Ontsnappen aan erfelijke ziekten

In tal van ziekten speelt erfelijkheid in mindere of hogere mate een rol. Daarom is het zinvol te weten waarvoor er in uw familie een verhoogde kwetsbaarheid bestaat. Door een medische stamboom aan te leggen kom je al veel te weten. Maar ook de mogelijkheden van DNA-onderzoek zijn ondertussen erg groot. Een overzicht van de mogelijkheden omtrent erfelijke aandoeningen. Bij een bezoek aan de dokter duikt de vraag al wel eens op of iemand in de familie de ziekte ook heeft gehad. Zelden kunnen we hierop antwoorden. Veel ziekten en aandoeningen uit het familieverleden zijn immers nooit uitgesproken geweest, doordat er in het verleden een taboe over bestond of omdat de wetenschap er nog geen antwoord op wist. Denk maar de miskramen van een tante of de "hartkwaal" van opa. Maar soms komen er in de familie gelijkaardige aandoeningen voor die u, uw kinderen of kleinkinderen later ook te wachten zouden kunnen staan omdat erfelijke factoren er de hand in hebben. We kunnen dus maar beter meer aandacht besteden aan het medische verleden van onze familieleden. De meest gekende genetische onderzoeken zijn deze die we automatisch uitvoeren tijdens een zwangerschap om het risico op chromosomale afwijkingen zoals het Downsyndroom te voorkomen. Die gebeuren door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Deze tests vertellen echter niet alles. Heel wat ziekten en afwijkingen kan men op deze manier nog niet opsporen.

Medische stamboom

Om na te gaan of er een bepaalde ziekte in uw familie voorkomt, is het handig om een medische stamboom samen te stellen. Hierdoor nemen de mogelijkheden voor preventie en diagnose aanzienlijk toe. Het opstellen van zo´n stamboom is meestal redelijk gemakkelijk. Familiebijeenkomsten zijn de uitgelezen plek om dit op te stellen. Het belangrijkste zijn de eerstegraads familieleden. Ouders, broers, zussen en kinderen. Maar ook grootouders, ooms, tantes, neven en nichten kunnen belangrijke informatie opleveren. Noteer voor iedereen de geboortedatum, de leeftijd waarop een bepaalde ziekte zich voordeed en eventueel de datum en oorzaak van het overlijden. Vooral ziektes als kanker, hart- en vaatziekten, diabetes,osteoporose, en depressie zijn interessant. Ook wanneer ziekten zich bij meerderen voordeed en zich op jonge leeftijd manifesteerde. Laat daarna uw huisarts de nodige conclusies trekken.

DNA-onderzoek

Men kan ook een predictieve genetische test laten uitvoeren, beter gekend als een DNA-onderzoek. Dit gebeurd door een klinisch geneticus of erfelijkheidsspecialist. Bij zulk een test wordt je steeds begeleid door een psycholoog. Dit moet je helpen stil te staan bij het mogelijke resultaat en hoe er op te reageren. Bovendien heeft niet iedereen even veel psychologische draagkracht. De meeste aandoeningen worden bepaald door één gen. Bij symptoomloze personen wordt DNA-onderzoek verricht om op te sporen of zij dat ene gen bezitten of niet. Het betekent echter niet altijd dat iedereen die het afwijkende gen draagt de ziekte later ook met zekerheid zal krijgen. Slechts bij enkele aandoeningen is dat 100% zeker, zoals bij de ziekte van Huntington. Bij borstkanker of eierstokkanker is dat maar 60% tot 85%. Men blijft wel drager van het gen en naar de volgende generatie toe bestaat er weer een kans om de mutatie door te geven. De leeftijd waarop de ziekte opduikt en de ernst waarmee het zich zal manifesteren is zelden te voorspellen. Een DNA-onderzoek verteld ons dus zeker niet alles. De belangrijkste erfelijke aandoeningen die via een DNA-onderzoek kunnen worden getest zijn de aandoeningen van het zenuwstelsel, erfelijke kankers en erfelijke hartziekten. lang niet alle ziekten zijn met deze methode opspoorbaar, al wordt de lijst van aandoeningen wel geleidelijk langer.

De gevolgen

Het is niet altijd gemakkelijk met het resultaat van een dergelijke test verder te leven. Zelfs indien blijkt dat je de dans bent ontsprongen, bestaat er nog steeds de mogelijkheid dat anderen in de familie wel ongunstig worden getest. Men kan dan last krijgen van schuldgevoelens. Vaak blijft ook het gevoel van onzekerheid en ongeloof bestaan. Een ongunstig resultaat komt wel altijd hard aan, hoe goed men zich ook tracht voor te bereiden en bijgestaan werd door een psycholoog. Vaak zijn er preventieve behandelingen voorhanden en dient men zich regelmatig te laten controleren. Het is interessant om te weten dat je bij een ongunstig resultaat niet verplicht bent dit door te geven aan de ziekteverzekering of de werkgever. Ook mag je zelf beslissen of je al of niet de familie wenst in te lichten. Dit is dus in geen geval verplicht.