Aangeboren botafwijkingen: leven met een abnormaal skelet

Botten geven ons lichaam stevigheid en steun en maken beweging mogelijk. Het belang van het bottenstelsel wordt duidelijk wanneer we iemand zien lopen met zijn gebroken been in het gips, of wanneer een oude vrouw met osteoporose haar heup breekt als gevolg van een simpele val. Botafwijkingen kunnen echter ook ernstiger vormen aannemen. Deze aangeboren botaandoeningen kunnen variëren van een volkomen misvormd lichaam bij de geboorte tot een verstijfd, bewegingloos lichaam op latere leeftijd.

De karakteristieken van bot

Het bottenstelsel in ons lichaam is geen statisch systeem van met elkaar verbonden, stijve onderdelen die het lichaam vormgeven. Integendeel, het is een dynamisch weefsel dat continu aan veranderingen onderhevig is. De zich constant aanpassende botstructuur is het gevolg van een samenspel tussen de diverse onderdelen van bot: de verschillende soorten botcellen en de hierdoor geproduceerde botmatrix. Deze matrix bepaalt de mechanische eigenschappen van het bot. Weerstand tegen trekkracht wordt verschaft door collageenvezels, terwijl calciumfosfaten het bot bestand maken tegen compressie. De verdeling van deze eigenschappen in ieder individueel bot zorgt ervoor dat het op verschillende wijzen belast kan worden, om de krachten te kunnen verdragen die er in het dagelijkse bezigheden op geplaatst worden. De mechanische eigenschappen komen tot stand door een vraag-en-aanbod principe: de draagkracht van het bot is precies genoeg om de dagelijkse belasting te kunnen weerstaan. Dit verklaart waarom bij personen die hun skelet minder belasten, zoals chronisch zieken of astronauten, een aanzienlijke vermindering van botsterkte optreedt. Bovendien is hiermee te begrijpen dat botbreuken voornamelijk optreden als een bot een grote kracht ondervindt in een richting waarin het normaal gesproken nooit belast wordt, zoals bij een val. In deze oriëntatie is het bot, als gevolg van het vraag-en-aanbod principe, zwakker.

Aangeboren botafwijkingen

Aangezien botweefsel bestaat uit verschillende onderdelen, kunnen - afhankelijk van welk deel is aangedaan - botaandoeningen verschillende vormen aannemen. Bij osteoporose bijvoorbeeld is de oorzaak gelegen in de botcellen: de botafbrekende cellen zijn actiever dan de cellen die bot produceren, waardoor er een netto afname van botweefsel is. Ook afwijkende elementen van de botmatrix kunnen ten grondslag liggen aan een botziekte. Dit is het geval bij diverse aangeboren botaandoeningen, waarvan hier twee extremen zullen worden besproken: osteogenesis imperfecta ("te weinig bot") en fibrodysplasia ossificans progressiva ("teveel bot").

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is een genetisch defect waarbij het collageen afwijkend is. Dit betreft voornamelijk het collageen type I, het type dat in botweefsel aanwezig is. Osteogenesis imperfecta kan diverse vormen aannemen, variërend van een fatale afloop in de perinatale periode (type II), ernstige botmisvorming (type III) tot milde botafwijkingen (type I en IV). De aandoening wordt gekenmerkt door zeer broze, kwetsbare botten, die bij de geringste belasting al kunnen breken. Echter ook andere weefsels waarin zich collageen bevindt kunnen zijn aangedaan, zoals pezen, de huid en de ogen. Patiënten krijgen bisphosphonaten voorgeschreven, wat de dikte van het bot bevordert.

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ook wel afgekort als FOP, wordt eveneens veroorzaakt door een genetische afwijking. Het abnormaal functioneren van receptoren voor de zogenoemde BMP eiwitten, welke zorgen voor de differentiatie van cellen. Overgevoeligheid voor BMP resulteert in de vorming van botcellen op plaatsen waar deze normaal gesproken niet aanwezig zijn (heterotope plaatsen), zoals spieren, pezen en ligamenten. De heterotope ossificatie is progressief, beginnend in de kindertijd en voortschrijdend in de navolgende jaren. Vaak zorgt een trauma voor een heftige opleving van het ossificatieproces, doordat de wondgenezing aanzet tot de vorming van nieuwe cellen, die differentiëren tot botcellen. Door de immobilisatie van de gewrichten verliest het lichaam het vermogen tot bewegen, wat uiteindelijk resulteert in een als het ware "versteend" lichaam.

Beroemde personen met een aangeboren botafwijking

Serpentina

Er had haast geen toepasselijker naam gegeven kunnen worden aan de vrouw dan Serpentina. Menig slangenmens kan een puntje zuigen aan de flexibiliteit waarover zij beschikte, echter benijdenswaardig was het niet. Serpentina was als een lappenpop; ze kon zelfstandig geen lichaamshouding aannemen. Aan welke aandoening zij precies leed, is niet duidelijk. In haar tijd, het begin van de twintigste eeuw, stelde men dat zij onder haar schouders geen botten bezat. Het is echter waarschijnlijker dat haar botten wel aanwezig, maar onderontwikkeld waren. Ofwel, dat ze leed aan osteogenesis imperfecta. De circuswereld maakte het fenomeen nog spectaculairder door te insinueren dat Serpentina een opgevist "zeewezen" was. De foto's tonen een zachtaardige glimlach, maar het is te betwijfelen of Serpentina ooit gelukkig is geweest, zo compleet overgeleverd als zij was aan haar manager in de showbizzwereld.
Roy Bard
Roy Bard, geboren in 1885, leed aan fibrodysplasia ossificans progressiva. Het ziekteproces zou zijn ingetreden na een val van zijn fiets. Uiteindelijk was hij slechts nog in staat om zijn lippen te bewegen, de rest van zijn lichaam was geheel geossificeerd.

Mensen die leden aan FOP stonden erg in de belangstelling in de 19e eeuw. Vooral het feit dat het pas op latere leeftijd intrad, gaf de aandoening een dreigend karakter: het zou iedereen kunnen overkomen, dacht men. Inmiddels weten we meer over de oorzaak van deze ziekte, en de wetenschap zoekt nog altijd naar een succesvolle therapie.

Andere bizarre afwijkingen

Bij Serpentina was er sprake van een onderontwikkeld skelet, waardoor zij over slappe ledematen beschikte. Er zijn echter ook aandoeningen waarbij één of meerdere ledematen geheel ontbreken. Sommige mensen worden als het ware als een "levende torso" geboren.

Lees verder

• Leven zonder armen, benen of geen van beide