InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Acrodysostose: Afwijkingen aan botten en gezicht

Acrodysostose: Afwijkingen aan botten en gezicht

Acrodysostose: Afwijkingen aan botten en gezicht Acrodysostose is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening waarbij de patiënt skeletafwijkingen, groeivertragingen en een kort gestalte heeft in combinatie met typische gelaatstrekken en een verstandelijke beperking. Daarnaast zijn bijkomende symptomen gemeld. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht, waarbij chirurgie vaak toegepast wordt bij het behandelen van de skeletafwijkingen. De vooruitzichten van patiënten met deze ziekte zijn variabel en hangen af van de ernst van de symptomen, maar meestal is de levensverwachting niet aangetast. De artsen Maroteaux en Malamut beschreven acrodysostose voor het eerst in de medische literatuur in 1968.

Synoniemen acrodysostose

Acrodysostose is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Acrodysplasie
  • Arkless-Graham
  • Maroteaux-Malamut

Epidemiologie aandoening

De exacte incidentie en prevalentie van de ziekte is onbekend. Wellicht lijden enkele tientallen patiënten wereldwijd aan deze aandoening. Het is echter moeilijk om de werkelijke frequentie van de aandoening te bepalen omdat veel patiënten geen of een foute diagnose krijgen. Acrodysostose treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Acrodysostose is het gevolg van mutaties (= wijzigingen) in het gen PRKAR1A (type 1) of PDE4D (type 2). Deze mutaties treden meestal sporadisch op zonder familiale geschiedenis.

Overervingspatroon

Mutaties in het PDE4D-gen kennen een autosomaal dominante overervingswijze. Hierdoor is slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Afwijkingen aan botten en gezicht

Getroffen patiënten vertonen niet altijd alle symptomen van de ziekte. Een groot deel van de afwijkingen is reeds zichtbaar vanaf de geboorte, maar soms gebeurt de diagnose pas vele jaren later.

Botten

De patiënt vertoont zich met abnormale korte, misvormde (dysplastische) botten in de handen en voeten. Deze dysplastische botten veroorzaken abnormaal kleine handen en voeten met korte, stompe vingers en tenen (ernstige brachydactylie). In sommige patiënten zijn slechts één of twee vingers en/of tenen aangetast. De grote tenen zijn vaak niet aangetast, of zijn abnormaal groot. Deze afwijkingen aan de handen en voeten zijn aangeboren (aangeboren afwijkingen). Door een abnormale verkorting van de lange botten heeft de patiënt vaak een kort gestalte. Bijkomende skeletmisvormingen situeren zich vooral rond de wervelkolom. Zo ontwikkelt de patiënt soms een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose of kyfose). Tevens heeft de patiënt mogelijk spinale stenose (vernauwing van het wervelkanaal). Gevoelloosheid of pijn in de onderrug (lage rugpijn) en/of benen treedt bijgevolg mogelijk op.

Gezicht

Patiënten met acrodysostose hebben vaak karakteristieke gezichtskenmerken zoals een onderontwikkelde bovenkaak (maxillaire hypoplasie) en een onderontwikkeld neusbeen (nasale hypoplasie), zodat de neus abnormaal klein is en de neusbrug afgevlakt is. Bij sommige patiënten is de neuspunt afgerond (bolvormig) en dan heeft de patiënt ook een wipneus. Dit is vooral te wijten aan onderontwikkelde (hypoplastische) gezichtsbeenderen, met name in het middengedeelte van het gezicht. Het onderkaakbot steekt soms abnormaal naar voor (prognathie). Tandafwijkingen zoals malocclusie (medische term: ongelijke beet) zijn ook mogelijk. Tevens heeft de patiënt ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme) met soms nog bijkomende huidplooien aan de ooghoek (epicanthale plooien). Sommige patiënten kampen daarnaast met frequentie middenoorinfecties (otitis media) en gehoorproblemen.

Mentaal

De patiënt heeft vaak een milde tot ernstige handicap, maar bij sommige patiënten hebben is de intelligentie dan weer niet aangetast.

Bijkomende symptomen

De patiënt heeft mogelijk ook nog problemen met de huid en de genitaliën. Het lichaam is voorts resistent tegen bepaalde hormonen, hoewel de hormoonspiegels normaal zijn. Dit geldt voor bijvoorbeeld de hormonen van de bijschildklier, thyrotropine, calcitonine, het groeihormoon-afgevend hormoon en gonadotropine. Vrouwen ervaren soms een onregelmatige menstruatie. Ook obesitas en een verhoogde bloeddruk (hypertensie) zijn gerapporteerd bij een aantal patiënten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bemerkt de symptomen bij een lichamelijk onderzoek, maar hij moet nog verder onderzoek doen om de ziekte te diagnosticeren.

Diagnostisch onderzoek

De arts maakt een röntgenfoto van de botten in de handen en voeten en identificeert zo de botmisvormingen. Vaak zijn ook de onderarmbotten in de buurt van de pols verkort. Een röntgenfoto van het hoofd in de eerste levensmaanden van de patiënt, onthult een vlekkerige kalkaanslag in de botten (met name de neus). De arts merkt eveneens dat de patiënt een geavanceerde botleeftijd heeft.

Differentiële diagnose

Acrodysostose diagnosticeren is niet altijd eenvoudig voor de arts. De arts verwart de aandoening af en toe met andere afwijkingen en syndromen omdat de symptomenreeks gelijkaardig is. Daarom zijn ze bekend als de differentiële diagnose voor acrodysostose:
  • het 2q37 microdeletie syndroom
  • het 5q12.1-haploinsufficiëntie syndroom i
  • het McCune-Albright-syndroom (symptomen aan bot, hormonen en huid)

Behandeling is ondersteunend en symptomatisch

De behandeling is afhankelijk van de aanwezige symptomen bij patiënten met dysostose. De patiënt krijgt veelal een orthopedische behandeling. Kaakchirurgie is soms vereist bij prognathie. Verder is fysiotherapie nuttig. Schildklierhormoon suppletie en vitamine D-supplementen dragen bij aan de verbetering van de groei en voorkomen obesitas. De aandoening is niet te genezen.

Complicaties gezichts- en skeletafwijkingen

Acrodysostose leidt mogelijk tot artritis (gewrichtsontsteking), het carpaal tunnel syndroom (pijn, gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte in hand door druk op de zenuw in de pols) en een verminderd bewegingsbereik in de wervelkolom, ellebogen en handen.

Prognose

Dermate weinig patiënten lijden aan de aandoening, dat langdurige en betrouwbare informatie over de vooruitzichten van de patiënt onbetrouwbaar is. De levensverwachting van patiënten met deze afwijking is bij de gerapporteerde patiënten echter niet aangetast. De problemen die de patiënt ervaart, zijn voorts afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de skeletafwijkingen en de mate van de verstandelijke beperking.
© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletMelnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletHet Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het…
Baller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidBaller-Gerold syndroom: Afwijkingen aan bot, gezicht en huidHet Baller-Gerold syndroom is een zeldzame aandoening die duidelijk is bij de geboorte. De patiënt heeft opvallende misv…
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenJackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenHet Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht do…
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Bronnen en referenties
  • Acrodysostosis, http://radiopaedia.org/articles/acrodysostosis, geraadpleegd op 31 juli 2016
  • Acrodysostosis, http://rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis/, geraadpleegd op 31 juli 2016
  • Acrodysostosis, http://www.omim.org/entry/101800, geraadpleegd op 31 juli 2016
  • Acrodysostosis, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=950, geraadpleegd op 31 juli 2016
  • Acrodysostosis, https://medlineplus.gov/ency/article/001248.htm, geraadpleegd op 31 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 31 juli 2016

Reageer op het artikel "Acrodysostose: Afwijkingen aan botten en gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!