Ziekte van Wilson (koperstapelingsziekte): lever, hersenen

De ziekte van Wilson is een stofwisselingsziekte die erfelijk is en niet vaak voorkomt. Er is sprake van een opstapeling van koper, onder andere in de lever. De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig, maar de eerste symptomen treden vaak veel later op, zo tussen het tiende en dertigste levensjaar. De ziekte van Wilson komt bij ongeveer een op de dertigduizend mensen voor. Waar wordt de stofwisselingsziekte door veroorzaakt, wat zijn de symptomen en wat zijn de mogelijkheden voor behandeling?

Inhoud artikel

• Lever
• Ziekte van Wilson
• Oorzaak en erfelijkheid van de ziekte van Wilson
• Andere namen die gebruikt worden voor de ziekte van Wilson
• Symptomen
• Diagnose
• Behandeling
• Prognose
• Informatie, laboratoriumonderzoek
• Verwar de ziekte van Wilson niet met Mowat-Wilson syndroom

Lever

De lever is een zeer belangrijk orgaan, we kunnen niet zonder. De lever heeft verschillende functies waaronder het opnemen van voedingsstoffen uit het bloed, deze worden gebruikt voor verschillende processen. Verder worden giftige stoffen in de lever onschadelijk gemaakt en afvalstoffen worden opgeruimd door het orgaan. De lever ligt boven in de buik rechts, nabij (achter) de ribben.

Ziekte van Wilson

De ziekte is in 1905 ontdekt door dr. Wilson. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte die niet vaak voorkomt. Bij de ziekte van Wilson stapelt koper zich op in het lichaam, onder andere in de lever. Het lichaam heeft koper nodig om goed te werken. We krijgen dagelijks via onze voeding kleine beetjes koper binnen. Het koper wordt middels de darmwand in het lichaam opgenomen en is er teveel, dan wordt dat door de lever, samen met galvloeistof, uit het lichaam verwijderd. Opname en uitscheiding van koper moet in evenwicht zijn, bij de ziekte van Wilson is dit niet het geval. Het teveel aan koper wordt niet afgescheiden en stapelt zich op in bepaalde organen waaronder lever, hersenen, ogen. De organen kunnen hierdoor niet goed functioneren.

Oorzaak en erfelijkheid van de ziekte van Wilson

Bij iemand met de ziekte van Wilson ontbreekt een bepaald enzym (ceruloplasmine) dat een rol speelt bij de verwerking van koper. Dit leidt tot koperstapeling. De ziekte van Wilson komt zowel bij jongens als bij meisjes voor (bij jongens iets vaker) en is recessief erfelijk. Zowel de vader als de moeder moeten drager zijn van het gen dat leidt tot de ziekte van Wilson. Ben je drager dan heb je de ziekte niet omdat je naast het gen wat afwijkt ook nog een gen hebt dat gezond is. Krijgt iemand van zowel zijn vader als moeder het afwijkende gen dan krijgt zij of hij de ziekte van Wilson. De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door een fout op chromosoom 13, de plaats waar de fout zit: ATP7B-gen.

Andere namen die gebruikt worden voor de ziekte van Wilson

• Koperstapelingsziekte
• Wilson's disease
• WD
• Copper storage disease
• Hepatolenticulaire degeneratie (hepato=lever, lenticulaire=afwijkingen aan de lens, degeneratie: geleidelijk aan steeds minder goed werken)
• Hepatolenticular degeneration syndrome

Symptomen

De ziekte van Wilson is al aanwezig bij de geboorte maar de eerste verschijnselen doen zich meestal pas voor tussen het tiende en dertigste levensjaar. Dit komt omdat de koperstapeling een heel langzaam proces is. Maar de symptomen kunnen ook al op jongere leeftijd beginnen of pas als iemand volwassen is. De symptomen kunnen verdeeld worden in verschijnselen die optreden bij stapeling van koper in de lever en verschijnselen die optreden bij stapeling in de hersenen. De problemen met de lever ontstaan vaak op jongere leeftijd dan de problemen met de hersenen.

• Koperstapeling in de lever: de buik kan dikker worden (vergrote lever), soms rode handpalmen, geelzucht, een ontsteking van de lever (hepatitis: acute of chronische), bloedarmoede. In zeer ernstige gevallen: levercirrose. De schade die bij levercirrose ontstaat is niet meer te herstellen.
• Koperstapeling in de hersenen: de spierspanning kan verhoogd zijn, spierkrampen, problemen bij het lopen, onwillekeurige bewegingen, moeite hebben met concentreren, beven. Wat meestal opvalt is dat iemand moeite krijgt met schrijven, het handschrift wordt anders. Nog ernstiger: stoornissen van de spraak, de hersenen kunnen aangetast raken en dit kan leiden tot hallucinaties, er kunnen ook persoonsveranderingen optreden. Iemand kan sneller boos worden, impulsief gedrag, somberheid, zelfverwonding kan voorkomen.
• Ring van Kayser-Fleischer: dit is een van de eerste zichtbare verschijnselen (soms met het blote oog te zien): een pigmentring die bruingroen van kleur is en fijnkorrelig (neergeslagen koper). De ring bevindt zich in het hoornvlies (oog) en komt voor vaak voor bij mensen met de ziekte van Wilson. Het gezichtsvermogen wordt overigens niet aangetast door deze pigmentring. Bij een klein deel van de mensen met de ziekte van Wilson komt troebeling voor van de ooglens of nachtblindheid. Deze afwijkingen van het oog kunnen wel zorgen voor moeilijkheden met het zien.
• Een kleine driekwart van de mensen met de ziekte van Wilson heeft afwijkingen van het skelet. Je moet dan denken aan artrose, botbreuken, botontkalking.
• Een deel van de mensen met de ziekte van Wilson krijgt te maken met een vergrote milt.
• Verder kan voorkomen: vermoeidheid, dystonie (armen, benen, romp, nek kunnen in een stand staan die afwijkend is), chorea (vloeiende, draaiende bewegingen), epilepsie, nierproblemen, blauwe maanvormige verkleuringen op de nagels.

Diagnose

Door symptomen als de ring in het oog, het niet goed werken van de lever, een verslechtering van het lopen, het praten kan een arts denken aan de ziekte van Wilson. Somberheid kan echter ook het eerste symptoom zijn wat optreedt. Bloedonderzoek kan worden verricht (koper zal verhoogd zijn, ceruloplasmine verlaagd). Verder kan de urine onderzocht worden op hoeveelheid koper. Er kan een MRI-scan gemaakt worden: bij de ziekte van Wilson worden vaak afwijkingen gezien in beide hersenhelften, in de basale kernen, hersenstam en kleine hersenen. Bij de hersenstam kan een beeld gezien worden wat doet denken aan de kop van een panda (aangedane gebieden zijn wit, niet aangedane delen zijn zwart). De oogarts kan de Kayser-Fleischer ring zien (in de iris van het oog). De ring kan ook bij andere leverziekten aanwezig zijn (maar dan niet in combinatie met neurologische symptomen). Niet iedere persoon met de ziekte van Wilson heeft de ring. Er kan een stukje weefsel van de lever worden weggenomen om te onderzoeken (op koper) en het hersenvocht kan onderzocht worden (op koper). De diagnose kan bevestigd worden door DNA onderzoek. Als tijdens een zwangerschap bekend is dat het kindje mogelijk de ziekte van Wilson kan hebben dan kan er prenataal onderzoek worden gedaan.

Behandeling

Genezing is niet mogelijk, de beschadigingen die veroorzaakt zijn door de ziekte van Wilson kunnen niet ongedaan gemaakt worden. Maar behandeling is wel zeer belangrijk om nieuwe verschijnselen zoveel mogelijk tegen te gaan. Geprobeerd wordt om symptomen te onderdrukken en het is ook belangrijk dat degene die leidt aan de ziekte van Wilson hier zo goed mogelijk mee om leert te gaan. Er kan een koperarm dieet worden voorgeschreven door de arts, dit dieet moet dan de rest van het leven worden gevolgd. Naast een dieet zullen er medicijnen worden voorgeschreven die koper kunnen binden en op die manier kan het koper dan het lichaam verlaten. Verder kan ingezet worden: fysiotherapie, ergotherapie, logopedie. De stijfheid van de spieren kan met medicijnen verminderd worden, aanvallen van epilepsie moeten met medicatie zoveel mogelijk worden voorkomen. Als eten en drinken niet meer lukt dan kan een sonde nodig zijn. Indien de ziekte van Wilson in een laat stadium wordt ontdekt en de lever al erg beschadigd is, kan transplantatie van de lever een optie zijn.

Prognose

Het is van groot belang dat de diagnose vroeg in het proces wordt gesteld. Hoe eerder er wordt behandeld, hoe minder symptomen er zullen optreden en hoe gunstiger de toekomstverwachtingen. Als de ziekte op tijd wordt ontdekt en de behandeling goed aanslaat dan is de levensverwachting normaal. Leverfunctiestoornissen kunnen de levensverwachting verkorten.

Informatie, laboratoriumonderzoek

Je kunt informatie vragen bij verschillende instanties zoals de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging, Maag Lever Darm Stichting, EuroWilson. Laboratoriumonderzoek bij erfelijke stofwisselingziekten vindt plaats bij het UMC Utrecht. Een speciaal aandachtsgebied is het bestuderen van erfelijke ziekten in het kopermetabolisme (ziekte van Wilson, ziekte van Menkes).

Verwar de ziekte van Wilson niet met Mowat-Wilson syndroom

Mowat-Wilson syndroom is een aangeboren, erfelijke aandoening. Verschillende delen van het lichaam zijn aangedaan. Er zijn uiterlijke kenmerken die opvallen (vierkant gezicht, de neus is breed, de kin valt op, onderlip is dik), een achterstand wat betreft de motoriek en een verstandelijke beperking.

Lees verder

• Leverfalen: oorzaken, symptomen, behandeling en prognose
• Chronische hepatitis: oorzaken, symptomen, behandeling
• Hepatitis: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling