Adams-Oliver syndroom: Afwijkingen aan huid en ledematen

Adams-Oliver syndroom: Afwijkingen aan huid en ledematen Het Adams-Oliver syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt defecten heeft aan de hoofdhuid en afwijkingen aan de vingers, tenen, armen en/of benen. Ook ontstaan vaak problemen met de verbening van de schedel. Daarnaast kunnen bijkomende symptomen optreden aan de bloedvaten, het hart, de hersenen en de ogen. Veelal is een orthopedische behandeling nodig om de hoofdsymptomen te behandelen. Andere multidisciplinaire behandelingen zijn vooral gericht op de symptomen, die sterk variëren tussen de patiënten. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Adams en Oliver in 1945.

Synoniemen Adams-Oliver syndroom

Het Adams-Oliver syndroom (AOS) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:
  • aangeboren afwijkingen hoofdhuid met distale ledematen reductie anomalieën
  • afwezigheid defect van de ledematen, hoofdhuid, en de schedel
  • aplasie van cutis congenita met terminale dwarse ledematen gebreken

Epidemiologie

Het Adams-Oliver syndroom is een uiterst zeldzame aandoening; de prevalentie is onbekend. In de medische literatuur zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van deze aandoening. De incidentie van AOS bedraagt ongeveer 1 op 225.000 personen. Voorts zijn mannen en vrouwen in gelijke aantallen getroffen. Het syndroom kent geen geografische voorkeur.

Prevalentie van het Adams-Oliver syndroom

Het Adams-Oliver syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door huidafwijkingen en ledemaatproblemen, zoals afwezigheid van vingers of tenen. De prevalentie is onbekend, maar het wordt geschat dat het slechts een paar honderd gevallen wereldwijd betreft.

Genetische oorzaken

Adams-Oliver syndroom wordt vaak veroorzaakt door mutaties in specifieke genen, waaronder het ARHGAP31-gen, dat de ontwikkeling van de huid en ledematen beïnvloedt. De aandoening wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier.

Mechanisme

Genetische defecten in de ontwikkeling

Het mechanisme van het Adams-Oliver syndroom is een genetische defect in het ARHGAP31-gen, wat invloed heeft op de normale ontwikkeling van de huid en ledematen. Deze mutatie kan de groei van bloedvaten en de vorming van ledematen verstoren.

Hormonale invloeden op de ontwikkeling

Verstoringen in de hormoonhuishouding kunnen bijdragen aan de afwijkingen die geassocieerd zijn met het syndroom, hoewel de primaire oorzaak genetisch is.

Oorzaken aandoening

Genmutatie

Mutaties (veranderingen) in het ARHGAP31-, DLL4-, DOCK6-, EOGT-, NOTCH1- of RBPJ-gen leiden tot het Adams-Oliver syndroom. Mogelijk zijn ook nog andere, nog niet geïdentificeerde genmutaties betrokken. Elk van de bekende genen speelt een belangrijke rol tijdens de embryonale ontwikkeling van de ledematen, de schedel en het hart, waardoor de symptomen van het Adams-Oliver syndroom tot uiting komen.

Overervingspatroon

Autosomaal dominant

De overervingswijze van het Adams-Oliver syndroom verloopt meestal via een autosomaal dominant patroon wanneer mutaties in het ARHGAP31-, DLL4-, NOTCH1- of RBPJ-gen betrokken zijn. Hierdoor is slechts één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Sommige patiënten waarbij een genmutatie is opgetreden in het NOTCH1-gen zijn het gevolg van nieuwe (de novo) mutaties in het gen die optreden tijdens de vorming van kiemcellen (eicellen en zaadcellen) of in de vroege embryonale ontwikkeling. Hierbij presenteert een patiënt zich met het syndroom zonder familiale betrokkenheid.

Autosomaal recessief

Wanneer het DOCK6- of EOGT-gen betrokken is, gebeurt de overerving van het Adams-Oliver syndroom op een autosomaal recessieve wijze. Hierdoor zijn beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel nodig om het syndroom te veroorzaken. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan huid en ledematen

De lichamelijke afwijkingen in verband met deze aandoening verschillen sterk tussen de betrokken patiënten, van mild tot ernstig. De symptomen van het Adams-Oliver syndroom zijn reeds bij de geboorte aanwezig. De belangrijkste symptomen omvatten een afwijking in de ontwikkeling van de huid (zogenaamde aplasie van de cutis congenita) en misvormingen van de ledematen. Verschillende andere symptomen kunnen optreden bij het Adams-Oliver syndroom.

Huid

De meeste patiënten met het Adams-Oliver syndroom hebben aplasie van de cutis congenita, een aandoening gekenmerkt door gebieden waarbij de huid ontbreekt. Deze zijn vooral te vinden bovenop het hoofd. Bij sommige patiënten is het bot onder de huid ook niet goed ontwikkeld. Patiënten met deze aandoening hebben gewoonlijk littekens of huidzweren op deze plekken, en op het getroffen gebied is geen haargroei aanwezig. Het verder aanwezige haar is vaak krullig.

Ledematen

Afwijkingen van de handen en voeten zijn ook vaak te vinden bij patiënten met het Adams-Oliver syndroom. De vingers en tenen bevatten abnormale nagels, vingers of tenen die samen zijn gegroeid (syndactylie), en abnormaal korte of ontbrekende vingers of tenen (brachydactylie of oligodactylie). In sommige gevallen zijn andere botten in de handen, voeten of onderste ledematen misvormd of ontbreken ze.

Bijkomende symptomen

Sommige getroffen baby's lijden aan cutis marmorata teleangiectatica congenita. Deze bloedvataandoening veroorzaakt een rood of paars netvormig patroon op de huid. Bovendien vertonen patiënten met het Adams-Oliver syndroom een hoge bloeddruk in de bloedvaten tussen het hart en de longen (pulmonale hypertensie), die mogelijk levensbedreigend is. Andere bloedvatproblemen en hartafwijkingen zijn bovendien mogelijk bij de getroffen patiënten. Daarnaast komen neurologische problemen, zoals vertraagde ontwikkeling, ontwikkelingsstoornissen of abnormale hersenstructuren voor. Oogproblemen die gepaard gaan met het Adams-Oliver syndroom zijn aangeboren cataract (aangeboren staar: vertroebeling van de ooglens), strabisme medische term voor "scheelzien" en microftalmie (erg kleine ogen). Een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) en epilepsie zijn tot slot andere voorkomende symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het Adams-Oliver syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de identificatie van de kenmerkende schedelafwijkingen in combinatie met misvormingen van de vingers, tenen, handen en/of voeten.

Diagnostisch onderzoek

Beeldvormende onderzoeken zijn nodig om de diagnose te bevestigen. Prenataal is een echografie mogelijk, waaruit blijkt dat de foetus afwijkingen aan de schedel en ledematen vertoont.

Differentiële diagnose

De symptomen van de volgende aandoeningen lijken sterk op het Adams-Oliver syndroom:
  • cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC)
  • het Bart-syndroom
  • focale dermale hypoplasie
  • het trisomie 13 syndroom
  • het Johanson-Blizzard syndroom

Behandeling: Multidisciplinair

Het syndroom is niet geneesbaar, maar de arts past wel een ondersteunende en symptomatische behandeling toe. Hierbij werken een kinderarts, een orthopedisch en plastisch chirurg, een cardioloog, een fysiotherapeut en andere zorgverleners samen. De hoofdhuidafwijkingen genezen zonder behandeling binnen de eerste maanden van het leven. Huidtransplantatie, craniale chirurgie (= chirurgie aan de schedel) en/of andere chirurgische behandelingen zijn nodig voor patiënten met onderliggende gebreken van de botten van de schedel. Soms draagt de patiënt een speciale helm om trauma aan het hoofd en mogelijke schade aan abnormaal brede (verwijde) bloedvaten te voorkomen. Fysiotherapie, chirurgie, en/of het gebruik van kunstmatige ledematen (prothesen) zijn aanbevolen bij patiënten die geen of slechts gedeeltelijk aanwezige vingers, tenen, handen, voeten en/of onderbenen vertonen. De patiënt krijgt tot slot regelmatig een volledig hartonderzoek.

Prognose

De prognose is over het algemeen uitstekend bij patiënten met dit syndroom. Wel hangen de vooruitzichten af van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen, die per patiënt variëren. De levensduur is in principe normaal, tenzij belangrijke organen zijn aangetast.

Contactgroep syndroom van Adams-Oliver

Enkel in het Verenigd Koninkrijk bestaat een contactgroep die zich specifiek richt op patiënten met het Adams-Oliver syndroom.

Adams Oliver Syndroom Support Group
14 College View, Connah's Quay, Deeside, CH5 4BY Verenigd Koninkrijk
Telefoon: 012-448-16209
E-mail: sandy.ivins@btinternet.com
Website: aosupport.org

Complicaties

Complicaties bij het Adams-Oliver syndroom kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen en de betrokken organen:

Orthopedische complicaties
  • Misvormingen van de ledematen: Bij patiënten met ernstige afwijkingen aan de vingers, tenen, handen of voeten kunnen de misvormingen leiden tot problemen met functioneren en mobiliteit.
  • Botafwijkingen: Abnormale botontwikkeling kan leiden tot pijn, problemen met de houding, en een verhoogd risico op fracturen en gewrichtsproblemen.

Neurologische complicaties
  • Ontwikkelingsstoornissen: Kinderen met het syndroom kunnen vertragingen in de ontwikkeling ondervinden, wat kan resulteren in leerproblemen of andere cognitieve uitdagingen.
  • Epilepsie: De aanwezigheid van epileptische aanvallen kan een bijkomende complicatie zijn, wat extra medische zorg en behandeling vereist.

Cardiovasculaire complicaties
  • Verhoogde bloeddruk in de bloedvaten tussen het hart en de longen kan levensbedreigend zijn en vereist vaak speciale behandeling en monitoring.
  • Aanwezigheid van hartafwijkingen kan leiden tot een verhoogd risico op hart- en vaatziekten en vereisen regelmatige cardiologische controle.

Oogcomplicaties
Aangeboren cataract, strabisme en microftalmie kunnen leiden tot verminderde visuele functie en kunnen chirurgie of andere behandelingen vereisen om de zichtproblemen te corrigeren.

Huidcomplicaties
Gebieden met aplasie van de cutis congenita kunnen gevoelig zijn voor infecties, vooral als er open wonden of zweren aanwezig zijn.

Preventie

Preventie van het Adams-Oliver syndroom is beperkt omdat het een genetische aandoening is:

Genetische expertise

Voorafgaand aan zwangerschap: Voor paren met een familiegeschiedenis van het Adams-Oliver syndroom kan genetisch advies nuttig zijn om de risico's van doorgeven van de aandoening te beoordelen en om informatie te krijgen over de mogelijkheden voor prenatale tests.

Prenatale screening
Tijdens de zwangerschap kan echografie helpen bij het opsporen van afwijkingen aan de schedel en ledematen, wat kan bijdragen aan vroege diagnose en planning van de zorg na de geboorte.

Vroegtijdige medische interventie
Voor baby’s en kinderen met symptomen kan vroege interventie en regelmatige medische controles helpen om complicaties te voorkomen en om het welzijn te bevorderen.

Praktische tips voor het omgaan met het Adams-Oliver syndroom

Het Adams-Oliver syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van huidafwijkingen, aangeboren hartafwijkingen en abnormale botgroei. De symptomen variëren van mild tot ernstig, en het is belangrijk om de aandoening goed te begrijpen om de symptomen effectief te kunnen beheren. Hier volgen praktische tips voor het omgaan met het Adams-Oliver syndroom, zowel voor de patiënt als diens omgeving.

Raadpleeg regelmatig een arts voor controle

Omdat het Adams-Oliver syndroom verschillende organen en systemen in het lichaam kan beïnvloeden, is het belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan. Dit helpt om mogelijke complicaties zoals hartproblemen, huidafwijkingen en botproblemen vroegtijdig te identificeren en de juiste behandeling te bieden.

Zorg voor een nauwkeurige huidverzorging

Huidafwijkingen, zoals grote, onregelmatige littekens of huidbeschadigingen, kunnen optreden bij het Adams-Oliver syndroom. Het is belangrijk om de huid goed te verzorgen om infecties te voorkomen en pijn te verlichten. Gebruik zachte, hydraterende producten om de huid soepel te houden, en wees voorzichtig met het reinigen van wonden om verdere schade te voorkomen. Bij ernstigere huidproblemen is het raadzaam een dermatoloog te raadplegen.

Controleer op hartafwijkingen en zorg voor opvolging

Aangeboren hartafwijkingen kunnen een complicatie zijn van het Adams-Oliver syndroom. Het is essentieel om regelmatig de werking van het hart te laten controleren, bijvoorbeeld door middel van echocardiogrammen of andere tests. Wanneer hartafwijkingen worden vastgesteld, kan een behandeling, zoals medicatie of in sommige gevallen een operatie, nodig zijn om de functie van het hart te behouden.

Ondersteun de botontwikkeling met fysiotherapie

Afwijkingen in de botgroei komen voor bij het Adams-Oliver syndroom, wat kan leiden tot problemen zoals kromme botten of gewrichtsdislocaties. Fysiotherapie kan helpen om de mobiliteit te behouden, spierkracht op te bouwen en pijn te verlichten. Werk samen met een fysiotherapeut om oefeningen te vinden die de botgezondheid ondersteunen zonder overbelasting te veroorzaken.

Verzamel informatie over genetisch advies

Het Adams-Oliver syndroom is erfelijk, dus genetisch advies kan nuttig zijn voor patiënten die overwegen om kinderen te krijgen. Dit kan helpen om het risico van het doorgeven van de aandoening aan een kind te begrijpen en te beslissen over prenatale diagnostiek of andere opties voor gezinsplanning.

Wees alert op ademhalingsproblemen

Sommige patiënten met het Adams-Oliver syndroom kunnen ademhalingsproblemen ervaren, vooral als er sprake is van hartafwijkingen. Het is belangrijk om alert te zijn op symptomen zoals kortademigheid of vermoeidheid bij inspanning. Raadpleeg een arts als je ademhalingsproblemen ervaart, zodat de oorzaak snel kan worden vastgesteld en behandeld.

Zorg voor mentale ondersteuning en begeleiding

Het omgaan met een zeldzame genetische aandoening kan mentaal belastend zijn. Het kan nuttig zijn om emotionele steun te zoeken bij een counselor of psycholoog om om te gaan met de psychologische impact van de aandoening. Groepen voor patiënten met zeldzame ziekten kunnen ook een waardevolle bron van steun en informatie bieden.

Monitor de ontwikkeling van kinderen met het syndroom

Bij kinderen met het Adams-Oliver syndroom is het belangrijk om hun fysieke en cognitieve ontwikkeling nauwlettend te volgen. Vroegtijdige interventie, zoals fysiotherapie of logopedie, kan helpen om vertragingen in de ontwikkeling te verminderen. Zorg ervoor dat regelmatige controles plaatsvinden om hun algehele gezondheid en ontwikkeling te beoordelen.

Pas je levensstijl aan bij lichamelijke beperkingen

Omdat het Adams-Oliver syndroom kan leiden tot fysieke beperkingen, is het belangrijk om je levensstijl aan te passen om deze uitdagingen te managen. Dit kan betekenen dat je hulpmiddelen nodig hebt, zoals een wandelstok, of dat je activiteiten moet aanpassen om je energieniveau te behouden. Bespreek met je arts en fysiotherapeut welke aanpassingen het beste voor jou werken.

Bereid je voor op mogelijke chirurgische ingrepen

In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn om complicaties van het Adams-Oliver syndroom te verhelpen, zoals het corrigeren van botafwijkingen of het behandelen van hartproblemen. Het is belangrijk om met je arts te bespreken welke ingrepen mogelijk nodig zijn en je voor te bereiden op het herstelproces, inclusief eventuele fysieke therapie.

Verkrijg steun van familie en vrienden

De steun van je familie en vrienden is essentieel bij het omgaan met een zeldzame aandoening zoals het Adams-Oliver syndroom. Open communicatie met je geliefden over je behoeften en uitdagingen kan helpen om hun steun effectief te benutten en de zorg voor je gezondheid te verbeteren.

Houd je zorgverleners goed geïnformeerd

Omdat het Adams-Oliver syndroom verschillende systemen in het lichaam beïnvloedt, is het belangrijk dat al je zorgverleners op de hoogte zijn van je volledige medische geschiedenis. Dit helpt om een holistische benadering van je zorg te bieden en om complicaties tijdig te herkennen. Zorg ervoor dat je een dossier bijhoudt van alle relevante medische gegevens en behandelplannen.
© 2016 - 2025 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gesproken scheiden de vinge…
Jamie Oliver: Recepten, Filosofie, Kookboeken en RestaurantJamie Oliver's filosofie van puur en lekker koken met biologische producten past uitstekend in deze tijd, waarin mensen…
Het verraderlijke syndroom van Adams-StokesHet verraderlijke syndroom van Adams-StokesHet syndroom van Adams-Stokes kenmerkt zich door een plotseling en veelal kortdurend bewustzijnsverlies, waarbij de pols…
President van Amerika, John Adams 1797-1801President van Amerika, John Adams 1797-1801John Adams stond aan de wieg van de onafhankelijkheidsverklaring op 4 juli 1876. Onder zijn regering ontstond de democra…

Adiposis dolorosa: Pijnlijke vetbulten (lipomen) op lichaamAdiposis dolorosa: Pijnlijke vetbulten (lipomen) op lichaamAdiposis dolorosa is een chronische aandoening waarbij de patiënt meerdere, pijnlijke gezwellen bestaande uit vetweefsel…
Longabces: symptomen, oorzaak en behandeling abces in longLongabces: symptomen, oorzaak en behandeling abces in longLongabces symptomen bestaan vaak uit een productieve hoest, een slechte adem, koorts en rillingen. Een longabces is een…
Bronnen en referenties
  • Adams Oliver syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/adams-oliver-syndrome/, geraadpleegd op 22 juni 2016
  • Adams Oliver syndrome, http://www.dovemed.com/diseases-conditions/adams-oliver-syndrome/, geraadpleegd op 22 juni 2016
  • ADAMS-OLIVER SYNDROME 1; AOS1, http://www.omim.org/entry/100300, geraadpleegd op 22 juni 2016
  • Adams-Oliver syndrome, http://www.cafamily.org.uk/medical-information/conditions/a/adams-oliver-syndrome/, geraadpleegd op 22 juni 2016
  • Adams-Oliver syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=974, geraadpleegd op 22 juni 2016
  • Adams-Oliver syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adams-oliver-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 22 juni 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 17-01-2025
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.