Lamellaire ichthyosis: Huidaandoening met schubben op huid

Lamellaire ichthyosis is een zeldzame aangeboren en chronische huidaandoening. De pasgeborene komt door een genetisch defect ter wereld met een soort membraan dat de huid omringt. Wanneer dit verdwijnt, verschijnt een rode huid die lijkt op de schubben van een vis. Ook is een patiënt met lamellaire ichthyosis sneller vatbaar voor infecties, en andere symptomen behoren eveneens tot de mogelijkheden. Deze ongeneeslijke huidziekte is te behandelen met speciale vette crèmes en medicatie. De vooruitzichten voor patiënten zijn relatief goed omdat de levensduur niet is aangetast, maar de ziekte brengt soms wel psychologische problemen met zich mee.

• Epidemiologie aangeboren huidaandoening
• Oorzaken: Genetisch defect
• Symptomen: Collodionmembraan en Schubben op huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via vochtinbrengende crèmes
• Prognose lamellaire ichthyosis
• Complicaties chronische huidziekte

Epidemiologie aangeboren huidaandoening

Lamellaire ichthyosis treft naar schatting 1 op de 100.000-300.000 mensen. De incidentie is gelijk bij mannen en vrouwen. De ziektesymptomen verschijnen voorts bij de geboorte en blijven levenslang aanwezig.

Oorzaken: Genetisch defect

Genetische mutatie

Mutaties (veranderingen) in één van vele genen veroorzaken lamellaire ichthyosis. Deze genen bevatten instructies voor het maken van eiwitten die aanwezig zijn in de buitenste laag van de huid (de epidermis). De huidafwijkingen geassocieerd met lamellaire ichthyosis verstoren de normale ontwikkeling van de epidermis waardoor een verstoorde regulatie tot stand komt van de lichaamstemperatuur, de vochtretentie (het vasthouden van vocht) en de weerstand tegen infecties.

Bij ongeveer 90% van de patiënten is een verandering in het TGM1-gen de oorzaak van lamellaire ichthyosis. Het TGM1-gen bevat instructies voor het maken van het enzym transglutaminase 1. Dit enzym is betrokken bij de vorming van de verhoornde celenvelop, een structuur die huidcellen omringt en zorgt voor een beschermende barrière tussen het lichaam en de omgeving. TGM1-genmutaties leiden tot een ernstig verminderde of afwezige productie van enzymen, waardoor de vorming van het verhoornde celomhulsel niet tot stand komt. Mutaties in andere genen geassocieerd met lamellaire ichthyosis zijn elk verantwoordelijk voor slechts een klein percentage van de patiënten. Bij sommige mensen met lamellaire ichthyosis is de oorzaak van de ziekte onbekend.

Overerving

De huidziekte kent een autosomaal recessief overervingspatroon, wat inhoudt dat elk van de ouders een exemplaar van het foute gen moeten doorgeven opdat de ziekte tot uiting komt bij het kind. Een op de vier kinderen erft twee afwijkende genen (één van elke ouder) en ontwikkelt dus de zeldzame huidziekte.

Symptomen: Collodionmembraan en Schubben op huid

Huid

Een baby met deze aandoening komt ter wereld met een glanzende, strakke, heldere en wasachtige huidlaag, gekend als een collodionmembraan. Dit membraan, dat de huid omhult, droogt meestal uit en pelt af tijdens de eerste twee weken van het leven. De huid onder het membraan is rood en schilferig en lijkt op de schubben van een vis (vissenhuid). Patiënten met lamellaire ichthyosis hebben namelijk meestal grote, donkere, schijfvormige (= lamellaire) schubben op het grootste deel van de lichaamshuid. Een verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen (keratoderma) komt tot slot af en toe voor.

Andere symptomen

Zuigelingen met lamellaire ichthyosis hebben daarnaast sneller infecties, zijn sneller uitgedroogd (dehydratie) en vertonen soms ademhalingsproblemen. Andere kenmerkende symptomen van lamellaire ichthyosis zijn haarverlies (alopecia), afwijkend gevormde vingernagels en teennagels (nageldystrofie), een verminderd vermogen om te zweten (hypohidrose) en een verhoogde gevoeligheid voor warmte. Verder zijn de oogleden naar buiten gedraaid (ectropion). Dit geldt eveneens voor de lippen die naar buiten gedraaid zijn.

Zeldzame symptomen

Minder vaak voorkomende symptomen zijn onder meer orthopedische afwijkingen zoals genua valga (X-benen), gewrichtsmisvormingen zoals contracturen, andere oogproblemen zoals hoornvliesperforatie en rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat).

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

Prenataal onderzoek is mogelijk om lamellaire ichthyosis op te sporen. Dit is gebaseerd op DNA-analyse van het materiaal dat de arts verkrijgt via de vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Ook een echografisch onderzoek detecteert het collodiummembraan.

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts is in staat om de diagnose van lamellaire ichthyosis te stellen op basis van de klinische verschijnselen van de huid. Een huidbiopt bevestigt de diagnose van lamellaire ichthyosis.

Differentiële diagnose

Volgende diagnoses sluit de arts eerst uit bij lamellaire ichthyosis:

• erfelijke en verworven ichthyosis vulgaris (huidziekte met droge, schilferende huid)
• harlekijn ichthyosis
• het Rud-syndroom
• het Sjögren-Larsson syndroom (ziekte met symptomen aan huid, hersenen en ogen)
• X-gebonden ichthyosis

Behandeling via vochtinbrengende crèmes

De behandeling van lamellaire ichthyosis verloopt vooral ondersteunend omdat de erfelijke ziekte niet geneesbaar is. Vochtinbrengende crèmes die ureum of andere stoffen bevatten, helpen bij het loslaten van de dode huidlagen. Bovendien zijn retinoïde geneesmiddelen beschikbaar die de patiënt dagelijks aanbrengt op de huid (topische geneesmiddelen). Kunsttranen zijn nodig om de ogen voldoende vochtig te houden. Sommige artsen raden tevens plastische chirurgie aan om schade aan de cornea (hoornvlies) te voorkomen want onbehandeld leidt ectropion soms tot problemen met het gezichtsvermogen. Fysiotherapie en spalken zijn nodig bij gewrichtsproblemen. Het is tot slot verstandig om oververhitting te voorkomen, vooral bij kinderen.

Prognose lamellaire ichthyosis

De levensverwachting bij patiënten met lamellaire ichthyosis is vaak normaal. Veelal verergeren de symptomen af en toe wel eens, maar voor de rest blijft de ziekte vrij stabiel. Door de aanwezige symptomen en het aangetaste uiterlijk, ervaart de patiënt soms aanzienlijke psychologische problemen.

Complicaties chronische huidziekte

De patiënt is sneller vatbaar voor infecties wanneer het collodionmembraan afgeworpen is. Door de abnormale huidbarrière vormt neonatale sepsis (bloedvergiftiging bij baby's) een significant risico bij de pasgeborene. Later in het leven ontwikkelt de patiënt mogelijk oogproblemen als gevolg van ectropion omdat de patiënt niet in staat is om de ogen volledig te sluiten. Zo ontwikkelt een patiënt sneller oogirritatie en keratitis (ontsteking van het hoornvlies). Ook een vernauwing van de uitwendige gehoorgang behoort tot de mogelijke complicaties, wat leidt tot conductief gehoorverlies. Botgeïntegreerde hoortoestellen omzeilen dit gehoorprobleem.