Cutis marmorata telangiectatica congenita: Vaataandoening

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC, syndroom van Lohuizen) is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij een blauw of paars patroon op de huid ontstaat dat er gemarmerd of als een visnet uitziet. Meestal heeft een patiënt met deze vaataandoening van de huid geen behandeling nodig en heeft hij enkel een ander uiterlijk. De symptomen van de ziekte, die meestal bij of kort na de geboorte verschijnen, verbeteren naarmate het kind veroudert. Wel is het mogelijk dat een patiënt op oudere leeftijd toch een zichtbaar marmerpatroon behoudt hetgeen mogelijk leidt tot emotionele problemen. Diverse ondersteunende behandelingen zijn dan ook beschikbaar voor het kind alsook voor de ouders. De aandoening werd tot slot in 1922 voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Nederlandse arts Lohuizen.

• Oorzaken van cutis marmorata telangiectatica congenita
• Symptomen: Blauw of paars patroon op huid
• Uiterlijk
• Andere tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren gemarmerde huid
• Bloedingen
• Psychische problemen
• Prognose van vaataandoening aan huid

Oorzaken van cutis marmorata telangiectatica congenita

Het blauwe of paarse huidpatroon vormt zich doordat bloedvaten in de buurt van de huid breder zijn dan normaal, maar artsen weten anno oktober 2020 niet wat de oorzaak hiervan is. Af en toe heeft een ander familielid ook cutis marmorata telangiectatica congenita, maar dat is niet standaard het geval. De vaatziekte die de huid treft, ontstaat meestal willekeurig. Er zijn geen bekende risicofactoren voor deze aandoening.

Symptomen: Blauw of paars patroon op huid

Uiterlijk

De symptomen van de goedaardige vaataandoening van de huid verschijnen meestal bij de geboorte of kort erna (tussen de drie maanden tot twee jaar na de geboorte). Het belangrijkste teken is een blauw of paars gemarmerd patroon op de huid. De symptomen verdwijnen niet. De meeste kinderen krijgen het blauwe of paarse huidpatroon op de benen, maar ook de armen, de romp, of zeer zelden het gezicht en de hoofdhuid zijn mogelijk getroffen. Het patroon kan vergroten wanneer het kind beweegt, huilt of het koud krijgt.

Andere tekenen

Af en toe veroorzaakt cutis marmorata telangiectatica congenita:

• bloedingen op huidgebieden waar het patroon verschijnt, soms in combinatie met pijn
• een langzamere of snellere groei van de ledemaat met het marmerpatroon
• huidzweren
• oppervlakkige veneuze insufficiëntie wanneer het huidpatroon de benen treft: De aderen in de benen hebben problemen om het bloed terug naar het hart te duwen.

Diagnose en onderzoeken

Vraaggesprek en lichamelijk onderzoek
De arts bevraagt de ouders over de gezondheidsgeschiedenis van het kind en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek uit waarbij hij het gemarmerd uiterlijk bekijkt. Meestal is hij op basis van deze informatie reeds in staat om de diagnose van cutis marmorata telangiectatica congenita te stellen.

Diagnostisch onderzoek
Soms wenst de arts toch andere aandoeningen uit te sluiten. Hiervoor zet hij dan beeldvormende onderzoeken in zoals een röntgenfoto, een CT-scan of een MRI-scan. Als cutis marmorata telangiectatica congenita op het gezicht of de hoofdhuid optreedt, krijgt het kind mogelijk een oogonderzoek en een neurologisch onderzoek, waarbij de arts de werking van de hersenen, de zenuwen en het ruggenmerg controleert.

Differentiële diagnose
In het verleden leek het erop dat baby's met cutis marmorata telangiectatica congenita soms ook ter wereld kwamen met diverse problemen zoals onder andere een drukopbouw in het oog (glaucoom), hartafwijkingen, neurologische stoornissen en spierverlies. Deze kinderen hebben echter geen cutis marmorata telangiectatica congenita maar wel andere aandoeningen zoals het Klippel-Trenaunay-syndroom en de ziekte van Cowden.

Behandeling van aangeboren gemarmerde huid

Kinderen met cutis marmorata telangiectatica congenita hebben vaak geen behandeling nodig omdat het huidpatroon grotendeels verdwijnt tegen de tijd dat het kind één jaar is.

Een medische behandeling is nodig in de volgende gevallen:

• een bloedend, groeiend of pijnlijk patroon
• pijn in de benen (beenpijn), de knie of de heup, of andere tekenen die er op wijzen dat de benen met verschillende snelheden groeien
• symptomen op het gezicht of op de hoofdhuid
• tekenen van oppervlakkige veneuze insufficiëntie

Bloedingen

Bloedingen behandelt de arts met speciale verbandmiddelen. Bij frequente bloedingen, zet de arts een speciale laser in die de bloedvaten vernietigt die problemen veroorzaken, zelfs nadat cutis marmorata telangiectatica congenita is vervaagd. Deze behandeling is zeer effectief, beschadigt de huid niet en veroorzaakt meestal geen littekens.

Psychische problemen

Cutis marmorata telangiectatica congenita veroorzaakt mogelijk angst voor de ouder en het kind. Het patroon vervaagt niet altijd volledig, en dat is moeilijk voor een ouder kind omdat het soms gemakkelijk te zien is, vooral op het gezicht of de nek. Psychotherapie of andere ondersteuning voor het gezin is dan soms nodig.

Prognose van vaataandoening aan huid

Het marmerpatroon vervaagt verder naarmate het kind groeit. In veel gevallen is het huidpatroon binnen de eerste paar jaren van het leven verdwenen. De symptomen komen ook niet meer terug. Wel komt een kind mogelijk nog regelmatig op controlebezoek bij de arts om eventuele problemen op te volgen. Dit is ook belangrijk omdat artsen altijd over cutis marmorata telangiectatica congenita en soortgelijke ziekten willen leren.