Ichthyosis: mensen met een geschubde huid

De lichaamsbouw van een mens, maar een huid als van een reptiel... Het klinkt misschien meer science-fiction-achtig dan medisch. Toch betreft het een genetisch bepaalde aandoening waar zo nu en dan een kind mee wordt geboren. Deze ziekte, ichthyosis genaamd, gaat gepaard met schubvorming van de huid, die zowaar een dierlijk voorkomen kan krijgen. Het is geen evolutionair wonder, maar een "foutje van de natuur" dat behoorlijk hinderlijk kan zijn voor de patiënt.

Wat is ichthyosis?

De term ichthyosis omvat een groep genetische aandoeningen waarbij de verhoorning van de huid afwijkend is. Het gemeenschappelijke kenmerk is de schubvorming van de huid. De term is dan ook afgeleid van het Griekse woord voor "vis": ichthys. De mate, het type en de onderliggende oorzaak van de huidafwijking variëren voor de diverse soorten ichthyosen. Er worden meer dan twintig verschillende vormen van ichthyosis onderscheiden, waarbij het onderlinge verschil niet altijd even scherp is. Vandaar dat hier een beschrijving zal worden gegeven van greep uit deze varianten, waarmee de veelzijdigheid van ichthyosis beknopt wordt gekarakteriseerd.

Ichthyosis vulgaris

Deze vorm van ichthyosis is de meest frequent voorkomende genetische aandoening met schubvorming. Het aantal mensen dat aan deze ziekte lijdt, wordt geschat tussen 1 op de 250 tot 1 op de 5300. De huidafwijking treedt op in het eerste levensjaar en kan variëren van een zeer droge huid tot fijne, lamellaire en licht gekleurde schubben.
De oorzaak van ichthyosis vulgaris is een afwijking in het eiwit filaggrin, wat als gevolg heeft dat het vermogen tot het binden van water in de hoornlaag verloren gaat. Dit veroorzaakt een zeer droge huid en de vorming van schubben.
Ichthyosis vulgaris is sterk geassocieerd met atopische ziekten (aanleg voor diverse allergieën). Dit verklaart waarom er bij personen met huidallergie de huid soms een "gebarsten" voorkomen kan hebben.

X-gebonden recessieve ichthyosis

De aanduiding "X-gebonden recessief" geeft aan dat er geen sprake is van de aandoening als er minstens één X-geslachtschromosoom zonder het afwijkende gen aanwezig is. Vanwege het XY-fenotype, treedt deze vorm van ichthyosis bij mannen veel vaker op dan bij vrouwen. De huid van personen met deze aandoening ontwikkelt gedurende het eerste levensjaar lamellaire schubben in de vorm van veelhoeken, die nauw op elkaar aansluiten.
Bij X-gebonden recessieve ichthyosis zorgt een DNA mutatie voor een tekort aan het enzym steroid sulfatase. Via een keten van effecten leidt dit uiteindelijk tot een verminderde ontschilfering van de huid. Met andere woorden: de dode huidcellen worden vastgehouden. De hoornlaag van de huid is hierdoor afwijkend, en vertoont droogheid en schubvorming.

Lamellaire ichthyosis / niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma

Dit is een groep van verwante aandoeningen die worden gekenmerkt door niet-bulleuze (zonder blaren/blaasjes) hyperkeratose (verhoorning). Aangedane personen worden geboren met een strak vlies om hun huid, collodion membraan genoemd. Gedurende de eerste weken verdwijnt dit membraan geleidelijk en worden grote, donkere of plaatachtige schubben zichtbaar bij lamellaire ichthyosis, terwijl dit fijne, witte schubben betreft bij niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma. Een ander onderscheidend kenmerk is de sterke mate van erythrodermie (roodheid) bij de laatst genoemde aandoening, wat een minder prominent verschijnsel is bij lamellaire ichthyosis. Er bestaat tevens een ernstige variant, Harlequin ichthyosis genaamd, waarbij de de strak getrokken huid flinke bewegingsbeperkingen en misvormingen in het gezicht veroorzaakt. Eén van de ergste verschijnselen bij Harlequin ichthyosis zijn de teruggetrokken oogleden, waardoor de ogen volledig zijn blootgesteld en aan uitdroging onderhevig zijn. Doorgaans zijn ze rood van het bloed. In de meeste gevallen overlijdt het kind Harlequin ichthyosis spoedig na de geboorte als het gevolg van secundaire complicaties.
Wetenschappelijk onderzoek heeft diverse genen aangewezen die deze aandoeningen kunnen veroorzaken. Het is echter nog niet geheel duidelijk hoe dit oorzakelijke verband precies in elkaar zit. Zo coderen de geïdentificeerde genen voor verschillende functies, bijvoorbeeld de vorming van een gehoornde celenvelop of de epidermale lipideformatie, maar kunnen afwijkingen in die genen tot hetzelfde ziektebeeld leiden. Aan de andere kant kan een afwijking in één bepaald gen aanleiding geven tot verschillende ziektebeelden. Sommige van deze verschijnselen kunnen verklaard worden. Zo is voor het ABCA12 gen ontdekt dat een missense mutatie (wat leidt tot een verminderd functionerend eiwit) tot een milder ziektebeeld leidt (namelijk lamellaire ichthyosis) dan een mutatie die ertoe leiden dat het eiwit compleet afwezig is (resulterend in Harlequin Ichthyosis).

Epidermolytische hyperkeratose

Bij epidermolytische hyperkeratose is er sprake van verhoorning van de huid met blaarvorming. Reeds bij de geboorte is er sprake van erythrodermie, vaak gecombineerd met uitgebreide blaren of erosies. De hyperkeratose ontstaat later, en is het meest uitgesproken aanwezig ter plaatse van huidvouwen en gewrichten. Epidermolytische hyperkeratose kan tevens gepaard gaan met het verschijnsel dat stukken huid van het lichaam "afbladderen".
Het defect bij epidermolytische hyperkeratose betreft genetisch afwijkende keratine eiwitten. Deze eiwitten vormen de bouwstenen voor het celskelet dat opperhuidcellen structurele stabiliteit en flexibiliteit geeft. Door genetische mutaties gaan deze eigenschappen verloren en treedt er schade op in de huid.

Beroemd door ichthyosis

Mensen met ichthyosis hebben lange tijd grote populariteit gekend. De associatie met een dierlijke huid was fascinerend, en de mythe bestond dat de aandoening het gevolg zou zijn van een traumatische ervaring met een reptiel of een olifant gedurende de zwangerschap, waarbij de indruk van het dier zo sterk zou zijn dat het de ontwikkeling van het ongeboren kind beïnvloedde.

Aloa en Alice
Omstreeks 1910 werden in Amerika twee kinderen, broer en zus, geboren met ichthyosis. De schubben die hun lichaam bedekten, vertoonden gelijkenis met die van een alligator, vandaar dat zij de bijnaam "Alligator Boy and Girl" kregen. Ook het feit dat alleen de onderste oogleden konden bewegen, gecombineerd met een chronische ontsteking van de ogen, droeg bij aan het reptielachtige voorkomen. Bovendien hadden zij door hun huidaandoening niet het vermogen tot zweten, waardoor hun warmteregulatie aanzienlijk beperkt was, lijkend op dat van een koudbloedig dier.
Bij wijze van alliteratie namen zij de artiestennamen Aloa en Alice aan en deden zich (ondanks een leeftijdsverschil) als tweeling voor. Ze waren in verscheidene circusshows te zien, waarbij het verhaal ging dat hun moeder zes maanden voorafgaand aan hun geboorte geschrokken was van een alligator.
Foto's en beschrijvingen lijken erop te wijzen dat de tweeling leed aan lamellaire ichthyosis of niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma.
Susi
De Duitse "Susi" werd in 1908 geboren als Charlotte Linda Vogel. Haar huid was grijs, dik en lederachtig, en vormde diepe plooien bij haar gewrichten. Vandaar dat zij werd omgedoopt tot de vrouw met de "olifantenhuid". Net als Aloa en Alice kon Susi niet zweten. Op warme dagen voorkwam zij oververhitting door haar lichaam met ijs af te koelen. Bovendien smeerde ze haar huid meerdere malen per dag in met babyolie om pijnlijke barsten tegen te gaan. Haar ogen kon ze enkel dichtdoen door haar oogleden handmatig te sluiten. Om in haar gezicht een normaal voorkomen te behouden zou Susi iedere nacht haar gezichtshuid hebben gepeld.
Na in Europa te hebben rondgereisd werd Susi werkzaam bij diverse circussen. Ze onthulde haar merkwaardige huid op schaars bedekte wijze, en vertelde haar bijzondere levensverhaal aan meer dan een miljoen toeschouwers, onder andere in 1933 tijdens de Wereldtentoonstelling in Chicago. Hoogstwaarschijnlijk was de vorm van ichthyosis waaraan zij leed epidermolytische hyperkeratose.

Lees verder

• Aangeboren botafwijkingen: leven met een abnormaal skelet