InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huid

Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huid

Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huid Het Peutz-Jeghers Syndroom (PJS) is een erfelijke aandoening waarbij meerdere poliepen aanwezig zijn in de dunne darm, en soms ook nog op andere plaatsen. Patiënten met deze ziekte hebben hierdoor een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker. Verder kenmerkt de ziekte zich door de aanwezigheid van diverse donkere vlekken op onder andere de lippen en de mond. De naam van de ziekte is ontleend aan de Nederlandse arts Jan Peutz, Nederlands internist (1886–1957) en de Amerikaanse arts Harold Jeghers (1904-1990) die het syndroom beschreven in 1921.

Synoniemen Peutz-Jeghers syndroom

Het Peutz-Jeghers syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • intestinale polyposis-cutane pigmentatie syndroom
  • lentiginosis, periorale
  • periorificiaal lentiginosis syndroom
  • Peutz-Jeghers polyposis
  • PJS
  • poliepen-and-spots syndroom
  • polyposis, darm, II
  • polyposis, hamartomateuze intestinale

Epidemiologie aandoening

De prevalentie is heel variabel volgens de geraadpleegde bronnen. Dit varieert tussen de 1 op de 25.0000 tot 1 op de 300.000 geboren kinderen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen door het Peutz-Jeghers syndroom. De ziekte kent tot slot geen raciale of etnische voorliefde.

Oorzaken

Het Peutz-Jeghers syndroom is soms het gevolg van een mutatie (verandering) in het STK11-gen. De genetische afwijking kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Dat betekent dat als de patiënt slechts een kopie van het afwijkende gen van de ouders erft, de symptomen van PJS tot uiting komen. Bij ongeveer de helft van de patiënten ontstaat het Peutz-Jeghers syndroom spontaan (de novo); hierbij is geen sprake van een genmutatie.

Symptomen: Meerdere poliepen in dunne darm en donkere huidvlekken

Meerdere poliepen in dunne darm

Bij de patiënt met het Peutz-Jeghers symptoom ontwikkelen zich meerdere goedaardige poliepen (polyposis) in de dunne darm, maar ook in de dikke darm (colonpoliepen), de neus (neuspoliepen) of de maag (maagpoliepen). De symptomen hiervan komen meestal op jongvolwassen leeftijd tot uiting. Bloed in de ontlasting (valt ook waar te nemen met het oog), braken en pijnlijke krampen in het buikgebied en chronische buikpijn zijn kenmerkend voor de aanwezigheid van deze poliepen, al komen niet altijd al deze symptomen tot uiting.

Donkere huidvlekken

De patiënt heeft voorts pijnloze bruine of blauw-grijze vlekken op de lippen, het tandvlees (donkere verkleuring van tandvlees), de binnenkant van de mond, rond de neus en rond de anus die op jonge leeftijd duidelijk zijn en vervagen met het verouderen. Af en toe ontstaan deze donkere vlekken op de handen en voeten. Bij een pasgeborene zijn donkere sproeten op en rond de lippen te vinden.

Vingers en tenen

De patiënt heeft tot slot trommelstokvingers of trommelstoktenen (clubbing).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een onderzoek van de dikke darm uit, wat in medische termen gekend is als een “colonoscopie” (ook gekend als "coloscopie"). Dit onderzoek onthult de aanwezigheid van de vele darmpoliepen (goedaardige gezwellen, soms een voorloper van kanker) (het aantal varieert per patiënt). De arts bestudeert de dunne darm via een barium röntgenfoto of een capsule endoscopie (inwendig kijkonderzoek van de binnenkant van het lichaam). Bij de capsule endoscopie slikt de patiënt een kleine camera in. De camera neemt vervolgens veel foto’s wanneer deze door de dunne darm reist. De arts bekijkt deze foto’s om de dunne darm grondig te beoordelen. Voor het identificeren van poliepen in de maag, is een gastroscopie (inwendig kijkonderzoek van de maag) vereist. Soms neemt de arts tijdens deze inwendige onderzoeken nog een biopt of een stukje weefsel van de poliepen weg en dan laat hij dit microscopisch onderzoeken. Verder voert de arts nog een genetisch onderzoek, een ontlastingsonderzoek en een volledig bloedonderzoek uit. De arts diagnosticeert PJS op basis van de aanwezigheid van poliepen in het maagdarmkanaal in combinatie met ten minste twee van de volgende:
  • een familiale geschiedenis van PJS
  • melaninevlekken (donkere huidvlekken) en/of
  • poliepen in de dunne darm

Controleonderzoeken

Een regelmatig controleonderzoek van diverse lichaamsstructuren is nodig omdat patiënten met het Peutz-Jeghers syndroom meer kans lopen op het krijgen van diverse soorten kanker. Een gastroscopie, endoscopie en colonoscopie zijn regelmatig nodig. Een abdominale echografie is verder vereist, want hierbij zoekt de arts naar tekenen van pancreaskanker (tumor in alvleesklier met symptomen van geelzucht en buikpijn). Vrouwen moeten zich ook reeds vanaf twintigjarige leeftijd laten screenen op de aanwezigheid van borstkanker door middel van een mammografie (radiografisch onderzoek van de borsten). Mannen krijgen dan weer een regelmatig onderzoek van de teelballen (om teelbalkanker tijdig op te sporen).

Differentiële diagnose

De symptomenreeks van de volgende aandoeningen lijkt sterk op het klinisch beeld van het Peutz-Jeghers syndroom:
  • het Carney complex
  • het juveniele polyposis syndroom

Behandeling

De aanwezige poliepen bij het Peutz-Jeghers syndroom zijn chirurgisch te verwijderen. De patiënt neemt verder ijzertabletten om bloedverlies tegen te gaan. Bovendien krijgen patiënten met deze ziekte regelmatig een controleonderzoek van de darmen en van andere organen, want de poliepen zijn soms een voorloper van kanker.

Prognose: Risico op kanker is hoog

Poliepen zijn in eerste instantie goedaardig, maar bij het Peutz-Jeghers syndroom worden deze vaak kwaadaardig. Patiënten met het Peutz-Jeghers syndroom ontwikkelen bijgevolg sneller kanker in het maagdarmkanaal, de longen (longkanker), de borst, de baarmoederhals, het pancreas en de eierstokken.

Complicaties

Complicaties van het Peutz-Jeghers syndroom zijn onder andere:
  • cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam)
  • een darmobstructie (verstopping in darm met buikpijn en braken)
  • eierstoktumoren
  • oedeem
  • poliepen die leiden tot kanker

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepenFamiliale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepenFamiliale polyposis coli is een syndroom van erfelijke aandoeningen waarbij de patiënt een zeer groot aantal poliepen in…
Hyperpigmentatie: Donkere vlekken in de huidHyperpigmentatie: Donkere vlekken in de huidMelanine is verantwoordelijk voor de haar- en huidskleur. Hyperpigmentatie is het gevolg van de overproductie van melani…
Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerLynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerHet Lynch-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waardoor de patiënt aanzienlijk meer risico heeft op het krijgen…
Maagpoliepen: Goedaardige gezwellen op maagslijmvliesMaagpoliepen: Goedaardige gezwellen op maagslijmvliesMaagpoliepen zijn goedaardige gezwellen die zich vormen op het maagslijmvlies. Veelal veroorzaken deze goedaardige woeke…
Aanhoudende buikklachten door een darmpoliepAanhoudende buikklachten door een darmpoliepNaar schatting heeft 1 op de 10 mensen van 50 jaar en ouder één of meerdere poliepen in de dikke darm. Een poliep is een…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Home>skin center>skin a-z list>image collection a-z list> peutz-jeghers syndrome picture article, http://www.medicinenet.com/image-collection/peutz-jeghers_syndrome_picture/picture.htm, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Peutz Jeghers Syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Peutz-Jeghers Syndrome, http://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Peutz-Jeghers syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Peutz-Jeghers syndrome, https://medlineplus.gov/ency/article/000244.htm, geraadpleegd op 24 november 2016
  • Peutz-Jeghers, syndroom van, https://www.mlds.nl/chronische-ziekten/peutz-jeghers-syndroom-van/, geraadpleegd op 24 november 2016

Reageer op het artikel "Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 24-10-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidziekten
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!