Situs inversus: Aandoening met gespiegelde organen

Situs inversus (situs transversus, situs oppositus) is een aangeboren aandoening waarbij de belangrijkste organen in de buik en borstkas in spiegelbeeld staan. Meestal ervaart een patiënt geen problemen als gevolg van situs inversus. De arts diagnosticeert de ziekte dan per toeval via beeldvormend onderzoek voor de diagnose van een andere aandoening. Het is belangrijk dat de arts op de hoogte is van de aandoening omdat hij anders mogelijk niet goed in staat is om bepaalde symptomen toe te schrijven aan een ziekte. Een behandeling is in de meeste gevallen niet nodig. Enrique Iglesias, een Spaanse zanger, songwriter, acteur en platenproducer, is één van de bekendste personen die lijdt aan situs inversus.

• Epidemiologie van spiegelbeeld van buik en borstkas
• Oorzaken en risicofactoren van gespiegelde organen
• Risicofactoren van gespiegeld aangelegde lichaamsstructuren
• Carpenter-syndroom
• Primaire ciliaire dyskinesie (Kartagener-syndroom)
• Effect van gespiegelde organen en structuren op anatomie
• Symptomen
• Effecten en complicaties van situs inversus
• Orgaantransplantatie
• Sneller complicaties bij ziekte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van situs inversus
• Tips voor patiënten met aandoening en artsen

Epidemiologie van spiegelbeeld van buik en borstkas

Situs inversus komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 à 25.000 patiënten wereldwijd.

Oorzaken en risicofactoren van gespiegelde organen

Situs inversus is meestal een autosomaal recessieve genetische aandoening, hoewel af en toe een X-gekoppeld overervingspatroon aanwezig is. De precieze oorzaak van de aangeboren afwijking, die reeds vroeg in de zwangerschap bij de foetus optreedt, is niet bekend anno oktober 2020.

Risicofactoren van gespiegeld aangelegde lichaamsstructuren

Bij enkele aandoeningen komt situs inversus als symptoom tot stand.

Carpenter-syndroom

Patiënten met het Carpenter-syndroom hebben diverse afwijkingen aan de schedel (craniosynostose: vroegtijdige fusie van schedelnaden) en het skelet (de vingers en/of tenen). Verder komen soms ook andere symptomen tot uiting bij de erfelijke aandoening, waaronder ontwikkelingsstoornissen en ook situs inversus.

Primaire ciliaire dyskinesie (Kartagener-syndroom)

Ongeveer 25% van de patiënten met situs inversus lijdt aan primaire ciliaire dyskinesie (PCD). Bij PCD werken de cilia (trilhaartjes) niet goed. De aandoening ontstaat tijdens de ontwikkeling van het embryo. Normaal werkende trilharen bepalen de positie van de interne organen tijdens de vroege embryologische ontwikkeling. Embryo's met PCD hebben een kans van 50% op het ontwikkelen van situs inversus. Ze lijden dan aan het Kartagener-syndroom, een aandoening die zich kenmerkt door situs inversus, chronische sinusitis (chronische ontsteking van neusbijholte) en bronchiëctasien (verwijding en irritatie van luchtwegen). Cilia zijn ook verantwoordelijk voor het opruimen van slijm uit de longen. Wanneer de cilia niet goed werken, krijgt een patiënt sneller te maken met longinfecties. Verder resulteert het Kartagener-syndroom eveneens in mannelijke onvruchtbaarheid, aangezien functionele cilia nodig zijn voor een goede werking van spermaflagella (zweepstaartjes: dienen voor het voortbewegen van het sperma).

Effect van gespiegelde organen en structuren op anatomie

De aandoening tast alle belangrijke structuren in de borstkas (thorax) en de buik aan. Het hart bevindt zich bij de ziekte aan de rechterkant van de thorax (dextrocardie) in plaats van aan de gebruikelijke linkerkant. De maag en milt zijn hierbij aan de rechterkant van de buik gelegen. De positie van de lever en galblaas is bij de aandoening links in plaats van rechts. Ook de longen staan in omgekeerde positie. De linkerlong heeft daarnaast drie lobben, terwijl de rechterlong maar twee lobben heeft. De ingewanden, interne structuren, bloedvaten, zenuwen, en lymfevaten staan tot slot ook mogelijk in spiegelbeeld.

Symptomen

De meeste patiënten met situs inversus ervaren geen symptomen. 5 à 10% van de patiënten lijdt wel aan een aangeboren hartaandoening. Meestal bevinden alle organen (longen, lever, galblaas, milt, maag en darmen) zich in spiegelbeeld (situs inversus totalis). Wanneer één of enkele van deze organen in een gespiegelde positie staan, is sprake van heterotaxie.

Effecten en complicaties van situs inversus

Orgaantransplantatie

Wanneer patiënten met gespiegelde organen een orgaantransplantatie moeten ondergaan, is de oriëntatie van de bloedvaten van het gedoneerde orgaan (zoals een hart of lever) omgekeerd, waardoor de arts stappen moet ondernemen om de bloedvaten op de juiste manier samen te voegen.

Sneller complicaties bij ziekte

Veel patiënten met situs inversus totalis (volledig spiegelbeeld van alle lichaamsstructuren) zijn zich niet bewust van hun afwijkende anatomie totdat ze medische hulp inroepen voor een niet-gerelateerde aandoening, zoals een gebroken rib of een aanval van een blindedarmontsteking. Soms identificeert de arts de aandoening ook per toeval tijdens de toediening van bepaalde medicijnen of tijdens onderzoeken zoals een bariumklysma (röntgenfoto van de dikke darm en het rectum). De omkering van de organen leidt soms tot verwardheid bij de arts als hij niet op de hoogte is van de ziekte, omdat veel symptomen zich aan de atypische kant bevinden. Hij kan de klinische presentatie van de patiënt moeilijk toeschrijven aan een bepaalde aandoening.

Diagnose en onderzoeken

De arts stelt de diagnose van situs inversus vaak per toeval. Dit gebeurt dan met behulp van beeldvormende onderzoeken zoals een echografie, een CT-scan en/of een MRI-scan omdat de arts dan de oorzaak van een ander medisch probleem wil identificeren.

Behandeling van situs inversus

Voor situs inversus bestaat er anno oktober 2020 geen behandeling. Een behandeling is tevens meestal niet nodig omdat de patiënt gezond is en geen symptomen ervaart. Patiënten met een hartafwijking hebben mogelijk wel een medische behandeling nodig.

Tips voor patiënten met aandoening en artsen

Wanneer de arts weet dat een patiënt lijdt aan situs inversus, versnelt dit de diagnose en de behandeling. Dit voorkomt mogelijke blijvende of ernstige gezondheidscomplicaties. Patiënten met deze zeldzame aandoening moeten hun artsen vóór een onderzoek altijd informeren. Het dragen van een medisch identificatielabel is belangrijk zodat zorgverstrekkers op de hoogte zijn van de ziekte voor het geval een patiënt hierover niet kan communiceren.

Lees verder

• Kartagener-syndroom: Afwijkingen aan luchtwegen en organen
• Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skelet
• Dextrocardie: Verplaatsing hart naar rechts in borstholte
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen