Cutis marmorata telangiectatica congenita: Vaataandoening

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC, syndroom van Lohuizen) is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij een blauw of paars patroon op de huid ontstaat dat er gemarmerd of als een visnet uitziet. Meestal heeft een patiënt met deze vaataandoening van de huid geen behandeling nodig en heeft hij enkel een ander uiterlijk. De symptomen van de ziekte, die meestal bij of kort na de geboorte verschijnen, verbeteren naarmate het kind veroudert. Wel is het mogelijk dat een patiënt op oudere leeftijd toch een zichtbaar marmerpatroon behoudt hetgeen mogelijk leidt tot emotionele problemen. Diverse ondersteunende behandelingen zijn dan ook beschikbaar voor het kind alsook voor de ouders. De aandoening werd tot slot in 1922 voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Nederlandse arts Lohuizen.

• Epidemiologie
• Oorzaken van cutis marmorata telangiectatica congenita
• Risicofactoren
• Symptomen: Blauw of paars patroon op huid
• Uiterlijk
• Andere tekenen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren gemarmerde huid
• Bloedingen
• Psychische problemen
• Prognose van vaataandoening aan huid
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame aangeboren vaataandoening die wereldwijd slechts bij een klein aantal mensen voorkomt. Het precieze aantal gevallen is moeilijk vast te stellen vanwege de zeldzaamheid van de aandoening, maar geschat wordt dat CMTC minder dan één op de 10.000 levendgeborenen treft. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als meisjes en wordt meestal bij de geboorte of kort daarna gediagnosticeerd. De prevalentie lijkt niet te variëren tussen verschillende etnische groepen of geografische gebieden. In de meeste gevallen verloopt CMTC zonder ernstige complicaties, hoewel sommige patiënten bijkomende afwijkingen kunnen hebben.

Oorzaken van cutis marmorata telangiectatica congenita

De exacte oorzaak van cutis marmorata telangiectatica congenita is niet bekend, maar wordt vermoedelijk veroorzaakt door een fout in de ontwikkeling van de bloedvaten tijdens de embryonale fase. Deze afwijking resulteert in abnormale verwijding en vernauwing van de bloedvaten in de huid, wat leidt tot het karakteristieke gemarmerde uiterlijk. Er is geen genetische afwijking geïdentificeerd die direct in verband wordt gebracht met CMTC, hoewel in sommige gevallen een familiaire aanleg wordt gesuggereerd. Er is ook geen duidelijke omgevingsfactor of specifieke gebeurtenis tijdens de zwangerschap die het risico op CMTC verhoogt.

Risicofactoren

Hoewel de oorzaken van CMTC niet volledig begrepen worden, zijn er enkele mogelijke risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van de aandoening kunnen vergroten. Er wordt gespeculeerd dat genetische factoren een rol kunnen spelen, vooral in families waar meerdere gevallen van CMTC zijn vastgesteld. Verder kan de blootstelling van de foetus aan bepaalde schadelijke stoffen of medicatie tijdens de zwangerschap een verhoogd risico met zich meebrengen, al is dit niet overtuigend aangetoond. Er is momenteel geen duidelijk verband tussen omgevingsfactoren en het optreden van CMTC bij pasgeborenen.

Symptomen: Blauw of paars patroon op huid

Uiterlijk

De symptomen van de goedaardige vaataandoening van de huid verschijnen meestal bij de geboorte of kort erna (tussen de drie maanden tot twee jaar na de geboorte). Het belangrijkste teken is een blauw of paars gemarmerd patroon op de huid. De symptomen verdwijnen niet. De meeste kinderen krijgen het blauwe of paarse huidpatroon op de benen, maar ook de armen, de romp, of zeer zelden het gezicht en de hoofdhuid zijn mogelijk getroffen. Het patroon kan vergroten wanneer het kind beweegt, huilt of het koud krijgt.

Andere tekenen

Af en toe veroorzaakt cutis marmorata telangiectatica congenita:

• bloedingen op huidgebieden waar het patroon verschijnt, soms in combinatie met pijn
• een langzamere of snellere groei van de ledemaat met het marmerpatroon
• huidzweren
• oppervlakkige veneuze insufficiëntie wanneer het huidpatroon de benen treft: De aderen in de benen hebben problemen om het bloed terug naar het hart te duwen.

Alarmsymptomen

CMTC is meestal herkenbaar aan de gemarmerde verkleuring van de huid, maar er zijn enkele alarmsymptomen die kunnen wijzen op complicaties. Indien de huidafwijkingen gepaard gaan met ernstige ulceraties, pijnlijke zweren of het afsterven van huidweefsel, moet onmiddellijk medische hulp worden ingeschakeld. Daarnaast kunnen asymmetrische ledematen, vertraagde groei van het aangedane gebied of ernstige misvormingen van de botten of gewrichten alarmerende tekenen zijn. In dergelijke gevallen is een uitgebreidere medische evaluatie noodzakelijk om de ernst van de aandoening vast te stellen en eventuele bijkomende problemen te identificeren.

Diagnose en onderzoeken

Vraaggesprek en lichamelijk onderzoek
De arts bevraagt de ouders over de gezondheidsgeschiedenis van het kind en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek uit waarbij hij het gemarmerd uiterlijk bekijkt. Meestal is hij op basis van deze informatie reeds in staat om de diagnose van cutis marmorata telangiectatica congenita te stellen.

Diagnostisch onderzoek
Soms wenst de arts toch andere aandoeningen uit te sluiten. Hiervoor zet hij dan beeldvormende onderzoeken in zoals een röntgenfoto, een CT-scan of een MRI-scan. Als cutis marmorata telangiectatica congenita op het gezicht of de hoofdhuid optreedt, krijgt het kind mogelijk een oogonderzoek en een neurologisch onderzoek, waarbij de arts de werking van de hersenen, de zenuwen en het ruggenmerg controleert.

Differentiële diagnose
In het verleden leek het erop dat baby's met cutis marmorata telangiectatica congenita soms ook ter wereld kwamen met diverse problemen zoals onder andere een drukopbouw in het oog (glaucoom), hartafwijkingen, neurologische stoornissen en spierverlies. Deze kinderen hebben echter geen cutis marmorata telangiectatica congenita maar wel andere aandoeningen zoals het Klippel-Trenaunay-syndroom en de ziekte van Cowden.

Behandeling van aangeboren gemarmerde huid

Kinderen met cutis marmorata telangiectatica congenita hebben vaak geen behandeling nodig omdat het huidpatroon grotendeels verdwijnt tegen de tijd dat het kind één jaar is.

Een medische behandeling is nodig in de volgende gevallen:

• een bloedend, groeiend of pijnlijk patroon
• pijn in de benen (beenpijn), de knie of de heup, of andere tekenen die er op wijzen dat de benen met verschillende snelheden groeien
• symptomen op het gezicht of op de hoofdhuid
• tekenen van oppervlakkige veneuze insufficiëntie

Bloedingen

Bloedingen behandelt de arts met speciale verbandmiddelen. Bij frequente bloedingen, zet de arts een speciale laser in die de bloedvaten vernietigt die problemen veroorzaken, zelfs nadat cutis marmorata telangiectatica congenita is vervaagd. Deze behandeling is zeer effectief, beschadigt de huid niet en veroorzaakt meestal geen littekens.

Psychische problemen

Cutis marmorata telangiectatica congenita veroorzaakt mogelijk angst voor de ouder en het kind. Het patroon vervaagt niet altijd volledig, en dat is moeilijk voor een ouder kind omdat het soms gemakkelijk te zien is, vooral op het gezicht of de nek. Psychotherapie of andere ondersteuning voor het gezin is dan soms nodig.

Prognose van vaataandoening aan huid

De prognose van CMTC is over het algemeen gunstig. Bij veel kinderen verbeteren de huidafwijkingen spontaan gedurende de eerste levensjaren, waarbij het gemarmerde patroon minder opvallend wordt of zelfs volledig verdwijnt. Hoewel de aandoening in sommige gevallen gedurende het hele leven zichtbaar blijft, veroorzaakt CMTC meestal geen ernstige gezondheidsproblemen. Kinderen met bijkomende afwijkingen, zoals asymmetrische ledematen of skeletproblemen, hebben mogelijk aanvullende zorg en behandeling nodig, maar de algemene levensverwachting en kwaliteit van leven worden doorgaans niet significant beïnvloed door de aandoening.

Complicaties

Hoewel CMTC meestal mild verloopt, kunnen er in sommige gevallen complicaties optreden. De meest voorkomende complicatie is de asymmetrische groei van de ledematen, waarbij het aangedane lichaamsdeel kleiner of minder goed ontwikkeld kan zijn. Dit kan leiden tot functionele beperkingen of een afwijkende houding. In zeldzame gevallen kunnen ulceraties of zweren op de huid ontstaan, vooral in koude omstandigheden, die vatbaar zijn voor infecties. Verder kan CMTC geassocieerd zijn met andere congenitale afwijkingen, zoals glaucoom, hartafwijkingen of neurologische problemen, hoewel dit zeldzaam is.

Preventie

Aangezien de exacte oorzaak van cutis marmorata telangiectatica congenita niet bekend is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die genomen kunnen worden om het ontstaan van de aandoening te voorkomen. Het is echter belangrijk dat zwangere vrouwen een gezonde levensstijl volgen en schadelijke stoffen zoals alcohol, tabak en bepaalde medicijnen vermijden om de algemene gezondheid van de foetus te bevorderen. Bij gezinnen met een geschiedenis van CMTC of andere congenitale vaatafwijkingen kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op herhaling in toekomstige zwangerschappen te bespreken.