Prenatale diagnostiek - Een overzicht

Prenatale diagnostiek staat voor het opsporen van (meestal erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind. Een bekend voorbeeld hiervan is onderzoek naar de aanwezigheid van het syndroom van Down bij de ongeboren vrucht. Vrouwen die op een hogere leeftijd zwanger worden hebben een verhoogde kans hebben op een kind met dit syndroom. De keuze om juist wel of niet onderzoek te laten verrichten kan bijzonder lastig zijn, ondermeer doordat men voor een dilemma kan komen te staan bij een gevonden afwijking. Een aantal onderzoeken op dit gebied zijn onder andere de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de NIPT.

Inhoudsopgave

• Wat is het Down syndroom en hoeveel kans heeft het ongeboren kind op de aandoening?
• Welke vormen van prenatale diagnostiek zijn beschikbaar?
• Vervolgonderzoek
• Aanleiding voor onderzoek
• Afwegingen bij prenataal onderzoek

Wat is het Down syndroom en hoeveel kans heeft het ongeboren kind op de aandoening?

Het syndroom van Down is een aangeboren aandoening. Kinderen met dit syndroom hebben een verstandelijke beperking en een verhoogde kans op lichamelijke afwijkingen hierdoor gezondheidsproblemen. De gevolgen van het syndroom voor de intelligentie en het lichaam verschillen sterk per individu.

Elke menselijke cel bevat chromosomen en zij bevatten erfelijke informatie (het DNA), bijvoorbeeld over de kleur ogen en de structuur van eiwitten. Normaal gesproken bevat een cel 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is er sprake van een zogenaamd extra 21e chromosoom (‘trisomie 21’). In Nederland zijn er per 180 duizend geboortes ongeveer 300 met het syndroom. Een zwangere met een ongeboren vrucht met het syndroom heeft een verhoogde kans op het krijgen van een miskraam. Na de geboorte is er ook een verhoogde kans op overlijden van het kind. Andere minder voorkomende vormen van chromosomale afwijkingen waarop tevens gescreend wordt zijn het Patau-syndroom (trisomie 13) en het Edward-syndroom (trisomie 18). De afgelopen decennia is de zorg voor mensen met het syndroom sterk verbeterd. Ongeveer de helft van de mensen met het syndroom van Down bereikt een leeftijd van 60 jaar of ouder.

Kans op een kind met het syndroom van Down

Welke vormen van prenatale diagnostiek zijn beschikbaar?

De prenatale (Lat.: pre-: vóór, natalis: geboorte) diagnostiek kan worden verdeeld in onderzoek naar infectieziekten/ bloedgroepen en onderzoek naar genetische/chromosomale afwijkingen. In dit artikel wordt alleen het laatstgenoemde besproken.
Vooraf aan het onderzoek vindt altijd een gesprek plaats met de verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Zij zullen informatie geven betreffende de wijze van de test, de beperkingen en meerwaarde en over het vervolgonderzoek. Het is een combinatietest, dat wil zeggen dat er twee verschillende onderzoeken worden verricht. Op basis hiervan wordt een uitspraak gedaan over het risico dat de ongeboren vrucht het syndroom heeft. Indien het risico verhoogd is, kan het vermoeden worden bevestigd middels een laatste test: de vervolgtest. Een verlaagd risico geeft helaas geen garantie dat er geen afwijkingen zijn.

Het bloedonderzoek

Het bloedonderzoek vormt het eerste onderdeel van de combinatietest. Hierbij wordt bloed afgenomen van de moeder en worden de waardes van de hormonen genaamd beta-HCG en PAPP-A bepaald, hiermee kan een uitspraak worden gedaan over het risico.

Nekplooimeting middels echo

Middels echografie wordt de dikte van de nekplooi van de ongeboren vrucht gemeten. Het is een dun laagje vocht, aanwezig onder de huid van de nek. Deze laag is ook bij een kind zonder afwijking aanwezig, een toename van de dikte ervan geeft een verhoogde kans op een chromosomale afwijking. Bij meerlingen kan per individu het risico worden bepaald.

Deze twee testen resulteren in een uitspraak betreffende het risico op een afwijking. In Nederland wordt een kans van 1 op 200 of hoger beschreven als verhoogd (0,5%). Bij een verhoogd risico kan dit aanleiding zijn om bevestiging middels aanvullende diagnostiek te verkrijgen.

Vervolgonderzoek

Voor vervolgonderzoek om het vermoeden te bevestigen ofwel uit te sluiten bestaan verschillende methodes. Deze bestaan uit de vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en sinds 1 april 2014 de zogenaamde NIPT studie.

Vlokkentest (‘Chorionbiopsie’)

Deze test kan tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap worden verricht. Er wordt middels een echo geleide punctie (met een lange naald) via de buikwand of de vagina een klein stukje weefsel van de placenta (moederkoek) afgenomen. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar de naam. Het bevat 99% van de keer cellen van de ongeboren kind. De uitslag is meestal binnen twee weken bekend. Nadelen zijn een iets grotere kans op een miskraam en vergeleken met een vruchtwaterpunctie vaker een onbruikbaar resultaat. Voordeel is een relatief vroeg resultaat, waardoor een eventuele abortus lichamelijk minder belastend is.

Vruchtwaterpunctie(‘Amniocentese’)

De vruchtwaterpunctie wordt na de 15e week van de zwangerschap afgenomen. Via de buikwand wordt middels een echogeleide punctie een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen (ongeveer 15-20 milliliter). In de hierin gevonden cellen van het kind kan onderzoek worden verricht naar de aanwezigheid van erfelijke aandoeningen. Voordelen zijn een relatief laag aantal miskramen vergeleken met de vlokkentest (ongeveer 3 per 1000 verrichtingen) en zeer hoge betrouwbaarheid van de testuitslag. Een nadeel vormt het in een latere fase verrichten van het onderzoek, de abortus is meestal lichamelijk en geestelijk meestal meer belastend ten opzichte van een eerdere periode. Sommige moeders geven in deze periode al aan leven te voelen.

NIPT

NIPT is een afkorting voor Niet-Invasieve Prenatale Test, het is een vorm van bloedonderzoek bij de moeder waardoor het mogelijk is om het DNA van het kind te onderzoeken. Middels deze test wordt het gevonden DNA van het kind onderzocht. Indien er geen afwijkingen worden gevonden is het vrijwel uitgesloten, terwijl bij het vinden van afwijkingen alsnog geadviseerd wordt om bevestiging middels vruchtwaterpunctie of vlokkentest te verkrijgen. In april 2014 is begonnen met een studie op het gebied van de resultaten die middels deze test worden verkregen. Deze test geeft voor zover bekend geen verhoogde kans op een miskraam.

Aanleiding voor onderzoek

Een reden voor het verrichten van onderzoek is een verhoogde kans op de aanwezigheid van chromosomale of erfelijke afwijkingen bij het kind, deze bestaan ondermeer uit:

• Moeder met een hogere leeftijd (36 jaar of ouder)
• Eerdere geboorte van een kind met een chromosomale afwijking
• Een afwijkend resultaat van de echo uitslag gemaakt na 20 weken
• Tweemaal of vaker een miskraam in het verleden (mogelijk gevolg van een chromosomale afwijking)
• Het voorkomen van erfelijke aandoeningen bij de moeder, vader of directe familieleden, zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte of erfelijke spieraandoeningen
• Een verhoogde kans op schade van het ongeboren kind door medicijnen die de moeder niet kan staken tijdens de zwangerschap, zoals bepaalde soorten anti-epileptica

Afwegingen bij prenataal onderzoek

Abortus

Op basis van de resultaten van een vervolgtest kan een beslissing gemaakt worden om de zwangerschap af te breken (abortus). Dit is een zeer zware emotionele beslissing. De keuze gaat gepaard met veel schuldgevoel en het gevoel van onmacht. De emotionele gevolgen zijn vergelijkbaar met de ernst van een spontane doodgeboorte. In Nederland en Vlaanderen zijn er contactgroepen voor lotgenoten, zij kunnen vaak veel steun en uitleg bieden.

Afwijking maar geen abortus

Indien men van mening is dat een abortus absoluut geen optie is, bijvoorbeeld op basis van religie, kan het doen van onderzoek nog wel van meerwaarde zijn. Zo kan men zich beter voorbereiden op de geboorte zelf, die een verhoogde kans heeft op een gecompliceerd beloop. Daarnaast is men op een ander kind voorbereid dan men in eerste instantie zou verwachten. Het nadeel van het doen van vervolgonderzoek is echter wel dat er een verhoogde kans op een miskraam aanwezig is.

Vrijwillig

Alle stappen in het onderzoekstraject zijn volledig vrijwillig, het is niet verplicht om de diagnostiek te ondergaan en men kan op elk moment besluiten het onderzoekstraject te onderbreken. Daarnaast is men vrij om te kiezen wat men met de resultaten doet.

Vragen

Vragen die men zichzelf kan stellen omtrent de keuze over het verrichten van prenataal onderzoek bestaan onder andere uit:

• Hoe zou het leven eruit zien met een kind met een Down syndroom?
• Is een chromosomale afwijking een reden om de zwangerschap te onderbreken?
• Wegen de baten van het vervolgonderzoek (de kennis over de aanwezigheid van een afwijking) op tegen het risico (met een verhoogde kans op een miskraam)?

Aanvullende informatie

Om inhoudelijke informatie te vinden vormt het RIVM een betrouwbare bron, het Erfocentrum kan helpen bij het maken van een keuze en Stichting Down Syndroom (SDS) kan een beeld geven wat een chromosomale aandoening inhoudt.