InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: Bloedaandoening

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: Bloedaandoening

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: Bloedaandoening Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame verworven bloedaandoening waarbij een versnelde bloedafbraak optreedt als gevolg van veranderingen in een gen. De rode bloedcellen gaan enkel tijdens de nacht kapot. Dit resulteert in donkere ochtendurine. Een tekort aan rode bloedcellen leidt tot vermoeidheid bij patiënten. Verder kampt de patiënt ook sneller met een trombose. Medicatie en soms een beenmergtransplantatie behandelen deze bloedziekte.

Epidemiologie van bloedaandoening

Tussen de 1 en 5 per miljoen mensen lijdt aan paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie. Jaarlijks krijgen veertig à tachtig patiënten in Nederland de diagnose van deze bloedaandoening waarbij een vroegtijdige vernietiging van rode bloedcellen gebeurt. Volwassenen tussen dertig en vijftig jaar zijn het vaakst aangetast, maar jongere en ook oudere patiënten zijn ook gerapporteerd. Vrouwen zijn tot slot iets vaker dan mannen getroffen.

Oorzaken van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is een zeldzame verworven vorm van hemolytische anemie die het gevolg is van mutaties (veranderingen) hebben in het PIGA-gen. Dit gen zorgt voor de productie van een ankereiwit dat eiwitten zich kunnen binnen aan de rode en witte bloedcellen en de bloedplaatjes. Door een mutatie in dit gen ontstaan verzwakte rode bloedcellen (erythrocyten), die zuurstof vervoeren; witte bloedcellen (leukocyten), die het lichaam beschermen tegen infecties en bloedplaatjes (trombocyten), die betrokken zijn bij de bloedstolling. Waarom precies deze mutaties optreden, is niet bekend anno maart 2019.

Risicofactoren

Patiënten die een behandeling krijgen voor aplastische anemie (bloedarmoede door beenmergfalen) krijgen sneller te maken met paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie.

Symptomen

Patiënten met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie hebben plotselinge, terugkerende episoden van symptomen (paroxysmale symptomen). De belangrijkste milde tot ernstige symptomen van de bloedaandoening zijn hemoglobinurie, hemolyse, infecties en veneuze trombose. Een infectie of lichamelijke inspanning verergeren mogelijk de klachten.

Hemoglobinurie (hemoglobine in urine)

De patiënt heeft enkel ís morgens bij het ontwaken donkere urine (rode tot bruine urinekleur). Dit is het gevolg van de nachtelijke afbraak van de rode bloedcellen en de afvoerproducten die het lichaam via de urine verlaten. In ernstige gevallen zijn wel alle urinemonsters (van de hele dag) donker gekleurd. Doordat patiënten ijzer verliezen via de urine, ontstaat mogelijk een ijzertekort. Sommige patiënten presenteren zich sluipend met tekenen van bloedarmoede en terugkerende buikpijn.

Terugkerende vermoeidheid komt mogelijk tot stand / Bron: Concord90, PixabayTerugkerende vermoeidheid komt mogelijk tot stand / Bron: Concord90, Pixabay

Hemolyse (versnelde bloedafbraak)

Bij ongeveer één op de vier patiënten gebeurt enkel ís nachts een voortijdige vernietiging van rode bloedcellen. De hemolyse leidt tot anemie (bloedarmoede) waardoor de patiënt zich presenteert met vermoeidheid.

Infecties

Doordat witte bloedcellen slecht aangemaakt worden door het beenmerg, kampt de patiënt sneller met infecties.

Veneuze trombose

Veneuze trombotische episoden komen zeer vaak voor op ongebruikelijke plaatsen en er treedt mogelijk ernstige trombose op, bijvoorbeeld in de lever (Budd-Chiari-syndroom = afsluiting van leverader) of de buikaders waardoor de patiënt zich presenteert met buikpijn. Zeer zelden treedt een trombose in de hersenaders op, waardoor hoofdpijn tot uiting komt.

Diagnose en onderzoeken

Na een lichamelijk onderzoek waarbij de arts de tekenen noteert, volgt een uitgebreid onderzoek. Dit onthult de aard en ernst van de anemie.

Behandeling

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is een chronische aandoening die ondersteunende maatregelen vereist. De patiënt krijgt bijvoorbeeld bloedtransfusies, die nodig bij ernstige bloedarmoede. De arts moet bloed zonder leukocyten (witte bloedcellen) gebruiken om transfusiereacties te voorkomen die resulteren in complementactivatie en versnelling van de hemolyse. De behandeling gebeurt verder met eculizumab, een recombinant gehumaniseerd monoklonaal antilichaam dat de splitsing van C5 voorkomt (en daarom de vorming van het membraanaanvalscomplex). Het vermindert intravasculaire hemolyse, hemoglobinurie, de noodzaak van transfusie en geeft een verbeterde kwaliteit van leven. Levenslange antistollingsmedicatie is soms nodig voor patiënten na een trombose. Bij patiënten met beenmergfalen omvatten de behandelingsopties immunosuppressie met antilymfocytenglobuline, ciclosporine of een allogene beenmergtransplantatie.

Prognose van verworven bloedziekte

Het verloop van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is variabel. Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie ontwikkelt zich tot acute leukemie (bij 3-5% van de patiënten), maar het kan nog vele jaren stabiel blijven. Ook verdwijnen de klachten van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie soms zelfs. Hiermee moet de arts dan wel rekening worden houden bij het overwegen van mogelijk gevaarlijke behandelingen zoals een beenmergtransplantatie. De mediane overleving is tien à vijftien jaar.

Lees verder

© 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: bruin stinkende plasParoxysmale nachtelijke hemoglobinurie: bruin stinkende plasHet kan voorkomen dat u bij het wakker worden de ochtend plas doet waarbij de urine zeer donker van kleur is en onpretti…
Goedaardige geelzucht: syndroom van Dubin-JohnsonGoedaardige geelzucht: syndroom van Dubin-JohnsonAls de lever niet goed werkt of is aangetast, dan kan geelzucht ontstaan. Sommige varianten kunnen veel overlast of erns…
Hemolyse: versnelde afbraak rode bloedlichaampjes, anemieHemolyse: versnelde afbraak rode bloedlichaampjes, anemieBloedarmoede geeft vaak vermoeidheidsklachten, waarnaast teveel bloedafbraakstoffen aanwezig zijn. Bij de aandoening hem…
Hematurie: bloedplassen, wat zijn de veroorzakers?Hematurie: bloedplassen, wat zijn de veroorzakers?Indien de urine tijdens het plassen rood kleurt, rode slierten heeft of een rodere kleur dan normaal heeft dan kan het o…
Metaalgeur, ijzerachtige geur van plas of zweetMetaalgeur, ijzerachtige geur van plas of zweetKomt men in aanraking met metalen, B-vitamine of is men ziek, dan kan het soms een ijzerachtig geurende plas of zweet ve…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 18 maart 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie), boek: Clinical Medicine, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 418-419
  • Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria
  • Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH), https://www.hematologienederland.nl/paroxysmale-nachtelijke-hemoglobinurie-pnh
  • Afbeelding bron 1: Concord90, Pixabay

Reageer op het artikel "Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: Bloedaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!