoornvlies van de ogen dunner wordt en adertjes eerder zichtbaar zijn, worden als het ware blauwe plekken veroorzaakt. Het normale oogwit wordt grijs of blauw van kleur. Het zien kan daarbij worden aangetast. Een vergelijkbare invloed heeft het ook op het gehoor.

Verschillende gradaties

Osteogenesis imperfecta komt in meerdere gradaties voor. Bij de eerste variant is er minder collageen aanwezig, waardoor men verhoogde kans op jonge osteoporose heeft. De tweede houdt een ernstig tekort in en leidt tot ademhalingsproblemen en hersenbloedingen (lit.1). Deze variant is zeer ernstig en leidt meestal tot vroegtijdig overlijden. De derde variant geeft ernstige botbreuken tijdens de geboorte en geeft misvormingen tijdens de groei. Daarbij heeft men wel een goede overlevingskans. In het vierde geval is er voldoende collageen, echter is de kwaliteit ver beneden peil. Zeker tijdens groeispurts en de puberteit geeft het ongewone botgroei. Denk aan halsrib of sacralisatie en andere vergroeiingen.

Tot dusver is er geen methode van behandeling voor deze ziekte, echter kunnen symptomen worden aangepakt. Dat houdt in operaties, botcorrectie maar ook de stimulering van botaanmaak via calcium, vitamine C, D3 en K2. Daarnaast moet men letten op hoe de nek wordt bewogen om snel optredende schade te vermijden. Indien er sprake is van Osteogenesis Imperfecta laat u dan goed informeren hoe het dagelijkse leven op een veilige manier kan worden ingericht.

Lees verder

• Hoog zuurgehalte speelt botontkalking in de kaart. De tips!
• Ziekte van Kahler: plasmacelkanker, botpijn, osteoporose
• Wat te doen bij droge ogen, kunnen oogdruppels helpen?