InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Kartagener-syndroom: Afwijkingen aan luchtwegen en organen

Kartagener-syndroom: Afwijkingen aan luchtwegen en organen

Kartagener-syndroom: Afwijkingen aan luchtwegen en organen Het Kartagener-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Deze ziekte veroorzaakt afwijkingen aan de luchtwegen waardoor chronische sinusitis (bijholteontsteking) en bronchiëctasieën (uitzetting en irritatie van de luchtwegen) ontstaan. Daarnaast zijn vaak de organen omgekeerd, wat gekend is als situs inversus. Onvruchtbaarheid komt tevens voor. Diverse ondersteunende behandelingen zijn beschikbaar voor dit syndroom. De arts Siewert beschreef het syndroom voor het eerst in 1904. Manes Kartagener, een Zwitserse arts, beschreef het syndroom echter uitgebreider in 1933.

Synoniemen Kartagener-syndroom

Het Kartagener-syndroom (KS) is eveneens bekend onder deze synoniemen:
  • Afzelius-syndroom
  • Ciliaire dysfunctie
  • Dextrocardie-bronchiëctasie-sinusitis syndroom
  • Immotile cilia syndrome
  • Kartagenerís triade
  • Siewert syndroom
  • Syndroom van kartagener

Epidemiologie erfelijke stofwisselingsziekte

De incidentie van de genetische aandoening bedraagt naar schatting 1 op 16.000-32.000 geboorten. Een hogere incidentie is mogelijk in gemeenschappen waarin bloedverwante huwelijken vaak plaatsvinden. De ziekte kent geen seksuele voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid

De chronische sinusitis (chronische ontsteking van de neusbijholte), recidiverende infecties van de luchtwegen, bronchiëctasieën, situs viscerum inversus en onvruchtbaarheid is aangeboren. Dit is het gevolg van een stoornis van het trilhaarmechanisme in het embryo als gevolg van mutaties (wijzigingen) van diverse genen. Het Kartagener-syndroom kent een autosomaal recessief overervingspatroon. Hierdoor moeten beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig zijn opdat de aandoening tot uiting komt.

Symptomen

Het Kartagener-syndroom is gekenmerkt door de aanwezigheid van twee verschillende afwijkingen: primaire ciliaire dyskinesie en situs inversus (aandoening met gespiegelde organen).

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

Bij deze trilhaarafwijking bewegen de trilharen niet, te weinig of in de verkeerde richting. Door de trilhaarafwijking blijven bacteriën en slijm (sputum) eveneens aanwezig in de slijmvliezen van de longen, neus en sinussen. Hierdoor ontstaan chronische infecties in de bovenste en onderste luchtwegen. Ook heeft de onbeweeglijkheid van de zaadcellen tot gevolg dat de meeste mannen onvruchtbaar zijn. Vrouwen met het Kartagener-syndroom zijn eveneens vaak onvruchtbaar door de onbeweeglijkheid van de trilhaartjes in de bekleding van de eileiders.

Chronische sinusitis
Patiënten lijden aan chronische sinusitis waarbij de holle luchtruimten in de schedel constant gezwollen en ontstoken zijn. Deze leiden mogelijk tot terugkerende middenoorontstekingen (otitis media) wat mogelijk ernstig is en huidschade en doofheid veroorzaakt. Een loopneus gaat hiermee eveneens gepaard.

Verwijde en geïrriteerde luchtwegen
Daarnaast hebben patiënten met het Kartagener-syndroom bronchiëctasieën (verwijde en geïrriteerde luchtwegen). Bronchiëctasieën resulteren in een ontsteking, uitzetting en littekenvorming van de luchtwegen als gevolg van herhaalde infecties. Deze aandoening veroorzaakt een chronische hoest, vermoeidheid en kortademigheid. Bronchiëctasieën zijn haast steeds aanwezig bij volwassenen met het Kartagener-syndroom.

Situs inversus

PCD komt geïsoleerd voor, maar in de helft van de gevallen gaat dit gepaard met situs inversus. Situs inversies heeft betrekking op de plaats van de ingewanden, die in spiegelbeeld zijn geplaatst. De lever ligt dan links, het hart rechts (dextrocardie) enzovoort. Bij "situs inversus totalis" bevinden alle organen zich in spiegelbeeld ten opzichte van de normale positie. Alleen de longen en het hart zijn verplaatst bij "situs inversus thoracalis". Tot slot zijn de lever, maag en milt verplaatst in spiegelbeeld bij "situs inversus abdominalis".

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Drie primaire symptomen duiden op de aanwezigheid van het Kartagener-syndroom met name:
  1. bronchiëctasieën (bij volwassenen)
  2. chronische sinusitis
  3. situs inversus

De diagnose van het syndroom gebeurt soms bij de geboorte doordat de pasgeborene ademhalingsmoeilijkheden heeft waarbij zuurstoftherapie vereist is. Veelal gebeurt de diagnose echter tijdens de vroege adolescentie doordat de patiënt kampt met chronische sinusitis en oorinfecties en de arts geen andere oorzaak vindt. De patiënt vertoont ook nog neuspoliepen (goedaardige gezwellen in neus of sinussen), een verminderd reukvermogen (hyposmie) en gehoorverlies. Daarnaast lijdt de patiënt aan clubbing van de vingers en tenen wat het gevolg is van een gebrek aan zuurstof naar de extremiteiten (ledematen).

Diagnostisch onderzoek

De arts maakt een röntgenfoto en een CT-scan van de borstkas zodat hij situs inversus en de bronchiëctasieën en de sinusmisvormingen identificeert. Daarnaast is een biopsie nodig van weefsel uit de neus, de luchtpijp of de neusamandelen. Dit onderzoekt de arts microscopisch waarbij hij de trilhaartjes (cilia) controleert op structurele afwijkingen, de beweging, de slagfrequentie en de coördinatie. Daarnaast is een sputumcultuur vereist. Een sperma-analyse brengt de abnormale beweeglijkheid van sperma of structurele afwijkingen aan het licht. Daarnaast is een ademtest nuttig bij de diagnose van PCD bij jonge patiënten. Deze test vindt een verminderde hoeveelheid van ingeademde stoffen zoals sacharine of lachgas.

Differentiële diagnose

Bij volgende aandoeningen komen (een deel van de) symptomen van het Kartagener-syndroom overeen. Daarom zijn ze gekend als de differentiële diagnose:
  • aangeboren kraakbeendeficiëntie
  • adenoïd hyperplasie
  • alfa1-antitrypsine-deficiëntie
  • allergische bronchopulmonale aspergillose
  • allergische rhinitis
  • bronchomalacie
  • bronchusobstructie
  • chronische afstoting na orgaantransplantatie
  • chronische aspiratie
  • een bronchoalveolair carcinoom
  • een buitenbaarmoederlijke bronchus
  • een idiopathische interstitiële longontsteking (= pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen)
  • een longsekwester
  • een longslagaderaneurysma
  • een tumor
  • ernstige atopie
  • het gele nagel-syndroom (symptomen aan benen, ademhaling en nagels)
  • het Young-syndroom
  • idiopathische interstitiële longontsteking
  • idiopathische longfibrose
  • idiopathische neuspoliepen
  • immunosuppressie
  • inademing van giftige stof en rook
  • longsekwester
  • mucoviscidose
  • postinfectieuze bronchiëctasieën
  • recidiverende aspiratiepneumonie
  • samter triade
  • tracheobronchomegalie
  • verworven obstructie door een vreemd lichaam, tumor, lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren), COPD, mucoïd impactie en bindweefselziekten

Behandeling

Dit syndroom is niet te genezen, maar de complicaties en symptomen zijn wel te behandelen. Lage doses antibiotica en immunisaties zijn nodig voor de behandeling van chronische ademhalingsproblemen en bijholteontstekingen (sinusitis). Oorbuisjes plaatsen vermindert de terugkerende middenoorinfecties en gehoorverlies. Inhalatiecorticosteroïden verlichten de symptomen van bronchiëctasieën. Daarnaast zuigt de arts via een bronchoscopie en tracheotomie slijm uit de luchtwegen. Een longtransplantatie is noodzakelijk wanneer de longen zich in een heel slecht stadium bevinden.

Complicaties

Complicaties zijn bronchiëctasieën, een longontsteking, geleidende doofheid en een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).

Prognose

De vooruitzichten voor patiënten met het syndroom van Kartagener variëren sterk en hangen grotendeels af van een tijdige diagnose en behandeling. De klinische verschijnselen van chronische sinusitis, bronchitis (ontsteking van de luchtpijpvertakkingen) en bronchiëctasieën zijn ernstiger in het eerste decennium van het leven, maar verbeteren een beetje tegen het einde van de adolescentie. De meeste patiënten hebben uiteindelijk een normale levensduur. Dit is te wijten aan een goede behandeling met antibiotica, fysiotherapie en geschikte chirurgische ingrepen. Een vroege diagnose is wel belangrijk want bij het optreden van bronchiëctasieën is de prognose namelijk aanzienlijk slechter.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van YoungSyndroom van YoungHet syndroom van Young kan leiden tot longontstekingen en bronchiëctasieën. Door obstructie in de testis kan er zaadloos…
Syndroom van KartagenerSyndroom van KartagenerHet syndroom van Kartagener is een aangeboren afwijking die voornamelijk bestaat uit verwijde luchtwegvertakkingen, poli…
Sinusitis (bijholteontsteking)Sinusitis (bijholteontsteking)Een sinusitis, in de volksmond ook wel een bijholteontsteking genoemd, is een ontsteking van de slijmvliezen van een de…
Bronchiëctasieën: Verwijde en geïrriteerde luchtwegenBronchiëctasieën: Verwijde en geïrriteerde luchtwegenBij bronchiëctasieën zijn de grote luchtwegen in de longen permanent verwijd en geïrriteerd. De bronchiën zijn hierdoor…
Sinusitis: Oorzaken en symptomenSinusitis is een lastige aandoening die ernstige hoofdpijn kan veroorzaken. Wat is sinusitis? Hoe krijg je het, en wat z…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/299299-overview#showall, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/299299-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Kartagener syndrome, http://healthtools.aarp.org/health/kartagener-syndrome, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Kartagener's syndrome, http://patient.info/doctor/kartageners-syndrome, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Overview, https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6815/kartagener-syndrome/resources/1, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Primaire ciliaire dyskinesie (PCD), https://www.uzleuven.be/primaire-ciliaire-dyskinesie, geraadpleegd op 14 juli 2016
  • Prognosis, https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6815/kartagener-syndrome/resources/15, geraadpleegd op 14 juli 2016

Reageer op het artikel "Kartagener-syndroom: Afwijkingen aan luchtwegen en organen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 11-04-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Longaandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!