Test op genetische afwijkingen laten doen voor zwangerschap

Stellen met een kinderwens die willen weten of zij een verhoogde kans hebben om een kind met een genetische afwijking op de wereld te zetten kunnen daartoe een test laten uitvoeren. Een genetische test die wordt aangeboden door het AMC en VUMC kan op eigen initiatief worden aangevraagd. Deze test screent op een lijst met vijftig ernstige genetische afwijkingen. In Noord-Nederland kan de test sinds mei 2018 ook worden gedaan via een aantal huisartsen. Aan deze tests zitten wel hoge kosten verbonden die slechts in enkele gevallen door de zorgverzekering worden vergoedt. Dit kan alleen soms wanneer je tot een risicogroep behoort.

Inhoud

• Genetische afwijking kind door doorgave van defect gen
• Invloed op kinderwens
• Genetische test op genafwijkingen voor de zwangerschap
• Zelf een genetische test aanvragen
• Op welke afwijkingen wordt getest?

Genetische afwijking kind door doorgave van defect gen

Iedereen die in verwachting is van een kindje of rondloopt met een kinderwens deelt dezelfde zorg: als het kindje maar gezond ter wereld komt. Dit is echter niet vanzelfsprekend. Alhoewel het merendeel van de kinderen zonder afwijkingen ter wereld komt ligt het gevaar van een genetische afwijking altijd op de loer. Mensen zijn vaak bang voor aandoeningen die in de familie voorkomen. Ook wanneer er in de families van beide partners geen aandoeningen bekend zijn is het echter mogelijk dat een kindje door een speling van het lot met een ernstige ziekte geboren wordt. Het gaat dan om genetische afwijkingen die alleen aan de oppervlakte komen wanneer beide partners drager zijn van een gemuteerd of defect gen. Alleen dragerschap betekent niet dat er iets aan de hand is. Beide ouders kunnen dus drager zijn van een zelfde gemuteerd of defect gen en hier niets van merken. Is dit het geval dan is bij elk van de ouders de kans 50% dat zij het 'probleem-gen' doorgeven aan hun kind. De kans dat het kind het gen van beide ouders krijgt is daardoor 25%. Er wordt dan ook wel gesproken van autosomaal recessieve overerving. De kans dat twee ouders in spe een zelfde ziekmakend gen bij zich dragen is ongeveer 1 op 150. Daardoor wordt ongeveer 1 op de 600 kinderen geboren met een ernstige recessieve aandoening.

Invloed op kinderwens

Door uitvoerige medische studies weten artsen van heel veel ernstige en levensbedreigende genetische afwijkingen waar deze door veroorzaakt worden. Dit betekent ook dat een test kan worden uitgevoerd om na te gaan of paren het risico lopen een kind te krijgen met zo'n afwijking. Blijkt uit zo'n test dat beide ouders drager zijn van een zelfde genetische afwijking dan weten zij dat het risico dus behoorlijk groot is dat zij een ziek of zelfs niet levensvatbaar kindje op de wereld zetten. Mensen kunnen hierdoor anders gaan denken over het ouderschap en het kan er zelfs toe leiden dat twee partners ervoor kiezen gebruik te maken van een donor om een kind te krijgen. Ook is het mogelijk om na een bevruchting het ongeboren kind op die ene genetische afwijking te laten onderzoeken waarna bij na een uitslag die de aanwezigheid van een afwijking bevestigt kan worden gekozen voor beëindiging van de zwangerschap.

Genetische test op genafwijkingen voor de zwangerschap

Het is mogelijk voor stellen met een kinderwens om voor zij aan kinderen beginnen een genetische test te laten uitvoeren die duidelijkheid moet geven over het dragerschap van genetische defecten of mutaties. In het AMC en VUMC is het al langer mogelijk om een dergelijke test te doen maar wel tegen hoge kosten. In Noord-Nederland konden circa 100 paren gratis deze test laten doen binnen het kader van een wetenschappelijke studie. Het doel van de studie is om in kaart te brengen hoe mensen het ervaren om voor een eventuele zwangerschap al deze informatie te hebben. Daartoe zijn in 2017 circa 4.000 vrouwen in de vruchtbare leeftijd aangeschreven met de vraag of zij aan deze studie mee zouden willen doen. Uiteindelijk zijn 100 paren tot de studie toegelaten. Een groep van huisartsen heeft een speciale opleiding gevolgd om de test te kunnen afnemen zodat de deelnemers aan de test hier niet voor naar het ziekenhuis hoeven. Sinds mei 2018 kan men in zes van deze praktijken ook tegen betaling ook buiten de studie om terecht voor deze test.

Zelf een genetische test aanvragen

Wie graag voor men aan kinderen begint uitsluitsel wil hebben over het dragerschap van verschillende genetische aandoeningen kan hiervoor zelf een test aanvragen. Dit kan zoals gezegd bij het AMC en VUMC in Amsterdam. De kosten hiervoor zijn echter wel erg hoog. Het gaat om een bedrag van rond de € 650, wat in de meeste gevallen niet door de zorgverzekeraar vergoed wordt. Alleen wanneer men tot een risicogroep behoort – bijvoorbeeld wanneer een bepaalde ernstige aandoening in beide families voorkomt – dan bestaat de mogelijkheid dat de test wel vergoed wordt. Wel kan dit gevolgen hebben voor het eigen risico van de zorgverzekering. De test die door huisartsen in Noord-Nederland wordt aangeboden kost circa € 950 (2019).

STID-test

Naast de ziekenhuizen in Amsterdam kan men zich ook wenden tot het bedrijf Gendia in België. Dit biedt de STID-test aan (Screenings Test for Inherited Disease). De kosten van deze test zijn € 390, exclusief de consultatie(s) in Antwerpen (2018).

NIPT-test

In aanvulling op de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie is het in Nederland ook mogelijk om een NIPT-test te ondergaan. Deze test is voornamelijk bekend omdat hiermee gekeken kan worden of kindje geboren zal worden met het syndroom van Down. Daarnaast wordt met de test ook gescreend op andere aandoeningen die het gevolg kunnen zijn van de aanwezigheid van afwijkingen op trisomie 21, 13 of 18. Het gaat dan om het relatief zeldzame Syndroom van Patau en Syndroom van Edwards.

Op welke afwijkingen wordt getest?

Binnen de test die in het AMC en VUMC wordt aangeboden en die men op eigen initiatief kan aanvragen onderzoekt men het dragerschap van bepaalde genen die in totaal vijftig verschillende genetische afwijkingen kunnen veroorzaken. De lijst met ziektes waarop getest wordt bevat voor een belangrijk deel aandoeningen die leiden tot ernstige invaliditeit, ontwikkelingsachterstanden of zelfs de niet-levensvatbaarheid van een kind. Daarnaast wordt ook getest op een aantal ernstige aandoeningen waar men – al dan niet met zwaar medicijngebruik of door een orgaantransplantatie – wel oud mee kan worden zoals bijvoorbeeld sikkelcelziekte en taaislijmziekte. De Amsterdamse test onderzoekt het dragerschap van genen die kunnen leiden tot de volgende ziektes:

• Alfa-mannosidose
• Aspartylglucosaminurie
• Ataxie met vitamine E-deficiëntie
• Autosomaal recessieve spastische ataxie, type Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
• Bèta-thalassemie
• Bloom syndroom
• Citrullinemie type 1
• Congenitale defecten van de glycosylering (CDG1A)
• Cystathionine Bèta Synthetase deficiëntie
• Cystic Fibrosis (taaislijmziekte)
• D-Bifunctionele Proteïne Deficiëntie
• Epidermolysis bullosa, Herlitz Junctional
• Familiaire dysautonomie
• Fanconi Anemie, type C
• Foetale akinesie
• Glycogeen Stapelingsziekte type 1a
• Hurler syndroom
• Infantiele ziekte van Refsum
• Isovaleriaan acidemie
• Joubert syndroom 2
• LCHAD deficientie
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
• Meckel syndroom 2
• Megalencephale leukoencephalopathie
• Metachromatische Leukodystrofie (MLD)
• Mitochondrieel DNA depletie syndroom 4A, Alpers-Huttenlocher type
• Mitochondrieel DNA depletie syndroom 4B, MNGIE type
• Mitochondrieel recessief ataxie syndroom
• Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie
• Mucolipidosis type IV
• Nemaline myopathie
• Neuronale Ceroid lipofuscinose, type 1
• Neuronale Ceroid Lipofuscinose, type 2
• Neuronale Ceroid Lipofuscinose, type 3 (ziekte van Batten)
• Neuronale Ceroid Lipofuscinose,type 5
• Nijmegen Breuk Syndroom
• Osteogenesis Imperfecta type IIB/III
• Ponto Cerebellaire Hypoplasie type 2
• Rhizomele Chondrodysplasia Punctata type 1
• Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type 3)
• Sikkelcelziekte
• Sjögren-Larsson syndroom
• Smith-Lemli-Opitz syndroom
• Spinale musculaire atrofie
• Zellweger syndroom
• Ziekte van Canavan
• Ziekte van Krabbe
• Ziekte van Niemann-Pick
• Ziekte van Pompe (de congenitale en juveniele vorm)
• Ziekte van Tay-Sachs

De STID-test die in België wordt gedaan test op een nog groter aantal aandoeningen. Anno 2019 kan met deze test gekeken worden naar het dragerschap van genen die tot wel 175 verschillende ziektes kunnen leiden.