Kartagener-syndroom: Afwijkingen aan luchtwegen en organen
Het Kartagener-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Deze ziekte veroorzaakt afwijkingen aan de luchtwegen waardoor chronische sinusitis (bijholteontsteking) en bronchiëctasieën (uitzetting en irritatie van de luchtwegen) ontstaan. Daarnaast zijn vaak de organen omgekeerd, wat gekend is als situs inversus. Onvruchtbaarheid komt tevens voor. Diverse ondersteunende behandelingen zijn beschikbaar voor dit syndroom. De arts Siewert beschreef het syndroom voor het eerst in 1904. Manes Kartagener, een Zwitserse arts, beschreef het syndroom echter uitgebreider in 1933.
Synoniemen Kartagener-syndroom
Het Kartagener-syndroom (KS) is eveneens bekend onder deze synoniemen:
- Afzelius-syndroom
- Ciliaire dysfunctie
- Dextrocardie-bronchiëctasie-sinusitis syndroom
- Immotile cilia syndrome
- Kartagener’s triade
- Siewert syndroom
- Syndroom van kartagener
Epidemiologie erfelijke stofwisselingsziekte
De incidentie van de genetische aandoening bedraagt naar schatting 1 op 16.000-32.000 geboorten. Een hogere incidentie is mogelijk in gemeenschappen waarin bloedverwante huwelijken vaak plaatsvinden. De ziekte kent geen seksuele voorliefde.
Oorzaken en erfelijkheid
De
chronische sinusitis (chronische
ontsteking van de neusbijholte), recidiverende infecties van de luchtwegen, bronchiëctasieën, situs viscerum inversus en
onvruchtbaarheid is aangeboren. Dit is het gevolg van een stoornis van het trilhaarmechanisme in het embryo als gevolg van mutaties (wijzigingen) van diverse genen. Het Kartagener-syndroom kent een autosomaal recessief overervingspatroon. Hierdoor moeten beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig zijn opdat de aandoening tot uiting komt.
Symptomen
Het Kartagener-syndroom is gekenmerkt door de aanwezigheid van twee verschillende afwijkingen: primaire ciliaire dyskinesie en
situs inversus (aandoening met gespiegelde organen).
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
Bij deze trilhaarafwijking bewegen de trilharen niet, te weinig of in de verkeerde richting. Door de trilhaarafwijking blijven bacteriën en
slijm (sputum) eveneens aanwezig in de slijmvliezen van de longen, neus en sinussen. Hierdoor ontstaan chronische infecties in de bovenste en onderste luchtwegen. Ook heeft de onbeweeglijkheid van de zaadcellen tot gevolg dat de meeste mannen onvruchtbaar (
mannelijke onvruchtbaarheid) zijn. Vrouwen met het Kartagener-syndroom zijn eveneens vaak onvruchtbaar (
vrouwelijke onvruchtbaarheid) door de onbeweeglijkheid van de trilhaartjes in de bekleding van de
eileiders.
Chronische sinusitis
Patiënten lijden aan chronische
sinusitis waarbij de holle luchtruimten in de schedel constant gezwollen en ontstoken zijn. Deze leiden mogelijk tot terugkerende middenoorontstekingen (
otitis media) wat mogelijk ernstig is en huidschade en doofheid veroorzaakt. Een
loopneus gaat hiermee eveneens gepaard.
Verwijde en geïrriteerde luchtwegen
Daarnaast hebben patiënten met het Kartagener-syndroom
bronchiëctasieën (verwijde en geïrriteerde luchtwegen). Bronchiëctasieën resulteren in een ontsteking, uitzetting en littekenvorming van de luchtwegen als gevolg van herhaalde infecties. Deze aandoening veroorzaakt een
chronische hoest,
vermoeidheid en
kortademigheid. Bronchiëctasieën zijn haast steeds aanwezig bij volwassenen met het Kartagener-syndroom.
Situs inversus
PCD komt geïsoleerd voor, maar in de helft van de gevallen gaat dit gepaard met situs inversus. Situs inversies heeft betrekking op de plaats van de ingewanden, die in spiegelbeeld zijn geplaatst. De lever ligt dan links, het hart rechts (dextrocardie) enzovoort. Bij "situs inversus totalis" bevinden alle organen zich in spiegelbeeld ten opzichte van de normale positie. Alleen de longen en het hart zijn verplaatst bij "situs inversus thoracalis". Tot slot zijn de lever, maag en milt verplaatst in spiegelbeeld bij "situs inversus abdominalis".
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
Drie primaire symptomen duiden op de aanwezigheid van het Kartagener-syndroom met name:
- bronchiëctasieën (bij volwassenen)
- chronische sinusitis
- situs inversus
De diagnose van het syndroom gebeurt soms bij de geboorte doordat de pasgeborene
ademhalingsproblemen heeft waarbij zuurstoftherapie vereist is. Veelal gebeurt de diagnose echter tijdens de vroege adolescentie doordat de patiënt kampt met chronische sinusitis en
oorinfecties en de arts geen andere oorzaak vindt. De patiënt vertoont ook nog
neuspoliepen (goedaardige gezwellen in neus of sinussen), een verminderd reukvermogen (
hyposmie) en
gehoorverlies. Daarnaast lijdt de patiënt aan
clubbing van de
vingers en tenen wat het gevolg is van een gebrek aan zuurstof naar de extremiteiten (ledematen).
Diagnostisch onderzoek
De arts maakt een
röntgenfoto en een
CT-scan van de
borstkas zodat hij situs inversus en de bronchiëctasieën en de sinusmisvormingen identificeert. Daarnaast is een
biopsie nodig van weefsel uit de neus, de luchtpijp of de neusamandelen. Dit onderzoekt de arts microscopisch waarbij hij de trilhaartjes (cilia) controleert op structurele afwijkingen, de beweging, de slagfrequentie en de coördinatie. Daarnaast is een
sputumcultuur vereist. Een sperma-analyse brengt de abnormale beweeglijkheid van sperma of structurele afwijkingen aan het licht. Daarnaast is een ademtest nuttig bij de diagnose van PCD bij jonge patiënten. Deze test vindt een verminderde hoeveelheid van ingeademde stoffen zoals sacharine of lachgas.
Differentiële diagnose
Bij volgende aandoeningen komen (een deel van de) symptomen van het Kartagener-syndroom overeen. Daarom zijn ze gekend als de differentiële diagnose:
- aangeboren kraakbeendeficiëntie
- adenoïd hyperplasie
- alfa1-antitrypsine-deficiëntie
- allergische bronchopulmonale aspergillose
- allergische rhinitis
- bronchomalacie
- bronchusobstructie
- chronische afstoting na orgaantransplantatie
- chronische aspiratie
- een bronchoalveolair carcinoom
- een buitenbaarmoederlijke bronchus
- een idiopathische interstitiële longontsteking (= pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen)
- een longsekwester
- een longslagaderaneurysma
- een tumor
- ernstige atopie
- het gele nagel-syndroom (symptomen aan benen, ademhaling en nagels)
- het Young-syndroom
- idiopathische interstitiële longontsteking
- idiopathische longfibrose (littekenweefsel in de longen zonder bekende oorzaak)
- idiopathische neuspoliepen
- immunosuppressie
- inademing van giftige stof en rook
- longsekwester
- mucoviscidose
- postinfectieuze bronchiëctasieën
- recidiverende aspiratiepneumonie
- samter triade
- tracheobronchomegalie
- verworven obstructie door een vreemd lichaam, tumor, lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren), COPD, mucoïd impactie en bindweefselziekten
Behandeling
Dit syndroom is niet te genezen, maar de complicaties en symptomen zijn wel te behandelen. Lage doses
antibiotica en immunisaties zijn nodig voor de behandeling van chronische ademhalingsproblemen en bijholteontstekingen (sinusitis).
Oorbuisjes plaatsen vermindert de terugkerende middenoorinfecties en gehoorverlies.
Inhalatiecorticosteroïden verlichten de symptomen van bronchiëctasieën. Daarnaast zuigt de arts via een
bronchoscopie en tracheotomie slijm uit de luchtwegen. Een
longtransplantatie is noodzakelijk wanneer de longen zich in een heel slecht stadium bevinden.
Complicaties
Complicaties zijn bronchiëctasieën, een longontsteking, geleidende doofheid en een
waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).
Prognose
De vooruitzichten voor patiënten met het syndroom van Kartagener variëren sterk en hangen grotendeels af van een tijdige diagnose en behandeling. De klinische verschijnselen van chronische sinusitis,
bronchitis (ontsteking van de luchtpijpvertakkingen) en bronchiëctasieën zijn ernstiger in het eerste decennium van het leven, maar verbeteren een beetje tegen het einde van de adolescentie. De meeste patiënten hebben uiteindelijk een normale levensduur. Dit is te wijten aan een goede behandeling met antibiotica, fysiotherapie en geschikte chirurgische ingrepen. Een vroege diagnose is wel belangrijk want bij het optreden van bronchiëctasieën is de prognose namelijk aanzienlijk slechter.
Lees verder