Cutis marmorata telangiectatica congenita: Vaataandoening

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC, syndroom van Lohuizen) is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij een blauw of paars patroon op de huid ontstaat dat er gemarmerd of als een visnet uitziet. Meestal heeft een patiënt met deze vaataandoening van de huid geen behandeling nodig en heeft hij enkel een ander uiterlijk. De symptomen van de ziekte, die meestal bij of kort na de geboorte verschijnen, verbeteren naarmate het kind veroudert. Wel is het mogelijk dat een patiënt op oudere leeftijd toch een zichtbaar marmerpatroon behoudt hetgeen mogelijk leidt tot emotionele problemen. Diverse ondersteunende behandelingen zijn dan ook beschikbaar voor het kind alsook voor de ouders. De aandoening werd tot slot in 1922 voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Nederlandse arts Lohuizen.

• Epidemiologie
• Oorzaken van cutis marmorata telangiectatica congenita
• Risicofactoren
• Symptomen: Blauw of paars patroon op huid
• Uiterlijk
• Andere tekenen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren gemarmerde huid
• Bloedingen
• Psychische problemen
• Prognose van vaataandoening aan huid
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)
• Houd de huid warm
• Zorg voor een goede doorbloeding
• Vermijd stress en extreme temperaturen
• Gebruik milde huidverzorgingsproducten
• Zorg voor regelmatige controles door een arts
• Wees voorzichtig met blootstelling aan de zon
• Kleed je in lagen voor flexibiliteit
• Overweeg steun van een therapeut of maatschappelijk werker
• Blijf positief en geduldig
• Misvattingen rond cutis marmorata telangiectatica congenita
• Cutis marmorata telangiectatica congenita is een aandoening die alleen invloed heeft op de huid
• Cutis marmorata telangiectatica congenita komt alleen voor bij volwassenen
• Cutis marmorata telangiectatica congenita veroorzaakt altijd ernstige gezondheidsproblemen
• Cutis marmorata telangiectatica congenita heeft te maken met een allergische reactie
• Er is geen behandeling voor cutis marmorata telangiectatica congenita
• Cutis marmorata telangiectatica congenita heeft altijd invloed op de gezichtsstructuur
• Cutis marmorata telangiectatica congenita is het gevolg van een infectie

Epidemiologie

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame aangeboren vaataandoening die wereldwijd slechts bij een klein aantal mensen voorkomt. Het precieze aantal gevallen is moeilijk vast te stellen vanwege de zeldzaamheid van de aandoening, maar geschat wordt dat CMTC minder dan één op de 10.000 levendgeborenen treft. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als meisjes en wordt meestal bij de geboorte of kort daarna gediagnosticeerd. De prevalentie lijkt niet te variëren tussen verschillende etnische groepen of geografische gebieden. In de meeste gevallen verloopt CMTC zonder ernstige complicaties, hoewel sommige patiënten bijkomende afwijkingen kunnen hebben.

Oorzaken van cutis marmorata telangiectatica congenita

De exacte oorzaak van cutis marmorata telangiectatica congenita is niet bekend, maar wordt vermoedelijk veroorzaakt door een fout in de ontwikkeling van de bloedvaten tijdens de embryonale fase. Deze afwijking resulteert in abnormale verwijding en vernauwing van de bloedvaten in de huid, wat leidt tot het karakteristieke gemarmerde uiterlijk. Er is geen genetische afwijking geïdentificeerd die direct in verband wordt gebracht met CMTC, hoewel in sommige gevallen een familiaire aanleg wordt gesuggereerd. Er is ook geen duidelijke omgevingsfactor of specifieke gebeurtenis tijdens de zwangerschap die het risico op CMTC verhoogt.

Risicofactoren

Hoewel de oorzaken van CMTC niet volledig begrepen worden, zijn er enkele mogelijke risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van de aandoening kunnen vergroten. Er wordt gespeculeerd dat genetische factoren een rol kunnen spelen, vooral in families waar meerdere gevallen van CMTC zijn vastgesteld. Verder kan de blootstelling van de foetus aan bepaalde schadelijke stoffen of medicatie tijdens de zwangerschap een verhoogd risico met zich meebrengen, al is dit niet overtuigend aangetoond. Er is momenteel geen duidelijk verband tussen omgevingsfactoren en het optreden van CMTC bij pasgeborenen.

Symptomen: Blauw of paars patroon op huid

Uiterlijk

De symptomen van de goedaardige vaataandoening van de huid verschijnen meestal bij de geboorte of kort erna (tussen de drie maanden tot twee jaar na de geboorte). Het belangrijkste teken is een blauw of paars gemarmerd patroon op de huid. De symptomen verdwijnen niet. De meeste kinderen krijgen het blauwe of paarse huidpatroon op de benen, maar ook de armen, de romp, of zeer zelden het gezicht en de hoofdhuid zijn mogelijk getroffen. Het patroon kan vergroten wanneer het kind beweegt, huilt of het koud krijgt.

Andere tekenen

Af en toe veroorzaakt cutis marmorata telangiectatica congenita:

• bloedingen op huidgebieden waar het patroon verschijnt, soms in combinatie met pijn
• een langzamere of snellere groei van de ledemaat met het marmerpatroon
• huidzweren
• oppervlakkige veneuze insufficiëntie wanneer het huidpatroon de benen treft: De aderen in de benen hebben problemen om het bloed terug naar het hart te duwen.

Alarmsymptomen

CMTC is meestal herkenbaar aan de gemarmerde verkleuring van de huid, maar er zijn enkele alarmsymptomen die kunnen wijzen op complicaties. Indien de huidafwijkingen gepaard gaan met ernstige ulceraties, pijnlijke zweren of het afsterven van huidweefsel, moet onmiddellijk medische hulp worden ingeschakeld. Daarnaast kunnen asymmetrische ledematen, vertraagde groei van het aangedane gebied of ernstige misvormingen van de botten of gewrichten alarmerende tekenen zijn. In dergelijke gevallen is een uitgebreidere medische evaluatie noodzakelijk om de ernst van de aandoening vast te stellen en eventuele bijkomende problemen te identificeren.

Diagnose en onderzoeken

Vraaggesprek en lichamelijk onderzoek
De arts bevraagt de ouders over de gezondheidsgeschiedenis van het kind en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek uit waarbij hij het gemarmerd uiterlijk bekijkt. Meestal is hij op basis van deze informatie reeds in staat om de diagnose van cutis marmorata telangiectatica congenita te stellen.

Diagnostisch onderzoek
Soms wenst de arts toch andere aandoeningen uit te sluiten. Hiervoor zet hij dan beeldvormende onderzoeken in zoals een röntgenfoto, een CT-scan of een MRI-scan. Als cutis marmorata telangiectatica congenita op het gezicht of de hoofdhuid optreedt, krijgt het kind mogelijk een oogonderzoek en een neurologisch onderzoek, waarbij de arts de werking van de hersenen, de zenuwen en het ruggenmerg controleert.

Differentiële diagnose
In het verleden leek het erop dat baby's met cutis marmorata telangiectatica congenita soms ook ter wereld kwamen met diverse problemen zoals onder andere een drukopbouw in het oog (glaucoom), hartafwijkingen, neurologische stoornissen en spierverlies. Deze kinderen hebben echter geen cutis marmorata telangiectatica congenita maar wel andere aandoeningen zoals het Klippel-Trenaunay-syndroom en de ziekte van Cowden.

Behandeling van aangeboren gemarmerde huid

Kinderen met cutis marmorata telangiectatica congenita hebben vaak geen behandeling nodig omdat het huidpatroon grotendeels verdwijnt tegen de tijd dat het kind één jaar is.

Een medische behandeling is nodig in de volgende gevallen:

• een bloedend, groeiend of pijnlijk patroon
• pijn in de benen (beenpijn), de knie of de heup, of andere tekenen die er op wijzen dat de benen met verschillende snelheden groeien
• symptomen op het gezicht of op de hoofdhuid
• tekenen van oppervlakkige veneuze insufficiëntie

Bloedingen

Bloedingen behandelt de arts met speciale verbandmiddelen. Bij frequente bloedingen, zet de arts een speciale laser in die de bloedvaten vernietigt die problemen veroorzaken, zelfs nadat cutis marmorata telangiectatica congenita is vervaagd. Deze behandeling is zeer effectief, beschadigt de huid niet en veroorzaakt meestal geen littekens.

Psychische problemen

Cutis marmorata telangiectatica congenita veroorzaakt mogelijk angst voor de ouder en het kind. Het patroon vervaagt niet altijd volledig, en dat is moeilijk voor een ouder kind omdat het soms gemakkelijk te zien is, vooral op het gezicht of de nek. Psychotherapie of andere ondersteuning voor het gezin is dan soms nodig.

Prognose van vaataandoening aan huid

De prognose van CMTC is over het algemeen gunstig. Bij veel kinderen verbeteren de huidafwijkingen spontaan gedurende de eerste levensjaren, waarbij het gemarmerde patroon minder opvallend wordt of zelfs volledig verdwijnt. Hoewel de aandoening in sommige gevallen gedurende het hele leven zichtbaar blijft, veroorzaakt CMTC meestal geen ernstige gezondheidsproblemen. Kinderen met bijkomende afwijkingen, zoals asymmetrische ledematen of skeletproblemen, hebben mogelijk aanvullende zorg en behandeling nodig, maar de algemene levensverwachting en kwaliteit van leven worden doorgaans niet significant beïnvloed door de aandoening.

Complicaties

Hoewel CMTC meestal mild verloopt, kunnen er in sommige gevallen complicaties optreden. De meest voorkomende complicatie is de asymmetrische groei van de ledematen, waarbij het aangedane lichaamsdeel kleiner of minder goed ontwikkeld kan zijn. Dit kan leiden tot functionele beperkingen of een afwijkende houding. In zeldzame gevallen kunnen ulceraties of zweren op de huid ontstaan, vooral in koude omstandigheden, die vatbaar zijn voor infecties. Verder kan CMTC geassocieerd zijn met andere congenitale afwijkingen, zoals glaucoom, hartafwijkingen of neurologische problemen, hoewel dit zeldzaam is.

Preventie

Aangezien de exacte oorzaak van cutis marmorata telangiectatica congenita niet bekend is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die genomen kunnen worden om het ontstaan van de aandoening te voorkomen. Het is echter belangrijk dat zwangere vrouwen een gezonde levensstijl volgen en schadelijke stoffen zoals alcohol, tabak en bepaalde medicijnen vermijden om de algemene gezondheid van de foetus te bevorderen. Bij gezinnen met een geschiedenis van CMTC of andere congenitale vaatafwijkingen kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op herhaling in toekomstige zwangerschappen te bespreken.

Praktische tips voor het omgaan met cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame huidaandoening die gekarakteriseerd wordt door een opvallend patroon van blauwachtige of purperen vlekken, meestal op de armen en benen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een slechte ontwikkeling van bloedvaten, wat leidt tot de typische verschijning van een gemarmerde huid. Hoewel CMTC vaak vanzelf verbetert naarmate het kind ouder wordt, zijn er enkele manieren om symptomen te beheersen en het welzijn te verbeteren.

Houd de huid warm

Een van de meest voorkomende symptomen van CMTC is de gemarmerde huid die vooral verergerd kan worden door kou. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat je huid warm blijft, omdat koude temperaturen de bloedvaten verder kunnen vernauwen, wat het uiterlijk van de aandoening verergert. Draag warme kleding in de winter, gebruik een deken of draaghandschoenen om je extremiteiten warm te houden.

Zorg voor een goede doorbloeding

Aangezien CMTC te maken heeft met onregelmatige bloedstroom, kan het helpen om de doorbloeding te bevorderen. Regelmatige lichaamsbeweging zoals wandelen of lichte oefeningen kan de bloedcirculatie verbeteren. Vermijd lang stilzitten of staan om de doorbloeding niet verder te belemmeren. Dit kan helpen om de huid te ontspannen en het gemarmerde uiterlijk te verminderen.

Vermijd stress en extreme temperaturen

Stress en temperatuurschommelingen kunnen de symptomen van CMTC verergeren. Het is belangrijk om situaties die stress kunnen veroorzaken te vermijden en jezelf te kalmeren met ontspanningstechnieken zoals ademhalingsoefeningen, meditatie of yoga. Probeer ook om plotselinge temperatuursveranderingen te voorkomen, zoals het van een warme omgeving naar een koude overstap, om de bloedvaten niet te snel te laten reageren.

Gebruik milde huidverzorgingsproducten

Omdat de huid bij CMTC gevoelig kan zijn, is het belangrijk om milde en hydraterende huidverzorgingsproducten te gebruiken. Kies voor zeep zonder agressieve chemicaliën en gebruik een voedende lotion om de huid gehydrateerd en soepel te houden. Dit kan helpen om irritatie en droogheid te verminderen, die vaak kunnen optreden bij deze aandoening.

Zorg voor regelmatige controles door een arts

Hoewel CMTC vaak geen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, is het raadzaam om regelmatig de huid te laten controleren door een arts, vooral als er veranderingen optreden of als de symptomen verergeren. Dit geldt vooral als er bijkomende gezondheidsklachten zijn, zoals pijn of bloeding, die mogelijk verband houden met de aandoening. Een arts kan ook aanvullende behandelingen adviseren als de aandoening de levenskwaliteit beïnvloedt.

Wees voorzichtig met blootstelling aan de zon

Hoewel CMTC zelf niet direct wordt beïnvloed door zonlicht, kan overmatige blootstelling aan de zon leiden tot huidbeschadiging of het verergeren van huidproblemen. Gebruik een zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor (SPF) en bedek je huid met beschermende kleding of een hoed, vooral tijdens de zomermanden.

Kleed je in lagen voor flexibiliteit

Omdat de huid bij CMTC gevoelig kan reageren op temperatuursveranderingen, kan het nuttig zijn om je in lagen te kleden. Dit maakt het makkelijker om je aan te passen aan veranderingen in de omgevingstemperatuur en zorgt ervoor dat je warm blijft zonder het ongemak van te dikke kleding.

Overweeg steun van een therapeut of maatschappelijk werker

CMTC kan een visuele en emotionele impact hebben, vooral voor mensen die het op een jongere leeftijd ontwikkelen. Het kan nuttig zijn om een therapeut of maatschappelijk werker in te schakelen die kan helpen bij het omgaan met de psychologische aspecten van het hebben van een zichtbare huidaandoening. Therapie kan helpen bij het verbeteren van zelfvertrouwen en het omgaan met eventuele sociale uitdagingen die zich kunnen voordoen.

Blijf positief en geduldig

In de meeste gevallen verbetert CMTC met de tijd, en de symptomen kunnen naarmate je ouder wordt minder prominent worden. Het is belangrijk om geduldig te zijn en vertrouwen te hebben in het herstelproces. Praat regelmatig met je arts over je voortgang en wees gerustgesteld door het feit dat deze aandoening vaak niet ernstige gevolgen heeft voor de algehele gezondheid.

Door deze praktische tips te volgen, kun je de symptomen van cutis marmorata telangiectatica congenita beter beheren en je huid gezond houden. Hoewel de aandoening zelf vaak onschadelijk is, kan een zorgvuldige aanpak van de symptomen het welzijn bevorderen en bijdragen aan een betere levenskwaliteit.

Misvattingen rond cutis marmorata telangiectatica congenita

Cutis marmorata telangiectatica congenita is een zeldzame huidaandoening die vaak wordt verkeerd begrepen. Er bestaan verschillende misvattingen over de oorzaken, symptomen en het beloop van deze aandoening.

Cutis marmorata telangiectatica congenita is een aandoening die alleen invloed heeft op de huid

Hoewel cutis marmorata telangiectatica congenita zich voornamelijk manifesteert door een gemarmerd huidpatroon, kan het ook invloed hebben op andere delen van het lichaam. Bij sommige patiënten kan de aandoening leiden tot andere complicaties, zoals problemen met de bloedcirculatie of de ontwikkeling van lymfesysteem.

Cutis marmorata telangiectatica congenita komt alleen voor bij volwassenen

Deze aandoening wordt bij de geboorte waargenomen, wat betekent dat het een aangeboren afwijking is. Het komt voor bij baby's en jonge kinderen, hoewel de ernst van de symptomen kan variëren. Sommige mensen merken de aandoening pas later op, omdat het gemarmerde huidpatroon vaak subtieler wordt naarmate de persoon ouder wordt.

Cutis marmorata telangiectatica congenita veroorzaakt altijd ernstige gezondheidsproblemen

Hoewel deze aandoening kan leiden tot zichtbare veranderingen in de huid, zijn de meeste gevallen mild en hebben patiënten meestal geen ernstige gezondheidsproblemen. Het gemarmerde patroon en de beharing kunnen cosmetisch storend zijn, maar het heeft meestal geen invloed op de algehele gezondheid of levensverwachting.

Cutis marmorata telangiectatica congenita heeft te maken met een allergische reactie

De oorzaak van cutis marmorata telangiectatica congenita is genetisch en niet gerelateerd aan allergieën. De aandoening ontstaat door abnormale bloedvaten onder de huid, wat het gemarmerde patroon veroorzaakt. Het is geen gevolg van een allergische reactie of externe omgevingsfactoren zoals allergieën.

Er is geen behandeling voor cutis marmorata telangiectatica congenita

Hoewel er geen genezing is voor deze aandoening, kunnen de symptomen in sommige gevallen verbeteren met de juiste zorg en behandeling. Het gebruik van medicijnen of therapieën kan helpen om de symptomen te beheersen, hoewel het vaak geen specifieke behandeling vereist tenzij er andere gezondheidsproblemen optreden.

Cutis marmorata telangiectatica congenita heeft altijd invloed op de gezichtsstructuur

Deze aandoening heeft geen directe invloed op het gezicht. Het gemarmerde huidpatroon kan overal op het lichaam voorkomen, maar is meestal te zien op de ledematen en het lichaam. Het heeft geen effect op de botstructuren van het gezicht.

Cutis marmorata telangiectatica congenita is het gevolg van een infectie

Deze aandoening is niet infectieus. Het heeft geen verband met huidinfectie of andere infecties, maar is een aangeboren aandoening die het resultaat is van genetische afwijkingen die de ontwikkeling van bloedvaten beïnvloeden.