Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huid

Het Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van meerdere poliepen in de dunne darm en soms ook in andere delen van het maagdarmkanaal. Daarnaast zijn er vaak pigmentvlekken op de lippen, het tandvlees, en andere huidoppervlakken. Deze aandoening verhoogt het risico op verschillende soorten kanker. Het syndroom is vernoemd naar de Nederlandse arts Jan Peutz (1886–1957) en de Amerikaanse arts Harold Jeghers (1904-1990), die de ziekte in 1921 beschreef.

• Synoniemen van Peutz-Jeghers syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren voor Peutz-Jeghers syndroom
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose: Hoog risico op kanker
• Complicaties van Peutz-Jeghers syndroom
• Preventie en vroege opsporing

Synoniemen van Peutz-Jeghers syndroom

Het Peutz-Jeghers syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• intestinale polyposis-cutane pigmentatie syndroom
• lentiginosis, periorale
• periorificiaal lentiginosis syndroom
• Peutz-Jeghers polyposis
• PJS
• poliepen-and-spots syndroom
• polyposis, darm, II
• polyposis, hamartomateuze intestinale

Epidemiologie

De prevalentie van Peutz-Jeghers syndroom varieert tussen 1 op de 25.000 tot 1 op de 300.000 geboren kinderen, afhankelijk van de bron. De aandoening komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen en vertoont geen raciale of etnische voorkeur.

Oorzaken

Het Peutz-Jeghers syndroom wordt vaak veroorzaakt door een mutatie in het STK11-gen, wat leidt tot een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat slechts één afwijkend gen van een van de ouders voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Ongeveer de helft van de gevallen ontstaat spontaan (de novo), zonder voorafgaande genetische mutatie bij de ouders.

Risicofactoren voor Peutz-Jeghers syndroom

Er zijn enkele risicofactoren die het ontstaan van Peutz-Jeghers syndroom kunnen beïnvloeden:

• Familiegeschiedenis van het syndroom: Personen met een familielid dat het syndroom heeft, lopen een verhoogd risico.
• Genetische predispositie: Het hebben van een STK11-genmutatie is een directe oorzaak.

Symptomen

De symptomen van Peutz-Jeghers syndroom omvatten zowel interne als externe kenmerken:

Meerdere poliepen in de dunne darm

Patiënten ontwikkelen meerdere goedaardige poliepen in de dunne darm, en mogelijk ook in de dikke darm, maag, neus of andere delen van het maagdarmkanaal. De symptomen worden meestal op jonge volwassen leeftijd merkbaar en kunnen omvatten:

• Bloed in de ontlasting (soms zichtbaar met het blote oog)
• Braken
• Pijnlijke buikkrampen
• Chronische buikpijn

Donkere huidvlekken

Patiënten vertonen pijnloze, bruine of blauw-grijze vlekken op de lippen, het tandvlees (donkere verkleuring van het tandvlees), de binnenkant van de mond, rond de neus en rond de anus. Deze vlekken zijn vaak zichtbaar vanaf jonge leeftijd en kunnen vervagen naarmate men ouder wordt. Soms verschijnen deze vlekken ook op de handen en voeten. Bij pasgeborenen kunnen donkere sproeten op en rond de lippen zichtbaar zijn.

Trommelstokvingers en -tenen

Een ander kenmerk kan trommelstokvingers of trommelstoktenen zijn, ook wel bekend als clubbing, waarbij de vingertoppen en teentoppen een verdikte, bolvormige uitstraling hebben.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van Peutz-Jeghers syndroom wordt vaak gesteld op basis van medische geschiedenis en klinische symptomen. Onderzoeken kunnen onder andere bestaan uit:

• Colonoscopie: onderzoek van de dikke darm om de aanwezigheid van poliepen te bevestigen.
• Bariumröntgenfoto of capsule-endoscopie: voor beoordeling van de dunne darm. Bij capsule-endoscopie slikt de patiënt een capsule met een camera die foto's maakt van de dunne darm.
• Gastroscopie: voor het identificeren van poliepen in de maag.
• Biopt: afname van een weefselmonster van de poliepen voor microscopisch onderzoek.
• Ontlastingsonderzoek en volledig bloedonderzoek: ter aanvulling van de diagnostische informatie.

De diagnose wordt vaak bevestigd door de aanwezigheid van poliepen in het maagdarmkanaal en ten minste twee van de volgende criteria:

• Een familiale geschiedenis van PJS
• Melaninevlekken (donkere huidvlekken)
• Poliepen in de dunne darm

Controleonderzoeken

Vanwege het verhoogde risico op kanker moeten patiënten met Peutz-Jeghers syndroom regelmatig gecontroleerd worden. Aanbevolen onderzoeken zijn:

• Regelmatige abdominale echografie voor vroege opsporing van pancreaskanker.
• Periodieke mammografie voor vrouwen om borstkanker op te sporen.
• Regelmatige controle van de teelballen bij mannen om teelbalkanker tijdig op te sporen.
• Herhalingen van gastroscopieën, endoscopieën en colonoscopieën voor monitoring van het maagdarmkanaal.

Differentiële diagnose

De symptomen van Peutz-Jeghers syndroom kunnen lijken op die van andere aandoeningen, zoals:

• Het Carney complex
• Het juveniele polyposis syndroom

Behandeling

De behandeling van Peutz-Jeghers syndroom richt zich voornamelijk op het chirurgisch verwijderen van poliepen om complicaties en risico op kanker te verminderen. Aanvullende behandelingen kunnen omvatten:

• Het innemen van ijzertabletten om bloedverlies door poliepen te compenseren.
• Regelmatige controle- en follow-up onderzoek om vroege tekenen van kanker op te sporen.

Prognose: Hoog risico op kanker

Hoewel de poliepen zelf goedaardig zijn, hebben patiënten met Peutz-Jeghers syndroom een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren. De kans op kanker in het maagdarmkanaal, longen (longkanker), borst, baarmoederhals, pancreas en eierstokken is aanzienlijk hoger bij deze patiënten.

Complicaties van Peutz-Jeghers syndroom

Complicaties die kunnen optreden bij Peutz-Jeghers syndroom zijn onder andere:

• Cysten: abnormaal gevormde holten in het lichaam.
• Darmobstructie: verstopping in de darm die kan leiden tot buikpijn en braken.
• Eierstoktumoren: tumoren in de eierstokken die kunnen ontstaan door de ziekte.
• Oedeem: zwelling van weefsels in het lichaam.
• Poliepen die kunnen leiden tot kanker.

Preventie en vroege opsporing

Hoewel het Peutz-Jeghers syndroom erfelijk is en niet volledig kan worden voorkomen, kunnen regelmatige screenings en vroege detectie van poliepen en kanker de prognose verbeteren. Het volgen van aanbevolen controle- en screeningsschema’s is cruciaal voor het beheer van de aandoening en het verminderen van de risico’s op complicaties.