Osteogenesis imperfecta: broze botten door bindweefselfout

Osteogenesis imperfecta: broze botten door bindweefselfout Osteogenesis imperfecta wordt ook wel broze bottenziekte genoemd. Het is een aangeboren aandoening van het bindweefsel. Er is sprake van een verandering in het erfelijk materiaal. Een kind met osteogenesis imperfecta breekt heel snel een bot, stoot het zich dan kan het al gebeuren. Als een kind vaak iets breekt kan er gedacht worden aan kindermishandeling, maar het kan dus ook gaan om deze ziekte! In Nederland worden per jaar tien tot vijftien kinderen geboren die lijden aan osteogenesis imperfecta.

Inhoud artikel


Osteogenesis imperfecta

Letterlijk betekent osteogenesis imperfecta onvolmaakte botaanmaak. Het is een erfelijke ziekte die niet vaak voorkomt. In Nederland zijn er circa duizend mensen met osteogenesis imperfecta of OI. De oorzaak is een bindweefselfout. Bindweefsel moet voor stevigheid zorgen van bijvoorbeeld botten en tanden. Bij mensen die lijden aan osteogenesis imperfecta zijn de botten zacht en kunnen gemakkelijk breken. De botten groeien eerder krom. Osteogenesis imperfecta komt voor bij een op de vijftien- tot twintigduizend mensen. In Nederland worden er dus ieder jaar tien tot vijftien kinderen geboren met de ziekte. Osteogenesis imperfecta komt evenveel voor bij mannen en vrouwen.

Verschillende benamingen voor osteogenesis imperfecta

  • OI
  • Brittle bone disease

Wat is bindweefsel?

Bindweefsel kun je omschrijven als vezelig weefsel dat andere weefsels of organen omhult, steun geeft, met elkaar verbindt en ervoor zorgt dat alles op zijn plaats blijft. Bindweefsel vind je overal in het lichaam, ook binnen organen. Pezen, vliezen, maar ook littekens bestaan uit bindweefsel. Een kwaadaardige tumor van bindweefsel wordt sarcoom genoemd.

Typen osteogenesis imperfecta

Er zijn zes typen te onderscheiden (al is het niet altijd mogelijk om te bepalen om welk type het gaat):
  • Type 1: dit type komt het meest voor, een kind met type 1 krijgt pas klachten van de ziekte na het eerste levensjaar. Meestal breken ze minder dan kinderen met een ander type osteogenesis imperfecta. De kinderen groeien vaak langzaam en het gebit is niet in goede staat. Het oogwit is vaak blauw van kleur. Ongeveer vijftig procent van de kinderen met dit type heeft last van slechthorendheid. Verder kan er sprake zijn van kromgroeien en gewrichten die overbewegelijk zijn.
  • Type 2: dit is een zeer ernstige vorm. Heeft een kindje dit type dan wordt het dood geboren of het overlijdt vlak na de geboorte. Ze komen op de wereld met veel breuken, alle botten (ook de schedel) zijn zacht.
  • Type 3: kinderen die dit type hebben zijn vaak zichtbaar gehandicapt. Ze blijven klein, de armen en benen en rug zijn vaak krom. Het voorhoofd is vaak breed en de kin is smal. Oogwit is blauw, later wordt het vaak wit. Sommige kinderen met dit type horen slecht, ook kunnen ze een slecht gebit hebben.
  • Type 4: dit type kan erg zijn, maar het hoeft niet. Hoe breekbaar de botten zijn, verschilt bij type 4 van persoon tot persoon. Mensen met dit type zijn vaak kleiner dan gemiddeld en ze hebben vaak een slecht gebit. Het oogwit is blauw of wit, sommige kinderen hebben een slecht gehoor.
  • Type 5 en type 6: Deze typen worden nog niet zo lang aangeduid als apart type, ze lijken op type 4.

Overerving osteogenesis imperfecta

  • Type 1 en 4 zijn altijd autosomaal dominant erfelijk, type 3 meestal ook. Bij iedere zwangerschap is de kans dat het kind osteogenesis imperfecta heeft vijftig procent.
  • Type 2 en 3 erven soms autosomaal recessief over. Beide ouders hebben dan afwijkend materiaal, maar zijn zelf gezond. Het kind heeft osteogenesis imperfecta als het van zowel vader als moeder afwijkend erfelijk materiaal krijgt. Meestal komt type 2 door een spontane mutatie.

Oorzaak osteogenesis imperfecta

  • Osteogenesis imperfecta is aangeboren en ontstaat door een mutatie in het DNA. Iemand met de ziekte kan het geërfd hebben van zijn ouders, maar een spontane mutatie bestaat ook. Bij een spontane mutatie krijgen mensen zonder osteogenesis imperfecta een kind met de ziekte.
  • Het gaat niet alleen om onvolmaakte botvorming, ook het bindweefsel op andere plekken in het lichaam is afwijkend. Denk bijvoorbeeld aan kapsels van gewrichten en het gebit. Omdat het bindweefsel niet stevig is, krijgt iemand last van breekbare botten. Het komt door een afwijking in het collageen, dit is een belangrijk bestanddeel van bindweefsel. Veelal is er te kort collageen, het collageen kan ook afwijkend zijn, beide is ook mogelijk. Het gaat om het eiwit collageen type1.

Symptomen osteogenesis imperfecta

  • Het skelet is heel breekbaar: iemand kan een paar keer een botbreuk oplopen, maar het kan ook gaan om meer dan honderd botbreuken. De breekbaarheid van de botten kan op iedere leeftijd voorkomen, maar je ziet het veel meer bij kleine kinderen, soms zelfs al voor de geboorte. Het gaat met name om botbreuken in ribben, benen en armen. Na de pubertijd lijkt de breekbaarheid vaak minder te worden.
  • De botten groeien gemakkelijk krom (vervormingen), denk aan kromme botten in de ledematen, een wervelkolom die ingezakt is, de schedel kan anders gevormd zijn of de borstkas. Een vervormde borstkas kan ervoor zorgen dat iemand kortademig wordt of last krijgt van zuurstofgebrek.
  • Niet voldoende groeien (iemand kan heel klein blijven.
  • De grove motoriek kan af afwijken qua ontwikkeling: later kunnen zitten, staan, lopen. Schuiven op de billen in plaats van kruipen.
  • Tanden brokkelen sneller af, dit leidt tot een slecht gebit, een blauwgrijze tot bruine kleur.
  • Blauw oogwit.
  • Slechthorendheid.
  • Gewrichten die overbewegelijk zijn.
  • Afwijkingen van de hartkleppen.
  • Navelbreuken, liesbreuken.
  • Sneller een blauwe plek hebben.
  • Niet goed tegen warmte kunnen, zeer veel transpireren.
  • Vaak een vermoeid gevoel en pijnklachten hebben.
  • Rond de leeftijd van vijfendertig tot veertig jaar kan er al osteoporose optreden.

Diagnose osteogenesis imperfecta

Door de verschijnselen die iemand heeft kan een arts op het idee komen dat het gaat om osteogenesis imperfecta. Onderzoek van DNA, onderzoek aan het collageen in de huid en röntgenfoto's kunnen helpen bij het stellen van de diagnose.
Osteogenesis imperfecta kan bij ongeboren baby's opgespoord worden door een echografie tijdens de zwangerschap. Het kan ook worden vastgesteld door een monster te onderzoeken van cellen van de placenta.

Behandeling osteogenesis imperfecta

Helaas is osteogenesis imperfecta niet te genezen, de behandeling is er op gericht om handicaps te vermijden, lichaamsfuncties te verbeteren. Verzorg een baby voorzichtig om botbreuken te voorkomen. Heeft een kind een botbreuk dan moet deze meteen behandeld worden, dit kan door middel van gips, spalk of een brace. Een kind kan botten en spieren sterker maken door bijvoorbeeld zwemmen. Bij een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta kunnen hulpmiddelen nodig zijn, denk bijvoorbeeld aan een rolstoel. Biofosfonaten (geneesmiddel) kunnen de verschijnselen bij veel personen met osteogenesis imperfecta reduceren. Operatieve ingrepen kunnen nodig zijn als er sprake is van misvormingen van de lange pijpbeenderen van de ledematen, ernstige vormen van een bolle en/of holle rug. Het is belangrijk om het gebit in een zo goed mogelijke staat te houden door regelmatig de tandarts te bezoeken.

Prognose osteogenesis imperfecta

De levensloop van personen met osteogenesis imperfecta is afhankelijk van het type en de ernst daaarvan.

Osteogenesis imperfecta en kindermishandeling

Als een kind bij de huisarts komt of bij de eerste hulp met botbreuken en blauwe plekken dan kan er gedacht worden aan kindermishandeling. Het is belangrijk dat hulpverleners ook aan andere oorzaken denken zoals osteogenesis imperfecta. Het is vreselijk als ouders onterecht beschuldigd worden van mishandeling. Twijfel je als ouders aan de oorzaak van een botbreuk bij het kind, dan kun je contact opnemen met de medische adviesraad van de VOI. Meer informatie kun je vinden op de website (Oivereniging.nl/kindermishandeling-of-oi/).

Ziekenhuizen gespecialiseerd in osteogenesis imperfecta

  1. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) te Utrecht: gericht op behandeling en begeleiding van kinderen.
  2. Het Expertisecentrum OI van de Isala Klinieken te Zwolle: gericht op volwassenen.

Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI)

Het is een vereniging voor mensen met osteogenesis imperfecta en mensen uit hun directe omgeving. Je kunt informatie vinden op de website, contact zoeken met lotgenoten en de belangen van mensen met osteogenesis imperfecta worden behartigd.

Lees verder

© 2014 - 2020 Wolfje02, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Alendroninezuur: medicijn bij botontkalkingAlendroninezuur: medicijn bij botontkalkingWanneer er meer botweefsel wordt afgebroken dan er wordt aangemaakt, worden botten brozer. Bij botontkalking (osteoporse…
Osteogenesis imperfecta, een aandoening aan het bindweefselOsteogenesis imperfecta, een aandoening aan het bindweefselIn Nederland zijn er ongeveer tussen de 800 tot 1200 met de aandoening Osteogenesis imperfecta. De aandoening is hiermee…
Osteogenesis Imperfecta: broze botten en blauw, grijs oogwitOsteogenesis Imperfecta: broze botten en blauw, grijs oogwitCollageen is een zeer belangrijke stof, waarmee bindweefsel in stand wordt gehouden. Indien er echter een tekort of mind…
Hoe lang duurt het voor een botbreuk om te genezen?Hoe lang duurt het voor een botbreuk om te genezen?De duur van het genezingsproces van botbreuken is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en het soort breuk. Mensen…

De geschiedenis van het ziektebeeld depressieDe geschiedenis van het ziektebeeld depressieLeeg, rusteloos, geen emoties meer hebben en/of kunnen tonen, slapeloosheid en vaak fysieke klachten zijn slechts enkele…
Blaasontsteking (cystitis): symptomen, oorzaak & behandelingBlaasontsteking (cystitis): symptomen, oorzaak & behandelingBlaasontsteking (cystitis) symptomen zijn onder meer pijn bij plassen en/of een branderig gevoel bij het plassen, wat ge…
Bronnen en referenties
  • Mchaaglanden.nl
  • Oivereniging.nl
  • Gezondheidsplein.nl
  • De Grote Oosthoek

Reageer op het artikel "Osteogenesis imperfecta: broze botten door bindweefselfout"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Mirana Schouten, 03-06-2017 18:50 #1
Ik heb OI TYPE 1,en zit weer in het gips, al 33 jaar hou ik mijn breuken bij. Eerst mijn moeder, ik heb het stokje overgenomen, omdat het bewaartermijn van een medisch dossier maar 15 jaar was. Ik zit nu aan mijn 70ste breuk.

Het is nooit verder gegaan dan laten zetten of een paar pinnen, maar naarmate ik ouder word worden de breuken complexer. Waar een grote operatie aan te pas moet komen,
mijn rug en nek zijn ook gebroken geweest, dus de lange lig in de ok is een marteling.
Maar als je altijd pijn hebt, word je harder, je leert ermee omgaan. Als ik een dag weg wil, betaal ik een hoge prijs, maar liever de pijn en sociale contacten, dan tussen de 4 muren en een zware dip en risico op trombose.

Want oi is een complexe ziekte waar zeer weinig over bekend is. Inmiddels heb ik een studie van 9 jaar achter de rug om er veel over te weten, het is meer dan breuken alleen.
Bleef het maar bij breuken alleen, maar bij oi komt het een altijd met het ander.

Als je pech hebt en je hebt nog geen genetisch onderzoek laten uitvoeren, krijg je de diagnose SOLK, en worden er vaak breuken over het hoofd gezien, bij mij letterlijk, mijn nek! Een misstap tijdens bokspringen in 1992, en 3 ribben links, en een middenrifbreuk, na een val van zolder in 1996.

Zonder dat mijn toenmalige arts mij onderzocht kreeg ik de diagnose middenrifontsteking en daarvoor kreeg ik antibiotica, die verkeerd is gevallen. Mijn nekpijn zou te wijten zijn aan stress, ik kreeg anti-depresivia, en een doorverwijzing naar een psycholoog. Die vond mij een shopper!

Mijn toenmalige huisarts nam mij nooit serieus, en ik werd nooit ergens in geloofd. De breuken zijn later aan het licht gekomen, onbehandeld gebleven, waardoor ik al bijna 17 jaar thuiszit, mijn studie kan ik daardoor wel verder uitwerken.

Ik weet veel, maar dat verandert niks aan de oi, alleen mijn houding daar tegenover, en misschien wel het voorkomen ervan voor de generatie na mij. Voor hen ziet het er gunstig uit, de huidige generatie heeft helaas vette pech.

Maar ik laat er niks voor liggen, liever een hoge prijs betalen, dat ik later kan zeggen: I did it! Dan alsmaar in mijn veilige comfortzone blijven zitten, waarna ik later ga zeggen:had ik het maar gedaan… Ik ben een hoop botbreuken verder, maar ik heb mijn bucket list, hierdoor wel bijna af! Nergens spijt van, juist trots op mezelf, maar veiligheid voorop! Ik ga het echt niet opzoeken, je beleeft de mooiste momenten als je even niet denkt: wat als… breken doe ik toch, ook als ik er alles voor ging laten.

Ze zeggen dat dit de lichtste vorm is, maar een hoop heb ik nog kunnen doen, wat nu niet meer gaat, maar ik kan op mijn leven terugkijken en met trots zeggen: ik was de beste met de triatlon wedstrijden. Ik heb het wel gedaan! Mijn sportverleden was een legendarische tijd, omdat mijn motto toen al was: nu kan ik, nu ben ik er, en er wordt op mij gerekend, ben ik bang om te vallen, zal ik nooit geen stap meer durven te zetten…

Wat nou de mildste vorm? Reactie infoteur, 06-06-2017
Dank voor uw reactie, wat een heftig verhaal. Ik heb heel veel bewondering voor u. Met vriendelijke groet,

Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 02-08-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 4
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!