Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huid
Het Peutz-Jeghers Syndroom (PJS) is een erfelijke aandoening waarbij meerdere poliepen aanwezig zijn in de dunne darm, en soms ook nog op andere plaatsen. Patiënten met deze ziekte hebben hierdoor een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker. Verder kenmerkt de ziekte zich door de aanwezigheid van diverse donkere vlekken op onder andere de lippen en de mond. De naam van de ziekte is ontleend aan de Nederlandse arts Jan Peutz, Nederlands internist (1886–1957) en de Amerikaanse arts Harold Jeghers (1904-1990) die het syndroom beschreven in 1921.
Synoniemen Peutz-Jeghers syndroom
Het Peutz-Jeghers syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- intestinale polyposis-cutane pigmentatie syndroom
- lentiginosis, periorale
- periorificiaal lentiginosis syndroom
- Peutz-Jeghers polyposis
- PJS
- poliepen-and-spots syndroom
- polyposis, darm, II
- polyposis, hamartomateuze intestinale
Epidemiologie aandoening
De prevalentie is heel variabel volgens de geraadpleegde bronnen. Dit varieert tussen de 1 op de 25.0000 tot 1 op de 300.000 geboren kinderen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen door het Peutz-Jeghers syndroom. De ziekte kent tot slot geen raciale of etnische voorliefde.
Oorzaken
Het Peutz-Jeghers syndroom is soms het gevolg van een mutatie (verandering) in het STK11-gen. De genetische afwijking kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Dat betekent dat als de patiënt slechts een kopie van het afwijkende gen van de ouders erft, de symptomen van PJS tot uiting komen. Bij ongeveer de helft van de patiënten ontstaat het Peutz-Jeghers syndroom spontaan (de novo); hierbij is geen sprake van een genmutatie.
Symptomen: Meerdere poliepen in dunne darm en donkere huidvlekken
Meerdere poliepen in dunne darm
Bij de patiënt met het Peutz-Jeghers symptoom ontwikkelen zich meerdere goedaardige
poliepen (
polyposis) in de dunne darm, maar ook in de dikke darm (colonpoliepen), de neus (
neuspoliepen) of de maag (
maagpoliepen). De symptomen hiervan komen meestal op jongvolwassen leeftijd tot uiting.
Bloed in de ontlasting (valt ook waar te nemen met het oog),
braken en
pijnlijke krampen in het buikgebied en
chronische buikpijn zijn kenmerkend voor de aanwezigheid van deze poliepen, al komen niet altijd al deze symptomen tot uiting.
Donkere huidvlekken
De patiënt heeft voorts pijnloze bruine of blauw-grijze vlekken op de lippen, het tandvlees (
donkere verkleuring van tandvlees), de binnenkant van de mond, rond de neus en rond de anus die op jonge leeftijd duidelijk zijn en vervagen met het verouderen. Af en toe ontstaan deze donkere vlekken op de handen en voeten. Bij een pasgeborene zijn donkere
sproeten op en rond de lippen te vinden.
Vingers en tenen
De patiënt heeft tot slot trommelstokvingers of trommelstoktenen (
clubbing).
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een onderzoek van de dikke darm uit, wat in medische termen gekend is als een “
colonoscopie” (ook gekend als "coloscopie"). Dit onderzoek onthult de aanwezigheid van de vele
darmpoliepen (goedaardige gezwellen, soms een voorloper van
kanker) (het aantal varieert per patiënt). De arts bestudeert de dunne darm via een barium
röntgenfoto of een capsule
endoscopie (inwendig kijkonderzoek van de binnenkant van het lichaam). Bij de
capsule endoscopie slikt de patiënt een kleine camera in. De camera neemt vervolgens veel foto’s wanneer deze door de dunne darm reist. De arts bekijkt deze foto’s om de dunne darm grondig te beoordelen. Voor het identificeren van poliepen in de maag, is een
gastroscopie (inwendig kijkonderzoek van de maag) vereist. Soms neemt de arts tijdens deze inwendige onderzoeken nog een
biopt of een stukje weefsel van de poliepen weg en dan laat hij dit microscopisch onderzoeken. Verder voert de arts nog een genetisch onderzoek, een
ontlastingsonderzoek en een volledig
bloedonderzoek uit. De arts diagnosticeert PJS op basis van de aanwezigheid van poliepen in het maagdarmkanaal in combinatie met ten minste twee van de volgende:
- een familiale geschiedenis van PJS
- melaninevlekken (donkere huidvlekken) en/of
- poliepen in de dunne darm
Controleonderzoeken
Een regelmatig controleonderzoek van diverse lichaamsstructuren is nodig omdat patiënten met het Peutz-Jeghers syndroom meer kans lopen op het krijgen van diverse soorten kanker. Een gastroscopie, endoscopie en colonoscopie zijn regelmatig nodig. Een
abdominale echografie is verder vereist, want hierbij zoekt de arts naar tekenen van
pancreaskanker (tumor in alvleesklier met symptomen van geelzucht en
buikpijn). Vrouwen moeten zich ook reeds vanaf twintigjarige leeftijd laten screenen op de aanwezigheid van
borstkanker door middel van een
mammografie (radiografisch onderzoek van de borsten). Mannen krijgen dan weer een regelmatig onderzoek van de teelballen (om
teelbalkanker tijdig op te sporen).
Differentiële diagnose
De symptomenreeks van de volgende aandoeningen lijkt sterk op het klinisch beeld van het Peutz-Jeghers syndroom:
- het Carney complex
- het juveniele polyposis syndroom
Behandeling
De aanwezige poliepen bij het Peutz-Jeghers syndroom zijn chirurgisch te verwijderen. De patiënt neemt verder ijzertabletten om bloedverlies tegen te gaan. Bovendien krijgen patiënten met deze ziekte regelmatig een controleonderzoek van de darmen en van andere organen, want de poliepen zijn soms een voorloper van kanker.
Prognose: Risico op kanker is hoog
Poliepen zijn in eerste instantie goedaardig, maar bij het Peutz-Jeghers syndroom worden deze vaak kwaadaardig. Patiënten met het Peutz-Jeghers syndroom ontwikkelen bijgevolg sneller kanker in het maagdarmkanaal, de longen (
longkanker), de borst, de
baarmoederhals, het pancreas en de eierstokken.
Complicaties
Complicaties van het Peutz-Jeghers syndroom zijn onder andere: