Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: Bloedaandoening

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame verworven bloedaandoening waarbij een versnelde bloedafbraak optreedt als gevolg van veranderingen in een gen. De rode bloedcellen gaan enkel tijdens de nacht kapot. Dit resulteert in donkere ochtendurine. Een tekort aan rode bloedcellen leidt tot vermoeidheid bij patiënten. Verder kampt de patiënt ook sneller met een trombose. Medicatie en soms een beenmergtransplantatie behandelen deze bloedziekte.

• Epidemiologie van bloedaandoening
• Oorzaken van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie
• Risicofactoren
• Symptomen
• Hemoglobinurie (hemoglobine in urine)
• Hemolyse (versnelde bloedafbraak)
• Infecties
• Veneuze trombose
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van verworven bloedziekte
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie
• Begrip en communicatie met zorgverleners
• Omgaan met vermoeidheid
• Misvattingen rond paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie
• PNH komt alleen voor bij ouderen
• PNH wordt altijd veroorzaakt door een infectie
• PNH kan niet worden behandeld
• PNH leidt altijd tot ernstige bloedarmoede
• Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie komt altijd samen met andere gezondheidsproblemen
• De diagnose van PNH is moeilijk te stellen
• Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie heeft geen invloed op de levensverwachting

Epidemiologie van bloedaandoening

Tussen de 1 en 5 per miljoen mensen lijdt aan paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie. Jaarlijks krijgen veertig à tachtig patiënten in Nederland de diagnose van deze bloedaandoening waarbij een vroegtijdige vernietiging van rode bloedcellen gebeurt. Volwassenen tussen dertig en vijftig jaar zijn het vaakst aangetast, maar jongere en ook oudere patiënten zijn ook gerapporteerd. Vrouwen zijn tot slot iets vaker dan mannen getroffen.

Oorzaken van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is een zeldzame verworven vorm van hemolytische anemie die het gevolg is van mutaties (veranderingen) hebben in het PIGA-gen. Dit gen zorgt voor de productie van een ankereiwit dat eiwitten zich kunnen binnen aan de rode en witte bloedcellen en de bloedplaatjes. Door een mutatie in dit gen ontstaan verzwakte rode bloedcellen (erythrocyten), die zuurstof vervoeren; witte bloedcellen (leukocyten), die het lichaam beschermen tegen infecties en bloedplaatjes (trombocyten), die betrokken zijn bij de bloedstolling. Waarom precies deze mutaties optreden, is niet bekend anno oktober 2020.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren voor paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie die verder gaan dan genetische aanleg. Het is een zeldzame aandoening die voortkomt uit een spontane genetische mutatie, en het kan zich ontwikkelen zonder voorafgaande risicofactoren. Er zijn geen bekende externe factoren die direct bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening.

Symptomen

Patiënten met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie hebben plotselinge, terugkerende episoden van symptomen (paroxysmale symptomen). De belangrijkste milde tot ernstige symptomen van de bloedaandoening zijn hemoglobinurie, hemolyse, infecties en veneuze trombose. Een infectie of lichamelijke inspanning verergeren mogelijk de klachten.

Hemoglobinurie (hemoglobine in urine)

De patiënt heeft enkel ’s morgens bij het ontwaken donkere urine (rode tot bruine urinekleur). Dit is het gevolg van de nachtelijke afbraak van de rode bloedcellen en de afvoerproducten die het lichaam via de urine verlaten. In ernstige gevallen zijn wel alle urinemonsters (van de hele dag) donker gekleurd. Doordat patiënten ijzer verliezen via de urine, ontstaat mogelijk een ijzertekort. Sommige patiënten presenteren zich sluipend met tekenen van bloedarmoede en terugkerende buikpijn.

Hemolyse (versnelde bloedafbraak)

Bij ongeveer één op de vier patiënten gebeurt enkel ’s nachts een voortijdige vernietiging van rode bloedcellen. De hemolyse leidt tot anemie (bloedarmoede) waardoor de patiënt zich presenteert met vermoeidheid.

Infecties

Doordat witte bloedcellen slecht aangemaakt worden door het beenmerg, kampt de patiënt sneller met infecties.

Veneuze trombose

Veneuze trombotische episoden komen zeer vaak voor op ongebruikelijke plaatsen en er treedt mogelijk ernstige trombose op, bijvoorbeeld in de lever (Budd-Chiari-syndroom = afsluiting van leverader) of de buikaders waardoor de patiënt zich presenteert met buikpijn. Zeer zelden treedt een trombose in de hersenaders op, waardoor hoofdpijn tot uiting komt.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie omvatten bloed in de urine, die vaak donkerbruin of rood van kleur is, vermoeidheid, kortademigheid, en een vergrote milt. De symptomen kunnen episodisch optreden en kunnen verergeren tijdens de nacht, wat kenmerkend is voor de aandoening.

Diagnose en onderzoeken

Na een lichamelijk onderzoek waarbij de arts de tekenen noteert, volgt een uitgebreid onderzoek. Dit onthult de aard en ernst van de anemie.

Behandeling

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is een chronische aandoening die ondersteunende maatregelen vereist. De patiënt krijgt bijvoorbeeld bloedtransfusies, die nodig bij ernstige bloedarmoede. De arts moet bloed zonder leukocyten (witte bloedcellen) gebruiken om transfusiereacties te voorkomen die resulteren in complementactivatie en versnelling van de hemolyse. De behandeling gebeurt verder met eculizumab, een recombinant gehumaniseerd monoklonaal antilichaam dat de splitsing van C5 voorkomt (en daarom de vorming van het membraanaanvalscomplex). Het vermindert intravasculaire hemolyse, hemoglobinurie, de noodzaak van transfusie en geeft een verbeterde kwaliteit van leven. Levenslange antistollingsmedicatie is soms nodig voor patiënten na een trombose. Bij patiënten met beenmergfalen omvatten de behandelingsopties immunosuppressie met antilymfocytenglobuline, ciclosporine of een allogene beenmergtransplantatie.

Prognose van verworven bloedziekte

De prognose voor paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Vroege diagnose en behandeling kunnen de levenskwaliteit verbeteren en complicaties helpen voorkomen. Het verloop van de aandoening kan chronisch zijn, met periodes van verergering en verbetering.

Complicaties

Complicaties van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie kunnen omvatten ernstige bloedarmoede, nierbeschadiging door de ophoping van hemoglobine, en verhoogd risico op trombose. Het beheer van de aandoening is gericht op het voorkomen van deze complicaties en het verbeteren van de algehele gezondheid van de patiënt.

Preventie

Preventie van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is moeilijk door de genetische aard van de aandoening. Het volgen van medisch advies en regelmatige monitoring kan helpen bij het beheren van symptomen en het voorkomen van ernstige complicaties. Het is belangrijk om proactief te zijn in het beheer van de aandoening en in het monitoren van mogelijke symptomen.

Praktische tips voor het omgaan met paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Begrip en communicatie met zorgverleners

Als je leeft met paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH), is het belangrijk om open en duidelijk te communiceren met je arts. Houd een dagboek bij waarin je noteert hoe je je voelt, welke symptomen je hebt en of er veranderingen optreden, zoals vermoeidheid, donkere urine of pijn. Neem dit mee naar je afspraken, zodat je samen met je arts een goed beeld krijgt van je gezondheid. Stel vragen over je behandeling en wees niet bang om verduidelijking te vragen als iets niet duidelijk is. Zorg ook dat je altijd een lijst bijhoudt van je medicijnen, inclusief eventuele bijwerkingen die je opmerkt, en bespreek deze met je zorgverlener.

Omgaan met vermoeidheid

Vermoeidheid kan een groot probleem zijn bij PNH. Probeer je energie slim in te delen door belangrijke taken op momenten te doen wanneer je je beter voelt. Gebruik bijvoorbeeld een planner om je dag in te delen en geef prioriteit aan wat echt belangrijk is. Zorg voor een rustige plek waar je kunt uitrusten als je dat nodig hebt. Het kan ook helpen om een lichte vorm van beweging, zoals een korte wandeling, in je routine op te nemen om je energieniveau op peil te houden. Luister naar je lichaam en forceer niets. Praat met vrienden en familie over hoe ze je kunnen helpen, bijvoorbeeld door boodschappen te doen of te koken op dagen dat je je minder goed voelt.

Misvattingen rond paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame maar ernstige aandoening die het bloed beïnvloedt. Veel misverstanden over de ziekte kunnen het begrip en de behandeling ervan bemoeilijken.

PNH komt alleen voor bij ouderen

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie komt niet alleen voor bij ouderen. Hoewel de aandoening vaak wordt gediagnosticeerd bij volwassenen, kan het op elke leeftijd optreden, inclusief bij baby's en jonge volwassenen. Het kan zich ontwikkelen als gevolg van een genetische mutatie die in de vroege levensjaren al aanwezig is.

PNH wordt altijd veroorzaakt door een infectie

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is geen infectieziekte, maar een bloedziekte die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De aandoening beïnvloedt de rode bloedcellen, waardoor ze kwetsbaarder worden voor beschadiging, wat leidt tot het vrijkomen van hemoglobine in de urine, vooral 's nachts.

PNH kan niet worden behandeld

Hoewel er geen definitieve genezing voor PNH is, zijn er behandelingsopties beschikbaar die de symptomen aanzienlijk kunnen verlichten. Behandeling kan bestaan uit het gebruik van medicatie om de afbraak van rode bloedcellen te verminderen en de kans op complicaties te verkleinen. In sommige gevallen wordt een beenmergtransplantatie overwogen.

PNH leidt altijd tot ernstige bloedarmoede

Hoewel bloedarmoede een veelvoorkomend symptoom is bij PNH, varieert de ernst van de aandoening sterk. Sommige mensen ervaren mildere vormen van bloedarmoede die goed beheersbaar zijn met medicatie, terwijl anderen ernstigere symptomen vertonen die intensieve behandeling vereisen.

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie komt altijd samen met andere gezondheidsproblemen

Hoewel PNH kan leiden tot complicaties zoals spierenzwakte of een verhoogd risico op trombose, komt de aandoening niet altijd met andere ernstige gezondheidsproblemen. De symptomen kunnen variëren van persoon tot persoon, en in veel gevallen is de aandoening goed te managen met de juiste zorg en behandeling.

De diagnose van PNH is moeilijk te stellen

De diagnose van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie kan aanvankelijk moeilijk te stellen zijn, omdat de symptomen zoals vermoeidheid, bloedarmoede en pijn vaak worden verward met andere aandoeningen. Een bloedonderzoek is essentieel om de diagnose te bevestigen, waarbij de aanwezigheid van bepaalde tekenen, zoals verhoogde niveaus van bloedonderzoeken, wordt gecontroleerd.

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie heeft geen invloed op de levensverwachting

De levensverwachting van mensen met PNH kan variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de behandeling die wordt toegepast. Vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen helpen om de levensverwachting te verlengen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Lees verder

• Hemolytische anemie: Voortijdige afbraak rode bloedcellen
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken