Syndroom van Young

Het syndroom van Young kan leiden tot longontstekingen en bronchiëctasieën. Door obstructie in de testis kan er zaadloos sperma of azoösperma zijn (zo weinig zaadcellen dat voortplanting niet mogelijk is). De aanmaak van zaadcellen is normaal. Het syndroom van Young zou je tegen kunnen komen bij de longarts of de gynaecoloog.

Syndroom van Young

Het syndroom van Young is gekenmerkt door:

• Obstructieve azoösperma
• Chronische sinopulmonaire infecties
• Normale spermatogenese
• Verwijde epidermale kop die gevuld is met spermatozoa
• Vormloos materiaal zonder spermatozoa in het gebied van de corpus

Obstructieve azoösperma

Bij azoöspermie zijn er geen (of sterke vermindering van) het aantal spermatozoa in het ejaculaat. Ofwel sperma met weinig zaad-cellen. Vaak zijn de testis klein en zacht, en is de FSH spiegel in het bloed verhoogd. De kans op een spontane zwangerschap is nagenoeg nul als er minder dan 1 miljoen zwemmende zaadcellen in het sperma (ejaculaat) zitten. Azoöspermie komt voor bij 5% van de echtparen met een vruchtbaarheidsstoornis.

Chronische sinopulmonaire infecties

Door chronische sinopulmonale infecties kunnen er bronchiëctasieën zijn. Een bronchiëctasie is een chronische verwijding van een bronchus (luchtpijp van/naar de longen). Er bestaan spoelvormige (fusivorme), cilindrische, en zakvormige bronchiëctasieën. Vaak is zo'n verwijding van een bronchus gevuld met etter. Bronchiëctasieën kunnen een complicatie zijn van bijvoorbeeld influenza (griep), kinkhoest of mazelen. De therapie voor bronchiëctasieën is regelmatige en effectieve fysiotherapie. Aaneengesloten langdurige antibiotica kuren worden afgeraden en verhogen het risico op kolonisatie met Pseudomonas aeruginosa bacteriën.

Mogelijke oorzaken/differentiaaldiagnose van bronchiëctasieën:

• Cystic fibrosis
• Kartagener syndroom
• Primaire ciliare dyskinesie
• Syndroom van Young
• Aspergillose
• Tekortkoming van het immuunsysteem
• Infectie
• Reumatoïde artritis
• Gastro-oesofageale reflux (voedsel/vocht/maagzuur dat omhoog komt)
• Chronische sinusitis/bijholte ontsteking

Cystische fibrosis (CF, taaislijmziekte)

Door het doen van een zweettest kan de diagnose Cystische fibrose worden gesteld. De hoeveelheid natrium en de hoeveelheid chloor in het zweet worden daarbij bepaald. Daarnaast kan er genetisch onderzoek worden gedaan.

Het genetisch materiaal is autosomaal recessief en komt bij 1 op de 3300 blanke mensen voor. Autosomaal recessief houdt in dat er twee recessieve genen overgeërfd moeten worden om de ziekte te krijgen. Het aantal dragers is 1 op 25. Een drager heeft 1 recessief gen. Als beide partners drager zijn kan hun kind cystische fibrose krijgen, de kans is dan 1 op 4 (2 op 4 dat het kind drager is, en 1 op 4 dat het kind het gen niet heeft).

Bij de behandeling wordt gelet op de bacteriën in het sputum tijdens een longinfectie. Aan de hand hiervan wordt antibiotica toegediend. Dit gebeurt steeds vaker thuis via een ader die is aangesloten op een draagbare pomp. Sommige patiënten krijgen antibiotica via een VAP (venous access port). Inhalatie van antibiotica hoort eveneens tot de mogelijkheden.

Om het slijm te verminderen/verwijderen wordt gebruik gemaakt van sprayen met slijmoplosmiddelen en/of DNA-se in combinatie met fysiotherapie. Omdat er vetopnamestoornissen zijn krijgen patiënten enzymen van de pancreas (alvleesklier)

Kartagener syndroom

Het Kartagener syndroom bestaat uit een drietal karakteristieken, namelijk bronchiëctasieën, sinusitis, en dextrocardia (dexter betekend rechts). De sinusitis en bronchiëctasieën worden veroorzaakt door ciliaire dysfunctie.

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

De cilia zijn de trilharen die doorgaans het slijm naar buiten afvoeren. Een dyskinesie hiervan komt erop neer dat ze niet naar behoren bewegen, en de muceus/het slijm niet afvoeren. Bij het primaire ciliaire syndroom zijn er verscheidene functionele en/of structurele abnormaliteiten van de trilharen. Het slijm wordt niet afgevoerd en bacteriën krijgen kans om zich te nestelen.

Aspergillose

Aspergillose is een schimmelinfectie die terminale patiënten ernstig ziek kan maken. Het kan voorkomen in composthopen, televisieknoppen, intraveneuze pompen, tafels, bedden, en in isolatiematerialen van o.a. muren en plafonds. Het is een opportunistische infectie, een infectie die de kop op steekt bij verzwakte individuen. Het is een complicatie na behandeling met antibiotica en/of antischimmel medicijnen waar de Aspergilles resistent voor is.

Intraveneuze (via een infuus) antibiotica die effect (kunnen) hebben op de Aspergilles is doorgaans de aangewezen therapie.

Lees verder

• Syndroom van (De Toni-)Fanconi
• Syndroom van Parinaud, Bartonella henselae bacterie
• Syndroom van Sheehan