De Katwijkse ziekte leidt tot hersenbloedingen

De Katwijkse ziekte (ook wel ziekte van Katwijk genoemd) is een erfelijke aandoening die tot hersenbloedingen leidt. De ziekte komt veel voor in Katwijk en is te herleiden tot één of twee families uit Katwijk. De gevolgen van de Katwijkse ziekte zijn ernstig. De ziekte is dominant erfelijk, krijgt iemand met de Katwijkse ziekte kinderen dan hebben zij vijftig procent kans om de ziekte te erven. Een andere naam voor de Katwijkse ziekte is: Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type (HCHWA-D).

Inhoud artikel

• Katwijkse ziekte of HCHWA-D
• Andere namen voor de Katwijkse ziekte
• Oorzaak Katwijkse ziekte en hersenbloedingen
• Symptomen Katwijkse ziekte
• Verloop van de Katwijkse ziekte
• Diagnose Katwijkse ziekte
• Behandeling Katwijkse ziekte
• Erfelijkheid Katwijkse ziekte
• Prognose Katwijkse ziekte
• CHA-Polikliniek
• Vereniging HCHWA-D of Vereniging Katwijkse ziekte
• Jan Fens en de Dutch CAA Foundation
• Katwijkse ziekte en ziekte van Huntington
• Onderzoek en toekomst
• Nieuws 2014
• Nieuws 2024

Katwijkse ziekte of HCHWA-D

De ziekte werd voor de eerste keer beschreven in 1964 door artsen uit Leiden. Op het spreekuur verschenen veel relatief jonge personen uit Katwijk met een hersenbloeding en ze bleken ook nog eens familie van elkaar te zijn. De ziekte heeft niets te maken met inteelt, maar wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen. Dat de Katwijkse ziekte zich bijna niet buiten Katwijk heeft verspreid komt omdat het vissersdorp een hechte gemeenschap is. Tegenwoordig echter, komt de ziekte ook voor in families in Amsterdam, Rotterdam, Scheveningen en Australië. Het LUMC te Leiden onderzoekt al vijftig jaar de Katwijkse ziekte.

Andere namen voor de Katwijkse ziekte

• Ziekte van Katwijk
• Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch type
• Cerebral amyloid angiopathy (CAA)
• HCHWA-D
• Erfelijke hersenbloedingen met amyloidose, Nederlandse type
• Amyloïde angiopathie

Oorzaak Katwijkse ziekte en hersenbloedingen

Uit onderzoek is gebleken dat eiwitten zich ophopen in de wanden van bloedvaten van de hersenen. De bloedvaten raken hierdoor verzwakt en dit kan hersenbloedingen veroorzaken. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal. De afwijking die de Katwijkse ziekte veroorzaakt zit op één chromosoom van het chromosoompaar met nummer eenentwintig. De ziekte kan worden doorgegeven door en aan mannen en vrouwen.

Symptomen Katwijkse ziekte

Hersenbloeding(en): hierdoor kunnen geheugen en concentratie minder worden.
Heel soms komt dementie voor.

Verloop van de Katwijkse ziekte

Het is een onvoorspelbare ziekte. De Katwijkse ziekte kan zich op verschillende leeftijden openbaren, meestal door een hersenbloeding. Het verdere verloop kan heel erg verschillen. De hersenbloedingen komen het meest voor tussen de vijfenveertig en vijfenzestig jaar. Er kunnen meerdere bloedingen optreden, dit kan vlak na elkaar gebeuren maar er kunnen ook jaren tussen zitten. Wat de gevolgen zijn hangt af van de plek waar de bloeding is opgetreden. Het kan gaan om hoofdpijn, overgeven, verlammingen, niet kunnen praten of tot coma. In het weefsel van de hersenen kunnen littekens ontstaan en deze kunnen epilepsie veroorzaken. Uiteindelijk kunnen de hersenbloedingen leiden tot dementie.

Diagnose Katwijkse ziekte

Er kan aan de ziekte gedacht worden als bovenstaande symptomen voorkomen. Door middel van genetisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden.

Behandeling Katwijkse ziekte

Genezing is (nog) niet mogelijk als iemand lijdt aan de Katwijkse ziekte. Na een hersenbloeding is het soms nodig om het bloed weg te nemen middels een operatie. Om te revalideren kan fysiotherapie en logopedie worden ingezet.

Erfelijkheid Katwijkse ziekte

De Katwijkse ziekte is een autosomaal dominante ziekte. De foute helft van een gen is sterker dan de goede helft. Krijg je van een van je ouders het gemuteerde gen dan kun je de ziekte krijgen. Krijg je van de zieke ouder zijn of haar goede helft dan zal de ziekte je niet treffen. Er is dus vijftig procent kans dat de ziekte wordt overgedragen op de kinderen. Zijn beide ouders dragers van de ziekte dan is de kans vijfenzeventig procent. Waarschijnlijk heeft iemand uit Katwijk het gemuteerde gen ontwikkeld en overgedragen aan zijn of haar nageslacht.

Prognose Katwijkse ziekte

De gevolgen van de Katwijkse ziekte zijn heftig. Een derde van de personen met de ziekte overlijdt aan een eerste hersenbloeding. Deze krijgen ze vaak tussen het vijfenveertigste en vijfenzestigste levensjaar. Twee derde overleeft een hersenbloeding maar kan verlamd raken en meestal volgen er nog meer hersenbloedingen. Maar ook na een diep coma zijn er jonge mensen die toch weer opknappen en nog jaren zelfstandig kunnen leven of in een zorginstelling verblijven.

CHA-Polikliniek

In het LUMC is de CHA-polikliniek opgericht voor erfelijke ziekten. CHA staat voor Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën: erfelijke ziekte van de vaatwanden van de hersenen. De oude poli voor HCHWA-D is hierin opgegaan. Je kunt er terecht bij de erfelijksheidsarts, neuroloog en psycholoog. Zij overleggen daarna met elkaar en kunnen kijken welke zorg iemand kan helpen.

Vragen die aan de orde kunnen komen tijdens een bezoek aan de polikliniek:

• Komt de ziekte in de familie voor?
• Kan en wil je je laten testen?
• Hoe is het verloop van de ziekte?
• Welke stappen kun je nemen als er een kinderwens is?
• Is embryonaal onderzoek mogelijk om de ziekte bij een ongeboren kindje uit te sluiten?
• Kun je voorkomen dat je kinderen de ziekte krijgen?
• Mag je een auto besturen als je de ziekte hebt?
• Wat zijn de mogelijkheden voor behandeling?

Vereniging HCHWA-D of Vereniging Katwijkse ziekte

Op de website van de vereniging kun je heel veel informatie vinden over de Katwijkse ziekte. De vereniging behartigt de belangen van mensen met de ziekte. Contact met lotgenoten wordt bevordert, de kennis over de ziekte wordt vergroot door middel van presentaties, stimuleren van onderzoek en advies geven over onderzoek. Via een contactformulier (zie site) kun je anoniem je verhaal kwijt om anderen informatie te geven en te steunen.

Jan Fens en de Dutch CAA Foundation

Jan Fens, een Rotterdamse ondernemer, is rond de vijftig als hij getroffen wordt door een hersenbloeding. Uit onderzoek blijkt dat hij de Katwijkse ziekte heeft. Jan verkoopt zijn bedrijf en stopt geld in onderzoek naar de ziekte. Verder zet hij een foundation op om ervoor te zorgen dat er in de toekomst iets aan de Katwijkse ziekte gedaan kan worden: Dutch CAA Foundation. De CAA Foundation steunt onderzoek naar de ziekte CAA (de Katwijkse ziekte is een erfelijke vorm van CAA). Er worden ook activiteiten georganiseerd om CAA bekend te maken bij het publiek.

Katwijkse ziekte en ziekte van Huntington

De Katwijkse ziekte en de ziekte van Huntington hebben niets met elkaar te maken. Mogelijk dat dit gedacht wordt omdat er een speciale zorginstelling in Katwijk is gevestigd voor mensen met Huntington.

Onderzoek en toekomst

Het onderzoek in het LUMC zit in de fase tussen ontdekking van het gen en het ontwikkelen van medicijnen. In de hele wereld wordt onderzoek gedaan naar de mogelijkheid om het eiwit te beïnvloeden, met name in verband met Alzheimer. Als het eiwit te beïnvloeden is dan hoopt men dat het ontstaan van hersenbloedingen en dementie kan worden afgeremd. Het is onmogelijk te zeggen wanneer de doorbraak komt.

Nieuws 2014

In mei 2014 werd bekend dat Dr. ir. Louise van der Weerd (Radiologie & Humane Genetica van het LUMC) een subsidie van achthonderdduizend euro heeft gekregen van het NWO (Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek). Zij zal haar onderzoek wijden aan beschadigde bloedvaten in het brein. Met beeldvormende technieken (zoals MRI) zal bekeken worden hoe dit proces verloopt en welke bestaande medicijnen er zouden kunnen helpen om de ophopingen van eiwit te kunnen verminderen of de bloedvaten sterker kunnen maken.

Nieuws 2024

Alnylam is een bedrijf uit Amerika dat medicijnen ontwikkelt voor zeldzame aandoeningen. Alnylam heeft ook een Europese tak. Het bedrijf heeft een RNA-therapie ontwikkelt die wellicht voor de Katwijkse ziekte werkt. Het is de allereerste behandeling die mogelijk in de hersenen kan gaan werken. Het protocol voor het onderzoek is nog niet definitief, het ligt nog bij de Europese toezichthouder. Maar toch kun je informatie vinden online op www.clinicaltrials.gov, het onderzoek gaat namelijk van start in Canada (met personen met sporadische CAA). Op 11 mei 2024 kwamen Alnylam en het team van het LUMC naar Katwijk om meer informatie te geven en om vragen te beantwoorden.

RNA-therapie

Erfelijke ziektes worden veelal veroorzaakt door fouten in het DNA. Hierdoor worden er geen eiwitten of schadelijke eiwitten gemaakt. Bij RNA-therapie worden AONs (antisense oligonucleotiden) ingezet om de productie van eiwitten te herstellen of om de hoeveelheid schadelijke eiwit te reduceren.

Lees verder

• Ziekte van Huntington: oorzaak, symptomen, behandeling
• Vasculaire dementie of multi-infarct dementie: symptomen
• TIA: oorzaken, symptomen van een voorbijgaande beroerte