Lamellaire ichthyosis: Huidaandoening met schubben op huid

Lamellaire ichthyosis is een zeldzame aangeboren en chronische huidaandoening. De pasgeborene komt door een genetisch defect ter wereld met een soort membraan dat de huid omringt. Wanneer dit verdwijnt, verschijnt een rode huid die lijkt op de schubben van een vis. Ook is een patiënt met lamellaire ichthyosis sneller vatbaar voor infecties, en andere symptomen behoren eveneens tot de mogelijkheden. Deze ongeneeslijke huidziekte is te behandelen met speciale vette crèmes en medicatie. De vooruitzichten voor patiënten zijn relatief goed omdat de levensduur niet is aangetast, maar de ziekte brengt soms wel psychologische problemen met zich mee.

• Epidemiologie aangeboren huidaandoening
• Oorzaken: Genetisch defect
• Symptomen: Collodionmembraan en Schubben op huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via vochtinbrengende crèmes
• Prognose lamellaire ichthyosis
• Complicaties chronische huidziekte
• Preventie van lamellaire ichthyosis
• Praktische tips voor het omgaan met lamellaire ichthyosis
• Gebruik van hydraterende crèmes
• Vermijden van irriterende stoffen
• Regelmatige dermatologische controles
• Misvattingen rond lamellaire ichthyosis
• Lamellaire ichthyosis is een zeldzame huidaandoening
• Lamellaire ichthyosis is altijd ernstig en leidt tot ernstige symptomen
• Lamellaire ichthyosis kan alleen worden behandeld met zware medicatie
• Alleen kinderen worden getroffen door lamellaire ichthyosis
• Lamellaire ichthyosis is volledig genetisch bepaald en kan niet worden beïnvloed door externe factoren
• Patiënten met lamellaire ichthyosis kunnen nooit een normale huidstructuur bereiken
• Er zijn geen risico's verbonden aan het behandelen van lamellaire ichthyosis

Epidemiologie aangeboren huidaandoening

Lamellaire ichthyosis treft naar schatting 1 op de 100.000-300.000 mensen. De incidentie is gelijk bij mannen en vrouwen. De ziektesymptomen verschijnen bij de geboorte en blijven levenslang aanwezig.

Oorzaken: Genetisch defect

Genetische mutatie

Mutaties (veranderingen) in één van vele genen veroorzaken lamellaire ichthyosis. Deze genen bevatten instructies voor het maken van eiwitten die aanwezig zijn in de buitenste laag van de huid (de epidermis). De huidafwijkingen geassocieerd met lamellaire ichthyosis verstoren de normale ontwikkeling van de epidermis, waardoor een verstoorde regulatie van de lichaamstemperatuur, de vochtretentie (het vasthouden van vocht) en de weerstand tegen infecties optreedt.

Bij ongeveer 90% van de patiënten is een verandering in het TGM1-gen de oorzaak van lamellaire ichthyosis. Het TGM1-gen bevat instructies voor het maken van het enzym transglutaminase 1. Dit enzym is betrokken bij de vorming van de verhoornde celenvelop, een structuur die huidcellen omringt en zorgt voor een beschermende barrière tussen het lichaam en de omgeving. TGM1-genmutaties leiden tot een ernstig verminderde of afwezige productie van enzymen, waardoor de vorming van het verhoornde celomhulsel niet tot stand komt. Mutaties in andere genen die geassocieerd worden met lamellaire ichthyosis zijn verantwoordelijk voor slechts een klein percentage van de patiënten. Bij sommige mensen met lamellaire ichthyosis is de oorzaak van de ziekte onbekend.

Overerving

De huidziekte kent een autosomaal recessief overervingspatroon, wat inhoudt dat elk van de ouders een exemplaar van het foute gen moeten doorgeven opdat de ziekte tot uiting komt bij het kind. Een op de vier kinderen erft twee afwijkende genen (één van elke ouder) en ontwikkelt dus de zeldzame huidziekte.

Symptomen: Collodionmembraan en Schubben op huid

Huid

Een baby met deze aandoening komt ter wereld met een glanzende, strakke, heldere en wasachtige huidlaag, gekend als een collodionmembraan. Dit membraan, dat de huid omhult, droogt meestal uit en pelt af tijdens de eerste twee weken van het leven. De huid onder het membraan is rood en schilferig en lijkt op de schubben van een vis (vissenhuid). Patiënten met lamellaire ichthyosis hebben namelijk meestal grote, donkere, schijfvormige (= lamellaire) schubben op het grootste deel van de lichaamshuid. Een verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen (keratoderma) komt tot slot af en toe voor.

Andere symptomen

Zuigelingen met lamellaire ichthyosis hebben daarnaast sneller infecties, zijn sneller uitgedroogd (dehydratie) en vertonen soms ademhalingsproblemen. Andere kenmerkende symptomen van lamellaire ichthyosis zijn haarverlies (alopecia), afwijkend gevormde vingernagels en teennagels (nageldystrofie), een verminderd vermogen om te zweten (hypohidrose) en een verhoogde gevoeligheid voor warmte. Verder zijn de oogleden naar buiten gedraaid (ectropion). Dit geldt eveneens voor de lippen die naar buiten gedraaid zijn.

Zeldzame symptomen

Minder vaak voorkomende symptomen zijn onder meer orthopedische afwijkingen zoals genua valga (X-benen), gewrichtsmisvormingen zoals contracturen, andere oogproblemen zoals hoornvliesperforatie en rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat).

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

Prenataal onderzoek is mogelijk om lamellaire ichthyosis op te sporen. Dit is gebaseerd op DNA-analyse van het materiaal dat de arts verkrijgt via de vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Ook een echografisch onderzoek detecteert het collodiummembraan.

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts is in staat om de diagnose van lamellaire ichthyosis te stellen op basis van de klinische verschijnselen van de huid. Een huidbiopt bevestigt de diagnose van lamellaire ichthyosis.

Differentiële diagnose
Volgende diagnoses sluit de arts eerst uit bij lamellaire ichthyosis:

• erfelijke en verworven ichthyosis vulgaris (huidziekte met droge, schilferende huid)
• harlekijn ichthyosis
• het Rud-syndroom
• het Sjögren-Larsson syndroom (ziekte met symptomen aan huid, hersenen en ogen)
• X-gebonden ichthyosis

Behandeling via vochtinbrengende crèmes

De behandeling van lamellaire ichthyosis verloopt vooral ondersteunend omdat de erfelijke ziekte niet geneesbaar is. Vochtinbrengende crèmes die ureum of andere stoffen bevatten, helpen bij het loslaten van de dode huidlagen. Bovendien zijn retinoïde geneesmiddelen beschikbaar die de patiënt dagelijks aanbrengt op de huid (topische geneesmiddelen). Kunsttranen zijn nodig om de ogen voldoende vochtig te houden. Sommige artsen raden tevens plastische chirurgie aan om schade aan de cornea (hoornvlies) te voorkomen, want onbehandeld leidt ectropion soms tot problemen met het gezichtsvermogen. Fysiotherapie en spalken zijn nodig bij gewrichtsproblemen. Het is tot slot verstandig om oververhitting te voorkomen, vooral bij kinderen.

Prognose lamellaire ichthyosis

De levensverwachting bij patiënten met lamellaire ichthyosis is vaak normaal. Veelal verergeren de symptomen af en toe wel eens, maar voor de rest blijft de ziekte vrij stabiel. Door de aanwezige symptomen en het aangetaste uiterlijk ervaart de patiënt soms aanzienlijke psychologische problemen.

Complicaties chronische huidziekte

De patiënt is sneller vatbaar voor infecties wanneer het collodionmembraan is afgeworpen. Door de abnormale huidbarrière vormt neonatale sepsis (bloedvergiftiging bij baby's) een significant risico bij de pasgeborene. Later in het leven ontwikkelt de patiënt mogelijk oogproblemen als gevolg van ectropion, omdat de patiënt niet in staat is om de ogen volledig te sluiten. Dit kan leiden tot oogirritatie en keratitis (ontsteking van het hoornvlies). Ook een vernauwing van de uitwendige gehoorgang behoort tot de mogelijke complicaties, wat leidt tot conductief gehoorverlies. Botgeïntegreerde hoortoestellen kunnen dit gehoorprobleem omzeilen.

Preventie van lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis is een genetische aandoening die niet kan worden voorkomen door middel van traditionele preventiemethoden. Omdat de ziekte wordt veroorzaakt door erfelijke genetische mutaties, ligt de focus op preventie voornamelijk bij genetische expertise en prenatale diagnostiek.

Genetische expertise
Voor paren met een familiegeschiedenis van lamellaire ichthyosis of andere erfelijke huidziekten kan genetische expertise nuttig zijn. Dit helpt bij het beoordelen van de kans op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen en biedt informatie over de genetische risico's.

Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest kunnen worden uitgevoerd om te controleren op genetische afwijkingen die lamellaire ichthyosis kunnen veroorzaken. Dit kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van de aandoening bij ongeboren baby's.

Voorlichting en educatie
Voorlichting aan ouders over erfelijke aandoeningen en hun gevolgen kan helpen bij het maken van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning en mogelijke preventieve maatregelen.

Praktische tips voor het omgaan met lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis is een huidaandoening die gekarakteriseerd wordt door schubben op de huid. Het is belangrijk om de huid goed te verzorgen om complicaties te voorkomen.

Gebruik van hydraterende crèmes

Om de droge huid te verlichten, is het belangrijk regelmatig hydraterende crèmes te gebruiken. Deze kunnen helpen om de schubben te verzachten en het ongemak te verminderen.

Vermijden van irriterende stoffen

Houd de huid uit de buurt van irriterende stoffen, zoals agressieve zeep en extreem warm water. Dit kan de huid verergeren en jeuk veroorzaken.

Regelmatige dermatologische controles

Omdat de aandoening de huid kan beïnvloeden, is het belangrijk regelmatig een dermatoloog te raadplegen om de huidconditie en mogelijke infecties te controleren.

Misvattingen rond lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis is een zeldzame huidaandoening

, hoewel lamellaire ichthyosis relatief zeldzaam is, komt het wel voor bij verschillende bevolkingsgroepen. De aandoening kan erfelijk zijn, en hoewel het minder vaak voorkomt dan andere huidziekten, zijn er wereldwijd veel patiënten die met deze aandoening te maken krijgen. Het kan dus voorkomen in verschillende populaties, ook al wordt het vaak gezien als een minder bekende aandoening.

Lamellaire ichthyosis is altijd ernstig en leidt tot ernstige symptomen

, de ernst van de symptomen bij lamellaire ichthyosis varieert van persoon tot persoon. Terwijl sommige patiënten last hebben van ernstige huidproblemen, zoals extreme schilfering en droogheid, kunnen anderen mildere symptomen vertonen. Het verloop van de aandoening verschilt ook per patiënt, en het is mogelijk om de aandoening onder controle te houden met geschikte behandelingen, zoals het gebruik van hydraterende crèmes en medicatie.

Lamellaire ichthyosis kan alleen worden behandeld met zware medicatie

, hoewel medicijnen soms nuttig kunnen zijn om de symptomen te verlichten, zijn er ook niet-medicinale benaderingen die effectief kunnen zijn. Regelmatig gebruik van emolliënten en een aangepast huidverzorgingsregime kan de symptomen aanzienlijk verbeteren. Dit maakt het mogelijk voor patiënten om hun huidconditie te beheren zonder altijd zware therapieën nodig te hebben.

Alleen kinderen worden getroffen door lamellaire ichthyosis

, hoewel lamellaire ichthyosis vaak bij pasgeborenen wordt gediagnosticeerd, kan het ook op latere leeftijd optreden. De aandoening kan vanaf de geboorte aanwezig zijn, maar de symptomen kunnen zich in de loop van de tijd aanpassen of minder zichtbaar worden. Sommige mensen ontwikkelen de aandoening pas later in hun leven, en de ernst van de symptomen kan variëren.

Lamellaire ichthyosis is volledig genetisch bepaald en kan niet worden beïnvloed door externe factoren

, hoewel lamellaire ichthyosis in veel gevallen genetisch wordt overgedragen, kunnen externe factoren, zoals omgevingsomstandigheden en huidverzorging, de symptomen beïnvloeden. Een slechte huidverzorging of blootstelling aan extreme weersomstandigheden kan de aandoening verergeren, terwijl goede verzorging en het vermijden van irriterende stoffen helpen om de symptomen onder controle te houden.

Patiënten met lamellaire ichthyosis kunnen nooit een normale huidstructuur bereiken

, hoewel de huid van patiënten met lamellaire ichthyosis anders is, is het mogelijk om een aanzienlijke verbetering in de huidstructuur te bereiken met de juiste behandeling. Regelmatige verzorging kan de schilfering en droogheid aanzienlijk verminderen, en hoewel de aandoening niet volledig verdwijnt, kunnen patiënten een leven met veel minder ongemak leiden.

Er zijn geen risico's verbonden aan het behandelen van lamellaire ichthyosis

, hoewel het belangrijk is om de juiste behandelingsopties te kiezen, kunnen sommige behandelingen bijwerkingen hebben. Het gebruik van agressieve therapieën zonder medisch advies kan leiden tot extra huidirritaties of andere complicaties. Het is dus essentieel om de begeleiding van een arts te zoeken bij het beheren van de aandoening.