Hartspier-verdikking: borstpijn, hartruis en -ritmestoornis

Het hart vormt de belangrijkste motor in ons lichaam, waarmee zuurstofrijk bloed naar alle lichaamsdelen wordt gepompt. Door toedoen van enkele genmutaties wordt extra hartspierweefsel aangemaakt, waardoor het verdikt. Daarnaast worden er minder hartritme regulerende stoffen aangemaakt. De combinatie zorgt ervoor dat het hart onregelmatig gaat kloppen en hartruis met borstpijn wordt veroorzaakt. Wat houdt HCM oftewel hypertrofische cardiomyopathie in en hoe wordt een hartspier-verdikking van jongs af aan behandeld?

Hartspier-verdikking: hypertrofische cardiomyopathie

• HCM, wat is het?
• Klachten bij hypertrofische cardiomyopathie
• Invloed hoge bloeddruk
• Erfelijke afwijking
• Mate van voorkomen
• Behandeling hartspier-verdikking

HCM, wat is het?

Het hart zorgt ervoor dat het gehele lichaam zuurstof via bloed krijgt. Bloed vormt daarmee de belangrijkste levensader en dus dient die pomp ook goed te werken. Bij hypertrofische cardiomyopathie oftewel HCM treedt een verdikking van de hartspier op, waardoor uiteenlopende hartklachten en bloedverwante problemen worden veroorzaakt (lit.1). Het kan ontstaan door een te hoge aanhoudende bloeddruk en kan daarnaast door genmutaties worden veroorzaakt. Wat zijn de gevolgen van HCM?

Klachten bij hypertrofische cardiomyopathie

Door toedoen van de hartspierverdikking zal het functioneren van het hart worden aangetast. Soms geeft het niet direct klachten en valt het niet op. Geleidelijk aan wordt de conditie van de persoon minder, waarnaast het ook tot borstpijn leidt. Aanvullend is er sprake van een ontregelde hartslag. Het resulteert meestal in een te snel ritme, waardoor het pompen van bloed ook minder goed verloopt. Normaal heeft het hart een ritmische beweging, waarbij de spieren samenknijpen en ontspannen. Zo kan het bloed vanuit het boezem naar het ventrikel stromen, waarna het bloed in de aorta met longslagader wordt gepompt (lit.2). Door onregelmatige kloppingen ledigt het boezem niet volledig, waardoor borstpijn of hartpijn ontstaat. De symptomen zijn te vergelijken met klachten bij hartruis. Soms kan het leiden tot het acuut en onverwachts sterven van de persoon.

Invloed hoge bloeddruk

Mensen met veel overwicht en een slechte conditie hebben vaak een te hoge bloeddruk. Indien dit chronische vormen aanneemt, wordt het hartspierweefsel aangetast en kan verdikking optreden. Het hart moet extra werk verrichten om voldoende zuurstofrijk bloed naar alle delen van het lichaam te pompen. Daartoe wordt meer spier aangemaakt, waarbij eveneens verdikkingen ontstaan. Een aanhoudende hoge bloeddruk kan dus HCM veroorzaken.

Erfelijke afwijking

Vaak treedt de hartziekte op door toedoen van een genetische mutatie. Het gaat daarbij enerzijds om het MYBPC3-gen. Het geeft instructies af voor de vorming van ‘cardiale myosine bindend proteïne C’ (lit.3), welke noodzakelijk zijn voor de samentrekking van de hartspieren. Daarnaast is het verantwoordelijk voor een stabiele samenstelling en aanmaak van hartspiercellen. Anderzijds gaat het om het MYH7-gen, waarmee ‘cardiale bèta myosine’ (lit.4) wordt aangemaakt. Het is verantwoordelijk voor de vorm en vorming van hartcellen als ook hoe die cellen kunnen voortbewegen. Aanvullend gaat het om het TNNT oftewel troponine-T, welke het hartritme reguleert. Indien er genmutaties van toepassing zijn, kan de aanmaak en vorming van hartspiercellen ontregeld zijn. Daardoor wordt er relatief meer weefsel aangemaakt. De hartspier zal plaatselijk verdikken, waardoor hartproblemen worden veroorzaakt.

Mate van voorkomen

Er wordt verondersteld dat circa één op de vijfhonderd tot duizend personen de genmutatie of een herkenbare hartspierverdikking heeft. Dat wil niet zeggen dat iedereen er klachten door heeft. Omdat de verdikking geleidelijk plaatsvindt, hebben kinderen er meestal geen klachten van. De eerste kenmerken kunnen soms tijdens de puberteit duidelijk worden en in andere gevallen treden symptomen pas na het dertigste jaar op. Vaak komt het in bepaalde families voor. Omdat men hieraan plotsklaps kan komen te overlijden, is tijdige diagnosticering van belang.

Behandeling hartspier-verdikking

Omdat er sprake is van een genetische mutatie, is het tot dusver niet te genezen. Het is van belang om snel te herkennen of men het heeft. De aandoening is in veel gevallen overerfbaar en dus kan er vroegtijdig op worden gescreend. Enerzijds bestaat de behandeling uit medicatie, welke reeds vanaf jonge leeftijd moet worden ingenomen. Middels medicatie kan de aandoening redelijk onder controle worden gehouden, zonder dat er verder moet worden ingegrepen. In meer extreme gevallen zal er een ICD defibrillator worden toegepast. Dit is een zogeheten pacemaker, waarbij de hartslag altijd in het juiste ritme wordt gehouden. Aanvullend wordt een levensstijl voorgeschreven, waarbij men trainingen, zware klussen en heftige fysieke inspanningen moet mijden.

Lees verder

• Harttamponade een levensbedreigende overdruk op het hart
• Hoe kan atriumfibrilleren (hartkloppingen) worden behandeld?
• Lange-QT-syndroom: hartstilstand door trage repolarisatie!
• Angina pectoris: (in)stabiele hartkramp v.s. hartinfarct