Kartagener-syndroom: Afwijkingen aan luchtwegen en organen

Het Kartagener-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de luchtwegen, zoals chronische sinusitis (bijholteontsteking) en bronchiëctasieën (uitzetting en irritatie van de luchtwegen). Vaak gaat deze aandoening gepaard met situs inversus, een toestand waarbij de organen in een spiegelbeeldige positie staan ten opzichte van hun normale locatie. Onvruchtbaarheid komt ook vaak voor bij deze aandoening. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de arts Siewert in 1904, maar de Zwitserse arts Manes Kartagener heeft de aandoening uitgebreider gedocumenteerd in 1933.

• Synoniemen Kartagener-syndroom
• Epidemiologie erfelijke stofwisselingsziekte
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen Kartagener-syndroom

Het Kartagener-syndroom (KS) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Afzelius-syndroom
• Ciliaire dysfunctie
• Dextrocardie-bronchiëctasie-sinusitis syndroom
• Immotile cilia syndrome
• Kartagener’s triade
• Siewert syndroom
• Syndroom van Kartagener

Epidemiologie erfelijke stofwisselingsziekte

De geschatte incidentie van het Kartagener-syndroom bedraagt 1 op 16.000 tot 32.000 geboorten. In gemeenschappen waar bloedverwante huwelijken gebruikelijk zijn, kan de incidentie hoger zijn. De aandoening komt gelijk voor bij mannen en vrouwen en vertoont geen specifieke voorkeur voor geslacht.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Kartagener-syndroom is aangeboren en wordt veroorzaakt door een defect in het trilhaarmechanisme, dat essentieel is voor de normale werking van cilia (trilhaartjes) in het lichaam. Dit defect is te wijten aan mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de functie van de cilia. De aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat een persoon twee defecte kopieën van het gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen.

Symptomen

Het Kartagener-syndroom wordt gekenmerkt door twee belangrijke afwijkingen: primaire ciliaire dyskinesie (PCD) en situs inversus (aandoening waarbij organen in spiegelbeeldige positie staan).

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

Bij PCD functioneren de cilia niet normaal; ze bewegen niet, bewegen onvoldoende of bewegen in de verkeerde richting. Dit resulteert in een ophoping van bacteriën en slijm in de luchtwegen, wat leidt tot chronische infecties van de bovenste en onderste luchtwegen. De onbeweeglijkheid van de cilia in de voortplantingsorganen kan bij mannen leiden tot onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid). Vrouwen met PCD kunnen ook onvruchtbaar zijn (vrouwelijke onvruchtbaarheid) door de onbeweeglijkheid van cilia in de eileiders.

Chronische sinusitis
Patiënten met het Kartagener-syndroom hebben vaak chronische sinusitis, waarbij de sinussen langdurig gezwollen en ontstoken zijn. Dit kan leiden tot terugkerende middenoorontstekingen (otitis media), wat kan resulteren in ernstige complicaties zoals huidschade en gehoorverlies. Een loopneus is ook een veelvoorkomend symptoom.

Verwijde en geïrriteerde luchtwegen
Patiënten met het Kartagener-syndroom ontwikkelen vaak bronchiëctasieën, een aandoening waarbij de luchtwegen verwijd en geïrriteerd zijn door herhaalde infecties. Dit resulteert in chronische hoest (), vermoeidheid ([ARTIKEL=192529]) en kortademigheid ([ARTIKEL=183851]). Bronchiëctasieën komen bijna altijd voor bij volwassenen met het syndroom.

Situs inversus

Ongeveer de helft van de patiënten met PCD heeft ook situs inversus. Bij deze aandoening liggen de organen in een spiegelbeeldige positie ten opzichte van hun normale locatie. Bij "situs inversus totalis" bevinden alle organen zich in spiegelbeeldige positie. Bij "situs inversus thoracalis" zijn alleen de longen en het hart verplaatst, en bij "situs inversus abdominalis" zijn de lever, maag en milt verplaatst.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij de diagnose van het Kartagener-syndroom worden de volgende primaire symptomen vaak waargenomen:

1. bronchiëctasieën (bij volwassenen)
2. chronische sinusitis
3. situs inversus

De diagnose wordt soms gesteld bij de geboorte als de pasgeborene ademhalingsproblemen vertoont die zuurstoftherapie vereisen. Vaak wordt het syndroom echter gediagnosticeerd tijdens de vroege adolescentie, wanneer de patiënt chronische sinusitis en [ARTIKEL=190699]oorinfecties heeft en andere oorzaken worden uitgesloten. Andere symptomen kunnen neuspoliepen, verminderde reukzin (hyposmie) en gehoorverlies zijn. Tevens kan clubbing van de vingers en tenen optreden, wat duidt op een tekort aan zuurstof naar de extremiteiten.

Diagnostisch onderzoek

Om de diagnose te bevestigen, kan de arts een röntgenfoto en een CT-scan van de borstkas maken om situs inversus, bronchiëctasieën en eventuele sinusmisvormingen te identificeren. Een biopsie van weefsel uit de neus, luchtpijp of neusamandelen kan worden uitgevoerd om de structuur en functie van de cilia microscopisch te onderzoeken. Daarnaast kan een sputumcultuur helpen bij het identificeren van infectieuze agentia. Een sperma-analyse kan abnormale beweeglijkheid of structurele afwijkingen van sperma aantonen. Bij jonge patiënten kan een ademtest nuttig zijn om verminderde opname van ingeademde stoffen zoals sacharine of lachgas te detecteren.

Differentiële diagnose

De volgende aandoeningen kunnen symptomen vertonen die lijken op die van het Kartagener-syndroom, en moeten worden overwogen bij de diagnose:

• aangeboren kraakbeendeficiëntie
• adenoïd hyperplasie
• alfa1-antitrypsine-deficiëntie
• allergische bronchopulmonale aspergillose
• allergische rhinitis
• bronchomalacie
• bronchusobstructie
• chronische afstoting na orgaantransplantatie
• chronische aspiratie
• bronchoalveolair carcinoom
• buitenbaarmoederlijke bronchus
• idiopathische interstitiële longontsteking (= pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen)
• longsekwester
• longslagaderaneurysma
• tumor
• ernstige atopie
• het gele nagel-syndroom (symptomen aan benen, ademhaling en nagels)
• het Young-syndroom
• idiopathische interstitiële longontsteking
• idiopathische longfibrose (littekenweefsel in de longen zonder bekende oorzaak)
• idiopathische neuspoliepen
• immunosuppressie
• inademing van giftige stoffen en rook
• longsekwester
• mucoviscidose
• postinfectieuze bronchiëctasieën
• recidiverende aspiratiepneumonie
• Samter triade
• tracheobronchomegalie
• verworven obstructie door een vreemd lichaam, tumor, lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren), COPD, mucoïd impactie en bindweefselziekten

Behandeling

Hoewel het Kartagener-syndroom niet te genezen is, kunnen de symptomen en complicaties wel behandeld worden. Behandeling omvat vaak:

• Lage doses antibiotica en vaccinaties om chronische ademhalingsproblemen en bijholteontstekingen (sinusitis) te behandelen.
• Oorbuisjes kunnen helpen bij het verminderen van terugkerende middenoorinfecties en gehoorverlies.
• Inhalatiecorticosteroïden kunnen verlichting bieden bij symptomen van bronchiëctasieën.
• Bronchoscopie en tracheotomie kunnen worden gebruikt om slijm uit de luchtwegen te verwijderen.
• In ernstige gevallen kan een longtransplantatie noodzakelijk zijn.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Kartagener-syndroom varieert sterk en is grotendeels afhankelijk van een tijdige diagnose en behandeling. De symptomen van chronische sinusitis, bronchitis en bronchiëctasieën zijn vaak ernstiger in het eerste decennium van het leven, maar verbeteren doorgaans tegen het einde van de adolescentie. Met een goede behandeling, waaronder antibiotica, fysiotherapie en eventuele chirurgische ingrepen, kunnen de meeste patiënten een normale levensduur verwachten. Een vroege diagnose is cruciaal, omdat de prognose aanzienlijk slechter is bij de ontwikkeling van bronchiëctasieën.

Complicaties

Complicaties die kunnen optreden bij patiënten met het Kartagener-syndroom zijn onder meer bronchiëctasieën, longontsteking, geleidende doofheid en waterhoofd (verhoogd hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).

Lees verder

• Situs inversus: Aandoening met gespiegelde organen