Dementie: Erfelijkheid

Onderzoek naar de erfelijkheid van dementie heeft de laatste tijd nieuwe inzichten opgeleverd. Erfelijke factoren zijn bij slechts een klein percentage van de patiënten doorslaggevend voor dementie. Erfelijkheid is wel een van de risicofactoren die de kans op dementie vergroot. Uit onderzoek is gebleken dat bij slechts een klein percentage van alle patiënten met dementie de dementie wordt veroorzaakt door erfelijke factoren. Binnen een zeer gering aantal families in Nederland is er sprake van een overerfbare vorm van dementie. Pas wanneer meerdere familieleden aan dezelfde vorm van dementie lijden en deze zich op relatief jonge leeftijd openbaart, is de kans dat er erfelijke factoren in het spel zijn, groter.

In dit artikel worden de volgende onderwerpen behandeld:

• Soorten erfelijke dementie
• Erfelijkheid bij de ziekte van Alzheimer
• Erfelijkheid bij vasculaire dementie
• Erfelijkheid bij frontaalkwab-dementie
• Erfelijkheid bij de Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Soorten erfelijke dementie

Er zijn veel verschillende soorten dementie. Deze hebben allemaal verschillende oorzaken. De bijdrage van erfelijke factoren op de kans op dementie is dus ook verschillend per soort.

Erfelijkheid bij de ziekte van Alzheimer

Het komt maar heel weinig voor dat de ziekte van Alzheimer wordt veroorzaakt door een afwijking in een dominant gen. Ongeveer 15 families in Nederland bezitten een dominant gen dat de ziekte van Alzheimer veroorzaakt. Als de ziekte van Alzheimer in een familie vaak voorkomt, betekend dit niet direct dat de ziekte erfelijk bepaald is.

De volgende afwijkingen in het DNA kunnen voor de ziekte van Alzheimer zorgen:

• Een fout in de chromosomen 1, 14 en 21. Hierdoor wordt er een bepaald eiwit niet afgebroken. Dit kan dementie veroorzaken;
• Een fout in chromosoom 19. Dit chromosoom zorgt deels voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit zorgt ervoor dat beschadigingen in de hersenen worden hersteld. Als er teveel van dit eiwit wordt aangemaakt, is de kans op de ziekte van Alzheimer groter. In tegenstelling tot de chromosomen 1, 14 en 21 betekend dit niet dat iemand per se de ziekte van Alzheimer ontwikkeld. De kans er op is wel groter. Er wordt geschat dat in Nederland ongeveer zestien procent van de bevolking drager is van dit gen. De kans dat zij de ziekte van Alzheimer ontwikkelen is groter dan andere mensen.

Erfelijkheid bij vasculaire dementie

Er bestaat geen verband tussen vasculaire dementie en een specifiek gen op de chromosomen. Wel hebben erfelijke factoren een indirecte invloed op het ontstaan van vasculaire dementie. De vetstofwisseling heeft invloed op het ontstaan van hart en vaatziekten. Dit verhoogt ook de kans op vasculaire dementie. Een hoge bloeddruk, hoog cholesterolgehalte en de aanwezigheid van suikerziekte zijn de belangrijkste risicofactoren. Deze verhogen de kans op vaataandoeningen die leiden tot slechte doorbloeding van de hersenen. Hierdoor kunnen de hersenen beschadigd worden. Zo kan uiteindelijk vasculaire dementie ontstaan.

Erfelijkheid bij frontaalkwab-dementie

Bij een groot deel van mensen met frontaalkwab-dementie, 35 tot 50%, zit de vorm van dementie in de familie. Bij een aantal van deze families wordt dit veroorzaakt door een ophoping van een eiwit. Deze ophoping wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische afwijking. Bij andere families met deze vorm van dementie is er een andere oorzaak. Hierbij is er geen eiwitophoping, maar een eiwittekort. Hier gaat het om het eiwit progranuline. Dit komt door een afwijking in een bepaald gen, het progranuline-gen. Wat dit eiwit precies doet, is niet helemaal duidelijk. Door het tekort aan dit eiwit sterven er hersencellen af. Als iemand dit afwijkende gen heeft, krijgt hij/zij (als hij/zij oud genoeg wordt) zeker frontotemporale dementie.

Erfelijkheid bij de Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

In 15% van de gevallen is de ziekte erfelijk overgegeven. De ziekte kan ook worden overgegeven via direct contact met lymfeklieren en hersenweefsel. Dit kan bijvoorbeeld na een medische behandeling, maar dit komt niet vaak voor. Transplantatie van hoornvlies en het harde hersenvlies uit een overleden persoon met deze ziekte kan Creutzfeld-Jakoc veroorzaken bij de donorontvanger. In het verleden is de ziekte ook vaak overgedragen door de plaatsing diepte-elektroden in de hersenen voor EEG. Het EEG (Electro-Encephalo-Gram) is een onderzoek waarbij de elektrische activiteiten van de hersenen gemeten wordt. Op de schedelhuid worden elektroden, verzilverde metalen plaatjes, geplakt op vaste plaatsen. Tegenwoordig zijn deze risico’s zo goed als verdwenen. De klassieke vorm van de ziekte is niet overdraagbaar via bloedcontact, de lucht of het aanraken van iemand. De ziekte werd bij kannibalen in Nieuw Guinea vastgesteld nadat deze van de zieke en overleden voorouders hadden gegeten.

Lees verder

• Dementie: Behandelingen en medicijnen
• Dementie: de diagnose
• Dementie: Omgang met dementie
• Dementie: de verschillende soorten
• Op dementie gelijkende psychiatrische ziektebeelden