Ochoa-syndroom: Symptomen aan gezicht en urinewegen

Het Ochoa-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waarbij een patiënt abnormale gezichtsuitdrukkingen toont waardoor hij een omgekeerde glimlach lijkt te hebben. Verder komen plasproblemen tot uiting, waardoor de patiënt bijvoorbeeld vaak kampt met urineweginfecties en urine-incontinentie. Daarnaast komen ook andere tekenen mogelijk tot uiting zoals darmproblemen en een hoge bloeddruk. Het syndroom is veroorzaakt door wijzigingen in een gen. De behandeling bestaat uit medicatie en/of een operatie, maar moet wel snel gebeuren om nierfalen te voorkomen. De vooruitzichten zijn tot slot het best bij patiënten met milde tekenen.

• Synoniemen van Ochoa-syndroom
• Epidemiologie van urofaciaal syndroom
• Oorzaken van afwijkingen aan gezicht en urinewegen
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Symptomen
• Gezicht
• Urinewegen
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van genetische aandoening
• Prognose

Synoniemen van Ochoa-syndroom

Andere namen voor het Ochoa-syndroom zijn:

• gedeeltelijke gezichtsverlamming met urinaire afwijkingen
• het urofaciaal Ochoa-syndroom
• het urofaciaal syndroom (UFS)
• hydronefrose met eigenaardige gezichtsuitdrukking
• hydronefrose-geïnverteerde glimlach
• omgekeerde glimlach en occulte neuropathische blaas
• omgekeerde smile-neurogene blaas

Epidemiologie van urofaciaal syndroom

Sinds het beschrijven van de aandoening (onbekend jaartal) zijn volgens Genetics Home Reference circa honderd patiënten gerapporteerd in de medische literatuur (oktober 2020). OMIM maakt melding van een rapport uit 1979 waarin de aandoening vermeld is, maar duidelijke informatie over de ontdekker en het jaartal van deze ziekte zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken van afwijkingen aan gezicht en urinewegen

Genetische veranderingen

De uiterst zeldzame ziekte is het resultaat van genetische wijzigingen (mutaties), meer bepaald in het HPSE2-gen. Dit gen is nodig voor de aanmaak van het heparanase 2-eiwit. Anno oktober 2020 is de functie van dit eiwit niet goed bekend. Wanneer wijzigingen optreden in het HPSE2-gen, ontstaan veranderingen in het heparanase-2-eiwit waardoor het eiwit niet meer goed werkt. Het verband tussen HPSE2-genmutaties en de kenmerken van het Ochoa-syndroom is onduidelijk anno oktober 2020. De hersengebieden die de gelaatsuitdrukking en het plassen reguleren liggen dicht bij elkaar. Sommige onderzoekers suggereren dat de genetische veranderingen leiden tot een afwijking in dit hersengebied waardoor mogelijk de symptomen van het Ochoa-syndroom tot uiting komen. Andere onderzoekers geloven dat een defect heparanase 2-eiwit leidt tot problemen met de ontwikkeling van de urinewegen of met de spierfunctie in het gezicht en de blaas.

Er zijn in de medische literatuur ook patiënten met het Ochoa-syndroom gedocumenteerd die geen genetische verandering in het HPSE2-gen hebben. Bij deze patiënten is de oorzaak van de aandoening onbekend.

Overervingspatroon

Beide kopieën van het gen moeten in elke cel wijzigingen hebben opdat het Ochoa-syndroom tot uiting komt (autosomaal recessief overervingspatroon). In de meeste gevallen hebben ouders van patiënten met deze ziekte geen symptomen van de aandoening, al dragen ze wel elk een kopie van de genmutatie.

Symptomen

Bij het Ochoa-syndroom komen urineproblemen en abnormale gezichtsuitdrukkingen tot uiting.

Gezicht

Patiënten met het Ochoa-syndroom vertonen een karakteristieke fronsachtige grimas als ze proberen te (glim)lachen (omgekeerde gelaatsuitdrukking). Hoewel dit kenmerk eerder verschijnt dan de urinewegsymptomen, besteden ouders en artsen meestal weinig aandacht aan de veranderingen aan het gezicht.

Urinewegen

De urineproblemen die geassocieerd zijn met het Ochoa-syndroom komen meestal tot uiting in de vroege kindertijd of adolescentie. Patiënten met deze aandoening hebben moeite hebben met het regelen van de urinestroom (urine-incontinentie), wat leidt tot bedplassen. Patiënten met het Ochoa-syndroom zijn mogelijk niet in staat de blaas volledig te ledigen (urineretentie). Dit resulteert vaak in vesicoureterale reflux, een aandoening waarbij de urine terugstroomt in de urineleiders (kanalen die de urine normaal van elke nier naar de blaas dragen). De urine hoopt zich mogelijk eveneens op in de nieren (hydronefrose: waternier = verstopping van urine met pijn). Vesicoureterale reflux en hydronefrose leiden tot frequente urineweginfecties en nierontstekingen (pyelonefritis), waardoor nierschade ontstaat die uiteindelijk resulteert in nierfalen.

Andere symptomen

Ongeveer twee op de drie de patiënten met het Ochoa-syndroom ervaart eveneens problemen met de darmfunctie, zoals constipatie, een verlies van darmcontrole (fecale incontinentie) of spierspasmen van de anus. Verder lijden sommige patiënten aan cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen bij jongens) of een hoge bloeddruk, en soms hebben ze ook abnormaal veel dorst (polydipsie).

Diagnose en onderzoeken

Naast een beoordeling van de symptomen, een grondige medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek, zijn beeldvormende onderzoeken ook nuttig. Verder spoort een genetisch onderzoek (via een bloedonderzoek) de genmutatie op die verantwoordelijk is voor de symptomen van het Ochoa-syndroom.

Behandeling van genetische aandoening

De ondersteunende en symptomatische behandeling van het Ochoa-syndroom bestaat uit een combinatie van medicatie en chirurgie. Een snelle behandeling is wel nodig om nierfalen te voorkomen. De arts zet onder andere antibiotica (terugkerende urineweginfecties), anticholinergische therapie (om de hyperactiviteit van de blaas te verminderen), alfablokkers (medicatie voor hoge bloeddruk) en pijnstillers in. Dankzij een operatie is het mogelijk om een urinewegobstructie te verhelpen en bepaalde delen van de urinewegen te corrigeren. Soms hebben patiënten ook een tussentijdse urinekatheter nodig. Nierfalen behandelt de arts met dialyse of een niertransplantatie bij de aanwezigheid van ernstige symptomen.

Prognose

De vooruitzichten van patiënten met het Ochoa-syndroom zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen en de eventuele complicaties. Patiënten met milde tekenen hebben een betere prognose dan patiënten met ernstige symptomen en complicaties.