Een levensveranderende ziekte die de hersenen laat krimpen

Een levensveranderende ziekte die de hersenen laat krimpen Tegenwoordig zijn er veel verschillende ziekten bekend. Sommige krijg je door besmetting van bacteriën of virussen, sommige door straling of giftige stoffen en andere door genetische overerving. Over een aantal van deze genetische ziekten is veel kennis verworven, maar er zijn nog vele ziekten die niet veel voorkomen en waarover niet veel bekend is. Vandaar dat er niet veel onderzoek wordt gedaan naar deze ziekten en daardoor is de ziekte vaak niet te genezen of zelfs niet te behandelen. De meeste mensen met een zeldzame ziekte moeten er dus mee leren leven en dit is echt geen pretje. Eén zo’n zeldzame ziekte is ADCA: een hersenziekte met vele gevolgen.

Wat is ADCA precies?

ADCA staat voor Autosomaal Dominant Cerebellaire Ataxi. 'Autosomaal' betekent dat het niet geslachtsbepalend is: het is dus niet zo dat alleen mannen of alleen vrouwen het kunnen krijgen. Met 'dominant' wordt bedoeld dat de ziekte van ouder op kind wordt overgebracht: deze kans verschilt van 50% tot 75%. Echter, omdat het een zeldzame ziekte is en er dus in vrijwel alle gevallen sprake is van slechts één heterozygote (één dominant allel en één recessief allel, in plaats van twee dominante allelen*) ouder, is de overervingskans eerder 50% dan 75%. Met 'cerebellaire ataxi' wordt bedoeld dat er sprake is van een verstoring in de bewegingscoördinatie door schade aan de kleine hersenen (cerebellum). Kortom, het is dus een progressieve genetische ziekte waarbij de kleine hersenen krimpen. Dit krimpen houdt in dat de cellen van deze hersenen beschadigd raken en/of afsterven. Dit is zeer ernstig, omdat de kleine hersenen zorgen voor de coördinatie en afstemming van lichaamsbewegingen.

Dat dit een zeldzame ziekte is, is te zien aan de prevalentie. De geschatte minimale prevalentie van ADCA ligt tussen de 0,8 tot 3,5 op de 100.000 mensen in Nederland. Vanwege de 50% overervingskans, is de kans groot dat de ziekte in de familie blijft. De ziekte is dominant, dus een ‘drager’ zijn van deze ziekte kan niet. Wanneer een persoon de ziekte niet heeft overgeërfd, hebben diens kinderen dan ook 0% kans om de ziekte te krijgen. De ziekte uit zich meestal op latere leeftijd, rond het 50ste-60ste levensjaar. Over het algemeen gaan mensen rond die leeftijd al wel lichamelijk achteruit, maar bij ADCA is het erger.

Wat zijn de gevolgen van de overerving van de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt?

Er worden meer aminozuren(glutamine) aangemaakt dan normaal en dit zorgt ervoor dat de hersencellen van de kleine hersenen afsterven. Dit aantal aminozuren wordt overgeërfd door het kind, waarbij de aminozuren nog meer vermeerderen en dit zorgt voor nóg grotere complicaties. Een complicatie die optreedt is dat de uiting van de ziekte plaats vindt op een jongere leeftijd dan bij de voorgaande familieleden. Een tweede complicatie is dat de ernst van de symptomen daardoor zal toenemen, bijvoorbeeld heverige spasme dan hun ouder. Hierdoor ontstaan er ook steeds meer variaties van de ziekte binnen een familie. Deze variaties verschillen qua ernst van symptomen en qua welk deel van het zenuwstelsel aangetast wordt. De één heeft bijvoorbeeld vooral spastische problemen, de ander heeft juist ernstige gehoorproblemen.

Wat zijn de gevolgen van de ziekte zelf?

Mensen met deze ziekte kunnen uiteindelijk niet goed meer lopen. Ze hebben moeite met balanceren, zoals een zeer dronken iemand heeft. Een rollator of zelfs een rolstoel is dan nodig om zich te kunnen verplaatsen. Een ander symptoom die bij veel mensen met ADCA voorkomt is het moeite hebben met spreken. Doordat de coördinatie van de spieren wordt aangetast, zijn deze mensen erg afhankelijk van hulp van andere mensen.

Naast het niet meer goed kunnen lopen en spreken, zijn er ook nog andere symptomen die vaak bij verschillende ADCA-varianten naar voren komen: gehoorproblemen, problemen met het zicht (kenmerkend aan ongeregelde oogbewegingen of juist zeer trage oogbewegingen), epilepsie, spasme, kauw- en slikproblemen en Parkinson-achtige symptomen. Tevens kan een bepaalde ADCA-variant betrekking hebben op het geheugen: dementie kan ook een symptoom zijn. Er kan worden verondersteld dat elke variant van ADCA een ander deel van de kleine hersenen aantast. Vandaar dat niet elke patiënt dezelfde symptomen vertoont. Al deze symptomen hebben een grote negatieve impact op het leven van ADCA-patiënten en hun omgeving, dus de ziekte is een groot probleem.

Hoe is ADCA te behandelen?

Tot nu toe is men er (nog) niet in geslaagd om de ziekte te kunnen genezen. Hier is nog veel meer onderzoek en kennis voor nodig. Wel zijn de symptomen te behandelen, waardoor het leven van de patiënt wat gemakkelijker wordt. Dit wordt vaak gedaan door het toedienen van medicatie. Zo kunnen bijvoorbeeld Parkinson-achtige symptomen worden verminderd met levodopa en/of dopamine agonisten. Ook medicijnen als clozapine en budipine worden gebruikt om tremoren (trillen van ledematen) te verminderen. Andere symptomen die betrekking hebben op de spieren kunnen ook worden behandeld met medicatie. Bij symptomen zoals gehoorproblemen kan het dragen van een gehoorapparaat een (tijdelijke) oplossing zijn. Daarnaast wordt er ook fysiotherapie, logopedie en/of ergotherapie toegepast om het leven met de bewegingsbeperkende symptomen te vergemakkelijken.

Gezien de zeldzaamheid van deze ziekte, wordt er weinig onderzoek naar gedaan. Daarom is er ook weinig bekend over verdere behandeling en eventuele preventie of genezing van deze ziekte. Wel heeft wetenschappelijk onderzoek in juni 2015 meer licht gegeven over de oorzaak van de ziekte: het krimpen van de hersenen heeft te maken met samenklontering van eiwitten. Er zijn tot nu toe zo'n dertig varianten bekend, waarvan SCA1 de heftigste vorm is. Helaas is het erg moeilijk om erachter te komen welke variant ADCA een patiënt heeft. Het is ook niet af te leiden uit de varianten die de familieleden hebben, omdat zelfs binnen de familie veel verschillende varianten kunnen voorkomen. Om uit te zoeken van welke variant er sprake is, moet worden onderzocht op welk gen de mutatie zit. Jammer genoeg is het erg duur om een gen te laten onderzoeken, waardoor patiënten soms nooit zullen weten welke variant zij eigenlijk hebben en hierdoor wordt ook de behandeling soms bemoeilijkt. Wanneer er wel onderzoek wordt gedaan naar de mutatie op de genen worden normaliter eerst gen 1, 2, 3, 6 en 7 nagekeken. De reden hiervoor is dat de meeste mutaties op deze genen plaatsvinden. Als het duidelijk is op welke gen de mutatie zit en welke symptomen hierbij horen, is het gemakkelijker om de ziekte te behandelen.

*een allel is een genvariant.

Lees verder

© 2013 - 2020 Sharonaudrey, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van de hersenen: encefalopathieZiekte van de hersenen: encefalopathieHersenziekte: creutzfeldt, alzheimer, BSE, parkinson, kuru, gerstmann. Er zijn verschillende hersenziekten met allemaal…
De erfelijke, degenererende hersenziekte ADCA-SCADe erfelijke, degenererende hersenziekte ADCA-SCADe hersenen bestaan uit drie delen: de grote hersenen, de kleine hersenen en de hersenstam. In de kleine hersenen dienen…

Baarmoederhalskanker: symptomen, behandeling, prognoseBaarmoederhalskanker: symptomen, behandeling, prognoseBaarmoederhalskanker of cervixkanker is een van de kankersoorten die het meest voorkomt bij vrouwen. Per honderdduizend…
Teken(beet) en de ziekte van LymeTeken(beet) en de ziekte van LymeTeken kunnen ervoor zorgen dat je de ziekte van Lyme krijgt. Tijdens een beet kunnen zij de bacterie Borrelia burgdorfer…
Bronnen en referenties
  • https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-SCA.pdf
  • http://www.ataxie.nl
  • https://www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/hersenaandoeningen/ataxie
  • Kremer, H.P.H., Van de Warrenburg, B.P.C., Sinke, R.J., “Van gen naar ziekte; autosomaal dominante cerebellaire ataxieën”, Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:614-6
  • Van de Warrenburg, B.P.C., “Autosomaal dominante cerebellaire ataxieën in Nederland: een nationale inventarisatie”, Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:962-7

Reageer op het artikel "Een levensveranderende ziekte die de hersenen laat krimpen"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Peter, 25-09-2017 14:28 #5
Ik ben nu 69 en heb het al 10 jaar hoe vervelend ook maar idd je moet er mee leren leven.
Veel krachttraining en coördinatie-oefeningen thuis of bij de fysiotherapeut.
Ik loop al 10 jaar met een stok en een rollator. Behalve gehoor problemen heb ik ook nystagmus oftewel ik zie alles dubbel hetgeen zeer vermoeiend is. Gelukkig heb ik van de Welzorg voor buiten een elektrisch ondersteunde driewielfiets zodat ik als het droog weer is er lekker op uit kan.
Mijn advies ondanks alle handicaps: positief blijven want er is voorlopig niks aan te doen. Reactie infoteur, 11-12-2017
Het lijkt me een zeer vermoeiende ziekte, maar mooi om te lezen dat u actief bezig bent met het ermee leren omgaan en het afremmen van de progressie van de ziekte! Tot nu toe kampen 4 van mijn 9 ooms en tantes met deze vreselijke ziekte en het is hartverscheurend om te zien dat zij achter uit gaan terwijl zij nog relatief jong zijn. Hopelijk ontwikkelt de wetenschap een dezer dagen een betere behandeling.

Radeloos, 22-09-2017 02:27 #4
Ik zit nog in de molen van onderzoeken. Merk wel dat ik achteruit gaat, lopen wordt steeds minder (dronkemansloop, zoals de neuroloog het benoemd), praten moeilijker. Vermoeidheid neemt toe, krijg binnenkort revalidatie, wat zijn mijn levensverwachtingen? Reactie infoteur, 11-12-2017
Over levensverwachtingen kan ik geen uitspraak doen, hiervoor kunt u het beste naar de specialist gaan. Het hangt af van welk type ziekte het is en hoe progressief de ziekte is. Er bestaan wel therapieën die het leven met deze ziekte op den duur 'gemakkelijker' maken, zoals ergotherapie.

Reynold, 22-06-2017 05:56 #3
Bij mij is ook Iloca geconstateerd. Ben 72 jr. De Neuroloog kan niets zeggen over een levensverwachting en kan niets voor me doen. Hij zegt: bel me maar eens over een half jaar of een jaar en heeft mij verwezen naar de fysiotherapeut en de logopedist. Ik moet het dus verder zelf maar uitzoeken! Reactie infoteur, 11-12-2017
Dit kan inderdaad heel wreed over komen. Helaas is er weinig bekend over de oorzaken, progressie en genezing van dit soort ziektes. Gelukkig bestaan er fondsen die geld werven voor meer onderzoek zodat er in de toekomst betere behandelingen kunnen worden ontwikkeld voor deze degeneratieve hersenziektes.

Neijmeijer, 23-09-2016 14:33 #2
Ik heb Ataxie Iloca nu +/- 1.5 jr. Loop met de dronkenmans loop, verergert iets. Wat is mijn levensverwachting? Ik ben nu 63 jr. Kan iemand hier iets over zeggen? Reactie infoteur, 23-05-2017
Ik durf geen uitspraak te doen over uw levensverwachting. Ik denk dat dat afhankelijk is van een aantal factoren. Het beste is hiervoor naar een specialist te gaan.

Veldhoen, 14-06-2016 21:46 #1
Bijzonder om te lezen. Mijn moeder heeft precies dezelfde symptomen als hierboven wordt vermeld. Reactie infoteur, 23-05-2017
Heeft u haar al door een dokter laten onderzoeken voor een precieze diagnose? Soms wordt deze ziekte verward met andere ziekten zoals ALS, omdat er een aantal symptomen overeen komen.

Infoteur: Sharonaudrey
Laatste update: 08-10-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 5
Reacties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!