Syndroom van Budd-Chiari: Afsluiting van leverader

Het syndroom van Budd-Chiari is een zeldzame aandoening waarbij de bloedstroom vanuit de lever naar het hart wordt geblokkeerd door trombose van de leveraders, wat kan leiden tot een ontsteking van de aderwanden. Dit veroorzaakt vochtophoping in de buikholte, geelzucht en leverproblemen als belangrijke symptomen. Behandelingsopties omvatten medicatie en chirurgie. De aandoening werd oorspronkelijk beschreven door de arts Budd in 1845, en later meer in detail door Chiari in 1899.

• Synoniemen van het syndroom van Budd-Chiari
• Epidemiologie van het syndroom van Budd-Chiari
• Globale incidentie en prevalentie
• Demografische kenmerken
• Mechanisme
• Pathofysiologie van veneuze afsluiting
• Systemische gevolgen
• Oorzaken van afsluiting van de leverader
• Symptomen van het syndroom van Budd-Chiari
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van het syndroom van Budd-Chiari
• Complicaties van het syndroom van Budd-Chiari
• Prognose van het syndroom van Budd-Chiari
• Complicaties van het syndroom van Budd-Chiari
• Preventie van het syndroom van Budd-Chiari

Synoniemen van het syndroom van Budd-Chiari

Het syndroom van Budd-Chiari (BCS) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• Budd-syndroom
• Chiari-Budd Syndroom
• veno-occlusieve aandoening
• ziekte van Chiari
• ziekte van Chiari-Budd
• ziekte van Rokitansky

Epidemiologie van het syndroom van Budd-Chiari

Ongeveer 1 op de 100.000 mensen is getroffen door het syndroom van Budd-Chiari. Zowel mannen als vrouwen kunnen deze aandoening ontwikkelen, met een gelijke verdeling tussen de geslachten. De meeste patiënten worden gediagnosticeerd tussen de twintig en veertig jaar oud.

Globale incidentie en prevalentie

Het syndroom van Budd-Chiari is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de afsluiting van een of meerdere leveraders, wat leidt tot leverdisfunctie. De incidentie wordt geschat op 1 op 100.000 mensen per jaar wereldwijd, met hogere aantallen in Aziatische landen, mogelijk door een hogere prevalentie van onderliggende risicofactoren zoals chronische infecties en trombofilie.

Demografische kenmerken

De aandoening treft zowel mannen als vrouwen, hoewel vrouwen van vruchtbare leeftijd vaker gediagnosticeerd worden, mogelijk door hormonale factoren en het gebruik van orale anticonceptie. Bij mannen wordt het vaak geassocieerd met onderliggende hematologische aandoeningen.

Mechanisme

Pathofysiologie van veneuze afsluiting

De afsluiting van de leveraders kan het gevolg zijn van trombose, compressie door tumoren of fibrotische stricturen. Deze afsluiting belemmert de normale afvoer van bloed uit de lever naar de inferieure vena cava, wat leidt tot levercongestie, verhoogde druk in de sinusoïden en hepatocellulaire schade.

Systemische gevolgen

Door de opstapeling van bloed in de lever ontstaat portale hypertensie, die ascites, splenomegalie en oesofagusvarices kan veroorzaken. Onbehandeld leidt dit tot progressieve leverfalen en multi-orgaancomplicaties.

Oorzaken van afsluiting van de leverader

Bij het syndroom van Budd-Chiari is er sprake van een vernauwing of verstopping in de leveraders en/of de onderste holle ader, waardoor de bloedstroom van de lever naar het hart wordt geblokkeerd. Dit kan ontstaan door een trombose (bloedstolsel) of een overgroei van bindweefsel in de aderen. Hoewel trombose normaal gesproken in de benen optreedt, gebeurt dit bij deze aandoening in de leveraders. De exacte oorzaak van ongeveer 70% van de gevallen blijft onbekend. Andere geïdentificeerde oorzaken zijn:

• aangeboren membraneuze obstructie
• alfa1-antitrypsine-deficiëntie
• bloedaandoeningen zoals antifosfolipiden antilichaam syndroom, essentiële trombocytose, niet-gespecificeerde myeloproliferatieve stoornis, paroxismale nachtelijke hemoglobinurie en polycythaemia rubra vera
• chronische infecties zoals abcessen door amoebiasis, aspergilloses, hydatidecysten, syfilis en tuberculose
• chronische auto-immuunaandoeningen zoals de ziekte van Behçet, een Inflammatoire darmziekte, het Sjögren-syndroom, sarcoïdose en systemische lupus erythematosus
• blootstelling aan straling of arsenicum
• posttraumatische obstructie
• zwangerschap en postpartumperiode
• erfelijke aanleg voor trombose
• gestoorde veneuze stenose
• gebruik van chemotherapie
• gebruik van hormonale substitutietherapie (vervanging van hormonen)
• gebruik van orale anticonceptiva
• gebruik van totale parenterale voeding (TPN)
• gebruik van urethaan (medicatie)
• hypoplasie van de suprahepatische aderen
• obstructie (verstopping) na een chirurgische ingreep
• sepsis (bloedvergiftiging: overdreven reactie van het immuunsysteem op ziektekiemen)
• tumoren zoals een bijniercarcinoom, hepatocellulair carcinoom (kanker op huid, in slijmvliezen en in organen) (vorm van leverkanker), leiomyosarcoom, niercelcarcinoom (nierkanker), rechteratrium myxoom en een Wilmstumor (vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn)

Symptomen van het syndroom van Budd-Chiari

De ernst van het syndroom van Budd-Chiari varieert tussen patiënten en hangt af van de locatie en het aantal getroffen aderen. Bij acute blokkade start de aandoening plotseling en gaat dit gepaard met ernstige leverpijn. Bij een chronische vorm ontstaan de symptomen geleidelijk.

Symptomen van het Budd-Chiari syndroom zijn onder andere:

pijn in de rechterbovenhoek van de buik

misselijkheid

braken

een abnormaal vergrote milt (splenomegalie)

een abnormaal vergrote lever (hepatomegalie)

een gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen (geelzucht = icterus)

ophoping van vocht in de buikholte (ascites)

In sommige gevallen kan portale hypertensie optreden. Verder kan een patiënt een verminderde leverfunctie vertonen. Soms ontstaat een ongewone zwelling door een abnormale ophoping van vocht (medische term: oedeem) in de weefsels van de benen. Tevens kunnen patiënten littekenvorming (fibrose) en verminderde leverwerking (cirrose) ontwikkelen vóór of na het ontstaan van het Budd-Chiari syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom van Budd-Chiari wordt gesteld op basis van een grondig lichamelijk onderzoek, een gedetailleerde anamnese (vraaggesprek) en diverse gespecialiseerde onderzoeken.

Diagnostisch onderzoek

Nuttige diagnostische onderzoeken omvatten angiografie, CT-scan, MRI-scan en echografie. Soms wordt een chirurgische verwijdering van een stukje weefsel uitgevoerd (biopsie), wat later microscopisch wordt onderzocht.

Differentiële diagnose

Symptomen van het Budd-Chiari syndroom kunnen lijken op die van andere aandoeningen. Vergelijkingen zijn nuttig voor een juiste differentiële diagnose:

• aangeboren leverfibrose
• alcoholische leverziekte (vetlever, hepatitis en cirrose)
• alfa1-antitrypsine-deficiëntie
• appendicitis (ontsteking van het wormvormig aanhangsel van de blindedarm)
• besmettelijke hepatitis
• besmetting met het cytomegalovirus
• centraal veneuze hyperalimentatie
• chronische granulomateuze ziekte (infecties aan huid, longen, lever en darmen)
• chylous ascites
• cirrose
• coeliakie (maag- en darmproblemen na het eten van gluten)
• congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
• constrictieve pericarditis (ontsteking van het hartzakje)
• darmperforatie (gat in darm)
• dysrhythmie
• eosinofiele enteritis
• Fitz-Hugh Curtis syndroom
• galgangatresie
• geperforeerde galweg
• granulomateuze leverziekte
• Henoch-Schönlein purpura (ontsteking van bloedvaten)
• intestinale malrotatie
• jejunale atresie
• leverslagaderblokkering
• meconium peritonitis (ontsteking van het buikvlies door infectie in de buikholte)
• mucoviscidose
• multicysteuze renale dysplasie
• nefrotisch syndroom (nierziekte met te veel eiwit in urine)
• neonatale hemochromatose (ijzerstapelingsziekte met orgaanschade)
• neoplasma
• obstructieve uropathie (blokkering van de urinestroom)
• oedeem
• pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier met buikpijn en spijsverteringsproblemen) en pancreas pseudocyste
• parvovirus B19
• polycytemie vera
• pseudoascites: kleine intestinale duplicatie
• rechtszijdige hartfalen
• serositis
• stofwisselingsziekte
• syfilis
• toxoplasmose (parasitaire infectie met symptomen aan hersenen, longen, hart, ogen en/of lever)
• veno-occlusieve ziekte
• verspreide leverziekte
• ziekte van Niemann-Pick (progressieve stofwisselingsziekte)

Behandeling van het syndroom van Budd-Chiari

Een snelle diagnose is cruciaal om de effectiviteit van de behandeling te optimaliseren. De behandeling omvat vaak hoge doses corticosteroïden. Anticoagulantia (geneesmiddelen tegen bloedstolling) zijn ook belangrijk voor de behandeling. Diuretica (vocht afdrijvende middelen) kunnen helpen bij de behandeling van ascites. Verder kunnen verschillende chirurgische ingrepen nodig zijn, en in ernstige gevallen kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn.

Complicaties van het syndroom van Budd-Chiari

Mogelijke complicaties van het syndroom van Budd-Chiari zijn:

Leverfalen

encefalopathie (hersenaandoening)

portale hypertensie

slokdarmvarices (slokdarmspataders: verwijde bloedvaten in de slokdarm)

bacteriële peritonitis

hepatorenaal syndroom

Prognose van het syndroom van Budd-Chiari

De prognose van het syndroom van Budd-Chiari varieert. De vooruitzichten hangen af van de leeftijd bij de diagnose (hoe jonger, hoe beter), de aanwezigheid van ascites (afwezig is gunstig) en het serum creatinine niveau in het bloed (laag is gunstig). Zonder behandeling is de aandoening vaak fataal. Met behandeling bedraagt de vijfjaarsoverleving vaak 90%. Als de patiënt echter portale hypertensie of portale veneuze trombose heeft, kunnen de vooruitzichten minder gunstig zijn.

Complicaties van het syndroom van Budd-Chiari

Het syndroom van Budd-Chiari kan verschillende complicaties met zich meebrengen, waaronder:

• Leverfalen
• Encefalopathie (hersenaandoening)
• Slokdarmvarices (slokdarmspataders: verwijde bloedvaten in de slokdarm)
• Bacteriële peritonitis (buikvliesontsteking)
• Hepatorenaal syndroom (nierfalen als gevolg van leverziekte)
• Fibrose en cirrose van de lever

Preventie van het syndroom van Budd-Chiari

Preventie van het syndroom van Budd-Chiari omvat:

• Vermijden van risicofactoren zoals hormonale anticonceptiva en chemotherapie
• Behandeling van aandoeningen die trombose kunnen veroorzaken, zoals polycythaemia vera en essentiële trombocytose
• Regelmatige medische controle voor patiënten met een bekende aanleg voor trombose of leverziekten
• Vroegtijdige behandeling van infecties en ontstekingen die tot trombose kunnen leiden

Lees verder

• Trombose: Soorten, symptomen en risicofactoren bloedstolsel